基因突变与非综合征性唇腭裂

先天性唇腭裂（cleft lip and／or palates，CL／P）是一种常见的先天性缺陷，在我国其发病率高达1．82％，先天性唇腭裂常分为综合征性唇腭裂（syndromic cleft lip and／or palates，SCL／P）和非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft Lip and／or palates，NSCL／P）；NSCL／P为一种复杂的多基因遗传病，是遗传因素和环境因素综合作用的结果。随着人类基因组计划的完成，先天性唇腭裂易感基因的研究已成为该领域的研究热点。     

唇、腭裂继发畸形:医源性还是必然性?

唇腭裂是发生在口腔颌面部的最常见的面裂(facial cleft)之一,发病率在全球平均约1/600.唇裂(cleft lip)和腭裂(cleft palate)可以单独发生,也可以合并发生为唇腭裂(cleft lip and palate).     

TGF-β3基因与腭裂发生的相关研究进展

<正>唇腭裂是新生儿口腔颌面部最常见的一种先天性发育畸形,其发病率因地域、人种和民族而异,我国的发生率约为0.182%,居新生儿出生缺陷发生率的首位[1]。唇腭裂分为综合征型和非综合征型两种,综     

CRISPLD-2基因多态性与非综合性唇腭裂的研究进展

非综合性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)表现为颌、面部畸形,是全球普遍存在的先天性缺陷疾病之一.可分为唇裂伴或不伴腭裂(cleft of the lip with or without cleft palate,CL/P)和单纯性腭裂(cleft palate only,CPO).21世纪初有调查显示,这种疾病在不同地方其发生率也不同,且全球的患病率有1/700,其中非洲的发生率最小,为1/2500;亚洲的发生率最高,为1/500[1].并且在我国沈阳地区的发生率也高达1.94/1000[2].目前,国内外学者认为唇腭裂的发病由遗传和环境因素共同决定,但其发病因素和机制尚不明确,还需要进一步研究.     

非综合症性唇腭裂的病因研究进展

先天性唇腭裂为人类最常见的出生后颅面缺陷和先天畸形之一,可单独发生或伴发与染色体或基因表达异常及外源致畸因素导致的发育缺陷综合征。目前对综合症性唇腭裂的发病机制有较多了解,而对临床上更为常见的非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P）的发病机制了解仍然有限。     

非综合征性唇腭裂危险因素的病例对照研究

目的:探讨非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate, NSCL/P)发病的危险因素,为制定相应的预防措施提供依据.方法:采用病例对照研究,以2003年9月至2009年6月在东南大学附属中大医院行唇腭裂整形手术的非综合征性唇腭裂患者为病例组(n=159);选取同期在南京市儿童医院、中大医院就诊的非唇腭裂患者为对照组(n=159).对所有研究对象运用统一调查表进行流行病学问卷调查,对调查结果进行单因素χ2分析,再将"显著"的变量进行多因素Logistic回归分析.结果:多因素分析显示胎次、先天畸形家族史、孕早期感染、孕早期服药、母亲孕早期补充叶酸、父亲文化与非综合征性唇腭裂有关.结论:非综合征性唇腭裂是多因素综合作用的结果,对其应采取综合性的预防控制措施.     

中药足浴配合针刺治疗血液透析伴不安腿综合征的临床观察

<正>不安腿综合征(restless legs syndrome,RLS)是临床常见的睡眠相关性运动障碍,其特点为小腿深部难以忍受的不适感,常表现为双侧/单侧下肢出现瘙痒、虫爬样、针刺样不适,在夜间休息时症状最明显,导致患者被迫活动肢体来缓解症状,从而造成睡眠障碍。本病在普通人群中发病率约为5%～10%[1],而在血液透析人群中,其发病率可高达60%[2];近年来,随着透析器材的改良和透析方式的多样化,血液透析伴RLS的发病率有所下降,但仍是     

唇腭裂患者术后上颌横向发育不足的扩弓研究

唇腭裂畸形在全球范围内发病率为1／500～1／2000，而我国发病率约为1／1000，与不同的地区、种族、性别等相关。手术是治疗唇腭裂畸形的常用方法，但术后常出现牙弓狭窄、牙列拥挤、前牙反合等畸形，     

唇腭裂患者1740例临床分析

目的了解徐州地区先天性唇腭裂的患病状况及特点,寻找相关影响因素,为唇腭裂的预防和治疗提供依据。方法回顾性分析手术治疗的1740例唇腭裂患者资料,对患者的病变类型、性别比例、来源分布、遗传分布、出生季节及手术年龄进行统计分析。结果本组病例中,男1086例,女654例,男女比例为1．66：1;城市138例,农村1602例;唇裂660例（37．93％）,唇裂伴腭裂708例（40．69％）,腭裂372例（21．38％）,单侧唇裂明显多于双侧唇裂（8．1：1）;唇裂伴或不伴腭裂中,男孩多于女孩（2．79：1）,单纯腭裂中女孩多于男孩（1．40：1）;有遗传史者占6．20％;单纯唇裂出生于4～6月者少于其他季度,单纯腭裂出生于10～12月者少于其他季度。唇裂患者手术年龄主要集中在3个月一1岁,腭裂患者手术年龄主要集中在1～2岁,部分腭裂患者就诊年龄较大。结论唇腭裂各类型中,唇裂伴腭裂比例最高,单纯腭裂最少,单侧唇腭裂明显多于双侧唇腭裂;其总体发病率男孩高于女孩,单纯腭裂女孩高于男孩;目前徐州地区大部分患者可得到及时治疗。     

唇腭裂畸形产前超声筛查与诊断技术进展

唇腭裂是胎儿常见的先天面部畸形之一。可使患儿唇形外露,不仅影响患儿容貌,而且还对患儿的发音、吞咽等造成影响。全球唇腭裂的发病率为0．1％～0．2％,中国属于高发国家,发病率约为0．182％,且呈逐年上升的趋势,近几年来我国唇腭裂已经成为仅次于先天性心脏病的新生儿出生缺陷。因此对于唇腭裂畸形的产前诊断在临床上具有重要意义。随着产前超声影像技术的普及。胎儿唇腭裂的发现率不断提高,超声技术已成为目前产前筛查唇腭裂畸形的首要方法。本文就唇腭裂畸形的产前超声筛查技术和方法的新进展进行综述如下．     

2型糖尿病伴非酒精性脂肪肝患者内脂素水平与胰岛素抵抗及肝功能的关系

文献报道,普通人群的非酒精性脂肪肝（NAFLD）发病率为1％～9％,而2型糖尿病（T2DM）患者的NAFI。D发病率约为40％,远高于普通人群。脂肪细胞因子在肥胖、胰岛素抵抗（IR）和T2DM发病机制中发挥着重要作用。     

中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因TaqⅠ多态性研究

目的探讨转化生长因子-α(TGFA)与中国人群非综合征性唇腭裂(NS-CL/P)的关系.方法应用聚合酶链式反应(PCR)结合限制性内切酶酶切(RFLP)方法,对103名健康体检者和124名非综合征性唇腭裂患者进行TGFA基因多态性检测.PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性.结果单侧唇裂伴腭裂和双侧唇裂伴腭裂均与正常对照组有显著性差异.而单侧唇裂和单纯性腭裂与正常对照组无显著性差异.有家族史患者与无家族史患者等位基因频数在统计学上无显著性差异.结论中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因中存在TaqⅠ多态性位点,TGFA TaqI位点与中国人群非综合征性唇腭裂相关.     

胎儿颜面部畸形的超声诊断

一、唇腭裂(cleft lip/cleft palate) 唇腭裂是最常见的颜面部畸形,其发生率有明显的种族差异,我国最近统计资料为1.8‰.胎儿唇腭裂的发生率可能更高,因为合并有致死性染色体畸形或其他解剖结构畸形病例未能统计在内(28周以前即流产).     

中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因Taq I多态性研究

目的：探讨转化生长因子-α（TGFA）与中国人群非综合征性唇腭裂（NS－CL／P）的关系。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）结合限制性内切酶酶切（RFLP）方法，对103名健康体检者和124名非综合征性唇腭裂患者进行TGFA基因多态性检测。PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性。结果：单侧唇裂伴腭裂和双侧唇裂伴腭裂均与正常对照组有显著性差异。而单侧唇裂和单纯性腭裂与正常对照组无显著性差异。有家族史患者与无家族史患者等位基因频数在统计学上无显著性差异。结论：中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因中存在Taq I多态性位点，TGFA TaqI位点与中国人群非综合征性唇腭裂相关。     

甲亢伴重症肌无力1例

甲亢伴重症肌无力临床很少见,其发病率不到1%.上海瑞金医院495例甲亢中,仅有3例伴发重症肌无力,但在重症肌无力中伴发甲亢的发生率较高,约为3%～6%.现将我院1例报告如下：     

痛泻要方加味治疗腹泻型肠易激综合征疗效观察

肠易激综合征(irritable bowel syndrom,IBS)是一种以长期或反复发作的腹痛、腹胀,伴排便习惯和大便性状异常为主要症状而又缺乏形态学、细菌学和生化学指标异常的肠功能障碍性综合征。该病发病率较高,英美等国发病率约为15%～20%,以女性多     

中国人群非综合征性唇腭裂与转化生长因子-α基因的相关性研究

目的:探讨转化生长因子-α(TGF-α)基因与中国汉族人群非综合征性唇腭裂(NSCLP)的关系.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)结合限制性内切酶酶切(RFLP)方法,对57名非综合征性唇腭裂患者和27名健康对照进行TGF-α基因多态性检测.PXR后直接用限制性内切酶酶切,聚丙烯酰胺凝胶电泳检测基因多态性.结果:在57例NSCLP病例组中TGF-α基因C1等位基因频率为76.3%,C2等位基因频率为23.7%,而在27例健康对照者中C1等位基因频率为93.3%,C2等位基因频率为6.7%.TGF-α基因的C1、C2等位基因频率经χ2检验在NSCLP组和对照组之间无显著性差异(χ2=2.609,ν=1,P=0.106＞0.05).结论:中国人群非综合征性唇腭裂TGF-α基因中存在Taq I多态性位点,TGF-α/Taq I位点与中国汉族人群非综合征性唇腭裂无关.     

311例唇腭裂的临床分析和病因探讨

唇腭裂是口腔颌面部较常见的一种先天性畸形,占人类先天性畸形的25%,其中唇裂占30.5%,腭裂占8.2%,唇裂合并腭裂占61.4%。在国外,唇腭裂的发病率为0.9‰;在我国,唇腭裂的发病率为1.82‰,江西省为1.97‰[1]。我院于1991年6月～1997年6月,共收治先天性唇腭裂畸形患者311例,报...     

原发性肝癌伴癌综合征的回顾性分析

目的　探讨原发性肝癌伴癌综合征的发病率及与AFP水平和肿瘤体积大小的相关性。方法　 182例原发性肝癌患者 ,根据有无伴癌综合征表现分为伴癌组与非伴癌组 ,分别比较两组AFP水平及肿瘤体积大小。结果　 182例原发性肝癌患者中 ,3 6例 ( 19.8% )出现伴癌综合征表现 ,其中 3 1例有一种 ,5例有两种。伴癌组平均AFP值及肿瘤体积大小与非伴癌组比较 ,差异有显著意义 (P <0 .0 1)。结论　原发性肝癌可出现一种或多种伴癌综合征 ,AFP水平及肿瘤体积大小可作为原发性肝癌发生伴癌综合征的独立预测指标。     

新生儿 Dandy-Walker 综合征2例

Dandy-Walker 综合征（Dandy-Walker syn-drome,DWS ）,又称 Dandy-Walker 囊肿或先天性第四脑室中、侧孔闭锁,是一种罕见的先天性非特异性中枢神经系统发育异常［1］,DWS 发病率低,约为1／30000,死亡率约为20％,存活者中40％～70％患者出现智力和神经系统功能发育障碍［2］。Dandy-Walker 综合征临床很少见,现报道2例。