46,X,del(Yq)/45,X伴男性不育一例

患者 男，29岁，已婚3年，因不育而就诊。身材矮胖、智力正常。查体：身高135cm、体重70kg，有喉结，腋毛、阴毛稀少。睾丸小，阴茎发育不良。父母非近亲结婚。其母无不良孕育史，其母在孕育患者时有农药接触史。患者有1弟，已结婚并正常生育后代。     

48，XXXY一例

患者 男，15岁，因第二性征发育差，智力低下就诊。查体：身高173cm，体重90kg（体重指数30.07），眼距宽，瞬目频繁，皮肤细胞，无喉结，心肺无异常发现，双侧睾丸小，阴茎短小。患者系第2胎，足月顺产，5岁时曾患腮腺炎。父母表型正常，非近亲婚配。患儿出生时父亲29岁，母亲28岁。其母妊娠40天时曾有“感冒”史，无有毒有害物质接触史。有1姐17岁，生长发育，智力正常。     

姐妹共患Ret综合征二例

姐妹共患Ｒｅｔ综合征二例杨保国陈继祥例１女，４岁。因精神运动发育落后伴双手反复揉搓２年就诊。患儿父母、祖父母、外祖母身体健康，无特殊面容。母孕期健康，无风疹史，未接触过放射线。非近亲婚配。第１胎、第１产，足月顺产，无窒息史。１岁前生长发育正常。近２年...     

47，XYY一例

患者男，27岁。因婚后两年未育就诊。该患者系第3胎第3产，其1兄1姐幼年时因病夭折，父母非近亲结婚，其母无自然流产史，患者有接触少量农药史。体检：身高178cm，体重68kg，发育良好，反应一般，智力正常，寡语。心肺正常，耳位及大小均正常，无漏斗状胸，无翼状肩，体态瘦长，臂间距184cm。     

相同染色体核型异常一家二例

病例:患者女,28岁,已婚,因习惯性流产来本中心就诊.身高157cm,体重53kg,表型及智力正常,第二性征发育正常.21岁与一健康男性结婚,非近亲结婚,婚后从1999年至2003年间先后妊娠6次,均在妊娠60d左右元明显诱因而自然流产.孕期无呼吸道感染,也未患其它疾病,未服用任何药物,也未接触农药、射线及有害化学物质.丈夫表型正常;父母非近亲结婚,其母孕史不详;其兄生育一表型正常男孩,无流产史;其姐自然流产一次后生育一表型正常女孩.     

染色体平衡易位一家系五例

先证者女,２７岁,怀孕４次,均在孕２～３月流产。患者表型正常,无特殊病史,孕期无有害物质接触史、病毒感染史和服药史。妇科检查无异常。其丈夫体健,精液检查正常。家系调查：先证者父母非近亲结婚,均健在,其母曾有多次不明原因的孕早期流产史。除先证者及其母亲...     

双着丝粒Y染色体一例

患儿 社会性别男，8岁。因尿液从阴茎根部排出而就诊。该患儿为第2胎足月顺产．出生时父34岁．母32岁．母怀孕期无患病及服药史．父母非近亲结婚配，其母共怀孕4胎．分娩3次，人工流产1次．无遗传病家族史．查体：身高128.5cm．智力正常。外表除眉毛较浓密．并在鼻梁处连成“v”字形外无其他特殊。胸腹部检查无异常．外生殖器检查，阴囊呈对裂畸形，     

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。     

罕见的夫妇双方均为易位携带者

例 1　女 ,2 6岁。已婚 3年 ,因自然流产 2次就诊。孕期无化学物质及放射线接触史 ,无外伤史。父母非近亲婚配 ,其母无自然流产史 ,一姐已结婚生子 ,无流产史及分娩畸形儿史。查体无阳性体征。性激素 6项检查正常 ,抗子宫内膜抗体阴性 ,抗心磷酯抗体阴性。细胞遗传学检查 :外周血细胞培养 ,G显带 ,患者核型为 :46 ,XX,t(4 ;7) (p11;p11)。父母及一姐核型均正常。例 2　 (例 1丈夫 ) ,男 ,2 8岁。无明显阳性体征。父母非近亲婚配 ,其母曾有自然流产史 1次 ,无兄弟姐妹。实验室检查 :甲状腺功能 8项及性激素 6项指标均正常。精液检查 :量 3m…     

13号环状染色体并二重嵌合体综合征1例

患儿，男．11岁，第1胎，足月顺产，无窒息史，因学习成绩差而就诊。其母孕早期曾患感冒一次，无发烧。患儿2岁半会讲话，3岁会走路，学习成绩极差．10位数以上的数字不会读。双亲表型正常．非近亲婚配。患儿出生时父龄27岁．母龄24岁，否认家族有流产史。     

Nonne-Milory-Meige综合征一家系11例

先证者（Ⅳ1）女，13月龄。因右下肢浮肿28天于2004年2月来诊。第1胎第1产，出生史无特殊。母乳喂养，生长发育良好。尿量正常。其父母非近亲婚配。其母自幼右下肢浮肿，从未诊治。母孕期体健，否认食精米史。查体：精神佳，营养状况良好；皮肤无黄染；眼睑无浮肿；心肺腹部无异常；右膝关节以下呈凹陷性水肿，肤色正常，无压痛；膝反射正常。血、尿常规、肝肾及甲状腺功能、肌酶均正常；心电图、肌电图及全胸片正常；患儿病变皮肤活检示：鳞状上皮下大量淋巴样液积聚呈网状、海绵状，其内有少许淋巴细胞分布，相应脂肪组织萎缩、     

先天性多发性畸形1例

病例患儿男，６个月。因患支气管肺炎入院。患儿系第一胎，足月顺产，生时哭声低弱，人工喂养，无特殊病史。３个月会抬头，现刚会翻身、认人，尚不会坐。母孕期体健，无特殊服药史，无农药、毒物、放射线接触史。家族无先天畸形。体检：身长６３ｃｍ，体重６ｋｇ，皮肤、...     

Rob(13;14)易位伴有部分Turner综合征一例报道

病例：某女，26岁，身高140cm，体重55kg，体态矮胖、上肢及手指粗短、无蹼颈，后发际高低正常，智力属正常范围，17岁月经初潮、有少量阴道出血，仅一次后停经。该女23岁结婚，婚后因无自然月经周期．不生育而离婚。近3年服用雌激素，可有人工月经周期，但停药后则月经无后续。经妇科检查发现外阴发育尚可，乳房近几年才发育、乳头小、乳间距宽、小子宫。该女为第三胎，其两个哥哥身高、生育能力均正常；其母身高有155cm左右，生育能力正常、无流产、死胎史，在本次怀孕期间无生病和：再良环境接触史。     

46,XY(Yq+＞18),22pS+一家系两例

患者男,29岁,因“婚后两年其妻流产两次”就诊。夫妻表型及智力正常,身体健康,非近亲结婚。其妻自述13岁月经初潮,月经周期不规则。婚后半年第1次妊娠,于孕40余天阴道出血,保胎治疗无效,流产。间隔半年后再孕,于孕50余天阴道出血流产。孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史。患者精液分析正常。患者父母非近亲婚配,其母有1次自然流产史,其弟媳有1次自然流产史,至今未再孕。家族中其他成员无类似病史。细胞遗传学检查:常规染色体检查,G、R显带计数30个分裂相,其妻染色体核型正常,患者核型为46,XY(Yq >18),22pS 。患者弟弟的染色体核型…     

先天性肢体骨骼畸形一家系七例

先证者男，３８岁，未婚。右侧先天性胫骨缺如整形术后，来院咨询其子代发病风险。患者系第６胎，足月顺产。智力发育正常，身高１７０ｃｍ，体重５５ｋｇ。心、肺、神经系统正常。右侧下肢装义肢（小腿）。全身检查无其它畸形发现。父母非近亲婚配。母孕期无服药史及毒物...     

易位型21三体患儿一例

患儿 女,3岁半,足月自然分娩出生,无胎儿宫内窘迫史及新生儿窒息史,出生时体重2600 g.其母孕期经过顺利,无有毒有害物质接触史.出生时父龄26岁,母龄25岁,曾孕2月自然流产1次.父母表型正常;智力正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.患儿智力发育迟缓,语言不清.     

罕见六指（趾）畸形合并唇裂并双腔心一例及文献复习

1病例 患儿,男,10天。主因吃奶差5天,全身发凉2天,拒乳1天入院。患儿系母孕38w,足月,急产,在家分娩,顺产,第3胎,第3产,否认窒息史,阿氏评分不详,患儿生后吃奶可,5天前患儿出现吃奶差,嗜睡,未经特殊治疗,1天前患儿出现拒乳,为求进一步诊治急来我院。母孕期间无放射线接触史,孕3个月患上呼吸道感染,无特殊药物服用史,父母均为农民,无特殊化学物质接触史,患     

染色体异常儿二例(47,XY,+22双着丝粒;47,XY,+21伴肛门闭锁各一例)

病例 :　例 1,男 ,6岁 ,因“不会说话 ,不能行走 ,生活不能自理 ,时而发生阵发性抽搐伴不自主运动”就诊 ,并要求作染色体检查。患者系第一胎足月顺产 ,其母生产时 2 5岁 ,非近亲婚配 ,其母表型正常 ,亦无流产史。患儿产后患过新生儿败血症、高热、缺氧等。查体 :营养发育欠佳 ,痴呆面容 ,无蹼颈 ,心肺 (- ) ,四肢肌张力差 ,有不自主运动 ,病理反射未检出。脑电图报告异常。CT检查 :各脑室、脑池大小正常 ,基底节、后颅窝结构正常。细胞遗传学检查 :外周血培养 ,G显带染色体分析 ,计数30个中期分裂象 ,分析 8个核型。患儿的核型为 4 7,XY …     

Klippel-Feil综合征一例

Ｋｌｉｐｐｅｌ－Ｆｅｉｌ综合征一例李丽红患儿女、５岁８个月。第３胎第３产，足月顺产。无高热、惊厥史，耳毒性药物史不详。因自幼视力差，不会讲话，对声音反应差而就诊。父母健康，非近亲结婚，家族中否认类似病史。母孕期健康。检查：头颅五官无畸形，颈短、活动差...     

先天性皮肤缺损合并大疱性表皮松解症一例

病例：患儿：男，系G3P1胎龄39周侧切分娩。无外伤史，无早破水，羊水1度浑浊，脐带绕颈1周，胎盘正常。出生体重3600g。Apgar评分10分。生后即发现右膝、小腿及足部皮肤缺损。患儿父母均本科学历，非近亲婚配，身体健康。母孕期健康，无放射、有毒物质接触史，无服药史，家族无同类病例，无其它遗传性病史。