孤独症儿童筛查、诊断及早期干预:以家庭为中心和跨学科合作模式

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种常见的神经发育障碍,ASD患病率在美国约为1.9％(每54名儿童中就有1例ASD),在中国约为2.65‰.孤独症显著影响儿童发展功能和家庭生活品质,因为患儿可能需要全面性和跨学科团队的干预.医疗人员对孤独症儿童在发育筛查、鉴别诊断、协调孤独症儿童及其家庭需求,并提供跨越整个生命周期的支持中,扮演重要及关键的角色.本文介绍了国际上常用于识别孤独症的筛查和诊断评估工具,描述孤独症的功能损伤、活动与参与限制,并探讨以家庭为中心、跨学科团队合作的早期干预.     

加强中国低龄孤独症谱系障碍患儿家庭干预

推荐理由:家庭干预是在专业人员的科学指导下、家长介导的以自然环境为基础、融入日常互动的干预模式, 是WHO推荐用于发育障碍和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)患儿康复的重要方法。中华医学会儿科学分会发育行为学组联合中国医师协会儿科分会儿童保健学组, 邀请儿童神经病学、儿童精神病学等多学科专家讨论, 形成《中国低龄孤独症谱系障碍患儿家庭干预专家共识》, 以期指导儿科医生、康复、特教等专业人员规范开展针对6岁以下ASD患儿的家庭干预。     

几种常见儿童孤独症谱系障碍筛查及诊断量表的比较研究

近年来,儿童孤独症谱系障碍（ASD）患病率逐年升高,需要更加科学有效的量表来进行儿童ASD的筛查和诊断。本文通过对儿童ASD筛查及诊断量表所适用的年龄、评估方式、计分方法、评定标准和基本内容进行归纳、整理,从多维度分析、总结常用的一级筛查量表、二级筛查量表和诊断量表的特点、用途、灵敏度和特异度方面的优缺点和差异。基于专业使用与家庭使用的双视角对ASD量表进行深层次地解析与重构,探索可用于儿童ASD筛查和诊断的新方法,旨在缓解专业人员资源短缺的问题,提高儿童ASD筛查与诊断的准确性,并降低误诊率和假阳性率,为儿童ASD早期干预数据的收集以及后期治疗提供可靠的科学依据。     

温州市学龄期儿童孤独症谱系障碍的患病情况调查

目的探讨温州市学龄期儿童孤独症谱系障碍（ASD）的患病情况,为孤独症的三级预防工作提供现实参考依据。方法采用随机整群收样的方法,抽取温州市2个城区内户籍所在的6～12岁儿童共13987名,使用社会行为和沟通能力筛查量表（ASRS）问卷筛查出可疑ASD患儿,再运用精神障碍诊断与统计手册第5版（DSM-V）、孤独症诊断观察量表（ADOS）、孤独症诊断访谈量表（ADI-R）及韦氏儿童智力量表（WISC-R）对被试儿童进行诊断和评估,统计分析得出患病情况。结果（1）本样本患病率为1.78‰,确诊男21例,女4例,男女比例为5.25颐1;（2）多动症、智力发育障碍、癫痫及胃肠道功能障碍是ASD的主要共患病;其次,社交恐怖、恶劣心境、躁狂发作、广场恐怖、特定恐怖症、对立违抗障碍、睡眠障碍、离别性焦虑障碍、品行障碍及精神病性障碍等也是ASD的常见共患病;（3）困难抚养型气质、父母亲生育年龄大、孕期接触杀虫剂、儿童排便控制时间晚等是ASD患病的高危因素。结论温州市6～12岁学龄期儿童ASD患病率与国内外报道相当,应关注具有ASD发病高危因素的儿童,分析出的ASD患病相关因素可以为孕期保健工作和特殊教育工作者提供建设性意见。     

孤独症谱系障碍儿童睡眠障碍临床实践相关指南解读

睡眠障碍,尤其是失眠和睡眠行为紊乱在孤独症谱系障碍（ASD）儿童中极为常见,对ASD儿童及其家庭造成多方面损害。国际上多个专业组织强调将睡眠障碍纳入ASD儿童的综合诊疗之中,并发布了相关临床指南或专家共识,如美国孤独症治疗联盟（ATN）共识、英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）指南、美国神经病学学会（AAN）指南等。然而,目前仍缺乏适用于我国ASD儿童睡眠障碍的临床指南或专家共识,极大限制了相关临床工作的开展。本文重点对上述3个临床指南或专家共识涉及的证据等级和推荐强度、睡眠障碍界定和相关因素评估,以及睡眠障碍行为治疗和褪黑素治疗等进行解读,以期为我国ASD儿童睡眠障碍的诊治,以及临床指南或专家共识的制订提供参考。     

孤独症谱系障碍儿童家庭弹性评估工具的应用研究

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种终身的神经发育障碍疾病,其患病率在过去十年持续攀升,近年来已成为全球关注的公共卫生问题。ASD不仅严重危害儿童的身心健康,同时也使家庭面临巨大的压力。高弹性水平的家庭能够积极应对压力事件,在逆境中得到恢复和成长。评估ASD儿童家庭弹性,有助于医疗保健人员及家庭成员监测家庭适应力水平,针对性的实施家庭干预治疗,促进ASD儿童症状改善及家庭健康运转。本文综述了家庭弹性概念、孤独症儿童家庭弹性、家庭弹性相关测评工具,以期为孤独症儿童的家庭干预治疗提供一些思路。     

孤独症谱系障碍儿童就诊情况分析

分析我院儿童心理行为专科门诊首次诊断为孤独症谱系障碍（ASD）的儿童信息，以了解川东北地区ASD患儿就诊情况。方法 纳入2021年1—12月在我院儿童心理行为专科门诊首次诊断为ASD的儿童，对患儿病历资料进行回顾性分析。患儿就诊时采用儿童孤独症评定量表（CARS）对患儿病情进行评估，使用儿心量表2016版对患儿发育水平进行评估。结果 纳入ASD患儿339例，年龄3.1（2.7，3.6）岁，小于3岁的占38.3%。1、2月就诊的患儿数明显多于其他月份。儿保医师是促使大部分ASD患儿就诊的人员（52.5%），老师也是促使患儿就诊的重要原因（28.6%）。患儿最常见的主诉为“语言障碍”（48.7%），其次为“语言障碍合并不理人”（18.9%）以及“不理人”（18.6%）。重度ASD患儿首次诊断的年龄显著小于轻-中度患儿。儿心量表测评结果显示74.6% 的ASD患儿合并发育障碍，语言能区发育障碍比例最高（79.1%），其次为社会行为能区（78.8%）。有总发育障碍或者语言或社会行为能区发育障碍的ASD儿童初诊年龄显著小于无相应发育障碍的ASD患儿。结论 川东北地区超过1/3的ASD患儿能在早期诊断，本地区人群对ASD有了一定的认识，但仍需加大宣传教育，进一步促进本地区ASD患儿的早期就诊和管理     

学龄前儿童发育障碍的神经心理特征研究

目的：分析语言发育迟缓、全面发育迟缓、孤独症谱系障碍儿童的神经发育水平。方法：选取2020年1月-2021年9月在扬州市妇幼保健院儿童康复科确诊的563例发育障碍疾病儿童为研究对象,根据发育障碍类型分为语言发育迟缓组(DLD组)、全面发育迟缓组(GDD组)和孤独症谱系障碍组(ASD组)。评估三组儿童的年龄、神经发育水平,分析ASD组患儿神经发育水平的严重程度。结果：三组均以2～3岁(不包括3岁)儿童最多,差异有统计学意义(P<0.05)。ASD组大运动、精细动作、适应性行为、语言、个人-社交评分均低于DLD组和GDD组,差异有统计学意义(P<0.05)。ASD组重度儿童大运动、精细动作、适应性行为、语言、个人-社交评分均低于轻度和中度儿童,差异有统计学意义(P<0.05)。结论：儿童发育障碍疾病应早期发现、早期诊断和早期干预,加强对现有儿童保健专业人员理论和实践能力培训,提高医务人员对儿童发育障碍疾病的识别和诊断能力。     

攀枝花市区18～36月龄儿童孤独症谱系障碍调查与疗效分析

目的了解攀枝花市区18～36月龄儿童孤独症谱系障碍的患病情况及治疗效果。方法在本市3个城区采用分层整群抽样的方法,抽取18～36月龄儿童1957名,进行早期预警征问卷调查,早期预警征阳性的儿童进行M-CHAT问卷、孤独症行为量表(ABC)、儿童孤独症评定量表(CARS)、象征性游戏(SPT)、语言发育评估、GESELL智力筛查。依据DSM-5孤独症诊断标准进行诊断。采用孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程(TEACCH)及人际关系发展干预疗法(RDI)进行康复干预,定期评估随访。结果攀枝花市区18～36月龄儿童孤独症谱系障碍的患病率为0.56%,其中男孩患病率为0.72%,女孩为0.36%,患病人数男女比例为2.7∶1;轻度孤独症谱系障碍患儿最多,占63.64%;治疗后总有效率为72.72%。结论在幼儿早期进行孤独症谱系障碍筛查有助于早诊断、早治疗,从而改善患儿预后。     

孤独症谱系障碍儿童家庭喘息服务的研究进展

孤独症谱系障碍（ASD）是一种较为严重的神经系统发育障碍性疾病,以社会互动缺陷、语言交流障碍、兴趣限制或重复刻板行为为主要表现,但目前该病尚不能根治,只能通过康复而改善症状。ASD儿童的主要照顾者是家长,长期繁重的照护压力严重影响照顾者的生活质量,为此国外提出了喘息服务的概念,以缓解照顾者照顾压力。本文结合喘息服务的模式及内容、ASD儿童家庭接受喘息服务的影响因素、喘息服务效果评价指标等分析了国外ASD儿童家庭喘息服务研究现状,强调ASD儿童家庭喘息服务应以家庭需求为导向,考虑家庭结构,融合家庭康复,提供个性化服务项目;同时分析了我国ASD儿童家庭机构性喘息服务现状,提出应以社会支持理论为依据,完善喘息服务政策及信息支持,加强喘息服务提供者队伍建设,通过多学科融合为ASD儿童提供涵盖教育、康复训练的综合性喘息服务,提高喘息服务质量。     

应用行为分析疗法联合游戏疗法对孤独症谱系障碍儿童的疗效

目的 观察应用行为分析疗法联合游戏疗法对孤独症谱系障碍（ASD）儿童的疗效。方法 80例ASD儿童随机分为对照组和观察组,对照组实行常规训练,观察组实行应用行为分析疗法联合游戏疗法,疗程均为3个月。比较两组孤独症治疗评估量表（ATEC）、儿童孤独症评定量表（CARS）、孤独症儿童行为检查表（ABC）、儿童神经心理行为量表评分差异。结果 治疗后观察组ATEC、CARS、ABC评分比对照组降低更明显,而神经心理行为量表得分比对照组更高（P<0.05或0.01）。结论 应用行为分析疗法联合游戏疗法可有效改善ASD患儿社交能力、适应能力、运动及言语等功能。     

学龄前不同阶段孤独症谱系障碍儿童接受早期介入丹佛模式的疗效分析

目的 研究学龄前不同阶段孤独症谱系障碍（ASD）儿童接受早期介入丹佛模式（ESDM）的干预效果。方法 选取南阳市中心医院2020年1月至2021年3月收治的84例ASD儿童为研究对象,分为A组（n=23）、B组（n=31）、C组（n=30）,三组儿童均连续治疗3个月,比较治疗前和治疗后三组儿童孤独症情况[儿童孤独症评定量表（CARS）]、社交反应情况[社交反应量表（SRS）]。结果 治疗3个月后,三组儿童CARS、SRS评分均较干预前显著降低,且A组相似文献   

孤独症谱系障碍儿童维生素D水平及其与临床症状的相关性分析

目的 分析孤独症谱系障碍（ASD）儿童维生素D水平及其与临床症状的关系。方法 抽取九江市妇幼保健院（儿童医院）2018年1月—2020年7月接收的100例ASD儿童（研究组）和同期行健康体检的100例儿童（对照组）作为研究对象,检测2组儿童维生素D水平,并采用儿童孤独症评定量表（CARS）、孤独症行为量表（ABC）和社会反应量表（SRS）对研究组患儿的临床症状严重程度进行评估,比较轻中度和重度患儿的维生素D水平,比较对照组与研究组胃肠功能紊乱、睡眠障碍发生率,分析维生素D水平与ASD儿童临床症状的关系。结果 研究组儿童维生素D水平低于对照组（P<0.05）;研究组症状重度患儿的维生素D水平低于症状轻中度（P<0.05）。研究组胃肠功能紊乱与睡眠障碍的发生率分别为74%、73%,较对照组的18%、12%高（P<0.05）。Pearson相关性分析结果表明：ASD患儿维生素D水平与CARS评分、ABC评分和SRS评分均呈负相关（P<0.05）。结论与健康儿童相比,ASD患儿的维生素D水平明显降低,且维生素D水平和多种临床症状有密切关系,ASD患儿胃肠功能紊乱、睡眠障...     

孤独症谱系障碍儿童智力水平特点

目的了解孤独症谱系障碍(ASD)儿童的智力结构特点。方法 2017年1月至2019年1月在我院诊断18～36月龄ASD患儿120例,以及同期因语言问题就诊儿童206例;正常体检儿童258例,三组均做GESELL智力评估。结果 ASD儿童的智力水平成全面下降,与语言发育迟缓组及正常儿童组有显著性差异。ASD儿童的智力结构明显异常,语言、适应性、个人—社交能区明显落后,与运动能区差异有统计学意义。结论 ASD患儿发育商明显低于正常及语言发育迟缓儿童,且不同能区存在较大的发育差异,智力评估在ASD早期诊断中做为辅助手段帮助儿保医生实现对ASD的早期识别或转诊。     

孤独症谱系障碍的研究进展

孤独症谱系障碍是一种起病于婴幼儿时期的广泛性发育障碍,其临床表现以社交障碍、重复行为等为主,对儿童的身心健康十分不利,还会加重孤独症儿童的家庭经济负担和心理负担。近年来,孤独症谱系障碍的发病率出现增高,但当前临床上对于儿童孤独症缺乏特效的治疗方法,预后效果欠佳,成为国内外医学领域的研究热点。本文就孤独症谱系障碍的病因、诊断、治疗等进展进行综述。     

儿童孤独症诊疗康复指南

儿童孤独症（childhoodautism）作为一种儿童精神疾病严重影响患儿的社会功能,给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。为及时发现、规范诊断儿童孤独症,为其治疗和康复赢得时间,卫生部委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》,并在全国征求了部分医学专家的意见,以使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则,并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确干预,改善患儿预后,促进患儿康复。     

孤独症谱系障碍与特发性语言障碍儿童发育情况分析

目的 探讨伴有语言障碍的孤独症谱系障碍(ASD)儿童与特发性语言障碍(SLI)儿童发育水平的差异及语言发展进程的特点,为早期诊断、早期干预及提供科学的个性化的干预措施提供依据.方法 从2018年1月-2019年12月在苏州大学附属儿童医院儿童保健科因语言迟缓就诊的儿童中选择年龄在24～48个月之间,经过一系列检查最终确...     

孤独症谱系障碍儿童感觉异常特征及其与临床症状的相关分析

目的了解孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)儿童异常感觉特征情况, 并探讨异常感觉与临床症状的关联, 为ASD早期诊断、干预治疗提供参考依据。方法采用横断面调查, 于2021年9～12月收集符合DSM-5中孤独症谱系障碍诊断的216名儿童作为研究对象, 采用简化版感觉特征问卷(short sensory profile, SSP)、孤独症行为评定量表(autism behavior checklist, ABC)、社交反应量表(social responsiveness scale, SRS)对所有患儿进行问卷调查。使用SPSS 21.0进行统计分析, 采用Pearson相关分析评定ASD儿童感觉特征与临床症状的相关性。结果 216例ASD儿童中SSP总分异常有120例, 异常率55.6%, 7个维度中听觉过滤异常率最高, 达到83.8%, 其次依次为力量低下/虚弱(60.2%)、运动敏感(43.5%)、低反应/寻求感觉(39.8%)、味觉/嗅觉敏感(37.5%)、视觉/听觉敏感(27.8%)、触觉敏感(17.6%), 感觉异常总发生率92.1%...     

肠道菌群与儿童孤独症谱系障碍的相关性研究进展

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一种发病于儿童早期影响正常大脑发育的神经系统疾病。ASD发病率呈递增趋势,且目前尚无特效的治疗方法。ASD患者多存在胃肠道症状和肠道菌群失衡,且ASD患者的症状与肠道菌群结构密切相关,通过肠道菌群移植可明显改善ASD的症状。本文通过总结近年来关于肠道微生物群和ASD相关性的研究结果,并提出潜在的治疗干预措施,以恢复肠道微生物组的健康平衡,从而为更好地改善ASD的相关症状提供新思路。     

儿童康复相关发育性疾病的命名现状与建议

为了规范我国儿童康复相关发育性疾病的诊断和命名,保证临床专业人员能够早期、精准的诊断和治疗这类疾病,中华医学会儿科学分会康复学组组织相关专家多次讨论,并结合我国目前实际情况制定了本建议。本建议的主要内容包括高危儿、发育迟缓、全面性发育迟缓、语言障碍、智力障碍、孤独症谱系障碍及发育性协调障碍的诊断与命名现状、评估及专家建议,为临床专业人员在儿童发育性疾病的诊断、评估及治疗方面提供一定参考与指导。 该文的微信推文请扫描下方二维码查看！