XRCC1基因多态性与结直肠癌易感性关系的研究

目的研究XRCC1基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法采用1︰1病例-对照研究方法,收集原发性结直肠癌病例136例,同时随机选取同性别、同民族、年龄相差±5岁、同期住院的非肿瘤、非消化道系统疾病患者作为对照,采用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln 2个位点的多态性,比较不同基因型与结直肠癌易感性的关系。结果在病例组和对照组194Trp的频率为55.88%和51.47%,399Gln的频率为56.62%和45.59%,差异均无统计学意义,男性组携带194Trp等位基因的个体患结直肠癌的风险增高（OR=2.037,95%CI=1.038-3.831,P=0.026）,同时携带194Trp和399Gln基因型的个体患结直肠癌的风险增加（OR=2.013,95%CI=1.007-4.026,P=0.047）。结论 XRCC1 194Trp基因型可增加男性患结直肠癌的风险,同时携带194Trp和399Gln基因型的个体患结直肠癌的风险增加。     

XRCC1基因多态性与胆管癌的遗传易感性研究

目的 XRCCI单核苷酸多态性与肿瘤易感性关系尚存在分歧,胆管癌与XRCC1基因多态性的研究较少,本文探讨XRCC1基因多态性在胆管癌发病中的作用.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测59例胆管癌和100例健康体检者的XRCC1基因codons 194、399位点的基因分型,并分析不同基因型与胆管癌发病风险的关系.结果 XRCC1基因codon 194多态性位点的Arg/Arg、Arg/Trp和Trp/Trp基因型在胆管癌中的频率分别为49.2%、47.5%和3.4%,以Arg/Arg基因型作为参照,Arg/Trp、Trp/Trp和Arg/Trp+Trp/Trp基因型均不增加胆管癌的发病风险;XRCC1基因codon 399多态性位点的Arg/Arg、Arg/Gln和Gln/Gln基因型在胆管癌中的频率分别为54.2%、35.6%和10.2%,以Arg/Arg基因型作为参照,Arg/Gln、Gln/Gln和Arg/Gln+Gln/Gln基因型均不增加胆管癌的发病风险;以Arg等位基因作参照,Trp等位基因(codons 194)及Gln等位基因(codons 399)与其相比,不增加胆管癌的发病风险.按性别分析,或按194和399位点的联合作用分析,XRCC1基因多态性均不增加胆管癌的发病风险.结论 XRCC1基因codons 194、399位点的多态性可能与胆管癌的遗传易感性无关.     

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肺癌易感性

目的:探讨XRCC1基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性酶切片断多态性方法分析了肺癌病例(n=104)和按性别、年龄频数配比的健康对照者(n=121)XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln位点的多态性,并比较不同基因型与肺癌风险的关系.结果:XRCC1 Arg 399 Arg和Arg 399Gln基因型频率在对照组和病例组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05);病例组XRCC1 Gln399Gln突变纯合子基因型频率为13.46%,高于对照组3.31%(P＜0.01).与携带Arg399Arg野生纯合子基因型者比较,携带Gln399Gln突变纯合子基因型个体发生肺癌的风险增加6.11倍(校正OR=6.11,95%CI=1.70～22.0);携带Arg 399Gln突变杂合子基因型者患肺癌风险无显著增加(校正OR=1.03,95%CI=0.60～1.78).XRCC1 Arg194Arg、Arg194Trp和Trp194Trp基因型频率在对照组和病例组中的分布差异均无统计学意义(P＞0.05);与携带Arg194Arg野生纯合子基因型者比较,携带至少1个194Trp等位基因者(即Arg194Trp和Trp194Trp基因型)患肺癌风险无显著增加(校正OR=0.998,95%CI=0.97～1.03;校正OR=1.81,95%CI=0.30～11.08).结论:DNA碱基切除修复基因XRCC1 Gln399Gln突变纯合子基因型者患肺癌风险增加.     

XRCC 2 基因多态性与非小细胞肺癌易感性的关系

目的:观察非小细胞肺癌易感性与XRCC2基因 C41657T 及G4234C多态性及基因频率之间的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对226例非小细胞肺癌患者和300例正常对照者XRCC 2基因 C41657T及G4234C多态性进行了分析.结果:中国北方汉族人存在XRCC 2基因C41657T及G4234C多态性;两组人群两个多态位点基因型、等位基因及单体型频率无统计学差异(均P＞0.05);但分层分析显示非吸烟者XRCC 2 41657T基因携带者患非小细胞肺癌风险是XRCC 2 C 41657C基因型的1.85倍(95% CI: 1.02 ～3.36),患腺鳞癌的风险是XRCC 2 C41657C基因型的2.45倍( 95% CI=1.05～5.72) ,而XRCC 2 基因G4234C多态性吸烟状况及病理分类的分层分析两组之间无统计学差异(P 0.05).结论:XRCC 2基因41657T等位基因可能是非吸烟中国北方汉族人非小细胞肺癌及腺鳞癌的发病危险因素.     

rs671和rs1801157基因多态性与云南汉族人群心肌梗死的易感性分析

目的对云南高海拔地区汉族人群rs671 和rs1801157 单核苷酸多态性（SNP）进行分析,探讨其与心肌梗死（MI）易感性的关系。方法Sequenom MassArray 系统基因分型方法对500 例云南高海拔地区汉族MI患者和350例对照组患者671和1801157的基因多态性进行检测,结合患者CAD/MI主要独立危险因素（性别、年龄、高血压、糖尿病、脂质浓度、肥胖程度、烟酒史及家族史等）,分析MI 与SNP变化之间的潜在关联性。结果rs671 和rs1801157 基因型在MI组和对照组中达到遗传平衡（P >0.05）。MI 组中rs671AA、AG 及A 等位基因频率与rs1801157的、及等位基因均高于对照组,而rs671的基因型和rs1801157的AA频率、等位基因低于对照组（P <0.05）。加性模型下,rs671 A等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.57（95%CI：1.96,3.37）P <0.05],而 1801157基因型G等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.68（95%CI：1.84,3.15）P <0.05];在显性模型下,671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=3.69（95%CI：2.68,5.08）P <0.05];在隐性模型下,rs671和 rs1801157 与 MI 无相关,OR=3.86（95%CI：0.88,17.03, P=0.074）和 2.06（95%CI：0.68,4.89, P=0.12）。在非饮酒患者中 671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=1.27（95%CI：1.05,2.93）P =0.032];在饮酒患者中 671A 等位基因不能增加 MI 的患病风险OR=1.58（95%CI：0.84,1.87,P =0.36）,在饮酒与否的患者中 rs1801157 均不增加MI 的患病风险。结论rs671 和rs1801157 位点的多态性变异与MI 遗传易感性相关,rs671A 和rs1801157 等位基因能增加MI 患者的患病风险。     

BRCA1、XRCC1基因多态性与乳腺癌易感性研究进展

乳腺癌易感基因1（BRCA1）是最先被识别的具有遗传倾向的乳腺癌易感基因。X射线交叉互补修复基因1（XRCC1）是一重要的DNA损伤修复基因。BRCA1、XRCC1基因多态性,尤其是其编码区的多态性改变,很可能在乳腺癌发病中起着重要作用。目前研究认为BRCA1、XRCC1多态性对乳腺癌易感性的影响不一,本文在大量阅读最新相关文献基础上集成此综述。     

人类XRCC3-241单核苷酸多态性与非小细胞性肺癌的易感性研究

目的探讨人类DNA修复基因XRCC3-241单核苷酸多态性（SNP）与非小细胞性肺癌的发生关系。方法103例非小细胞性肺癌患者（经病理检查证实）作为病例组,139例健康体检者作为对照组,采外周血。XRCC3-241基因分型检测采用Taqman探针PCR法,分析病例组和对照组的XRCC3-241的SNP。结果在139例健康体检者中,118例为C/C基因型,占总数的84.9%,21例为C/T基因型,占总数的15.1%。在103例非小细胞性肺癌患者中,91例为C/C基因型,占总数的88.3%,12例为C/T基因型,占总数的11.6%。病例组和对照组均未检测到T/T基因型。结果表明,携带T/C基因型的人患非小细胞性肺癌的风险性是C/C基因型的1.004倍（P〉0.05）。非小细胞性肺癌组吸烟个体的比例（68.9%）明显高于对照组（36.7%）;吸烟可显著增加肺癌的发病风险（P〈0.01）。结论XRCC3-241 SNP与非小细胞性肺癌发生的风险无相关性;吸烟显著增加非小细胞性肺癌的发病风险。     

江浙沪地区人群中修复基因XRCC1多态性与鼻咽癌易感性的关系

目的 探讨我国江浙沪地区人群中DNA损伤修复基因XRCC1多态性与鼻咽癌易感性的关系。方法 选取87例江浙沪地区汉族鼻咽癌患者,并随机选取同地区同种族的94例健康者作为对照,两组年龄、性别差异无统计学意义。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）方法分析研究对象的XRCC1基因Arg194Trp及Arg399Gln两个位点的基因多态性,并比较不同基因型与鼻咽癌发病之间的关系。结果 XRCC1 Arg194Trp及Arg399Gln各基因型在鼻咽癌组和对照组间的分布频率基本相同。与携带Arg/Arg基因型者相比携带194位点Trp/Trp基因型者鼻咽癌的发生风险有所降低,但差异无统计学意义（OR=0.41,95% CI：0.08～1.65,P=0.21）。194位点其他基因型以及399位点各基因型对鼻咽癌的发病无明显影响。结论 XRCC1基因194和399位点的单核苷酸多态性可能与鼻咽癌的易感性无关,但194位点的Trp等位基因可能会降低鼻咽癌发病风险。     

广西扶绥人群XRCC1基因Arg280His多态性与肝细胞癌遗传易感性研究

目的 研究广西扶绥地区壮族和汉族人群DNA修复基因XRCC1 Arg280His多态性与肝细胞癌(HCC)遗传易感性的相关性.方法 采用病例-对照研究方法,对当地壮族和汉族各50例肝癌患者和30例健康人群,应用PCR-RFLP的方法检测Arg280His基因型频率和等位基因频率,并比较两个民族不同基因型与HCC易感性的关系.结果 通过XRCC1 Arg280His多态基因型检测分型发现,在壮族和汉族人群中,病例组携带变异等位基因His的频率分别为11%和13%,对照组分别为10.0%和11.7%,等位基因在两组间分布均差异没有显著性(P>0.05).基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,且在2组间差异均无显著性(P>0.05).结论 广西扶绥人群中,XRCC1 Arg280His基因多态性与HCC风险不存在显著相关性.     

DNA修复基因XRCC3多态性与结肠癌易感性的关系

目的 研究DNA修复基因XRCC3多态性及其与结肠癌易感性的关系.方法 选择80例经病理证实的结肠癌患者为肿瘤组,80例同期经门诊肠镜检查无异常的健康体检者为对照组,采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR)法检测XRCC3基因C18607T的多态性分布,比较不同基因型与结肠癌易感性的关系.结果 XRC...     

XRCC3多态性与肺癌易感性关系的研究进展

X线损伤修复的交叉互补基因3(XRCC3)是一种DNA损伤修复基因,其多态性能够改变DNA修复功能和效率、影响肿瘤易感性。许多研究报道XRCC3多态性可能与肺癌易感性有关,但也有二者无相关性的报道,结论不一致可能与种族、地域等多种因素有关。在此就二者的关系的研究进展予以综述。     

MnSOD基因Val-16Ala多态性与前列腺癌易感性关系的Meta分析

目的 评价锰超氧化物歧化酶(MnSOD)基因Val-16Ala多态性与前列腺癌易感性的关系.方法 计算机检索PubMed、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库,按照纳入与排除标准选择相关的病例对照实验,检索时限均为建库至2016年1月1日.在提取资料和评价质量后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析.结果 共纳入13项病例-对照研究,其中病例组4377例,对照组7123例.Meta分析结果显示,MnSOD基因Val-16Ala多态性与前列腺癌易感性相关,Val/Ala+ Ala/Ala vs Val/Val OR=1.101,95％CI:1.007 ～1.203,P =0.035.根据种族类型的亚组分析,该基因多态性与高加索人种前列腺癌易感性显著相关,Ala vs Val OR=1.067,95％ CI:1.004～1.135,P =0.038;Ala/Val+ Ala/Ala vs Val/Val OR=1.118,95％ CI:1.011 ～1.236,P=0.029;Ala/Ala vs Val/Val OR=1.142,95％CI:1.009 ～1.291,P=0.035.结论 MnSOD基因Val-16Ala多态性与前列腺癌易感性相关,可作为该肿瘤诊断、筛查标记物.     

中国人群XRCC3 Thr241Met基因多态性与肝癌易感性的荟萃分析

目的:探讨中国人群中DNA修复基因X线修复交叉互补因子3(X-ray cross-complementing group 3,XRCC3) 241位点(XRCC3 Thr241Met)的基因多态性与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关联关系?方法:利用PubMed?EMBASE?万方数据库?中国期刊全文数据库及维普数据库检索国内外公开发表的关于XRCC3 Thr241Met的多态性与HCC关系的所有文献?采用Meta分析的方法合并所有纳入研究的优势比(odds ratios,ORs)值及其95%可信区间(confidence intervals,CIs)?根据人群分布地区及HBV慢性感染?吸烟暴露因素的不同进行亚组分析,并分析组间异质性的可能来源?结果:本文共纳入从2008~2012年发表的随机对照研究5篇,共计HCC患者1 741例,对照2 596例?①在中国人群中,XRCC3 Thr241Met的T等位基因及变异基因型与HCC的发生存在明显的相关性(ORT vs C = 1.84,95%CI:1.19~2.85,POR = 0.003;ORTT vs CC = 4.71,95%CI:2.14~10.34,POR < 0.001;ORCT vs CC. = 1.59,95%CI:1.07~2.36,POR = 0.022;ORTT vs CC+CT = 4.21,95%CI:2.21~8.00,POR < 0.001;ORCT+ TT vs CC = 1.83,95%CI:1.11~3.00,POR = 0.017);②在广西人群中,携带XRCC3 Thr241Met的变异等位基因及基因型的个体,其HCC的易感性明显升高(ORT vs C = 2.23,95%CI:1.32~3.77,POR = 0.003;ORTT vs CC = 5.74,95%CI:2.33~14.14,POR < 0.001;ORCT vs CC =1.91,95%CI:1.23~2.99,POR =0.004;ORTT vs CC+CT = 4.63,95%CI:2.20~9.76,POR < 0.001;ORCT+TT vs CC = 2.29,95%CI:1.26~4.18,POR =0.007);③未发现XRCC3 Thr241Met 的基因多态性与HCC发病的2种危险因素HBV慢性感染?吸烟之间存在交互作用?结论:在中国人群尤其是广西人群中,XRCC3 Thr241Met 的基因多态性与HCC的发病风险有关,但不存在基因与环境的交互作用?     

HLA-DRB1基因多态性与贵州地区汉族人群结核病的易感性分析

目的：探讨HLA-DRB1基因多态性与汉族人群结核病的遗传相关性。方法：用聚合酶链反应-序列多态性分析（PCR-SSP）技术分别对47例贵州地区汉族活动性结核病患者及53例汉族健康对照者进行HLA—DRB1等位基因分型。结果：在等位基因HLA—DRB1中,结核病患者的HLA—DRB1 16的基因频率明显高于正常对照组（P〈0．05）,而HLA—DRB1 11基因频率则低于正常对照组（P〈0．05）。结论：HLA—DRB116可能为贵州地区汉族人群结核病的易感基因,HLA—DRB1 11可能为汉族人群结核病的保护基因。     

VHL基因多态性与前列腺癌易感性的相关性研究

目的 The Von Hippel-Lindau(VHL)抑癌基因是缺氧应答通路上的一个关键性调节基因。它在肿瘤发生尤其是肿瘤生长与血管化作用中扮演了重要角色。作者假设VHL功能区的单核苷酸多态性会影响前列腺癌发生的易感性。方法采用病例-对照研究,应用Tagman方法检测中国南方汉族人群中410名前列腺癌患者与440名非肿瘤患者的VHL基因rs779805 A>G位点的基因型,比较不同基因型与前列腺癌易感性的关系。结果以AA基因型携带者作为参照物,AG基因型携带者发生前列腺癌的危险性明显降低([OR]=0.79,95%[CI]=0.62~0.99),而携带G等位基因者(AG/GG)患前列腺癌的风险是携带AA基因型的0.76倍([OR]=0.76,95%[CI]=0.61~0.95)。分层分析中,在非吸烟(OR=0.73,95%CI=0.54~0.98)、非饮酒(OR=0.70,95%CI=0.54~0.91)、无肿瘤家族史(OR=0.72,95%CI=0.57~0.92)三组人群中,前列腺癌的发生风险降低的更为明显。另外,在前列腺特异抗原(PSA)>20 ng/mL的患者亚群中(OR=0.68,95%CI=0.49~0.95),AG或GG基因型与肿瘤风险降低也更加显著。结论 VHL基因rs779805 A>G多态性可能与中国南方地区汉族人群的PCa易感性有关,rs779805的G等位基因携带者患前列腺癌的风险较低。     

DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性研究

 目的 研究DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性的关系,并探索其与吸烟可能的交互作用。方法 采用病例-对照研究,收集原发性肺癌患者396例为病例组,同时抽取465名当地健康居民作为对照组,进行流行病学调查。运用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg194Trp位点的多态性。应用Logistic回归模型分析该位点多态性与肺癌易感性的关系。结果 等位基因Arg和Trp在病例组的频率分别为69.82%和30.18%,在对照组中则分别为74.30%和25.70%,两组间有显著差异(P=0.0386)。携带纯合突变基因型Trp/Trp者患肺癌的风险显著高于携带野生型Arg/Arg者,其OR值为1.72 (95%CI:1.05-2.80)。携带纯合型Trp/Trp的吸烟者患肺癌的风险约为携带野生型Arg/Arg的非吸烟者的7倍(OR=7.18,95%CI:3.09- 16.66);是携带野生型的吸烟者的2倍(OR=2.02,95%CI:0.92-4.43)。结论 DNA修复基因XRCC1密码子194的多态性可能与肺癌的易感性有关,且在吸烟者中,Trp/Trp基因型可使肺癌发病风险显著提高,提示XRCC1可能通过遗传因素及遗传因素与环境致癌因素的交互作用影响肺癌的危险性。     

中国上海及其周边省份汉族人群XRCC3基因Thr241Met多态与脑胶质瘤遗传易感性关联研究

目的:分析上海及其周边省份汉族人群中脑胶质瘤患者X线交叉互补修复基因3(X-ray repair cross-complementing group 3,XRCC3)Thr241Met单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP),探讨其与脑胶质瘤遗传易感性的相关性.方法:应用TaqMan技术检测我国上海及其周边省份(江苏、浙江、安徽等)汉族人群中771例脑胶质瘤患者(病例组)和752例非肿瘤对照受试者(对照组)XRCC3基因Thr241Met多态性;应用统计学方法对TaqMan技术成功检测分型结果进行处理,分析该位点多态性与脑胶质瘤遗传易感性的相关性.结果:1 468例受试者(病例组760例,对照组708例)应用TaqMan技术成功进行了目标基因检测及分型,基因分型成功率为96.4%.统计学分析发现:对照组C和T等位基因频率以及TC、TT基因型频率与病例组无显著差异.经年龄和性别因素校正,TC基因型(P=0.909;OR=0.981;95%CI=0.701～1.371)或TT基因型(P=0.642; OR=0.7; 95%CI=0.156～3.146)与CC基因型相比并不增加脑胶质瘤的发生风险.结论:我国上海及其周边省份汉族人群XRCC3基因Thr241Met的变异基因型TC和TT可能不是脑胶质瘤的遗传高危因素.     

中国山西汉族人群rs5888及rs1207568位点单核苷酸多态性与脑梗死合并糖尿病易感性的关系

目的 研究中国山西汉族人群SCARB1基因rs5888位点及Klotho基因rs1207568位点单核苷酸多态性与脑梗死合并糖尿病易感性的关系,为脑梗死发病分子机制的进一步研究提供科学依据.方法 首先通过生物信息学的手段分析SCARB1和Klotho基因及蛋白质组学信息.选择49例被确诊脑梗死合并糖尿病的患者、52例被...     

FAT4基因功能性单核苷酸多态性和中国江苏人群胃癌易感性相关

目的:探讨FAT4基因单核苷酸多态性与江苏人群胃癌遗传易感性的关系?方法:采用人群为基础的病例对照研究对来自江苏的783例经组织病理学确诊的胃癌新发病例和按照性别年龄匹配的855例健康对照,利用实时荧光定量PCR(real-time PCR)方法对FAT4基因上非同义氨基酸多态性位点进行基因分型,比较各位点不同基因型与胃癌发病风险的关系?结果:利用Logistic回归模型在相加模型中进行了分析的结果显示,在调整性别?年龄?吸烟和饮酒等因素后,携带rs1039808 A等位基因的个体胃癌发病风险显著低于携带野生纯合子(GG)的个体(OR = 0.74,95%CI:0.62~0.88,P = 0.001)?分层分析显示,在各亚组间rs1039808不同基因型与胃癌发病风险的关联强度没有显著差异?结论:FAT4基因单核苷酸多态性rs1039808 A等位基因能显著降低胃癌发病风险?