胆固醇酯转运蛋白基因I405V多态性与辛伐他汀的调脂效应

目的:探讨胆固醇酯转运蛋白基因I405V多态性对血脂水平及辛伐他汀降脂疗效的影响。方法:选择北京大学第一医院心内科住院的血脂异常患者369例。均签署知情同意书的患者。运用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法测定胆固醇酯转运蛋白基因I405V多态性位点的基因型。对其中211例伴高胆固醇血症的冠心病患者给予辛伐他汀20mg/d治疗,4周后测定血脂变化值,分析胆固醇酯转运蛋白基因I405V多态性与基线血脂及服用辛伐他汀后血脂变化值的相关性。结果:血脂异常患者369例均进入结果分析。①中国北方血脂异常患者中的胆固醇酯转运蛋白基因I405V多态性位点的基因型频率分别为II基因型22.5%,IV基因型50.0%,VV基因型22.5%。②不同基因型的患者服用辛伐他汀4周后,II基因型患者三酰甘油下降最多,IV基因型次之,VV基因型下降最少。IV基因型比II基因型的总胆固醇降低值减少了0.27mmol/L(P=0.01),VV基因型比II基因型的三酰甘油降低值减少了0.40mmol/L(P<0.01)。IV+VV基因型比II基因型的总胆固醇降低值减少了0.31mmol/L(P<0.01)。③调整了年龄,性别,体质量指数混杂因素的影响作用后,II基因型患者服药4周后低密度脂蛋白胆固醇下降较多,IV+VV基因型下降较少。IV+VV基因型比II基因型的低密度脂蛋白胆固醇降低值减少了0.27mmol/L(P=0.03)。而三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇的变化值在不同基因型患者中差异不明显。④基因型频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律的检验采用卡方检验;不同基因型间基线血脂和服药后血脂变化值的比较采用方差分析;比较不同基因型和基线血脂以及服药后血脂变化的标准回归系数(β)大小用多元线性回归分析。结论:胆固醇酯转运蛋白基因的II基因型携带者对他汀类药物调脂疗效的反应最强。胆固醇酯转运蛋白基因I405V多态性可能是预测北京地区高胆固醇血症患者中他汀类药物调脂效应个体化差异的标记物之一。     

胆固醇酯转运蛋白基因D442G与阿尔茨海默病和血脂间的关系

目的探讨胆固醇酯转运蛋白基因D442G多态性与阿尔茨海默病(AD)易感性与血清脂蛋白水平间的关系。方法用限制性片段长度多态性检测125例AD和115例对照D442G和载脂蛋白E(ApoE)的基因多态性,并测定血清脂蛋白水平。结果对照组D442G的DG基因型频率(9%)高于AD组(2%);ApoE分层后,上述关系仅存在于ApoEε4携带者;DG基因型的高密度脂蛋白(HDL)水平[(1.95±0.71mmol/L)]高于DD基因型[(1.71±0.45mmol/L)],而AD组总胆固醇[(4.86±0.96)mmol/L]和低密度脂蛋白水平[(2.26±0.71)mmol/L]低于对照组[(5.30±1.16)mmol/L、(2.93±0.97)mmol/L]。结论 D442G基因多态性通过调节HDL水平影响AD易感性。     

非糖尿病与糖尿患者群LMNA1908C/T基因多态性与血脂代谢紊乱的关系

目的:研究中国大连地区非糖尿病和糖尿患者群LMNA1908C/T基因多态性与血脂代谢紊乱的相关性。 方法:选取50例非糖尿病患者(非糖尿病组)。118例2型糖尿病患者(糖尿病组);平均年龄为(62.6±12.9)岁。测量空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油和高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、胰岛素和C肽等。采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术分析LMNAl098C/T基因型。 结果:LMNA1908C/T基因型分布和等位基因频率在非糖尿病和糖尿病之间没有差异。无论是非糖尿病还是糖尿病者有血脂紊乱者和无血脂紊乱者之闻差异显著。非糖尿病有血脂紊乱者的LMNAl908T/T基因型频率(51.8％)高于糖尿病患者(38.9％),LMNA190SC/T和/T/T基因型的胆固醇[(4.81±0.71),(6.32±0.81)mmol/L]、三酰甘油[(1.72±0.49),(2.22±1.09)mmol/L]水平均高于C/C型携带者[(4.00±0.82),(1.08±0.43)mmol/L],HDL-C水平[(1.21±0.21),(1.03±0.28)mmol/L]低于C/C型携带者[(1.28±0.18)mmol/L]。在糖尿病患者T/T型携带者对三酰甘油作用消失(P>0.05)。 结论:无论在非糖尿病还是糖尿病个体LMNA1908C/T多态性与血脂紊乱密切相关,尤其在高胆固醇血症者存在T等位基因剂量依赖性。     

抑郁症易感性与5-羟色胺转运体基因的多态性

目的:探讨5-羟色胺转运体启动子区域基因多态性和抑郁症之间是否存在关联性。方法:运用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术,检测抑郁症患者(患者组,n=60)和正常人(对照组,n=65)的5-羟色胺转运蛋白启动子区多态性的分布频率。结果:按意向处理分析,纳入结果分析患者组为60例,对照组为65人。①5-羟色胺转运蛋白启动子区基因型和等位基因频率比较:患者组和对照组5-羟色胺转运蛋白启动子区的S/S基因型频率分别为43.3%和20.0%,S等位基因频率分别为60.8%和43.8%,差异均有显著性(χ2=7.591,7.214;P<0.05)。②5-羟色胺转运蛋白启动子区基因多态性:所有被检测者共出现3种基因型:纯合子L/L(419bp,419bp)、杂合子S/L(375bp,419bp),S/S(375bp,375bp)。结论:抑郁症患者比正常人有较高频率的S/S基因型和S等位基因,5-羟色胺转运蛋白启动子区的S等位基因可能是抑郁症的易感基因之一。     

胆固醇酯转运蛋白基因rs3764261多态性对中国汉族人群血脂水平的影响

目的 探讨胆固醇酯转运蛋白基因的rs3764261多态性与血脂水平的相关性.方法 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱( MALDI-TOF MS)技术进行rs3764261多态性的检测,Hardy-Weinberg平衡进行群体遗传平衡检验,logistic回归分析基因型对血脂异常发病风险的大小.结果 遗传平衡检验(x2=3.958,P＞0.05),符合遗传平衡定律,样本群体具有代表性;男性的总胆固醇(TC)低于女性(P＜0.01),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)也低于女性(P＜0.01),甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显高于女性(均P＜0.01);在女性群体中,rs3764261位点GT和TT基因型的低HDL-C血症发病率为GG基因型的0.503倍(P＜0.05).结论 在我国汉族女性人群中rs3764261位点多态性与低高密度脂蛋白血症相关.     

微粒体甘油三酯转移蛋白基因对2型糖尿病辛伐他汀调脂疗效的影响

目的研究微粒体甘油三酯转移蛋白(MTP)基因多态性与2型糖尿病合并脂代谢紊乱患者调脂疗效的关系。方法 428例合并高胆固醇血症的2型糖尿病患者,口服辛伐他汀20mg/d,疗程12周,分别在服药前和服药后检测患者血脂等生化指标。应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和PCR-双脱氧链终止测序法分析MTP-493基因型。结果 (1)MTP-493T/T基因型患者的甘油三酯(TG)和极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)较MTP-493G/T基因型和MTP-493G/G基因型患者明显升高:TG分别为(2.89±1.83)mmol/L,(1.58±0.88)mmol/L,(1.68±1.25)mmol/L。VLDL-C分别为(0.69±0.32)mmol/L,(0.52±0.26)mmol/L,(0.55±0.27)mmol/L,具有统计学差异(P<0.05)。(2)MTP-493T/T基因型患者的TC和LDL-C较MTP-493G/T和MTP-493G/G基因型患者有升高趋势,HDL-C呈降低态势。(3)MTP-493T/T基因型患者经过治疗其血脂变化△TC、△LDL-C与MTP-493G/T、MTP-493G/G基因型患者相比明显减少,具有统计学差异(P<0.05)。结论 MTP-493位点G→T的单碱基变异影响2型糖尿病患者的血脂水平,同时,MTP-493基因型与辛伐他汀降低TC和LDL-C的幅度明显相关。     

测定血清胆固醇酯转运蛋白及血脂浓度对治疗糖尿病的意义

笔者检测100例Ⅱ型糖尿病患者以及352例健康人的血清胆固醇酯转运蛋白(CETP)浓度和血脂,分析了患者CETP浓度及其与血脂异常的关系,报道如下:     

汉族人胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与2型糖尿病的关系

目的分析胆固醇酯转运蛋白（CETP）血浆水平及其TaqIB基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测103例健康对照组、102例T2DM患者CETP第一内含子Taq I B多态性基因型,ELISA方法检测血浆CETP浓度,探讨了其对血脂、脂蛋白和aim水平的影响。结果T2DM组血浆CETP水平明显高于对照组;两组CETP Taq I B多态性基因型和等住基因频率分布差异无显著性意义,与性别、家族史、吸烟史及体质指数（BMI）无明显相关性。对照组CETP Taq I B等住基因型与血脂水平之间无明显关联性,但他DM组不同基因型间HDL-C与apoA I水平差异有统计学意义,B1等位基因频率与低HDL-C血症密切相关。结论CETP水平、CETP Taq I B基因多态性与他DM脂代谢存在一定的相关性,可能是糖尿病脂代谢异常的重要遗传因素。     

动脉粥样硬化候选基因屏氧酶1基因192位Gln-Arg多态性对血脂的影响

目的:探讨屏氧酶1基因192位Gln-Arg多态性与血脂水平的关系。方法:从社区正常人群、健康体检者和患者中抽取1019例受试者,其中680例脑卒中患者及339例正常对照组人群,男606例,女413例。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法测定屏氧酶1基因多态性。结果:非心脑血管病、脑出血、脑梗死患者年龄、性别、体质量指数、总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇比较,差异无显著性意义(P>0.05),三者血清空腹血糖、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇比较,差异有显著性意义(P<0.05)。屏氧酶13种基因型(QQ,QR,RR基因型)各血脂水平差异无显著性意义(P>0.05),其中QQ基因型的三酰甘油、胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平分别为(1.58±0.89),(4.82±1.01),(1.39±0.38)和(2.84±0.75)mmol/L;QR基因型分别为(1.59±0.99),(4.78±1.00),(1.36±0.38)和(2.82±0.80)mmol/L;RR基因型分别为(1.57±0.87),(4.84±1.05),(1.34±0.39)和(2.87±0.87)mmol/L。同一性别不同基因型之间各血脂水平差异无显著性意义(P>0.05)。男女两性屏氧酶1各基因型的比例相近(P>0.05)。男女不同性别之间屏氧酶1基因各基因型的血脂水平存在差异,尤其以高密度脂蛋白胆固醇明显(P<0.05)。结论:屏氧酶1基因192位Gln-Arg各基因型间血脂水     

肿瘤坏死因子α启动子区基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的:分析肿瘤坏死因子α启动子区第308位G/A基因多态性与中国北方2型糖尿病患者胰岛素抵抗及血脂异常的相关性。方法:选择2003-08/2004-07伊春市第一医院内分泌科收治的2型糖尿病患者60例为对象,为2型糖尿病组,同期选取中国北方健康汉族人54例,为对照组。两组受试者均知情同意。应用放射免疫技术检测两组空腹血浆胰岛素和肿瘤坏死因子α水平。采用全自动生化分析仪检测两组空腹血糖、血浆总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇水平。采用稳态模型分析法评价胰岛素抵抗指数(胰岛素抵抗指数=空腹血糖×空腹血浆胰岛素/22.5)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测两组肿瘤坏死因子α基因多态性。结果:纳入2型糖尿病患者60例和正常对照者54例,均进入结果分析。①2型糖尿病组血浆肿瘤坏死因子α、三酰甘油水平和胰岛素抵抗指数均高于对照组[肿瘤坏死因子α分别为(1.43±0.57),(1.21±0.42)μg/L;三酰甘油分别为(2.72±1.28),(1.62±0.79)mmol/L;胰岛素抵抗指数分别为4.60±0.98,3.28±0.67,P<0.05],高密度脂蛋白胆固醇水平低于对照组[(0.82±0.23),(1.01±0.19)mmol/L,P<0.05]。②2型糖尿病组和对照组携带GA AA基因型的频率分别是0.316和0.093;A等位基因的频率分别是0.175和0.046。③2型糖尿病组携带GA AA基因型胰岛素抵抗指数、肿瘤坏死因子α、三酰甘油水平高于携带GG基因型[胰岛素抵抗指数分别为5.24±1.25,4.07±0.89;肿瘤坏死因子α分别为(1.56±0.24),(1.39±0.37)μg/L;三酰甘油分别为(3.07±0.88),(2.18±1.08)mmol/L,P<0.05],而血浆总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇水平两者比较差异无显著性。结论:肿瘤坏死因子α第308G/A基因突变与中国北方2型糖尿病患者的胰岛素抵抗及血脂异常有关。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。     

星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察

失眠症又称不寐，指入睡困难，或维持睡眠障碍（易醒、早醒和再入睡困难）导致睡眠时间减少或睡眠质量下降，不能满足身体生理需要，明显影响日间社会功能和生活质量。现将星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察总结如下。