GM1神经节苷脂贮积症一例

GM1神经节苷脂贮积症源于溶酶体中酸性β-半乳糖苷酶缺陷,为一种常染色体隐性遗传性疾病,我国尚未见报道。兹将一例少年型GM1神经节苷脂贮积症报道如下: 男性患儿,3岁7月,河北昌黎县人,汉族。第一胎足月顺产,出生体重2250g,出生时父母年龄分别为49,39岁,非近亲婚配。因智力、运动能力逐渐衰退两年就诊。患儿一岁半前智力及运动正常,以后逐渐衰退,间有癫痫发作。两岁以后对声音过敏,三岁以后瘫痪,不能说话。曾在天津疑诊为粘多糖病。患     

一例智低及眼部等多发畸形患儿的细胞遗传学研究

材料和方法一、研究对象患儿崔某，男，7岁，因自幼双眼上睑下垂来诊。患儿父母分别为35岁和31岁。二、临床资料家长诉患儿自幼发育迟缓，1岁才会坐，3岁会说话和走路，智力低于同龄儿，合并上睑下垂、眼球突出等面部异常。患儿为足月顺产，无高烧和传染病史。父母体健，非近亲联姻，母妊娠期无用药史和特殊接触史。查体：身高103．5cm，体重12kg，体瘦，身材矮小，营养较差。智力低下（只能数到10，不会唱歌，自制力差）。下颌较小，低位耳，鼻孔朝前，舌面横形沟纹，上腭高拱，说话发音不清，齿质发育不良，所有乳牙损蚀至牙根。胸部不对…     

亚历山大病1例

患儿 ,男 ,9岁。因发作性意识障碍、四肢抽搐 6 5年伴智能运动发育落后来诊。患儿 2岁开始反复出现强直 -阵挛性发作 ,约每半年发作 1次。出生史正常。约半岁时才能抬头 ,1岁半会坐 ,2岁半会走 ,经常跌跤 ;1岁半会叫爸妈 ,至今只会简单称呼和 2～ 3个字的短句。无类似本病家族史。 5岁半第 1次来诊时体重 15ｋｇ,身高 10 0ｃｍ ,头围 5 2 5ｃｍ ,发育及营养欠佳 ,神志清晰 ,智力发育差 ,双眼视力粗略测试无异常 ,四肢肌力及肌张力正常 ,无感觉障碍 ,共济运动正常。但腱反射对称减弱 ,双侧Ｂａｂｉｎｓｋｉ征阳性。头颅ＣＴ提示双侧大脑额…     

先天性颅脑畸形并发慢性硬膜下血肿二例

<正> [病例1]患儿郑某,男性,12岁。足月顺产,生后2个月家人发现头颅较同龄儿童大,以后头颅渐增大,8岁时停止增长。曾于某医院诊为“先天性脑积水”。4岁时曾于地桌上坠地摔伤头部,当时昏迷半小时,以后治愈。1个月前被自行车撞倒后摔伤头部,以后持续性头痛。查体:头围56cm,智力低下,     

肾上腺脑白质营养不良1例报告

<正> 患儿,男,7岁。1岁时出现口唇发黑,3岁时颜面,双手,会阴等处为著。活动正常,食纳好,行为及智力正常。近半年来双眼视力开始减弱,并迅速发展为视物模糊,继之听力急骤下降,近2月双眼失明,耳聋,出现进行性语言障碍,开始说话不连贯,现只会说“好”1个字,此外还出现性格和行为改变。烦躁,爱哭,智力下降,走路不稳。食纳减少,渐消瘦。病后无发热、抽搐。系第6胎第6产,     

Turner''''s综合征并先天愚型一例

Turner′s 综合处并先天愚型在染色体疾病中较为少见。至1981年国外报道20例,国内文献未见报道。现将我科发现一例报道如下。患者,女,10岁。因自幼矮小,智力差就诊。患儿四五岁会坐,六七岁会走及说话,至今仅会2     

Prader-Willi综合征1例

患儿男,8岁,自幼肥胖,为明确病因来诊。患儿为第一胎,足月顺产,新法接生,生后正常;生后4～5个月开始食欲亢进,渐肥胖。精神欠佳;随着年龄增长,发现患儿智力低于同龄儿,阴茎小,肥胖突出来诊。其父母非近亲婚配,父48岁,母45岁,母亲较胖,智力差。查体:身高1.26m,体重50kg,血压13/8.5kPa,全身皮下脂肪丰满,肢端细小,头部、心、肺、腹未发现异常,两侧(?)     

Lowe Syndrome一例

现将我院遗传咨询门诊一例LoweSyndrome报告如下。患者,男,1岁2个月,回族,乌鲁木齐市人。以失明、四肢软一年余于1985年3月14日来诊。患儿生后三个月不会看东西,吃奶、四肢活动正常。逐渐发现四肢软弱无力,羞明,角膜发白,一岁多不能抬头,不会坐,不会爬,不能说话。勉强会翻身。常腹泻,食欲差。无发烧抽风及呕吐等症状。     

婴儿孤独症1例

患儿男,3岁,以语言发育迟缓来诊.该患儿2岁会说单词,3岁半会说短语,至今不能与人交谈,仅能讲少量的单词和短句,时自言自语,重复别人的话,讲话别人听不懂,不会用"你、我、他"等代词.不能与小朋友玩耍,常躲在一旁自娱自乐,对父母不依恋,不愉快时也不会寻找母亲安抚.缺少面部表情,不与他人目光接触.     

丙戊酸钠治疗语言发育迟缓1例

患儿,男,4岁11个月,因说话少,持续4年余,于2016年7月10日于门诊就诊.首诊于我院认知心理科就诊,进行了智力及日常生活能力评估、及听力检查,未见明显异常,诊断"语言发育迟缓"转诊小儿康复科.     

11β羟化酶缺陷症一例

患儿男、6岁。1980年6月10日入院.从5岁起生长发育明显加速,半年来阴茎明显增大,出现胡须、阴毛、声音变粗、颜面及胸背部长痤疮等.患儿为第二胎足月顺产,生下时未见明显异常。幼年时发育较慢,1岁会翻身,2岁半会走。父母健康.兄妹各一人未见有类似疾病。体检:发育似11—12     

年轻妇女生育21—三体综合征患儿一例报告

<正> 我们在遗传咨询门诊发现一例21—三体综合征患儿,其母亲是位年轻妇女,现报告如下。男性患儿,2岁。于1983年1月3日因大脑发育不全来院就诊。检查见两眼间距宽,外眼角上斜,眼裂小,鼻梁稍低平,口半张开,吐舌,流涎,智力较同龄儿低下,左侧隐睾,余未见异常。患儿父亲27岁,体健,智力正常,无特殊嗜好。患儿母亲26岁,体健,智力正常,24岁时生此患儿,系第一     

先天性卵巢发育不全综合征的X线诊断

患者女性,11岁,学生。因先天性颈蹼于1981年7月21日住外科治疗。9个月前曾住儿科,经检查确诊为先天性卵巢发育不全综合征。患儿足月顺产,第二胎,发育较差,一岁三个月会说话,一岁六个月才会走路,面容呆板,但智力尚可。生后两侧颈蹼并逐渐增大。父母非近亲结婚,姐弟妹均健     

Turner's综合征合并心肌纤维增生1例

患者女,16岁。因活动后心慌、气短半年,加重半月入院。患者自幼发育不良,常患感冒,与同龄儿童相比身体矮小,智力低下,但运动无特殊异常,无蹲踞及紫绀。3年前因无月经及智力低下来乌鲁木齐市就诊,诊断为:先天性卵巢发育不全。近半年来常诉乏力,剧烈运动后伴心慌、气短,近半月来无诱     

同源染色体易位型先天愚型一例报告

病历摘要患儿,男,4岁,血检号508,以智力低下于1985年1月8日来诊,出生时父龄30岁,母龄29岁。足月妊娠。1胎1产枕后位,胎儿宫内窘迫,以胎头吸引器、产钳助产分娩。出生体重3400g,曾抢救半月余。此后生长发育缓慢,肌张力低,至两岁时才会行走,至今口齿不清,仅对基本生活要求     

苯丙酮尿症1例报告

患儿女性,2岁,因智力低下来诊。第一胎,足月顺产,医院出生,母乳喂养,6个月后始加鸡蛋(1～2个/日)及麦乳精等。自3～4个月后患儿头发渐变黄,皮肤白。至今仍不认人、不会独站及独走,只会无意识地叫“妈”,易激惹,     

先天性无痛无汗症一例

先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型,为常染色体隐性遗传病。临床表现主要为自幼全身痛觉减退或缺失,伴无汗症或智力稍差,但温觉、触觉、深感觉及位置觉正常。2012年6月我院收治1例先天性无痛无汗症并周期性呕吐患儿,报道如下。患儿,男,6岁,体重15 kg。主因反复呕吐2月余,发热3 d来诊。半年前因左脚骨骼变形去北京积水潭医院就诊,发现变形骨骼为骨折畸形愈合所     

新的遗传综合征1例

<正> 患儿郑××,5岁,陕西紫阳人。代诉:不会说话、不会走路已5年。患儿系足月顺产第二胎,出生后3个月哭声正常,不活泼。哺乳正常,常有便秘。6个月会抬头,7个月会笑,3个月对周围声响有反应,12月会翻身,18个月会抓东西,2岁会传递实物,至今不会叫爸妈,不会站,可扶着走,不会用杯子喝水,不会说短句。有运动障碍。出生后即发现智力障碍、斜视。     

发热 黄疸 出血倾向

病历摘要 患儿张×,男性,2岁半,住院号:102079。因不规则发热已半月,皮肤、眼白发黄3—4天于1981年3月8日午夜入院。患儿半个月来有不规则发热,开始时低热,3～4天天后体温迅速上升达40℃。伴有呼吸急促,鼻孔张大,但无咳嗽,曾拟诊为肺炎,先后应用多种抗菌药物,体温仍波动于38℃～41℃之间。高热时,患儿意识朦胧,谵语。3～4天来因发现皮肤和眼白发黄,尿色变深,到当地医院检查有贫血和白细胞减少而疑诊为急性白血病转来本院。起病以来无吐泻、惊厥等。患儿为第四胎第四产,足月顺产。婴儿期母乳喂养,断乳以后以粥糊为主。平素健康,无其他病史,也无肝炎接触史。父母非近亲联姻。     

尼曼匹克病（Niemann—pick）1例报告

患儿，男，6岁。因反复低热，四肢皮肤瘀斑，乏力半年而入院。患儿系第一胎第一产，足月顺产。出生时身高约50cm，6月萌牙爬行，1岁走路，1岁半说话。4岁以前与同龄儿童比较投有明显差异。4岁以后生长迟缓。全身皮肤渐显棕色。入院前半年左右反复鼻衄，四肢躯干皮肤出现斑点、瘀斑，伴有乏力，不喜活动。纳减，头痛。父母健康，家庭成员中无类似病史。