DNA损伤修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与中国地区食管癌易感相关性研究

目的 探究DNA双链断裂修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系。 方法 采用以医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测包括正常对照61例,食管癌患者123例XRCC4基因启动子区G-1394T(rs6869366)位点,以及RAD51-G135C位点的单核苷酸多态性。通过logistic回归分析计算出比值比(OR)和95%置信区间(95%CI)。 结果 XRCC4 rs6869366位点G等位基因的基因型(GT+GG)的携带者患食管癌的风险显著增加(OR=3.022,95%CI=1.487~6.142,P=0.002)。RAD51基因型GC和CC与携带GG的野生型个体相比,携带RAD51变异基因型(GC和CC)的个体具有更高的患癌风险(OR=3.643,95%CI=1.501~8.842,P<0.05)。 结论 DNA损伤修复系统中的基因多态性很可能与食管癌发生的易感性有关,XRCC4 G-1394T,RAD51-G135 C位点多态性改变均可增加食管癌的发病风险。     

发动机燃烧室内壁材料热环境的气动热试验模拟技术研究

目的探究DNA双链断裂修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测包括正常对照61例,食管癌患者123例XRCC4基因启动子区G-1394T(rs6869366)位点,以及RAD51-G135C位点的单核苷酸多态性。通过logistic回归分析计算出比值比(OR)和95%置信区间(95%CI)。结果 XRCC4rs6869366位点G等位基因的基因型(GT+GG)的携带者患食管癌的风险显著增加(OR=3.022,95%CI=1.487～6.142,P=0.002)。RAD51基因型GC和CC与携带GG的野生型个体相比,携带RAD51变异基因型(GC和CC)的个体具有更高的患癌风险(OR=3.643,95%CI=1.501～8.842,P<0.05)。结论 DNA损伤修复系统中的基因多态性很可能与食管癌发生的易感性有关,XRCC4G-1394T,RAD51-G135C位点多态性改变均可增加食管癌的发病风险。     

脂联素基因单核苷酸多态性与高血压易感性及血压值关联性研究

目的探讨脂联素(ADIPOQ)基因单核苷酸多态性rs182052、rs7627128和rs1501299与高血压遗传易感性及其与血压值的关系。方法选取2017年1—10月在辽宁省抚顺市石文镇中心医院和盘锦市兴盛社区卫生服务中心体检的65岁及以上的老年人为研究对象,其中444例高血压患者作为病例组,选择同期304例健康体检者作为对照组。比较两组受试者一般流行病学指标,并利用Taqman基因分型技术对ADIPOQ基因3个多态性进行基因分型,利用多种遗传模型和统计学方法对实验结果进行分析。结果两组rs182052和rs7627128基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P> 0. 05),而rs1501299在加性模型和隐性模型下是高血压患病的危险因素(P <0. 05)。进一步对不同基因型的血压值进行分析,结果显示rs1501299的基因型TT的收缩压高于GT和GG基因型,其舒张压高于GT+GG基因型(P <0. 05)。结论 ADIPOQ基因多态性rs182052和rs7627128可能不是本研究调查地区汉族人群中高血压的遗传学标志,而rs1501299在加性模型和隐性模型下与高血压发生有关,其基因型TT的收缩压高于GT和GG基因型,TT基因型的舒张压高于GT+GG基因型。     

对氧磷酶-2基因多态性与中国汉族人群职业性噪声聋易感性的关联性研究

目的:探讨职业性噪声聋易感性与中国汉族人群对氧磷酶-2(PON2)rs7493?rs12026?rs12704796?rs7785846?rs7786401位点单核苷酸多态性之间的关联?方法:采用病例对照研究方法,将纯音测听结果双耳高频平均听阈 ≥ 40 dB的工人作为病例组,共188例;对照组为年龄?性别和接触噪声年限等因素与病例匹配,且纯音测听结果双耳高频平均听阈 < 40 dB的同岗位轮班工人,共200例?对所有研究对象进行相关的职业卫生调查和问卷调查,收集其基本资料和现场暴露资料?抽取病例组和对照组人群空腹外周静脉血2 ml用于提取DNA,采用TaqMan探针法进行基因型的测定?结果:通过分析发现rs7493(CG + GG)基因型?rs12026(CG + GG)基因型?rs7785846(CT + TT)基因型和rs7786401(GT + TT)基因型是导致职业性噪声聋发病的危险性因素,调整OR(95%CI)分别为3.54(2.18~5.75)?3.38(2.08~5.49)?3.30(2.03~5.37)和3.44(2.11~5.62)?分层分析发现以上4种基因型与环境危险因素噪声暴露水平结合后,可能存在交互作用,噪声暴露强度越大,发生职业性噪声聋的危险性越高(OR值变大)?结论:在中国汉族人群中,PON2基因rs7493?rs12026?rs7785846和rs7786401 4个单核苷酸多态性位点可能是职业性噪声聋易感性的危险因素,而且可能与噪声暴露强度等因素有交互增强作用?     

XRCC1基因多态性与铅中毒易感性关系的研究

目的:探讨XRCC1基因多态性与铅中毒易感性的关系。方法:采用病例-对照研究,收集南通市某钢丝厂137例铅作业工人,其中61例确诊铅中毒患者作为病例组,其余76例铅接触工人作为内对照,选取正常人群75例作为外对照。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)方法分析3组人群XRCC1A194W和A399Q基因型频率,比较不同基因型与铅中毒易感性的关系。结果:XRCC1 A194W的CT+TT在病例组和内对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),CT+TT基因型能增加铅中毒的易感性(OR=2.46,95%CI=1.16～5.21);XRCC1 A399Q的GA+AA在病例组和外对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),携带GA+AA基因型的个体发生铅中毒的危险性降低(OR=0.31,95%CI=0.15～0.65)。结论:XRCC1基因A194W和A399Q的多态性可能与铅中毒易感性有关。     

广西扶绥人群XRCC1基因Arg280His多态性与肝细胞癌遗传易感性研究

目的 研究广西扶绥地区壮族和汉族人群DNA修复基因XRCC1 Arg280His多态性与肝细胞癌(HCC)遗传易感性的相关性.方法 采用病例-对照研究方法,对当地壮族和汉族各50例肝癌患者和30例健康人群,应用PCR-RFLP的方法检测Arg280His基因型频率和等位基因频率,并比较两个民族不同基因型与HCC易感性的关系.结果 通过XRCC1 Arg280His多态基因型检测分型发现,在壮族和汉族人群中,病例组携带变异等位基因His的频率分别为11%和13%,对照组分别为10.0%和11.7%,等位基因在两组间分布均差异没有显著性(P>0.05).基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,且在2组间差异均无显著性(P>0.05).结论 广西扶绥人群中,XRCC1 Arg280His基因多态性与HCC风险不存在显著相关性.     

中国上海及其周边省份汉族人群XRCC3基因Thr241Met多态与脑胶质瘤遗传易感性关联研究

目的:分析上海及其周边省份汉族人群中脑胶质瘤患者X线交叉互补修复基因3(X-ray repair cross-complementing group 3,XRCC3)Thr241Met单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP),探讨其与脑胶质瘤遗传易感性的相关性.方法:应用TaqMan技术检测我国上海及其周边省份(江苏、浙江、安徽等)汉族人群中771例脑胶质瘤患者(病例组)和752例非肿瘤对照受试者(对照组)XRCC3基因Thr241Met多态性;应用统计学方法对TaqMan技术成功检测分型结果进行处理,分析该位点多态性与脑胶质瘤遗传易感性的相关性.结果:1 468例受试者(病例组760例,对照组708例)应用TaqMan技术成功进行了目标基因检测及分型,基因分型成功率为96.4%.统计学分析发现:对照组C和T等位基因频率以及TC、TT基因型频率与病例组无显著差异.经年龄和性别因素校正,TC基因型(P=0.909;OR=0.981;95%CI=0.701～1.371)或TT基因型(P=0.642; OR=0.7; 95%CI=0.156～3.146)与CC基因型相比并不增加脑胶质瘤的发生风险.结论:我国上海及其周边省份汉族人群XRCC3基因Thr241Met的变异基因型TC和TT可能不是脑胶质瘤的遗传高危因素.     

超燃冲压发动机凹腔内补氧的强化点火试验

目的采用病例-对照研究方式,探讨中国汉族人群中rs12740374基因多态性与缺血性脑卒中的相关关系。方法应用连接酶(LDR)的方法对所有受试者(778例缺血性脑卒中患者及602例对照)进行基因型分型,分析两组间rs12740374位点基因型频率的差异及该位点基因多态性与患者血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度的关系。结果卒中组和对照组均检出了GG、GT、TT 3种基因型。运用logistic回归校正多种混杂因素后,结果发现rs12740374基因多态性与缺血性脑卒中无明显关系。携带rs12740374等位基因T的受试者,血清平均LDL-C水平均较GG型受试者低,但差异无统计学意义。结论中国汉族人群中rs12740374位点与缺血性脑卒中之间可能无明确关联;rs12740374可能与不同基因型受试者的LDL-C差异有关。     

中国汉族人群rs12740374单核苷酸多态性与急性缺血性脑卒中的关联性研究

目的 采用病例-对照研究方式,探讨中国汉族人群中rs12740374基因多态性与缺血性脑卒中的相关关系。 方法 应用连接酶(LDR)的方法对所有受试者(778例缺血性脑卒中患者及602例对照)进行基因型分型,分析两组间rs12740374位点基因型频率的差异及该位点基因多态性与患者血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度的关系。 结果 卒中组和对照组均检出了GG、GT、TT 3种基因型。运用logistic回归校正多种混杂因素后,结果发现rs12740374基因多态性与缺血性脑卒中无明显关系。携带rs12740374等位基因T的受试者,血清平均LDL-C水平均较GG型受试者低,但差异无统计学意义。 结论 中国汉族人群中rs12740374位点与缺血性脑卒中之间可能无明确关联;rs12740374可能与不同基因型受试者的LDL-C差异有关。     

XRCC1基因多态性与年龄相关性白内障的风险性关联分析

目的检测X射线交错互补修复基因1(XRCC1)Argl94Trp位点基因单核苷酸多态性与我国河南省汉族人群年龄相关性白内障的遗传易感性关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对90例年龄相关性白内障患者(病例组)和60例健康人群(对照组)进行基因型分析。结果 XRCC1(Argl94Trp)位点基因多态性在河南省汉族群体中的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。XRCC1(Argl94Trp)位点变异等位基因Trp在病例组及对照组的频率分别为29.4%和32.5%,差别无统计学意义(P>0.05)。Arg/Trp及Trp/Trp基因型在病例组与对照组中的基因型频率分别是38.9%、38.3%和10.0%、13.3%,差别均无统计学意义(P>0.05),提示Trp/Trp和Arg/Trp基因型均不增加年龄相关性白内障的发病风险。结论 XRCC1(Argl94Trp)位点基因多态性与我国河南省汉族人群年龄相关性白内障的发病风险无相关性。     

维生素D受体基因多态性与中国汉族人群泌尿系结石易感性的相关性研究

目的：探讨中国汉族人群中维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)基因ApaI(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)多态性与尿石症的关系。方法：尿石症患者212例和对照组250例纳入本研究。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法分析了VDR基因的4个多态性位点。结果：所有多态性位点在病例组与对照组中均符合遗传平衡定律。两组中BsmI和FokI位点多态性与中国汉族人群尿石症易感性相关。携带BsmIb等位基因者,其尿钙排泄水平明显升高。结论：BsmI和FokI位点基因多态性与中国汉族人群尿石症的发生相关,BsmI的b等位基因与尿石症患者的高尿钙排泄有关。     

ApoAI 基因rs12721026多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂的影响

目的: 探讨载脂蛋白AI(apolipoprotein AI,ApoAI)基因rs12721026单核苷酸多态性与长沙地区汉族人群脑出血及血脂水平的关系。方法: 利用单碱基延伸技术与DNA测序结合相互印证的方法检测长沙地区汉族人群273例脑出血患者及140例正常对照的ApoAI基因rs12721026单核苷酸多态性。采用氧化酶法测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、HDL-C及LDL-C水平。结果: 脑出血组ApoAI基因rs12721026多态基因型及等位基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);脑出血组及对照组TT基因型亚组的HDL-C水平明显高于GT/GG基因型亚组(P<0.05),两组不同基因型亚组间TG,TC,LDL-C水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论: ApoAI基因rs12721026多态性可能与长沙地区汉族人群脑出血的发病无关,但可能影响其HDL-C水平。     

脂联素基因多态性与南京汉族高血压脑出血易感性关系研究

目的:探讨人血脂联素(adiponectin,APN)基因单核苷酸多态性与中国南京地区人群高血压脑出血(hypertensive intracerebral hemorrhage,HICH)的相关性?方法:利用SNaPshot法检测APN中rs2241766?rs1501299?rs17300539和rs266729的基因型及等位基因在150例HICH患者及150例正常健康人中的分布特征?结果:①rs266729位点的GG基因型和G等位基因在病例组和对照组的分布频率具有明显统计学差异(P < 0.05);②rs266729位点的GG基因型的HICH病危险度是CC基因型的2.623倍(95%CI:1.282~5.366;P=0.008),校正后仍为HICH的危险因素;③rs2241766?rs1501299?rs17300539位点与HICH的发病风险均没有关联?结论:ADIPOQ基因的rs266729基因多态性与南京地区汉族人群HICH的易感性相关;rs266729位点的GG基因型和G等位基因可能增加南京地区汉族人群HICH的发病风险?     

硫酸乙酰肝素蛋白多糖基因多态性与草酸钙结石易感性的关系

目的 探讨硫酸乙酰肝素蛋白多糖(HSPG)基因多态性与中国汉族人群草酸钙肾结石易感性的关系.方法 以病例对照研究方法,提取143例草酸钙肾结石患者及157例健康对照者外周血标本基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测并分析HPSG基因rs3767140位点单核甘酸多态性与草酸钙肾结石的关系.结果 HPSG基因等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,结石组GG+GT、TT基因型分布频率分别为69.23%、30.77%,健康对照组分别为79.62%、20.38%(P<0.05),TT基因型个体患结石的风险是其它基因型的1.736倍(95%CI=1.026～2.938),结石组与对照组等位基因G、T分布频率分别为:45.10%、55.90%和54.14%、45.86%(P<0.05),未发现HPSG基因多态性与草酸钙结石的复发相关.结论 HPSG基因多态性与草酸钙尿路结石有相关关系,TT基因型可作为草酸钙结石危险因素的标志.     

XRCC1基因多态性与宫颈癌危险性的研究

目的:探讨XRCC1基因多态性与江苏人群宫颈癌易感性之间的关系.方法:采用基于医院的分子流行病学病例对照研究方法,选取436例经组织病理学确诊为宫颁癌的新发患者作为病例组和503例年龄(±5岁)、性别相匹配的非肿瘤者作为对照组;采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对XRCC1启动子区-77T>C和外显子10区的Arg399Glu基因多态性进行基因分型,比较不同基因型携带者患宫颈癌的危险性;通过分层分析探讨初潮年龄、患者年龄及产次对罹患宫颈癌的影响.结果:与XRCC1-77TT相比,-77TC/CC基因型可减少罹患宫颈癌的危险性(OR=0.64,95%CI=0.48～0.86).携带3～4个危险等位基因者比携带1～2个等位基因者患官颈癌的危险性更大(OR=1.44,95%CI=1.01～2.04).分层分析结果显示,年龄较大和产次较多且携带3～4个危险等位基因者罹患宫颈癌的危险性分别增加1.64倍(95%CI=1.02～2.64)和1.66倍(95%CI=1.01～2.72).本研究未发现XRCC1Arg399Glu多态性与宫颈癌之间存在显著性相关.结论:XRCC1基因启动子-77T>C多态性显著降低江苏地区汉族人群罹患宫颈癌的危险性.     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与哮喘遗传易感性的相关性研究

目的探讨白细胞介素10（IL-10）基因三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）平台及MassARRAY-IPLEX技术,分别对广州地区汉族人群中275例正常对照组和302例哮喘患者组IL-10三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄影响,计算比数比（OR）和95%可信区间（CI）,评价多态性位点与哮喘遗传易感性的相关性。结果①rs1800896位点在广州地区汉族人群中存在GG、GA、AA三种多态性,其总分布频率分别为2.12%、39.65%、58.23%,携带GA杂型者患哮喘的危险性高于AA基因型者。②rs3024492位点在广州地区汉族人群中只存在AA和AT两种基因型,其总分布频率分别为1.22%和98.78%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。③rs3024496位点在广州地区汉族人群中也只存在TT和CT两种基因型,其总分布频率分别为90.59%和9.41%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。结论在IL-10三个单核苷酸多态性位点中,rs1800896与哮喘的易感性显著相关,而rs3024492和rs3024496与哮喘的易感性不相关。     

白细胞介素-17A及白细胞介素-17F基因多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国汉族人群中白细胞介素(IL)-17A基因多态性位点rs2275913及IL-17F基因多态性位点rs763780与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性。方法选取汉族人群AS患者46例和同期健康体检者33名,采用MassArray基因分型方法检测IL-17基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 IL-17A基因rs2275913位点等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P=0.03),携带IL-17基因rs2275913位点A等位基因与G等位基因比较,显著增加AS的罹患风险[OR (95%CI)=2.02 (1.08,3.79)];而IL-17F基因rs763780位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中,IL-17A基因rs2275913多态性与AS的易感性相关,其中携带IL-17A rs2275913的A基因增加AS的罹患风险;IL-17F基因rs763780位点多态性与AS的易感性无关。     

中国汉族人群Semaphorin 5A基因多态性与帕金森病易感性的关联研究

目的 探讨Semaphorin 5A(SEMA5A)基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 选择244例帕金森病患者和174名正常对照,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测中国汉族人群中SEMA5A基因的两个基因多态性位点(SNP)和帕金森病易感性的关系,并用基因测序验证结果.结果 SEMA5A基因的多态性位点rs7702187和rs3798097(rs7702187:OR(基因型AT)=0.95,95%CI 0.61～1.48,OR(基因型AA)=1.84,95% CI 0.85～3.99,OR(基因型AT+AA)=1.21,95%CI 0.82～1.77,P>0.05;rs3798097:OR(基因型CT)=1.06,95% CI 0.62～1.79,OR(基因型TT)=0.72,95% CI 0.10～5.18,OR(基因型CT+TT)=1.01,95%CI 0.62～1.67,P>0.05)与PD易感性之间无关联性;与最常见的单倍型TC相比,AC单倍型,TT单倍型均与PD易感性无关(AC单倍型:OR=1.19,95%CI 0.84～1.69,P>0.05;TT单倍型:OR=0.99,95% CI 0.59～1.70,P>0.05).结论 中国汉族人群中,SEMA5A基因与PD发病无相关性.     

C反应蛋白基因多态性c+1444t与uap相关性研究

目的:探讨中国苏皖地区汉族人群c反应蛋白(c－reaction protein,crp)基因c+1444t多态性与不稳定性心绞痛(unstable angina pectoris,uap)的相关性?方法:以142例uap 患者和307例非冠心病者(对照组)作为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction－restriction fragment length polymorphism,pcr－rflp)方法检测crp基因c+1444t多态性?结果:cc?ct和tt基因型频率在uap组和对照组的分布无统计学差异(p值分别为0.117?0.061和0.131)?C等位基因频率在uap组和对照组分别为90.5%和92.86%,2组间差异无统计学意义(p = 0.221)?结论:在中国苏皖地区汉族人群中,crp基因+1444c/t多态性与uap的发病无明显相关?