肾上腺脊髓神经病一例并文献复习

正肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)是肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的一种变异类型,属于X-连锁隐性遗传疾病,是过氧化物酶体病的一种。临床表现以肾上腺和(或)性腺功能低下、进展性的神经功能障碍为主要特点,其远期预后较差,致残率极高。目前国内对该病报道极少且资料多数不全,临床少见,容易引起漏诊、误诊,从而错失早发现、早诊断、早干预的较好时机。现报道1例并复习相关文献资料。     

肾上腺男性化肿瘤一例北大核心CSCD

患者女,59岁,因间断头晕、头痛、恶心10年,毛发增多、声音低沉半年入院.患者10年前无明显诱因出现头晕、头痛、恶心,测血压（140 ～ 150）/（80 ～90）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）,单药治疗血压可控制在120/70mmHg左右.近1年血压进行性升高,间断出现头晕、心悸、恶心、四肢颤动及厥冷、恐惧感,多种降压药物联合治疗血压仍控制不佳,并出现心房颤动,未系统诊治.半年前患者出现唇周生须、喉结突出、声音低沉,并逐渐加重,5d前当地腹部增强MRI发现左侧肾上腺巨大占位,来我院就诊.发病以来患者精神食欲可,二便正常,近半年体重增加10 kg余.既往体健.育有2女1子,51岁绝经.家族中父亲、哥哥、二女儿均患有高血压病.     

双侧肾上腺肿瘤所致的柯兴综合征

由肾上腺皮质腺瘤引致的柯兴综合征多是单侧损害而对侧萎缩。作者报告一例柯兴综合征是由于双侧肾上腺皮质腺瘤所致。病例43岁,女性,1980年10月诊断柯兴综合征,有高血压和糖尿病史,1980年8月因左肱骨骨折住院时发现尿皮质类固醇高。临床表现出向心性肥胖,满月脸,皮肤菲薄,近端肌萎缩,乏力,足肿,无紫纹或多毛,下蹲后不能站立。血压148/100,脉搏104。心脏向左扩大,胸骨左缘可闻及Ⅱ级收缩期杂音。颅骨 X 线片无     

肾脏球旁细胞瘤并肾上腺腺瘤一例

患女性,39岁.因高血压三年于2004年4月入院.三年来血压最高达170/120 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）,服降压药期间血压多波动于130～150/90～100 mm Hg,偶有头晕、头痛,无多尿、夜尿、口渴、乏力,无发作性四肢无力及瘫痪等表现,食欲与大小便均无异常.     

特纳综合征并肝硬化一例

正患者女性,34岁,汉族,因"反复腹胀、双下肢浮肿3+年,加重2+月"入院。3+年前无明显诱因出现腹胀、双下肢浮肿,无腹痛、少尿、发热、盗汗、心悸、胸闷等,于外院行相关检查后考虑"心功能不全"。予对症治疗后腹胀、浮肿好转出院。出院后长期服用"呋塞米、消心痛",仍有间断腹胀。2+月前感腹胀较前加重,就诊我院。既往史:10+年于外院经染色体检查确诊为"特纳综合征",未使用激素替代治疗。否认"肝炎"病     

Pendred综合征并甲减一例

患者女,15岁。因颈部肿块逐渐增大并双侧眼睑水肿4个月于1990年3月23日入院。患者自幼耳聋,近4个月并出现少言懒动。但无畏寒、发热,从无多食、多汗、怕热及心悸等。月经尚未初潮,父母非近亲婚配。体检:血压13/8kPa,心率88次/分。身高1.45m,体重35kg。表情淡漠、反应迟钝,智力正常,     

原发性干燥综合征并范可尼综合征一例

患者:女,54岁。1986年5月9日以全身骨关节疼痛4年余入院。患者入院前18年起,长期絮状试验阳性,被诊断为“慢性肝炎”,接受保肝药治疗。入院前4年起全身各大关节及胸腰椎疼痛,对症治疗无效;入院前3年查血沉(ESR)25mm/lh。类风湿因子(RF)(-),抗核抗体(ANA)>1∶20阳性,狼疮细胞(LEC)(-),梅毒血清试验(-),蛋白电泳γ球蛋白为0.22,免疫球蛋白:IgG23.08g/L,IgM>3.95g/L;尿素氮(BUN)7.1mmol/L,血肌酐(Cr)114.9μmol/     

副肿瘤神经系统综合征一例

1病例简介 患者，男，45岁。农民，2周前无明显诱因出现双手反双下肢膝关节以下发凉、胀感于2004年3月6日14：00就诊。无明显肢体活动障碍，无大、小便失禁、肌肉疼痛、发热等。既往吸烟史25年，约20支／d。无家族遗传性疾病史。查体：T36．3℃。P78次／min，R18次／min，Bp120／80mmHg（1mmHg=0．133kPa），神清，脑神经（-），颈软，双肺呼吸音清，心律齐，各瓣膜区无病理性杂音，肝、脾不大，四肢肌力、肌张力均正常，     

肾上腺副神经节瘤引起腹泻综合征一例

肾上腺副神经节瘤引起腹泻综合征一例张国华患者女，３５岁。因腹泻反复发生１年半于１９９０年９月１５日住院。腹泻由每日３～５次增至每日１０次以上。粪便为无臭米色稀水样。近来又出现腹泻加重，伴腹胀、下肢无力，不能行走。发病以来体重下降１０余千克。住院经过：...     

异位肾上腺腺癌导致库欣综合征一例报道

异位肾上腺是胚胎发育时肾上穆移行过程中的残余组织,主要位于腹腔,其中大部分无分泌功能[1].     

肾上腺结核并髓质增生(文献复习并一例报告)

越来越多的学者认为肾上腺髓质增生系一独立的疾病,而肾上腺结核并髓质增生却从未见有报道。我院收治1例。患者男性,45岁。在多年的肺结核伴低热、乏力、盗汗后,又出现阵发性高血压伴头痛、心悸等症,发作时血压达220/130mmHg。VMA定性阳性,VMA定量:39mg/24小时尿。腹部平片:左肾上腺区有钙化影。CT:左肾上腺增大,有病理性钙化     

Hajdu-Cheney综合征一例并文献复习

Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症(MIM 102500),1948年Hajdu和Kauntze[1]及1965年Cheney[2]分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并且逐渐出现指、趾末端骨骼溶解的罕见综合征.     

CLIPPERS综合征一例并文献复习

类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎性反应伴脑桥血管周围强化症(CLIPPERS)综合征是一种对类固醇激素治疗敏感的慢性中枢神经系统炎性疾病,主要累及脑桥,部分患者也可同时累及多个部位。该病比较罕见,其诊断主要依据头部MR增强扫描示"胡椒盐"样强化这一特殊的影像学改变及结合临床中其他检查手段进行诊断,需与临床表现及影像学改变与CLIPPERS综合征类似的疾病进行鉴别,给予激素治疗后可有效缓解临床症状。作者报道1例主要累及小脑和脊髓的CLIPPERS综合征,以加强对该病的认识。     

肾病综合征并大面积心肌梗塞一例

肾病综合征并大面积心肌梗塞一例马纪琳马启明张彦峰患者男，２６岁。因间断水肿，少尿３年，于１９９４年１月９日入院。３年前因受凉渐出现全身水肿、少尿，２４小时尿量约３００～５００ｍｌ，院外诊断肾病综合征（ＮＳ），给予大剂量泼尼松（每日６０ｍｇ）口服，１个...     

Lemmel综合征并复发性胰腺炎一例

患者男 ,6 1岁 ,因“上腹持续性疼痛 2ｄ伴呕吐 2次”于1997年 1月 16日首次以“急性胰腺炎”住院。上腹疼痛无明显诱因发作 ,呈持续性疼痛 ,无腰背部放射 ,呕吐含胆汁的胃内容物 ,无呕咖啡色液 ,无发热 ,无巩膜和皮肤黄染 ,我院急诊科检测血尿淀粉酶分别为 76 3和 15 6 3(Ｓｏｍｏｇｙｉ单位 ) ,外周血白细胞 :11.2× 10 9/Ｌ。患者近半年常有中上腹隐痛 ,从未正规诊治。入院后查体 :心肺 (- ) ,中上腹有明显压痛 ,轻度反跳痛 ,腹水征 (- )。血清ＡＳＴ、ＡＬＴ和γ ＧＴ分别为15 0Ｕ/Ｌ、40 6Ｕ/Ｌ和 416Ｕ/Ｌ ;总胆红素稍高 (为 47.8μｍ…     

黄甲综合征一例并文献复习

目的 提高对黄甲综合征（YNS）的认识。方法 报道1例YNS，并结合国内文献中报道的9例YNS患者的临床资料进行分析。结果 YNS是一种罕见的疾病，临床主要表现黄甲、淋巴水肿、胸膜肺疾病三联征。病理机制可能是淋巴回流障碍。结论 在胸腔积液的鉴别诊断中应考虑到黄甲综合征的可能。YNS大多预后良好，目前尚无有效的治疗方法，对胸腔积液可反复胸穿排液或行胸膜固定术。     

糖尿病并白塞氏综合征一例报告

糖尿病并白塞氏综合征一例报告向明珠，涂昭昊患者，男，６１岁。因烦渴、消瘦８年，肢体麻木，反复口腔、外阴溃疡３年，加重２０余天，于１９９２年３月２８日入院。入院前二年曾诊断为糖尿病，服降糖药有所好转。体检：ＢＰ：２０／１０．６ｋＰａ，下肢皮肤散在毛囊炎...     

肾综合征出血热并肾破裂一例

患者男,40岁.7d前突然出现发热,体温最高达39.6℃,4d前出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻,曾在外院行抗感染治疗(用药不详),并行颈部、背部、右侧腰部刮痧治疗.病程中有全身酸软,头晕,腰痛(右侧为主),无头痛、眼眶痛,近1d尿少,尿量不详.即往无心、肺、肾疾病史.体格检查:体温36.5℃,脉搏72次/min,呼吸20次/min,血压 90/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).