X-连锁隐性遗传肌张力障碍一家系10例

原发性肌张力障碍（idiopathic torsion dystonia，ITD）是指因持续性肌肉收缩而引起的肢体扭曲或重复运动综合征，是全身性肌张力障碍的一种表现。ITD是一种遗传病，可分为常染色体显性、常染色体隐性和X-连锁隐性遗传。ITD在犹太人中发病率可高达1／15000，在非犹太人群则为1／200000。国内曾有常染色体显性遗传肌张力障碍家系的报道，而X-连锁隐性遗传肌张力障碍（X-linked dystonia parkinsonism，XDP）未见报道。我科于2004年9月收治了1例XDP患者，现将该家系报道如下。     

常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析

遗传性痉挛性截瘫（SPG）是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，患病率2．0／10万～9．6／10万。按临床表现可分为单纯型和复杂型；按遗传方式分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR），其中以AD遗传最为常见。我们诊断1个AD遗传的SPG家系，对该家系临床特点和致病基因进行了排除定位分析，报道如下。     

高发精神分裂症的遗传方式探讨

目的 探讨高发精神分裂症的遗传方式。方法 采用分离分析和多基因阈值理论分析方法对56例高发家系进行探讨。结果 高发精神分裂症的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传，也不符合连锁遗传，而符合一个显性主基因的多基因遗传。结论 精神分裂症是一种多基因遗传疾病。     

癫痫遗传学研究进展

癫痫是神经科常见的一种慢性脑疾患 ,是由于脑神经元反复异常放电所致。依其病因学不同 ,可以分为原发性癫痫、症状性癫痫和隐源性癫痫。不论哪一类型的癫痫 ,遗传因素均为其发病的重要内因。人类遗传的主要方式包括单基因、多基因、染色体和线粒体等 ,这些遗传方式的突变或畸变均可导致癫痫的发生[1] 。一、癫痫的单基因遗传单基因遗传又称孟德尔式遗传 ,是指某种遗传性状或遗传病的遗传主要受一对等位基因的控制而传递给下一代 ,依其传递方式的不同 ,可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传三大类 ,仅有一小部分癫痫和癫…     

常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症一家系致病基因分析

目的 定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因.方法 依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果,明确诊断一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.采用16个基因位点的37个短串联重复序列(STR)标记方法进行连锁分析,以覆盖目前已经发现的20种常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症亚型的16个致病基因位点.结果 所选择的37个STR标记均发生扩增反应,每一基因位点均呈现多态性.受检腓骨肌萎缩症家系呈常染色体显性遗传,其中3例患者在17p11.2-p12、1q22、16p12.3-p13.1、10q21.1、1p36.2、3q21、12q23、7p15、8p21、7q11-q21、12q12-q13、8q13-q21、12q24.3、10q24、19p12-p13及1p34-p35共16个基因位点的单倍体型均不存在等位基因共享,且家系所有成员致病基因均与16个已知常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症致病基因位点不连锁.结论 研究过程中每一基因位点所用STR标记为2～3个,基本可以排除染色体互换,常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系诊断依据充分;根据欧洲神经肌肉病中心制汀的确诊标准,可排除为已知类型的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.推测为一新型腓骨肌萎缩症致病基因所引起的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.     

PINK1基因与帕金森病

帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）是一种常见的神经系统退行性疾病，病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体（Lewy body）的形成为特点。大多数PD患者无家族史，约15％患者有家族史。研究已发现11个染色体定位以孟德尔遗传方式与PD连锁，其中5个呈常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传，4个呈常染色体隐性（autosomal recessive，AR）遗传（表1）。到目前为止，已有6个致病基因被克隆，它们是常染色体显性遗传性PD（综合征）的致病基因α-synuclein基因，UCH-L1基因和LRRK2基因；常染色体隐性遗传性PD（综合征）的致病基因parkin基因，DJ-1基因和PINK1（PTEN-induced putative kinase-1）基因。目前的研究发现，PINK1基因在常染色体隐性遗传性PD（综合征）患者中的突变率仅次于parkin基因，而其编码的PINK1蛋白是第一个将线粒体功能异常与遗传性PD（综合征）联系起来的蛋白。     

腓骨肌萎缩症2型分子遗传学研究进展

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一类最常见的遗传性周围神经病之一，发病率为1／2500。主要呈常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传，也可呈常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR）及连锁显性（x-linked dominant，XD）或隐性遗传（X-linked recessive，XR）。随着分子遗传学研究的进展，近几年对CMT2型的研究已经取得很大的进展，相继克隆了多个基因并不断发现新的致病基因（表1）。     

遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展

遗传性痉挛性截瘫（HSP或SPG）是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的神经系统遗传病。按临床表现可分为单纯型和复杂犁,单纯型以进行性痉挛性下肢瘫痪为特征,复杂型尚伴有其他临床表现,包括认知功能损害（精神发育迟滞、智能减退、痴呆等）、癫癎、共济失调、耳聋、视网膜色素变性、肌肉萎缩和多发性神经病等;按遗传方式可分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR）。现将遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展进行综述．     

精神分裂症家系调查的分离分析

对1113份用先证法获得的精神分裂症家系资料进行了分离分析。基于盂德尔的基因组合和分离定律,采用数理统计方法,对观察值和预期值作x~2吻合检验。逐一排除了常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,以及性连锁遗传是精神分裂症遗传模式的可能性。     

偏头痛是从性性状式遗传疾患?来自中国以及世界的证据

偏头痛是一种复杂的多样性疾患。尽管此前已提出包括常染色体显性／常染色体隐性,伴性性状,限性性状,线粒体性及多基因性遗传模式,但均难以很好地解释该病的遗传性。笔者设想偏头痛为从性性状式（Sex-conditioned）遗传性疾患,即在男性患者为常染色体隐性遗传,在女性为常染色体显性遗传。支持此假设的证据有：家族性偏瘫性偏头痛以及其它一些经典的偏头痛疾病相关基因位于在常染色体19p,1q和2q;男女性别比为1：2-1：4;大多数在青年期前后发病：避孕药可以诱发;月经期好发;女性绝经期常自愈。女性性激素可能是该病在女性中高发的关键因素。此外,环境和人文经济因素亦可能具有重要作用。     

腓骨肌萎缩症的临床及神经电生理研究

腓骨肌萎缩症(CMT),是神经系统常见的遗传性疾病之一,发病率为1/2500～1/10000~([1]).临床主要表现为四肢远端进行性肌无力及萎缩伴感觉障碍.大多呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性遗传及x连锁显性遗传.通常依据病理学和神经传导速度改变将CMT分为Ⅰ型和Ⅱ型.现将本院收治的12例CMT患者进行分析报道.     

原发性肌张力障碍的分子遗传学进展

目前已明确原发性肌张力障碍(PTD)与14个遗传基因位点(DYT1~DYT14)有关。DYT1基因上3个碱基对 (GAG)的缺失引起早发性全身性肌张力障碍;鸟苷三磷酸环化水解酶1和酪氨酸羟化酶基因的突变引起多巴反应 性肌张力障碍(DRD、DYT5);ε-sarcoglycan基因突变和D2多巴胺受体基因的错义突变与肌阵挛-肌张力障碍 (MDS)有关;DYT3为菲律宾X-连锁隐性遗传性肌张力障碍帕金森综合征(XDP)的病因;DYT13-PTD为常染色体 显性遗传的局灶性肌张力障碍,DYT14则表现为DRD。     

杆状体肌病临床、病理及分子生物学研究进展

正先天性肌病(CMs)是一组单基因遗传性骨骼肌疾病,具有临床/遗传异质性,活检骨骼肌病理存在特定的结构改变。遗传方式有常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁隐性遗传(XR)及散发。发病率暂无统一统计,瑞典估计约为1/22480,北爱尔兰为1/13500[1]。典型临床表现多数以新生儿/幼儿期发病的四肢/轴向肌群肌无力及肌张力低下,病情相对稳定/进展缓慢。可伴有面肌受累(细长脸、     

家族性肌萎缩侧索硬化症的分子遗传学研究进展

家族性肌萎缩性侧索硬化症是一种进行性致死性神经系统变性病,包括ALS1-ALS6、TAU病和ALS-额颞痴呆综合征8种亚型,分别呈常染色体显性和隐性遗传。呈常染色体显性遗传的亚型包括ALS1、ALS3、ALS4、ALS6、TAU病、ALS-额颞痴呆综合征。目前了解最多的是ALS1,致病基因定位于21q22 1-22.2;ALS3致病基因位点不明;ALS4致病基因定位于9q34;ALS-额颞痴呆综合征致病基因也定位于9号染色体;ALS6致病基因定位于18号染色体;TAU基因突变导致TAU病。呈常染色体隐性遗传的亚型包括ALS2和ALS5,前者基因定位于2q33,后者定位于15q15.1-q21.1。     

遗传性痉挛性截瘫的病理、遗传学、发病机制和临床的研究进展

遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG),又称为Str櫣mpell-Lor-rain病,是一种具有临床及遗传异质性的神经系统遗传病,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫。根据HSP临床特征的不同分为两型,即单纯型及复杂型。单纯型HSP表现为逐渐进展的双下肢痉挛、步态不稳、键反射亢进,可以合并膀胱括约肌功能障碍;复杂型HSP除了上述临床表现外还可伴有智力障碍、锥体外系症状、共济失调、癫癎、白内障、视神经萎缩、视网膜变性、鱼鳞病及周围神经病等;根据遗传方式不同HSP可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR),其…     

广东家族性原发性高血压遗传方式分析：多中心调查

背景：原发性高血压的发病机制与遗传有关且多数人认为其遗传方式为多基因遗传。作者在广东多年的遗传病临床实习带教中,观察到许多高血压家系特征与常染色体显性遗传极为相似。 目的：探讨家族性高血压的遗传方式。 方法：采用家系分析、Smith无偏差校正法、多基因分析法对广东药学院4个附属医院以及广东地区8所县医院的高血压有关专科就诊的具有家族史、24~88岁的高血压患者及家系进行遗传方式分析。 结果与结论：调查的215个核心家系的1326人中,总同胞数为914人,男483人,女431人,其中患者442例,男230例,女212例。亲属的患病率为442/914=0.483 6,与常染色体显性遗传的理论值0.5接近(P > 0.05)。男性患病率为230/442=0.520 4,女性患病率为212/442=0.479 6,符合常染色体显性遗传男女发病机会均等这一理论假设。215个核心家系中的211个核心家系其高血压的遗传方式支持常染色体显性遗传。由多基因分析可知本研究中家族性原发性高血压家系的观察值为63.63,与常染色体显性遗传的期望值65.79最接近,并与多基因遗传的期望值11.47相差甚远。因此,多基因分析结果表明,家族性高血压遗传方式支持常染色体显性遗传。调查结果提示家族性原发性高血压有单基因的常染色体显性遗传方式,又有单基因的常染色体隐性遗传方式。提示有家族史的原发性高血压患者可为高危人群,注意预测亲属的发病风险,对预防原发性高血压有一定的指导意义。     

腓骨肌萎缩症的遗传异质性和临床变异性

一、前言 夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又名腓骨肌萎缩症,是一组最常见的周围神经单基因遗传病,患病率约为1/2500,遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传.其典型临床表现为青年期起病,缓慢进展的远端肌力减退及肌肉萎缩,弓形足,锤状趾,腱反射消失,四肢远端深感觉障碍.临床上依据电生理和病理的改变主要分为脱髓鞘型(CMT1/HMSN1)和轴索型(CMT2/HMSN2),此外还存在一些特殊类型,如CMT3、CMT4、CMTX和显性遗传中间型CMT(CMTDI,表1).     

汉族癫癎家系遗传模式及其临床特征分析

目的研究108个汉族癫癎家系的遗传模式及其临床特征。方法用分离分析法和多基因阈值理论结合系谱分析对108个癫癎家系的遗传方式进行调查，同时按遗传流行病学方法研究其表型及其临床特征。结果共调查108个癫癎家系的2919个家庭成员。共发现24个常染色体显性遗传家系，19个X-连锁显性或隐性遗传家系，51个常染色体隐性遗传家系，另有14个家系为非孟德尔遗传模式。2个家系符合家族性颞叶癫癎，1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫癎。108个家系中共有患者537例（已死亡67例），其中复杂部分性发作45例，单纯部分性发作12例，部分继发全身强直一阵挛性发作213例，强直性发作13例，全身强直．阵挛性发作254例。结论重庆地区和四川省的汉族癫癎家系有多种不同的遗传模式。不同家系、同一家系中的不同患者可有不同的表型或预后。应特别关注家族性颞叶癫癎、具有不同病灶的家族性部分性癫癎的存在。     

精神分裂症遗传方式的研究

本文对200例精神分裂症患者的遗传方式作了研究,经过分离分析和多基因的阀值模式理论分析,指出精神分裂症的遗传方式不符合常染色体单基因显性遗传,亦不符合隐性遗传和伴性遗传。而与多基因遗传相符,其加权平均遗传率为60.46％。     

MYORG基因突变致原发性家族性脑钙化1例

原发性家族性脑钙化( PFBC )又称为特发性基底节区钙化(IBGC)、Fahr病,是一种罕见的神经遗传退行性疾病,以广泛的脑内多发对称性钙化为主要特征.目前已知的常染色体显性遗传型 PFBC 的致病基因有4 种:SLC20A2、PDGFRB、PDGFB和XPR1.第一个常染色体隐性遗传型PFBC致病基因——MYORG...