石家庄地区汉族人群DIS80（pMCT118）位点VNTR基在频率分布调查

本文采用ＰＣＲ技术对石家庄地区２１６名无关个体ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点扩增片段长度多态性的等位基因频率进行调查，ＰＣＲ扩增产物采用聚丙烯酰胺胶电泳分型及溴化乙锭染色，共检出７０种基因型，２５个等位基因，其中以１８，２４，３０三个等位基因频率最高，将本文结果与日本人群在ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点多态性结果进行比较，石家庄地区汉族人群ＤＩＳ８０（ｐＭＣＴ１１８）位点基因频率分布符合Ｈａｒ     

广西汉族人群DIS80位点基因频率分布调查

采用PCR技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染检测法 ,对 15 0名广西地区汉族无关个体进行DIS80位点的VNTR扩增片段长度多态性分析。结果检出 2 1个等位基因 ,6 3个基因型 ,杂合度、个体识别力和基因频率分布为 0 .873、0 .973、0 .0 0 3～ 0 .190。其基因频率分布符合Hardy -weinberg定律 ,对 3个家系相关个体分析符合孟德尔定律。提示DIS80位点为高度多态的遗传标记 ,在个体识别、群体遗传等方面均有重要的应用价值     

云南汉族D1S80位点基因频率分布调查

采用ＰＣＲ技术、小型聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳银染检测法，对１６９例云南汉族进行了Ｄ１Ｓ８０位点的ＶＮＴＲ扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）分析，发现了１８个等位基因，５１种基因型，其分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｎｂｅｒｇ定律．片断大小分布于４００～７５０ｂｐ之间，基因频率为０．００３０～０．２６３３．杂合度为８７％，个人识别能力为０．９５８６，对９个家系的相关个体分析符合孟德尔定律．     

广西地区壮、汉两族人群载脂蛋白B基因3′VNTR与冠心病、脑梗死关系研究

目的　探索广西地区壮、汉两族人群 Apo B基因 3端可变数串联重复序列 (3′ VNTR)的分布及其与冠心病、脑梗塞发病之间的关系。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)对广西地区 5 9名 (壮族 17名、汉族 4 2名 )冠心病患者 (CHD)、 4 5名 (壮族 14名、汉族 31名 )动脉粥样硬化性脑梗塞患者 (ACI)和 111名 (壮族 6 2名、汉族 4 9名 )健康人的 apo B基因的 3′ VNTR进行了研究。结果　在所有受检的 2 15人中共分离出 3′ VNTR等位基因 16个 ,广西壮族人群冠心病组、脑梗塞组以 HVE34的频率为最高(32 .14 %、4 1.6 7% ) ,正常人群以 HVE30的频率 (2 5 .3% )为最高 ,大等位基因 (≥ 38)的分布频率在三组人群之间没有显著性差异 (P >0 .0 5 )。广西汉族冠心病组及脑梗塞组以 HVE32的频率最高 (4 0 .6 3%、 5 1.5 2 % ) ,正常组以 HVE34、HVE36、HVE38为主 ,正常人带大于 38的等位基因分布频率高于发病组 (P<0 .0 5 )。结论　广西地区汉族人群 Apo B基因 3′ VNTR的分布与冠心病、脑梗塞的发病有关联。     

河南汉族动脉硬化性脑梗死人群血小板膜糖蛋白Iba基因VNTR多态性检测

目的:探讨河南汉族人群中血小板膜糖蛋白Iba(GPIba)基因VNTR多态性与动脉硬化性脑梗死(ABI)的相关性。方法:采用聚合酶链扩增反应检测434例河南汉族ABI患者(ABI组)和500例正常对照者(对照组)GPIba基因VNTR的多态性,比较ABI组和对照组各基因型频率的差异。结果:在河南汉族人群中,ABI组GPIba基因CD基因型频率(44.5%)和BC基因型频率(2.3%)明显高于正常对照组(37.0%和0.4%)[χ2=5.381和6.642,P0.05;OR(95%CI)=1.364(1.049～1.773)和5.873(1.280～26.950)],DD基因型频率(13.1%)低于正常对照组(20.2%)[χ2=8.254,P=0.004;OR(95%CI)=0.597(0.419～0.851)]。结论:VNTR多态性中CD和BC杂合基因型可能是河南地区汉族人群ABI发生的遗传危险因子,而DD基因型可能是遗传保护因子。     

我国汉族人群MxA基因-88位点的基因多态性研究

【目的】研究我国汉族人群MxA基因-88位点的基因多态性。【方法】采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)方法进行MxA基因-88位点的基因多态性(SNP)分型。【结果】我国汉族人群MxA基因-88位点的GG、GT、TT基因型构成分别为47.3%、43.5%和9.2%,与越南和日本的基因型构成无差别(χ2=1.56,P=0.816)。同时,该位点的G和T等位基因构成分别为69%和31%,与越南和日本的人群该位点的等位基因构成相近(χ2=0.49,P=0.783)。【结论】我国汉族人群MxA基因-88位点的基因多态性与其他民族可能相同。     

山东临沂地区汉族人群HLA-A、B、DRB1位点基因多态性研究

[目的]了解山东临沂汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因分布特征.[方法]采用聚合酶链反应-序列特异性寡核酸探针方法(PCR-SSOP)对4035份山东临沂地区汉族人进行HLA分型.计算HLA等位基因频率,并与辽宁省、山东省、重庆市、海南省汉族人群HLA等位基因频率进行比较.[结果]共检出HLA-A、B、DRB1位点等位基因63种,其中基因频率高于10%的分别是:A*02(27.3978%)、A*24(14.6240%)、A*11(14.2131%)、A*30(11.5861%)、A*33(11.5613%)、B*13(15.8736%)、B*15(12.9864%)、B*40(11.5118%)、DRB1*15(18.3271%)、DRB1*07(15.3160%)、DRB1*04(10.7683%),其中A*02、A*11、A*24、A*30、A*33、B*07、B*13、B*15、B*40、B*44、B*46、DRB1*07、DRB1*09、DRB1*12、DRB1*13、DRB1*14等位基因频率与中国其他地区汉族人群比较差异有显著性意义(P<0.005).[结论]山东汉族临沂地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因分布具有高度多态性并且具有自身的分布特点.     

沈阳地区汉族人群TAP基因的多态性研究

业已发现 ,抗原处理相关转运体 (transporter- associatedantigen processing,TAP)基因具有遗传多态性 [1 ] 。为此 ,作者对沈阳地区汉族人群进行了 TAP基因的分型研究 ,以了解本地区 TAP基因的分布概貌。1　对象与方法1.1　研究对象　随机选择沈阳地区无血缘关系的汉族人群74例 ,每例肘静脉采血 3ml,提取 DNA待查。1.2　基因组 DNA提取　用盐析法 [2 ] 提取 DNA。1.3　 TAP的 DNA分型　各应用 3对引物和 4对双探针分别测定 TAP1肽链上第 333位 (I,V)、第 5 5 8位 (V,L)、第6 37位 (D,G)、第 6 48位 (R,Q)氨基酸 ,以及 TAP2…     

湖北汉族人群人血小板同种抗原系统基因分型研究

目的　研究湖北汉族人群人血小板同种抗原系统 (HPA)基因型及其多态性分布特征 ,并与其他种族相比较。方法　用DNA提取试剂盒提取外周血标本中的DNA ,用聚合酶链式反应 序列特异性引物 (PCR SSP)扩增HPA等位基因。结果　 10 0名健康、无血缘关系的湖北汉族人群HPA基因频率为HPA 1a :0 97、HPA 1b :0 0 3;HPA 2a :0 98、HPA 2b :0 0 2 ;HPA 3a :0 82、HPA 3b :0 18;HPA 4a :0 99、HPA 4b :0 0 1;HPA 5a :0 91、HPA 5b :0 0 9(P >0 0 5 ,u =1,符合Hardy Weinberg公式 )。结论　HPA血型系统多态性具有人群特征 ,在不同的国家和地区HPA基因频率均不相同。与其他种族相比 ,中国人群HPA血型系统中a基因频率较高 ,b基因频率较低 ,理论杂合率与实际杂合率均低于其他种族 ,说明在中国人群中由b基因不合所引起的同种免疫病理反应要低于其他种族人群     

牡丹江地区汉族人群原发性高血压遗传特征分析

目的：分析黑龙江省牡丹江地区汉族居民原发性高血压的遗传特征,为预防和干预高纬地区原发性高血压提供参考依据。方法：采用病例对照研究方法对394例原发性高血压患者及同期体检的300名非高血压健康人群进行问卷调查。结果：汉族原发性高血压患者遗传度为61.1%,其中男57.6%,女65.8%;病例组家系一级亲属、家系男性一级亲属和家系女性一级亲属的患病率分别为37.39%、30.07%和43.25%,均高于对照组的9.65%、9.92%和11.24%,差异有统计学意义（P〈0.05）;原发性高血压患者分离比为0.22（分离比〈0.25）。结论：牡丹江地区汉族人群的原发性高血压符合多基因遗传病特征。     

黑龙江省和山西省汉族人群ABO血型系统遗传多态性分析

目的：了解黑龙江汉族人群和山西省汉族人群ABO血型分布特征。方法：采用玻片法进行ABO血型检测。结果：黑龙江汉族人群ABO血型分布为B型（33．7％）,O型（28．3％）,A型（25．9％）,AB型（12．1％）,基因频率r〉q〉P;山西省汉族人群为B型（40．4％）,O型（29．0％）,A型（18．8％）,AB型（11．9％）,基因频率r〉q〉P。两省汉族男女间ABO血型分布差异无显著性（P≥0．05）。两省汉族ABO血型中的各型观察值和期望值均符合Hardy—Weinberg平衡定律。结论：黑龙江汉族人群和山西省汉族人群均具有较高的B基因频率,具有典型的北方人群的结构特征;ABO血型遗传具有多态性、保守性及变异性。     

MODIFIED CLASSIC RISK FACTORS FOR CORONARY ARTERY DISEASE IN CHINESE HAN POPULATION

To investigate the levels of cardiovascular disease risk factors and their relations to clinical phenotype associated with coronary artery disease (CAD).Methods The subjects were recruited from five independent cardiovascular centers. Coronary angiography was employed to define the CAD with stenosis in each major vessel ≥70% and control with stenosis ＜ 10% in every lesion.The classic risk factors including family history, body mass index, smoking habits, hypertension, diabetes mellitus, and serum lipid levels were surveyed according to established criteria. Associations between risk levels and clinical phenotypes were assessed by case control and correlation analysis.Results A total of 762 individuals were collected, including 481 men and 281 women, aged from 17 to 81 (mean 60 ± 10) years. The patients with CAD accounted for 55.5% of all participants, and controls 44. 5%, respectively. Compared with the pattern in published data, our study showed that mean serum high density lipoprotein cholesterol (HDL-C)level was significantly lower (P ＜0. 001 ) and triglycerides was significantly higher (P ＜0. 001 ), while total cholesterol (TC) and low density lipoprotein cholesterol levels were comparative ( both P ＞ 0. 05 ). The prevalence of low HDL-C ( ＜40 g/L) and hypertriglyceridemia ( ＞ 150 g/L) were 27. 2% and 41.4%, respectively. Mean serum levels of HDL-C and apolipoprotein A1 were significantly higher in female subjects than in male ( P ＜ 0. 001 ). Lower HDL-C functioned as an independent risk factor for CAD only in men (RR = 2. 8, 95% CI: 1.5-4. 2, P ＜ 0. 001 ), yet increased non-HDL cholesterol combined with diabetes mellitus and obesity seemed to play a key role in the development of CAD in women. Similarity in risk association with CAD was found for hypertension and TC/HDL ratio in male and female subjects, while family history had no relationship with the presence of CAD.Conclusion It is remarkable that emphasis of intervention in future should be given on the prevalent low serum HDL-C and its strong risk correlation with the presence of CAD in male subjects of Chinese Han population.     

青海汉族土族胃癌患者MICA—TM基因分布与发病相关分析

目的探讨青海地区汉族、土族MICA跨膜区（TM）基因在胃癌患者中的分布及其与该病的相关性。方法将两个民族人群分为胃癌组与对照组,利用基因测序方法检测其MICA—TM等位基因分布情况并用R软件统计包进行分析。结果病例组中检测出MICA％A4、A5、A5．1、A6、A7、A8、A9共7种等位基因;对照组中检测出MICA＊A4、A5、A5．1、A6、A7、A8、A9共7种等位基因。统计结果显示健康人群MICA＊A5、A6、A7频率分布在汉、土族间有差别（P〈0．05）;病例组MCIA＊A4、A5、A5．1在两民族间分布有差别（P〈0．05）;与对照组相比,病例组中汉族A5、A5．1、A6等位基因频率分布不同（χ^2=20．75,P〈0．05,OR=0．22;χ^2=10．39,P〈0．05,OR=2．62;χ^2=12．26,P〈0．05）;土族A5、A5．1等位基因频率分布不同（χ^2=76．61,P〈0．05,OR=0．21;χ^2=57．78,P〈0．05,OR=2．44）。结论汉族、土族人群中MICA＊A5、A5．1可能与胃癌发生有关,前者可能为保护基因,后者可能为易感基因。     

中国汉族群体19号染色体5个STR位点的多态性

短串联重复序列（ＳＴＲ０作为人类遗传图谱的第二代遗传标记正得以广泛应用。我们用Ａｍｐ－ＦＬＰ技术对２６名无关中国汉族人１９号染色体上平均间隔２０ｃＭ的四核苷酸重复序列的多态性进行了分析;ＧＧＡＴ２Ｈ０６位点检测到６种等位片段,常见片段长度为２０５ｂｐ（频率０．４８０８）,ＰＩＣ为０．６３２４;ＧＡＴＡ６６Ｂ０４（Ｄ１９Ｓ７１４）位点检测到８种等位片段,常见片段为２４２ｂｐ（０．３６５４）,ＰＩＣ断     

甲硫腺苷磷酸化酶基因多态性与汉族人缺血性脑卒中的关系

目的：研究甲硫腺苷磷酸化酶（M TAP）基因 rs10118757和 rs7027989位点与中国汉族人缺血性脑卒中（IS）的相关性。方法入选297例大动脉粥样硬化性 IS 的患者作为 IS 组及313例同期该院体检的汉族健康人群作为对照组。应用 PCR 及 SNP stream 技术对 M TAP 基因中的 rs10118757和 rs7027989位点进行基因分型及分析。结果在总体样本及以性别分层后的样本，rs10118757和 rs7027989位点的GG 基因型和 G 等位基因在 IS 组的分布频率高于对照组，但差异无统计学意义（P 均＞0．05）。结论M TAP 基因与汉族人大动脉粥样硬化型 IS 无相关。     

西宁市汉族人群乙醛脱氢酶2基因多态性分布与饮酒行为的关系

目的了解西宁汉族人群中乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性分布与饮酒行为的关系。方法采用横断面研究。以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对ALDH2基因型进行检测,将检测结果与具体饮酒行为结合行相关分析。结果等位基因ALDH2*2在汉族人群中饮酒者与非饮酒者的比例分别占8%和21%。结论西宁市汉族ALDH2基因与汉族人群饮酒量有关。     

青岛市汉族群体ADH2和ALDH2基因多态性及其与乙醇代谢速率关系

目的了解青岛市汉族人群乙醇脱氢酶（ADH2）和乙醛脱氢酶（ALDH2）基因的多态性分布及其乙醇代谢速率。方法提取青岛市179例汉族健康人的DNA,用扩增片段长度多态性方法,设计特殊引物对ADH2和ALDH2基因的特定序列进行扩增,并检测不同ADH2基因型受试者的乙醇代谢速率。结果 ADH2基因的两种等位基因ADH2＊1和ADH2＊2频率分别为42.74%和57.26%,3种基因型ADH2＊1/＊1、ADH2＊1/＊2和ADH2＊2/＊2频率分别为15.08%、55.31%和29.61%;ALDH2基因的两种等位基因ALDH2＊1和ALDH2＊2频率分别为72.26%和23.74%,3种基因型ALDH2＊1/＊1、ALDH2＊1/＊2和ALDH2＊2/＊2频率分别为59.78%、39.96%和7.26%。ADH2＊1/＊1基因型的乙醇代谢速率为（113.6±3.6）mg/（L·h）,ADH2＊1/＊2为（85.9±6.0）mg/（L·h）,ADH2＊2/＊2为（60.6±4.0）mg/（L·h）,差异有显著性（F=95.22,P〈0.01）。结论青岛市汉族群体ADH2和ALDH2存在基因多态性,ADH2基因多态性与乙醇代谢的快慢有关。     

APOLIPOPROTEIN E GENE POLYMORPHISMS AND RISK FOR CORONARY ARTERY DISEASE IN CHINESE XINJIANG UYGUR AND HAN POPULATION

Objective To examine the relationship between apolipoprotein E (Apo E) gene polymorphism and risk of coronaryartery disease (CAD), analyzing association of polymorphism with classical risk factors.Methods A total of 124 patients (including 84 Han population and 40 Uygur population) with angiographically verified CAD or myocardial infarction were prospectively evaluated. Data referring to hypertension, diabetes, and tobacco consumption were recorded. The levels of total cholesterol (TC), high density lipoprotein (HDL) cholesterol, Apo A1 and B, and triglycerides (TG) were determined. DNA was obtained from 124 patients and 70 controls. In order to determine Apo E genotypes, DNA was PCR amplified and digested with HhaI. The genetic polymorphism of Apo E is due to three common alleles, epsilon (ε) 2, ε3, ε4, at a single autosomal gene locus. These alleles determine the six phenotypes E2/2, E3/3, E4/4,E4/2, E4/3, and E3/2.Results In Uygur population, the frequency of the ε2, ε3, and ε4 was 0.155, 0.648, and 0.197 respectively. In Han population, the frequency of the ε2, ε3, and ε4 was 0.081, 0.772, and 0.146 respectively. In the patient group, the frequency of the ε2, ε3, and ε4 was 0.060, 0.758, and 0.182 respectively. In the control group, the frequency of the ε2, ε3, and ε4 was 0.193, 0.671, and 0.136 respectively. ε2 frequency of Uygur' patients and controls was 0.050 and 0.290 respectively. Serum low density lipoprotein (LDL) cholesterol, TC, and TG values tended to decrease from the Apo E-4 phenotypes to Apo E-2phenotypes. When deletion polymorphism ofε2 was compared with the common risk factors for CAD, its risk ratio (RR) is 4.38.Conclusions These studies confirm and find that Apo E phenotype distribution in Uygur population differs significantly from that in Han population in Xinjiang. CAD patients have significantly lower ε2 allele and slightly higher ε3 or ε4 allele frequency than controls, especially in Uygur population. It shows protective effects ofε2 on CAD.     

MMP-9、Bcl-2基因多态性与青海汉族乳腺癌易感性

目的研究青海地区汉族人群乳腺癌易感性与基质金属蛋白酶-9基因(MMP-9)启动子区-1562C/T多态性和B细胞淋巴瘤/白血病-2基因(Bcl-2)-938C>A多态性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLPs)法检测青海地区30例汉族乳腺癌患者(乳腺癌组)及30例汉族乳腺良性病变患者(对照组)MMP-9-1562C/T和Bcl-2-938C>A多态性的分布情况。同时运用统计学方法对MMP-9基因1562C/T SNP、Bcl-2基因C(-938)A SNP的基因频率进行相关分析。结果 MMP-9基因型CC、CT和TT在对照组中分别是43.3%、36.7%、20.0%,而在乳腺癌组中分别是50.0%、33.3%、16.7%。TT基因型在对照组及乳腺癌组中,相对于CC和CT基因组表达较低,但是对照组和乳腺癌组间并没有明显差异(P>0.05)。C和T基因频率在对照组中是0.529和0.471,而在乳腺癌组中是0.667和0.333,两组之间经过比较,C和T基因频率也无明显差异(P>0.05)。Bcl-2基因型CC、CA、AA在对照组中分别是13.3%、50.0%、36.7%,而在乳腺癌组中分别是20.0%、46.7%、33.3%。CC基因型在对照组及乳腺癌组中,相对于CA和AA基因组表达较低,但对照组和乳腺癌组间差异无显著性(P>0.05)。C、A基因频率在对照组中是0.383、0.617,而在乳腺癌组中是0.433、0.567,两组之间经过比较,C和A基因频率也无明显差异(P>0.05)。结论 MMP-9-1562C/T和Bcl-2-938C>A基因多态性可能与青海地区汉族人群乳腺癌易感性无关。