瘦素受体基因多态性与原发性高血压及血脂的关系

目的:探讨瘦素受体(LEPR)基因多态性与血脂水平及原发性高血压(EH)的关系。方法:对170例原发性高血压患者(EH组)与77例正常体检者(对照组)进行研究,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析LEPR基因中第4外显子A109G和第6外显子A223G基因型和等位基因频率的分布。自动生化分析仪检测血浆多项血脂水平。结果:EH组与对照组比较,LEPRA109G基因型与等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2分别为5.258和3.997,均P<0.05);LEPRA223G基因型与等位基因频率分布差异亦有统计学意义(χ2分别为5.454和5.146,均P<0.05)。LEPR109位和LEPR223位AG基因型携带者与GG基因型携带者相比,血浆总胆固醇、三酰甘油水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:LEPR基因第4外显子109位及第6外显子223位的基因变异与原发性高血压的发生存在一定关系。LEPR基因109位及223位不同基因型携带者血脂水平没有明显差异。     

TNF-α和HSP70-2基因多态性与急性胰腺炎的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α和热休克蛋白(HSP)70-2基因多态性与急性胰腺炎(AP)的相关性。方法运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)检测72例AP患者(AP组)和71例正常人(对照组)的TNF-α及HSP70-2基因多态性。结果 AP组与对照组的TNF-α基因型和等位基因比例间差异无统计学意义;AP组中,重型胰腺炎(SAP)和轻型胰腺炎(MAP)的TNF-α基因型和等位基因间差异无统计学意义。TNF-α和HSP70-2基因AA型与GA+GG型患者的白细胞、C反应蛋白(CRP)、淀粉酶、三酰甘油、血糖差异均无统计学意义;AP组的HSP70-2基因GA+GG型患者比例高于对照组(69.4%vs 49.3%),AP组携带的G等位基因比例高于对照组(46.5%vs 31.7%),差异均有统计学意义。AP组中,SAP的GA+GG型比例高于MAP(81.0%vs 53.3%),差异有统计学意义;而G等位基因在SAP和MAP间无明显差异(P>0.05)。结论 TNF-α基因多态性与AP不相关,HSP70-2基因多态性与AP相关,携带G等位基因发生重症AP的可能性增大,可能是重症AP的易感因素之一。     

载脂蛋白AI基因多态性与冠心病和血脂关系的研究

目的 :探讨冠心病患者载脂蛋白(apo)AI基因多态性及其对血脂的影响。方法:应用聚合酶链反应对196例正常人和240例冠心病患者apoAI基因启动子多态性进行分析,扩增含apoAI基因启动子 -75bp 和第一内含子 83bp的DNA片段,限制性内切酶MspI酶切此片段,琼脂糖凝胶电泳分离基因多态性。结果:2组apoAI基因 -75bp 位点均为G/G基因型占优势,但冠心病组中A/A基因型显著低于对照组(P<0.05) ,2组间 -75bp 位点A、G等位基因频率差别无统计学意义。在男性冠心病患者中 ,A/A基因型携带者血清高密度脂蛋白(HDL)水平显著低于G/G基因型携带者(P<0.05)。2组 83bp 位点中基因型与等位基因频率差别均无统计学意义。结论:apoAI基因启动子( -75bp)MspI酶切位点的突变与冠心病有一定关联,在冠心病男性患者中,A/A基因型携带者与血清HDL的降低有一定相关性。     

脂蛋白脂酶基因rs328多态性与汉族人脑梗死的相关性研究

目的探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因rs328多态性与汉族人脑梗死的相关性。方法选择150例汉族脑梗死患者,按类肝素药物治疗急性缺血性脑卒中试验(TOAST)分型标准,分为大动脉粥样硬化(LAA)亚组和小动脉闭塞(SAO)亚组,并选择160名健康体检人群为对照组。以rs328位点为遗传标记,应用聚合酶链反应分析LPL基因rs328多态性与脑梗死的相关性。结果 1脑梗死组基因型频率与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。LAA亚组基因型频率与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。2LAA亚组rs328位点G等位基因频率为12.50%,与对照组的6.56%比较,LAA亚组明显增高[P<0.05,OR=2.034,95%CI(1.183,2.485)]。SAO亚组rs328位点等位基因频率与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 LPL rs328位点基因多态性与汉族人脑梗死的发病相关,G等位基因携带者患大动脉粥样硬化性脑梗死的风险高于非携带者。     

髓过氧化物酶基因-463 G>A多态性与早发冠心病的相关性

目的 探讨髓过氧化物酶(MPO)基因-463 G＞A多态性与早发冠心病(CHD)的相关性.方法 早发CHD 134例,对照145例,采用LDR-PCR测序分型技术分析两组患者MPO基因启动子区第-463位核苷酸多态基因型分布,及其与早发CHD的关系.结果 病例组A/A基因型及A等位基因频率低于对照组,病例组G/G基因型及G等位基因频率高于对照组.杂合子G/A在两组患者中差异无统计学意义.等位基因A对早发CHD易感性的保护作用有统计学意义(P＜0.01).携带至少一个等位基因A的患者早发CHD的发病风险降低达50%(OR=0.50,95%CI:0.27～0.93),A/A基因型的患者早发CHD的发病风险降低达89%(OR=0.11,95%CI:0.03～0.40).结论 MPO-463 G＞A基因多态性与早发冠心病的发病风险相关,MPO-463 A等位基因携带者患早发冠心病的风险明显降低.     

儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met多态性与乳腺癌易感性关系研究

目的研究儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因Val158Met多态性与乳腺癌易感性的关系。方法用人工修饰双等位基因特异性引物结合SYBR Green I荧光聚合酶链式反应法对96例乳腺癌患者(试验组)和116例健康志愿者(对照组)进行COMT Val158Met基因分型,分析2组各基因型和等位基因分布频率的差异。结果试验组和对照组的COMT Val158Met G等位基因分别为65.10%和71.98%,A等位基因分别为34.90%和28.02%,差异均无统计学意义(均P>0.05)。试验组和对照组的COMT Val158Met G/G野生纯合子基因型分布频率分别为38.54%和54.31%,A/G杂合子基因型分布频率分别为53.13%和35.34%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。试验组和对照组的A/A突变纯合子基因型分布频率分别为8.33%和10.35%,差异无统计学意义(P>0.05)。相对于G/G基因型,试验组A/G基因型增加患乳腺癌风险(风险度为2.118,95%CI为1.189~3.744)。结论 COMT Val158Met基因多态性可能与乳腺癌易感性有关。     

特发性卵巢早衰患者AMH,AMHR-Ⅱ基因多态性分析

目的探讨特发性卵巢早衰与AMH,AMHR-Ⅱ的基因多态性。方法选择2015年6月~2017年3月在我院诊断的特发性卵巢早衰患者50例为POF组。另选择健康体检者100例为对照组。PCR方法测定两组AMH,AMHR-Ⅱ基因多态性。结果 POF组AMH基因突变位点基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。POF组AMHR-Ⅱc.49+10T>G基因位点GG基因型比例显著高于对照组,G等位基因频率显著高于对照组,c.622-2C>T基因位点TT基因型比例显著高于对照组,T等位基因频率显著高于对照组,c.622-24C>A基因位点AA基因型比例显著高于对照组,A等位基因频率显著高于对照组,c.1038G>T基因位点TT基因型比例显著高于对照组,T等位基因频率显著高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 AMHR-Ⅱ基因多态性可能是特发性卵巢早衰的重要的发病机制。     

CXCL10与CXCL12基因多态性与肺结核易感性的关系

目的 探讨趋化因子 CXCL10-135G/A 和 CXCL12-801G/A 的基因多态性与肺结核病易感性之间的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对 102 例结核病患者（病例组）和 115 例健康对照者（对照组）的 CXCL10-135G/A 和 CXCL12-801G/A 多态性进行基因分型,分析这两个位点多态性与结核病发生是否相关。结果 病例组和对照组 CXCL10-135G/A 与 CXCL12-801G/A 基因型分布符合 Hardy-Weinberg 平衡定律。CXCL10-135G/A 多态性基因型及等位基因的分布频率在病例组及对照组中差异均有统计学意义（均 P＜ 0.05）,病例组 G 等位基因的分布频率高于对照组,A 等位基因的分布频率低于对照组。CXCL12-801G/A 多态性基因型及等位基因的分布频率在病例组及对照组中差异均无统计学意义（均 P＞0.05）。结论 趋化因子 CXCL10-135G/A 基因多态性与肺结核易感性有关,而 CXCL12-801G/A 基因多态性与肺结核感染可能无关。     

β_2肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压的关系

目的 探讨β_2肾上腺素能受体基因(β_2-AR)A46G和C79G多态性与中国汉族人群原发性高血压(EH)发病风险的关系.方法 江苏偏远农村地区190例EH患者(A组)和94名血压正常者(B组)为研究对象,用基因芯片技术检测β_2-AR基凶位点的基因型,比较两组基因型和等位基因分布频率的筹异.结果 A46G和C79G多态性的基凶型、等位基因频率、A46G和C79G多态性构成的各单倍剐分布频率,两组间差异均无统计学意义(P>0.05),携带不同单倍型人群的EH发病风险筹异亦无统计学意义(P>0.05).结论 β_2-AR基因A46G和C79G多态性可能与我国汉族人群EH发病风险不相关.     

糖尿病肾病患者APOA5-1131T/C基因多态性与同型半胱氨酸水平探讨

目的探讨载脂蛋白A5基因(APOA5)-1131T/C基因多态性与糖尿病肾病患者同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测45例糖尿病肾病患者APOA5-1131T/C基因型;用AU2700型全自动生化分析仪检测Hcy水平。结果糖尿病肾病组APOA5-1131T/C基因频率、等位基因频率与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。糖尿病肾病组C等位基因携带者同型半胱氨酸水平显著高于非C等位基因携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 APOA5-1131T/C基因多态性对糖尿病肾病患者同型半胱氨酸水平有一定影响,C等位基因与糖尿病肾病患者同型半胱氨酸水平有密切关系。     

IL-17A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性和严重程度的关系

目的 探讨IL-17A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性和严重程度的关系.方法 选取稳定期COPD患者147例(COPD组)及同期健康体检者115例(对照组),采用基因测序法检测IL-17A基因rs2275913、rs1974226位点基因型及等位基因分布情况,采用多因素logistic回归分析COPD影响因素,并检测不同严重程度COPD患者基因型分布情况.结果 两组rs2275913位点的基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),rs1974226位点基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).与GG基因型相比,携带rs2275913位点AG基因型患COPD的风险下降(P＜0.05).不同严重程度COPD患者rs2275913和rs1974226位点基因型频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-17A基因rs2275913位点多态性可能与COPD的易感性有关,AG基因型是COPD的保护性因素,而与COPD严重程度无明显关系.     

IL-10 基因多态性及血清水平与颅内动脉瘤发病的关系

目的 分析白细胞介素（IL）-10 基因启动子区－ 1082G/A、－ 819C/T 单核苷酸多态性（SNP）及血清 IL-10 水平与颅内动脉瘤（IAs）发病的关系。 方法 运用 PCR 及 DNA 直接测序的方法, 检测 206 例 IAs 患者（IAs 组）和 187 例非 IAs 患者（对照组）的 IL-10 基因启动子区 SNP 位点, － 1082G/A、－ 819C/T 的基因型频率和等位基因频率, χ2检验分析 IAs 组和对照组之间的差异; 采用 ELISA 法检测血清中 IL-10 水平, t 检验分析 2 组之间的差异。 结果 IL-10 基因启动子区－ 1082G/A 位点的 GG 基因型和 GA＋ AA 基因型, 以及 G 等位基因和 A 等位基因频率比较, IAs 组较对照组 GA＋ AA 基因型以及 A 等位基因频率更高, 差异均有统计学意义（P < 0.01）, GA＋ AA 基因型（OR 值为 4.137, 95%CI 2.476~6.914）和 A 等位基因（OR 值为 3.368, 95%CI 2.476~4.583）携带者有更高的 IAs 发病风险; IL-10 基因启动子区－ 819C/T 位点的 CC 基因型和 CT＋ TT 基因型以及 C 等位基因和 T 等位基因频率比较, IAs 组较对照组 CT＋ TT 基因型以及 T 等位基因频率更高, 差异均有统计学意义（P < 0.01）, CT＋ TT 基因型（OR 值为 3.393, 95% CI 1.952~5.900）和 T 等位基因（OR 值为 3.764, 95%CI 2.730~5.192）携带者有更高的 IAs 发病风险。 IAs 组血清 IL- 10 水平低于对照组（P < 0.01）。 结论 IL-10 基因启动子区 SNP 影响 IL-10 表达,IL-10 基因启动子区－ 1082G/A、－ 819C/T 多态性与 IAs 的发病有关。     

多巴胺D_1受体-48 A/G基因多态性与脑出血的相关性研究

目的:探讨多巴胺D1受体基因-48 A/G[DRD1(-48 A/G)]多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血发病的相关性。方法:筛选121例脑出血患者及115例年龄、性别相匹配的正常体检人群,应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法测定DRD1(-48 A/G)基因的多态性。结果:在中国湖南汉族人群中,DRD1(-48 A/G)基因型分布为AA 63.2%,AG 31.3%和GG 5.5%,等位基因A和G频率分别为78.9%和21.1%。DRD1(-48 A/G)三种基因型频率及两种等位基因频率在脑出血组和正常对照组分布差异无显著性(P>0.05)。脑出血组中高血压和非高血压两亚组间DRD1(-48 A/G)基因型频率分布差异无显著性(P>0.05),且它们分别和对照组比较DRD1(-48A/G)基因型频率分布差异无显著性(P>0.05)。Log istic回归调整了脑出血环境因素的影响后,DRD1(-48 A/G)基因多态性与脑出血的关系仍无统计学意义(P>0.05)。结论:DRD1(-48 A/G)基因多态性可能与中国湖南地区汉族人群脑出血无关。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与冠心病(CHD)的发生及其严重程度间的关系.方法 根据冠状动脉造影结果选取洛阳地区汉族居民CHD患者203例(CHD组)和正常对照组194例,以冠状动脉病变支数判定严重程度.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测eNOS基因G894T多态性,分析G894T多态性与CHD的关系.结果 CHD组GT+TT基因型分布与T等位基因频率均明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);CHD组eNOS基因型分布在单支与多支病变组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 eNOS基因894位点G→T突变与洛阳地区汉族人群CHD的发生相关联,但与其严重程度间无关联.     

载脂蛋白A5启动子-1131T>C及56C>G基因多态性与血脂水平的相关性研究

目的探讨贵州省汉族人群ApoA5-1131T>C及56C>G两个位点基因型频率的分布及其基因多态性与血脂的相关性。方法检测283例健康人群的血脂水平,并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测ApoA5-1131T>C及56C>G基因型。结果ApoA5-1131T>C位点各等位基因频率分别为T 63.4%、C 36.6%。其中C基因携带者(TC、CC)的TG明显高于非C携带者(TT),差异有统计学意义(P<0.05),而TC、LDL-C、HDL-C差异均无统计学意义(P>0.05);56C>G存在CC、CG基因型,各等位基因频率为C 96.5%、G 3.5%,其与血脂之间差异均无统计学意义。结论人群ApoA5-1131T>C基因多态性与血浆TG水平增高有关。     

膀胱癌患者CYP1A1基因MSPI多态性的相关分析

目的探讨细胞色素CYP1A1基因MSPI多态性与膀胱癌遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测44例膀胱癌患者(病例组)和85例同期住院非膀胱癌患者(对照组),检测CYP1A1基因MSPI多态性位点的3种基因型及等位基因的分布频率。结果在病例组CYP1A1基因MSPI位点基因型分布频率为:TT(54·5%)、TC(36·4%)、CC(9·1%),等位基因分布频率为T(72·7%)、C(27·3%);在对照组CYP1A1基因MSPI位点基因型的分布频率为TT(61·2%)、TC(31·2%)、CC(7·1%),等位基因分布频率为T(77·1%)、C(22·9%)。各个基因型在两组中所占的比例差异无统计学意义(P>0·05);T、C等位基因频率两组比较差异亦无统计学意义(P>0·05)。结论CYP1A1基因MSPI位点多态性的单独存在可能与本地区膀胱癌易感性无关。     

广东汉族人群细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因多态性与甲状腺相关性眼病的关系

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原（CTLA）-4基因外显子1的49位点A／G多态性与甲状腺相关性眼病（TAO）之间的关系。方法研究对象包括TAO患者45例、自身免疫性甲状腺疾病（AITD）无眼病患者100例和本院健康体检中心筛选的无亲缘关系的健康体检者100例。应用聚合酶链反应技术（PCR）对所有血液标本进行CTLA-4基因外显予1的49位点A／G酶切住点限制性片段长度多态性（RFLP）研究，分析比较此多态位点的基因型和等位基因频率在不同人群中分布的差异。结果①TAO组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于无眼病组及对照组（P〈0．05或P〈0．01）；无眼病组GG基因型频率、G等位基因频率亦均显著高于对照组（P〈0．01）。TAO组、无眼病组AA基因型频率均显著低于对照组（P〈0．01），但TAO组与无眼病组相比差异无统计学意义（P=0．118）。②按性别分层后，TAO组、无眼病组男性CG基因型频率及G等位基因频率均显著高于对照组（P〈0．05），而TAO组与无眼病组相比差异无统计学意义（P=0．053）。TAO组、无眼病组女性GG基因型频率及G等位基因频率均同样显著高于对照组（P〈0．05），但TAO组与无眼病组相比亦差异无统计学意义（P=0．075）。③TAO组按甲状腺眼病分级分成5＋6级、4级和3级，3组进行比较发现，3组之间GG基因型频率及G等住基因频率相比差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论CTLA-4基因可能是广东地区汉族人群中TAO的易感候选基因。     

MCP-1A-2518G基因多态性与2型糖尿病的相关研究

目的探讨MCP-1A-2518G基因多态性在2型糖尿病的发生以及其血管并发症的发展中的作用。方法选择健康对照组55例,2型糖尿病患者135例,所有入选对象留取空腹静脉血,提取DNA,PCR扩增、酶切分析其基因型,应用病例-对照研究方法探讨MCP-1基因多态性与2型糖尿病及其并发症的关系。结果 (1)2型糖尿病患者MCP-1GG(-2518)基因型频率及G(-2518)等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01),差异有统计学意义。(2)2型糖尿病无血管并发症组与合并血管并发症组之间GG基因型及G等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国昆明汉族2型糖尿病人群中,MCP-1G(-2518)等位基因频率明显增高,MCP-1G(-2518)等位基因可能是2型糖尿病发生的危险因素,MCP-1A-2518-G基因多态性可能与2型糖尿病的发生有一定的相关性。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与帕罗西汀临床疗效的关联研究

目的 研究中国汉族重性抑郁症(MDD)患者5-羟色胺2A受体基因多态性与帕罗西汀抗抑郁临床疗效之间的关系.方法 117例抑郁症患者给予帕罗西汀(20～50 mg·d-1)治疗8周,用汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)评估临床疗效,聚合酶链式反应(PCR)和限制酶切的方法检测A1438G基因型.结果 有效率、缓解率及不良反应发生率在A1438G不同基因型及等位基因间分布差异无统计学意义(P>0.05);G等位基因携带者睡眠症状改善好.结论 A1438G多态性与帕罗西汀对睡眠症状的改善有关.     

产后抑郁症与雌激素受体β基因的多态性

目的 探讨汉族女性产后抑郁症与雌激素受体β (estrogen receptor β,ERβ)基因多态性的相关性.方法 收集产后抑郁症124例(观察组)和无抑郁症状的年龄匹配的健康女性144例(对照组),采用PCR-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)法分析ERβ第5外显子Rsa-Ⅰ酶切多态性和第8外显子Alu-Ⅰ酶切多态性.结果 两组ERβ第5外显子Rsa-Ⅰ酶切多态性基因型rr、Rr、RR频率和等位基因r、R频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).两组ERβ第8外显子Alu-Ⅰ酶切多态性基因型aa、Aa、AA频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05);产后观察组A等位基因频率高于对照组(P＜0.05).结论 ERβ第8外显子Alu-Ⅰ多态性可能与常州本地区汉族女性产后抑郁症的易感性有关,含A等位基因的基因型增加患产后抑郁症风险,而ERβ第5外显子Rsa-Ⅰ酶切多态性与本地区汉族女性产后抑郁症发病风险无相关性.