青紫昏迷特殊面容多脏器畸形——临床病理(例)讨论第75例

1 病历摘要 患儿女,出生后30min, 第1胎、第1产,孕 40+5周,其母妊娠末期有羊水过多史,因"强烈要求"行剖宫产,术中见羊水 2500 mL,羊水Ⅰ度粪染,出生后颜面及周身皮肤青紫,无呼吸,经抢救后哭声弱,伴吐沫,即刻Apgar评分5分.母孕期体健,无阳性家族史.因生后颜面及周身皮肤青紫半小时收入院.     

新生儿心脾综合征一例

患儿，男，11d，以“颜面发青、呼吸困难11d”为主诉入院。孕1产1，孕39周，剖宫产，出生体重2900g，无窒息，羊水、脐带、胎盘未见异常。患儿生后即出现呼吸困难、颜面发青；生后50h开奶，进乳量少，吸吮力弱，易呛；近2d呼吸困难加重，拒乳，精神萎靡，尿量减少。父母身体健康，非近亲婚配。母孕期健康，否认有家族心脏病史。入院查体：T35．9℃，P156次／min，R50次／min，体重3000g。     

新生儿两腔心1例报告

患儿男,10天.因生后持续性颜面紫绀不能哺乳10小时入院.病后无咳嗽、发热、惊厥.患儿系新法接生,母妊娠早期曾患“上感”。查体:体温36℃,脉搏190次/分,呼吸50次/分。颜面紫绀,四肢末梢凉,呼吸浅,眼神呆滞,面肌无痉挛,口唇紫绀,     

21三体综合征并急性巨核细胞白血病和先天性心脏病一例

患儿男,因"生后气促、紫绀5天"入院。系第4胎第2产,胎龄39周,经阴道分娩,Apgar评分1 min5分,5 min 7分,羊水、脐带无异常,生后即出现气促、紫绀,查血常规WBC 97.7×109/L,外周血幼稚淋巴细胞比例0.55,当地医院治疗无好转收入我院。患儿母亲30岁,父亲38岁,母孕3个月患上呼吸道感染,无特殊服药史,第1胎为女孩,3岁,体健,第2胎自然流产,第3胎人工流产,家族中无类似病史。入院查体:T 38.4℃,P 136次/min,R 80     

永存动脉干合并单心室 右旋心 房间隔缺损1例

患儿，女，6d，因生后颜面四肢发绀6d，加重伴反应差半天急诊入院；系1胎1产，足月顺产于当地诊所，出生体重2800g，产程、脐带、胎盘、羊水等情况不详，生后即哭，不久发现颜面四肢紫绀，哭闹时加重，但反应可、哭声大、食奶好，无咳嗽、呼吸困难及呛奶，无发热及抽搐等；于入院当天出现反应差、不吃、不哭、颜面四肢发绀加重，遂来就诊，门诊以“新生儿肺炎”、[第一段]     

新生儿甲状腺功能亢进症误诊胎粪吸入综合征1例

患儿男，因“重度窒息复苏后呼吸促1h”入院。患儿系足月剖宫产。羊水胎粪样，Apgar 1分钟3分，5分钟8分。入院查体：体温36．5℃，呼吸110次／min，体重2850g，神志清醒，兴奋，烦躁，易激惹，无尖叫及抽搐，口周紫绀，SaO2 92％。胸廓无隆起，两肺呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音。心率160次／min，律齐，心音有力，无杂音。     

足月新生儿生后呻吟紫绀

第一次查房主治医师、主任医师查房,入院后第1天。 住院医师汇报病史。患儿,男,14h,主因“呻吟14h,面色紫绀2h”入院。患儿生后即有呻吟,无紫绀,产院未予处置,生后12h呻吟无好转并出现面部轻度紫绀转来我院。患儿系第2胎第1产,孕38周剖宫产,羊水早破7h,出生体重4500g。     

先天性风疹综合征致动脉导管未闭合并房间隔缺损一例

患儿女,21天。因“发现心脏杂音20天”入院。患儿系孕38”周,因羊水过少行剖宫产出生,手术顺利,Apgar评分1分钟为8分,5分钟为9分。出生体重2000g,羊水清,70ml,胎盘轻度钙化,脐带无异常。出生第2天发现心脏杂音。生后不久有多汗、气急,吃奶及哭闹后紫绀,而且气急多汗加重,喂养困难,进行性消瘦。出生后1周患过肺炎。     

DiGeorge 综合征一例

患儿,男,4.5个月,咳喘5d,伴发热1d入院。患儿为孕2产1顺产儿。其母第一胎3个月时自然流产,第二胎孕两个月时阴道流血,肌注黄体酮3d,口服中药1个月,孕3个月时发热、咽痛,未服药物。患儿出生体重2700g,有宫内窘迫,羊水III°污染。生后出现喉喘鸣,无窒息。人工喂养,喂养困难,经常呛奶,体重不增。生后2周出现抽搐,外院诊为“新生儿低钙性抽搐”,予口服维生素D、钙剂至今,未再发生抽搐。入院前5d患儿阵咳,有痰咯不出,伴气喘,无喘憋,院外口服中药3d无好转。入院当日发热,体温38.0~39.0℃,精神及吃奶欠佳。入院查体:T38.2℃,P160次/min,R40次/mi…     

Potter综合征一例

患儿，男，3^ 小时，因“发绀、呻吟伴反应差3^ 小时”入院。患儿系G1P1，38^ 4孕周，家属要求行剖宫产娩出，出生体重3400g。产前检查不详，生产史无异常，羊水量200ml，清亮。无家族遗传及代谢性疾病史。生后Apgar评分：1min8分，5min8分。生后不久患儿哭声无力，数分钟后出现唇周发绀、呻吟，反应差，心跳呼吸减慢。立即清理呼吸道，给氧，1：10000肾上腺素肌注后稍好转速转来我院。未解初尿。     

新生儿Fanconi Ⅱ综合征一例

患儿女，26天。因发现尿蛋白阳性10余天入院。患儿系第一胎第一产，胎龄41周，自然分娩，生后无窒息。生后15d因“高胆红素血症”在当地住院治疗，其间多次查尿蛋白均为阳性至今未转阴。出生体重3．55kg，其母孕期无合并症及用药史，未接受放射线。入院查体：体重3．5kg，发育营养差，神志清，精神反应差。双眼睑无水肿，口唇略樱桃红色，呼吸平稳，心肺(-)，腹软，肝脾不大，双下肢无水肿。实验室检查：尿蛋白 尿糖 。入院诊断：先天性肾病?入院后反复查尿常规共10余次，结果为：尿蛋白 ～ ，尿糖 ～ 。     

第19例——紫绀、呼吸急促

病历摘要患儿,男,3月12天。因咳嗽3天、奶后口周紫绀入院。近3天来患儿咳嗽、不发热、纳差,吸吮无力,奶后口周紫绀,无呕吐、抽搐。患儿为第三胎,足月,其母临产后胎心一直慢9100～120次,羊水清少,生后     

足月新生儿生后呻吟紫绀

第一次查房主治医师、主任医师查房,入院后第1天.住院医师汇报病史.患儿,男,14 h,主因“呻吟14 h,面色紫绀2h”入院.患儿生后即有呻吟,无紫绀,产院未予处置,生后12 h呻吟无好转并出现面部轻度紫绀转来我院.患儿系第2胎第1产,孕38周剖官产,羊水早破7h,出生体重4500g.出生无窒息,羊水、胎盘、脐带情况不详,Apgar评分生后1、5、10 min分别为9、10、10分.生后4h喂水,6h开奶,纳奶差,吐奶,已排大小便.生后未接种疫苗,体温正常,无易惊、抽搐.母亲妊娠14周发现妊娠糖尿病,血糖最高11.9 mmol/L,饮食控制,未用药,无孕期高血压史.妊娠38周因羊膜早破7h剖宫产,过程顺利,分娩过程无特殊用药.     

脆骨蓝巩膜综合征一例

患儿，男，2岁，以“发热1d、肢体活动障碍4d”为主诉入院。患儿为第1胎第1产，足月小样儿（出生体质量2400g），生后双眼巩膜呈深蓝色，智力与正常同龄儿无差异，走路较晚，站立不稳。体格检查：T37．0℃，P118次／min，R28次／min。患儿周身皮肤无黄染、皮疹及出血点；     

Hallermann-Streiff综合征一例

患儿 男,1岁3个月,以面容丑陋,不会爬之主诉入院。患儿生后面容丑陋,头大面部小,随发育越来越明显,身材矮小。3个月会吃手,5个月认母,6个月可抓握,并能坐,但不稳,现可扶站,可说称谓语,但不能主动用语言表达意愿,不会走,不会爬,患儿母孕足月,因羊水少行剖宫产,患儿出生体重1.7kg。     

第49例—生长缓慢、酸中毒

病历摘要患儿，女，17天，因咳嗽2天，哭闹不安5小时入院。患儿系第一胎、第一产，足月，因母患妊高症及胎儿脐带绕颈剖宫产。出生体重3000g。生后无窒息史。生后第15天，接触上感病人后出现咳嗽、未服药。入院前5小时，阵发哭闹，不伴发热、腹泻及抽搐。患儿生后一直人工喂养，吃奶及睡眠欠佳，大便正常尿量可，无多饮。母孕期有胖肠肌痉挛史。否认特殊用药史及家族遗传病史。非近亲婚配。入院查体：体温36．7℃，体重2800g。神清、精神欠佳，反应稍差、面色发白、无枕秃、方颅、肋骨串珠及手（足）镯征。唇无樱红、口周略青、双肺呼吸音粗…     

母亲干燥综合征致新生儿自身免疫性溶血性贫血一例

患儿男,出生12h,于2004年3月18日以“反复呕吐12小时、皮肤黄染5h”为主述入院。患儿系第四胎,第一产,孕38^ 3周,剖宫产儿。Apgar评分：1min9分。5min10分,出生体重2700g,羊水清,脐带无异常。生后反复呕吐数次,生后7h皮肤开始出现黄染。其母亲为干燥综合征(Sjogren’s syndrome,SS)患者,前三胎均流产。     

新生儿猫叫综合征一例

患儿，女，生后25min，母孕36^＋6周，顺产，出生体重2180g。因系早产儿，状态及反应差，哭声细弱。以“早产儿要求寄养”为主诉入院。     

新生儿Pierre-Robin综合征1例

患儿女，生后20小时，因气促、吃奶后呛咳20小时入院，系G1P1，孕40^ 2周，自然分娩，产程顺利，Apgar评分1min10分，5min10分。生后即出现气促伴鼾声，喂奶均有呛咳，伴唇周紫绀。父母均29岁，长期接触电脑，否认用药及疾病史，孕期经过良好。入院     

Wilson-Mikity综合征一例

患儿男 ,2ｈ。因呼吸浅促颜面青紫 2ｈ由外院转入。患儿系第 4胎第 2产 ,孕 3 2周早产 ,出生体重 2 0 0 0ｇ ,羊水早破 3ｄ ,羊水少 ,剖宫产 ,无宫内窘迫 ,羊水清 ,脐带胎盘无异常。 1ｍｉｎＡｐｇａｒ评分 10分 ,5ｍｉｎ 9分。父母非近亲婚配 ,兄9岁 ,体健。入院查体 :体温 3 7 1℃ ,心率 146次 /ｍｉｎ ,呼吸 78次 /ｍｉｎ ,血压 5 8/3 2ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 13 3ｋＰａ) ,体重 195 0ｇ。早产儿外貌 ,颜面青紫伴淤点 ,呼吸急促浅表 ,可见轻度鼻翼扇动及三凹征 ,双肺呼吸运动对称 ,无叩浊 ,呼吸音稍粗 ,无音。心腹无异常。四肢肌张力…