载脂蛋白B基因C7673T多态性与脑出血的关联分析

目的:探讨载脂蛋白B基因C7673T多态性与脑出血的关系。方法:采用病例原对照研究,限制性内切酶片段长度多态性技术检测载脂蛋白B基因C7673T多态性,在110例脑出血患者和101名健康对照组中的分布;比较病例组、对照组基因型、等位基因分布差异。结果:(1)脑出血组和对照组T等位基因频率分别为0.103和0.040,显著高于对照组,差异具有显著性(x2=6.263,p=0.012);(2)2组基因型分布间差异也具有统计学意义,差异具有显著性(x2=5.951,p=0.051)。结论:载脂蛋白B基因C7673T的T等位基因同脑出血相关,可能该病的易感基因。     

肾素血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与2型糖尿病伴或不伴有高血压的相关性

目的:分析宁夏地区人群肾素血管紧张素Ⅱ-1型受体基因(AGTR1)A10208G位点多态性与2型糖尿病及2型糖尿病合并高血压之间的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析85例单纯2型糖尿病患者(DM组)、42例2型糖尿病合并高血压患者(DM-H组)及224例健康对照者(NC组)AGTR1基因A10208G位点多态性,并测定其相应生化指标.结果:DM组AGTR1基因A10208G位点基因型分布和等位基因频率与NC组比较差异有统计学意义(基因型:χ2=5.94, P＜0.05;等位基因:χ2=4.03, P＜0.05);DM-H组携G等位基因患者BMI、收缩压、舒张压均显著高于DM组携G等位基因患者,差异有统计学意义(P＜0.01).结论:AGTR1基因A10208G位点多态性与宁夏地区人群2型糖尿病存在相关性,与2型糖尿病是否合并高血压无明显关联,AGTR1基因A10208G位点多态性可能是宁夏地区人群2型糖尿病发病的遗传学易感基因.     

MDM2基因多态性与鲁西南汉族人群食管鳞状细胞癌风险性关联研究

目的研究MDM2基因多态性在鲁西南汉族人群中的分布并分析其与食管鳞状细胞癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析检测132例食管鳞状细胞癌患者(病例组)和132例健康人群(对照组)MDM2 SNP309的基因多态性,并比较不同基因型与食管鳞状细胞癌发病风险的关系。结果 MDM2 SNP309位点在鲁西南汉族群体中的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。对照组和病例组MDM2 SNP309基因座位上突变等位基因频率分别为37.50%和45.45%,差别无统计学意义(P>0.05);SNP309基因座中突变等位基因G的纯合子G/G基因型频率分别为10.61%和18.94%,差别具有统计学意义(P<0.05);MDM2 SNP309的G/G基因型可增加食管鳞状细胞癌的发病风险(OR=2.27;95%CI:1.04～4.97)。结论 MDM2基因SNP309位点的G/G基因型可能与鲁西南地区食管鳞状细胞癌的发病风险增高具有相关性。     

冠心病和深静脉血栓患者蛋氨酸合成酶基因A2756G多态性检测

目的:检测冠心病(CHD)及深静脉血栓(DVT)形成患者蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G的多态性.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)对103例DVT患者、208例CHD患者和250例健康对照进行MS基因A2756G多态性分析.结果:DVT组A/G G/G型频率为10.7%,低于对照组的19.6%(x2=4.114,P＜0.05),但2组等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论:A/G G/G型可能对静脉血栓的形成具有保护性作用,该型的分布存在种族和地域差异.MS基因A2756G多态可能不是河南汉族人群CHD发生的遗传危险因素.     

多巴胺β羟化酶基因外显子2单核苷酸多态性与精神分裂症的关联分析

目的:观察多巴胺β羟化酶基因(dopamine β-hydroxylase gene,DBH)外显子2单核苷酸多态性G444A在广州地区汉族人中的分布,探讨其与精神分裂症的关系。方法:以217例患者(家族性90例,散发127例)和109名健康人为对象进行病例-对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析DBH基因G444A多态性。结果:精神分裂症患者和正常人中DBH等位基因A的频率分别为84.3％和82.1％。患者与正常对照组之间DBH等位基因和基因型分布差异无显著性(P>0.05)。家族史对患者基因型或等位基因的频率分布没有影响。结论:广州地区汉族人群中DBH基因外显子2多态性外显子2与精神分裂症不具有关联。     

CC16基因多态性与喉癌的关联研究

目的:检测CC16基因第1外显子38 A/G多态性与喉癌的关系。方法:在30例喉癌患者和30例正常对照中,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对CC16基因第1外显子38位点进行基因分型,分析CC16基因38 A/G多态性与喉癌的关系。结果:病例组和对照组的基因型分布差异具有统计学意义(P=0.031),等位基因分布差异无统计学意义(P0.05)。结论:CC16基因可能与喉癌的发生有关。     

CYP1A2基因多态性与口腔鳞状细胞癌的关系

目的:检测细胞色素P450 1A2(CYP1A2)基因单核苷酸多态性(SNP)rs762551 T/G与口腔鳞状细胞癌(OSCC)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法在80例OSCC患者和108例正常对照中进行基因分型,并用χ2检验检测SNP rs762551的基因型和等位基因频率在病例组和对照组中是否有差异。结果:SNP rs762551的基因型和等位基因频率在病例组和对照组的差异无统计学意义。结论:SNP rs762551可能在OSCC的发生中不起主要作用。     

TP53基因多态性与非小细胞肺癌易感性及辐射敏感性的关系

目的：研究中国北方人非小细胞肺癌(NSCLC)的易感性和放疗敏感性与TP53基因多态性的关系。 方法：采用病例对照研究方法,通过合成序列特异性引物（PCR-RFLP）方法检测88 例NSCLC 患者及112例健康对照者的TP53基因的基因型,观察不同基因型患者的放射治疗效果,筛检与辐射敏感性相关的基因型。 结果：NSCLC组的C/C 等位基因频率明显高于对照组 (χ²=5.65,P=0.017) ,NSCLC组的C/C 基因型频率明显高于对照组(χ²=9.33, P=0.0023),C/C纯合子患非小细胞肺癌的相对危险度为2.43(1.32~4.51),G/G纯合子患肺癌的相对危险度为0.90(0.46~1.75)。TP53基因多态性与非小细胞肺癌患者的辐射敏感性无关联。 结论:TP53基因的C/C基因型为非小细胞肺癌的易感基因,但尚未发现该基因型与NSCLC的辐射敏感性相关。     

白细胞介素-6基因启动-子572 C/G多态性与心绞痛的相关性研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572 C/G多态性各等位基因及基因型在心绞痛患者中的分布频率,并分析其基因型及血清水平与心绞痛的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测121例心绞痛患者及140例对照者IL-6基因启动子-572 C/G多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测心绞痛和对照者血清IL-6水平。结果心绞痛组IL-6血清水平非常显著高于对照组(P<0.01),IL-6基因启动子-572 C/G基因型频率和等位基因频率在心绞痛组和对照组间比较差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患心绞痛的风险是C等位基因的1.665倍(OR=1.665,95%CI:1.089~2.544),携带G等位基因的心绞痛患者IL-6血清水平显著高于不携带者(P<0.05);结论IL-6基因启动子-572 C/G多态性与心绞痛的发病具有相关性,G等位基因可能是心绞痛发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加心绞痛的发病风险。     

慢性阻塞性肺病患者IL-4、IL-13以及ADRβ_2基因多态性的检测

目的:探讨白介素-4(IL-4)、白介素-13(IL-13)以及β2肾上腺素能受体(ADRβ2)基因多态性与我国汉族慢性阻塞性肺病(COPD)发生之间的相关性。方法:本研究采用病例对照性研究,通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测106例COPD患者和72例健康对照者IL-4[-589C/T、-33C/T、可变数目串联重复序列(VNTR)]、IL-13(-1111C/T、-2044G/A)以及ADRβ2(-46A/G及-79C/G)的基因多态性,同时以Taq-Man等位基因识别技术检测单倍型频率、基因型以及等位基因频率。结果:COPD组与对照组的ADRβ2-79C/G基因型的频率分布存在显著性差异(P=0.002)。同时,2组间单倍型基因频率(IL4-589C/T:ADRβ2-79C/G以及IL4VNTR:ADRβ2-79C/G)也存在显著性差异(P值分别为0.033与0.001)。结论:ADRβ2-79C/G基因多态性及单倍型可能参与COPD的发病机制。     

白细胞介素-27的基因多态性与大肠癌的遗传易感性之间的相关性研究

目的探讨白细胞介素-27(IL-27)基因单核苷酸多态性及其单倍型与大肠癌易感性之间的关系。方法以170例大肠癌患者和160例健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对IL-27基因-964A/G、2905T/G单核苷酸多态性进行基因分型,同时用SHEsis软件分析IL-27基因的连锁不平衡及单倍型频率。结果 IL-27基因2905T/G多态性在大肠癌组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05),而IL-27基因-964A/G多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,-964G等位基因携带者患大肠癌的风险是A等位基因的1.640倍(OR=1.640,95%CI:1.194～2.251)。联合基因型分析发现,IL-27基因-964A/G、2905T/G单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡(|D′|=0.937),-964G/2905G单倍型频率在大肠癌组中显著高于对照组(P<0.05)。-964G/2905G单倍型携带者显著增加了大肠癌的发病风险(OR=2.100,95%CI:1.176～3.749)。结论 IL-27基因-964A/G多态性和-964G/2905G单倍型与大肠癌的发病具有相关性,其中-964G等位基因可能是大肠癌的遗传易感基因。     

平滑肌瘤女性患者中肿瘤坏死子-α-308启动子和p53密码子72基因的多态性

肿瘤坏死因子-α(TNF-α)是一种致炎细胞因子,在自身免疫性疾病中发挥重要的作用。p53与细胞生长调控和抑癌作用有关。本文旨在研究TN F-α-308启动子基因多态性及p53基因多态性能否作为平滑肌瘤的易感性指标。试验采用前瞻性基础研究。试验地点为医学中心的妇科和遗传学科。第1组:平滑肌瘤患者(n=159),第2组:非平滑肌瘤患者(n=131)。从外周血白细胞中获取基因组D N A。对TNF-α和p53的基因多态性行聚合酶链反应(PCR)扩增、限制性酶切和电泳检测。鉴定两种基因的多态性:①染色体6p21.3的TN F-α基因A(可酶切)/G(不可酶切)多态性。②…     

缺血性脑血管病患者同型半胱氨酸代谢酶MTRR基因A66G及cystatin C基因G73A多态性检测

目的:探讨同型半胱氨酸代谢酶蛋氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)A66G及半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(cystatin C)基因G73A多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCB-RFLP)分析技术检测187例ICVD患者和122例正常对照者MTRR A66G和cystatin C G73A基因多态性.结果:MTRR A66G 3种基因型及等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异均有统计学意义(χ2=7.008,P=0.030;χ2=6.045,P=0.014),其中GG型在病例组的分布频率35.3%高于对照组的23.0%(χ2=5.314,P=0.021);cystatin C 3种基因型及等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义(χ2=2.859,P=0.239;χ2=2.886,P=0.089).结论:MTRR A66G基因多态性可能与ICVD相关;GG基因型可能是ICVD的易感基因型;cystatin C G73A基因多态性与ICVD发病无关.     

NF-κBp65、抑癌基因p53在宫颈鳞癌、癌前病变中的表达及其意义

目的探讨核转录因子-κB(NF-κB)p65和抑癌基因p53在宫颈鳞癌、宫颈上皮内瘤样病变(CIN)组织、癌旁组织中的表达及其与肿瘤发生发展的关系.方法应用免疫组织化学技术(S-P法),分别检测76例宫颈鳞癌组织、42例宫颈上皮内瘤样病变(CIN)组织、54例癌旁组织NF-κBp65、抑癌基因p53的表达.结果NF-κBp65、抑癌基因p53在宫颈鳞癌、CIN组织、癌旁组织中的阳性表达率分别为76.3%(58/76)、57.9%(44/76);33.3%(14/42)、28.6%(12/42);22.2%(12/54)、14.8%(8/54).NF-κBp65、抑癌基因p53在宫颈鳞癌中的表达程度和表达率均显著高于CIN组织和癌旁组织(x2分别为42.312,26.832,均P＜0.01);NF-κBp65与抑癌基因p53在宫颈鳞癌中的表达呈正相关(r=0.719,P＜0.05).NF-κBp65、抑癌基因p53的表达与宫颈鳞癌的病理分级无关(r=0.147,P＞0.05).结论提示NF-κBp65、抑癌基因p53的异常表达与宫颈鳞癌的发生发展有关.     

脑源性神经营养因子基因多态性与小儿癫痫的关联研究

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与小儿癫痫易感性关系.方法 选择128例小儿癫痫患者和132例健康儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行BD-NF基因多态性检测,比较不同基因型及等位基因与小儿癫痫风险的关系.结果 270C/T基因型频率分布在患者组和对照组间有显著性(X2 =7.08,P=0.03).关联强度分析显示小儿癫痫与基因型CC成正关联(OR =3.91,95％CI=1.26～12.14).而270 C/T等位基因频率以及11757G/C、712G/A、196A/G基因型和等位基因频率分布差异均无差异性(P＞0.05).四个位点组成的单体型频率在患者组和对照组间比较差异无显著性.结论 BDNF基因270C/T多态性可能与小儿癫痫的遗传易感性相关.     

p16基因多态性与鼻咽癌发生的相关性

目的探讨广西南宁鼻咽癌患者p16基因单核苷酸多态性(SNP)与鼻咽癌发生的关系。方法以200例鼻咽癌患者,200例正常人群为研究对象。选取p16基因SNP rs80235406位点作为遗传标记,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和测序方法检测p16基因多态性及其基因突变分布频率。结果鼻咽癌组p16基因rs80235406突变率为26.5%(53/200),正常人群p16基因rs80235406突变率为9.0%(18/200)。rs80235406位点等位基因及基因型频率在鼻咽癌人群与正常对照组之间分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 p16基因SNP rs80235406位点多态性与鼻咽癌存在显著的相关性。     

缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶基因A2756G多态性检测

目的:检测缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MS基因多态性检测.结果:缺血性脑血管病患者组MS A2756G A/A、A/G、G/G基因型频率分别为88.9%、10.7%和0.4%,A和G等位基因频率分别为94.2%和5.8%.对照组A/A、A/G、G/G基因型频率分别为84.6%、15.0%和0.4%,A和G等位基因频率分别为92.1%和7.9%.2组基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:MS基因A2756G多态可能不足以构成河南汉族人群缺血性脑血管病发病中的一个独立的遗传危险因子.     

色氨酸羟化酶2基因rs1386494和G1463A多态性与云南汉族抑郁症患者的关联研究

目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs1386494和G1463A单核苷酸多态性与云南地区汉族抑郁症患者的关联关系.方法 采用病例对照的方法,选取云南地区102例汉族抑郁症患者为研究对象,102例汉族健康者为正常对照,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测TPH2基因该两位点单核苷酸多态性,并结合汉密尔顿抑郁量表(HAMD)症状评分分析两位点多态性与云南汉族抑郁症症状特点的关系.结果 1.rsl386494位点的基因型频率和等位基因频率在患者组和对照组中差异有统计学意义(分别为X~2=4.300,P=0.038;X~2=4.067,P=0.044);A等位基因在对照组中的出现频率高于患者组(P=0.044).2.在所有样本中均未观察到G1463A多态性现象.3.rs1386494位点基因型与HAMD总分比较,差异无统计学意义(F=2.461,P=0.120).结论 TPH2基因rs1386494多态性可能与云南地区汉族抑郁症的发病有关联,A等位基因可能是抑郁症的保护基因.     

系统性红斑狼疮与CTLA-4基因多态性的相关性研究

目的:研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因启动子区-1772(T/C)位点和外显子1中的+49(A/G)位点基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对76例SLE患者和100例中国汉族正常对照者进行CTLA-4基因-1772(T/C)位点和+49(A/G)位点多态性检测。结果:与正常对照组比较,SLE患者CTLA-4基因-1772位点TT和CC基因型频率均明显升高(32.9%比14%,χ2=8.938,P=0.003;11.8%比2%,χ2=7.139,P=0.008),TC基因型频率明显降低(55.3%比84%,χ2=17.533,P=0.000);+49位点各基因型频率、等位基因频率和携带者频率总体分布均无显著性差异(P>0.05)。结论:CTLA-4基因+49位点多态性与中国汉族SLE无明显相关性,而-1772位点多态性与中国汉族SLE明显相关,CTLA-4基因可能是SLE的易感基因。     

新疆维吾尔族哮喘患者IL-13基因2100A/G突变位点多态性研究

目的探讨白细胞介素-13(IL-13)基因2100A/G突变位点多态性与新疆维吾尔族支气管哮喘易感性的关系。方法选择2010年4月至2011年11月在新疆医科大学附属中医医院就诊的哮喘患者共160例为哮喘组,根据民族不同分为哮喘维族组(n=47)和哮喘汉族组(n=113);选择同期健康体检者40例为对照组,根据民族不同分为对照维族组(n=20)和对照汉族组(n=20)。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测各组受试者的IL-13基因2100A/G突变位点多态性。结果哮喘组与对照组、哮喘维族组与对照维族组比较IL-13基因2100A/G突变位点基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。哮喘汉族组与对照汉族组比较、对照维族组与对照汉族组比较,基因型及等位基因在分布上均差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-13基因2100A/G突变位点多态性可能与新疆维吾尔族支气管哮喘发病有关。