女性两性畸形的诊治

人类正常性别分化包括染色体性别确定、性腺及附属性器官分化以及外生殖器分化三个生理过程。大多数人性染色体和生殖系统发育一致,表现为正常的男性或女性。如果某些患者的生殖器官,特别是外生殖器兼具男女两性特征,影响性别的确定,称为两性畸形。Anne Fausto-Ster-ling曾报道两性畸形的发生率为1·7%。Sax[1]则认为,这一数字包含如曲细精管发育不良(Klinefelter)综合征、特纳(Turner)综合征及晚发型肾上腺皮质增生症等大多数医生并不认为是两性畸形的情况。如将该名词定义为染色体性别与表型性别不一致,则两性畸形的发病率约为0·018%…     

性分化与发育异常的妇科内分泌测定

性分化与发育异常患者临床常见的就诊原因为原发或继发闭经、外生殖器畸形、青春期不发育或身高异常等。因为临床表现复杂多变 ,病因多 ,故其诊断和鉴别诊断存在一定困难。临床上除根据某些特殊的表现提示诊断外 ,其诊断和鉴别诊断依赖于妇科内分泌的测定 ,某些疾病尚需通过手术与病理诊断才能确诊。性分化与发育异常根据性分化与发育过程中三个关键的环节 :性染色体、性腺与性激素 ,分为性染色体异常、性腺发育异常和性激素与功能异常[1] 。此外 ,性分化与发育的过程在不同水平受多种因素的影响 ,在下丘脑 -垂体 -靶腺体 (卵巢、肾上腺和甲…     

单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形一例报告及文献复习

正女性假两性畸形是指核型为46,XX,内生殖器为女性生殖腺而外生殖器类似男性的一种常染色体隐性遗传疾病,在新生儿性别畸形中的发病率为1/16 000~1/20 000[1]。其中,单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症(CAH)所致的女性假两性畸形,通常由于只有外阴发育异常而无失盐表现、患者及家属对此病的认识不足、患者的自卑情绪等精神心理障碍及就诊医院较低的医疗水平,导致就诊及确诊较晚,     

真假两性畸形的诊断及处理体会

正确的性别应该在染色体(核性别)、外生殖器形态、生殖道和性腺都是一致的。如果出现矛盾现象或同时具有男性及女性特征者,就应称为两性畸形。但是有少数病例外生殖器近乎正常,也可能是两性畸形。此外,抚养性别及心理情况也应符合个体性别。两性畸形又根据存在的性腺分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形具有两种性腺,外生殖器一般多是混合型,假两性畸形分为男假两性畸形和女假两性畸形。前者性腺为睾丸,后者性腺为卵巢。现仅就两性畸形的诊断和处理谈谈我们的粗浅体会。1.关于真两性畸形的细胞遗传学检查,核型为46XX 者占60%,余者为46XY,46XX/46XY,46XX/47XXY,45XO/46XY 及45XO/47XXY 等嵌合体。因此真两性畸形染色体不能做为主要诊断依据。必须证实卵巢、睾丸同时存在或卵睾性腺。染色体检查对真两性畸形的手术选择有指导意义。     

两性畸形的诊断与治疗—附13例报告

我院历年来共收治两性畸形病人14例,其中女性假两性畸形4例;男性假两性畸形4例;真两性畸形6例。本文结合文献就两性畸形的诊断与治疗进行讨论,以期提高诊治水平。临床资料(见附表)讨论个体性发育依其发育顺序可以区分为:遗传性别即细胞染色体性别;性腺性别;性器宫性别(包括内、外生殖器官)及性征性别。临床可以依照上述顺序及早识别不同性别,并早期诊断及正确处理真假两性畸形。一、两性畸形的诊断两性畸形的诊断有赖于对性发育的了解及对两性畸形的警惕,对不同发育时期的患者,检查诊断应有所侧重。发现新生儿外阴难分别者,应在断脐后采脐血作染色体检查,以便及早确定其细胞遗传性别。儿童在入托、入园、入学前查体中发现性别难以区分者,除作染色体检查确定细胞遗传性别外,应明确其性腺性别,以确定其性别发育方向,防止性腺与性征的发育矛盾。青春期后就诊病人,除行上述检查及生殖器检查外,还可借助内分泌及放射线检查,以协助诊断。     

真两性畸形合并无性细胞瘤1例报告

<正>真两性畸形是指患者体内同时并存睾丸和卵巢两种性腺组织,外生殖器形态不同程度介于男、女性之间的一种性分化异常疾病,其病因及发病机制尚不完全明确。真两性畸形发生率相对较低,其合并无性细胞瘤病例国内鲜有报道。现将笔者所在医院收治的1例真两性畸形合并无性细胞瘤病例报道如下。1病历摘要患者21岁,社会女性,因"性交后1个月,腹痛3 d"于2015-07-07入院。患者自诉"两性畸形,原     

两性畸形31例临床分析

两性畸形的病因、分类和治疗复杂 ,本文总结我院收治的 3 1例资料完整、入院治疗的两性畸形患者 ,对其发病机制、分类及治疗分析如下。1　临床资料1979年 1月至 1999年 1月收治 3 1例两性畸形 ,同期妇科入院患者 4 9918例 ,发生率为 0 62‰ ,就诊年龄 4～ 2 4岁 ,平均 14岁。根据染色体、染色质检查、手术探查情况、术后性腺病理 ,按最新分类方法[1] ,分为以下 3大类。1 1　性激素异常　 10例均为先天性肾上腺皮质增生 ,年龄 4～ 15岁 ,社会性别均为女性。 9例查染色体核型为 4 6,ＸＸ ,1例未查。 10例口腔粘膜染色质检查见Ｘ小体。就诊时…     

女性生殖道畸形新分类

女性生殖道畸形是涉及子宫、宫颈、阴道、输卵管极其广泛的一大类先天性结构异常,且常合并生殖道以外的器官畸形。由于苗勒管（副中肾管）发育与午非管（中肾管）以及泌尿系发育在胚胎早期密切相关,其中以肾脏畸形最为常见。对不同生殖道畸形的分类目前主要取决于结构特征和临床表现,也力求与胚胎发育学相联系,最具代表性的分类法包括美国生育协会（AFS）分类法（1988）、阴道-宫颈-子宫-附件-相关畸形（VCUAM）分类法（2005）和欧洲人类生殖与胚胎学会和欧洲妇科内镜协会（ESHRE/ESGE）的女性生殖道先天异常分类法（2013）。文章将对各自的特点、优点以及局限性进行综述和评论。     

46,XX真两性畸形基因分析1例

真两性畸形的染色体核型最常见为 46 ,ＸＸ(5 8% ) ,其发病机制与ＸＸＹ受精卵的形成有关[1] 。本文对 1例 46 ,ＸＸ真两性畸形进行ＳＲＹ(Ｙ染色体上的性别决定区基因 ,ｓｅｘ -ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹ)基因检则 ,试图从分子遗传水平探讨 46 ,ＸＸ真两性畸形的发病机制。1　资料与方法1 1　病例介绍　患儿 2岁半 ,社会性别女性。体检 :女性外阴 ,阴蒂肥大 ,长 2 .5ｃｍ ;右侧腹股沟可及一肿物 ,大小约1.2ｃｍ× 1.0ｃｍ。外周血染色体核型 46 ,ＸＸ。部腹探查所见 :子宫大小正常 ,右侧腹股沟肿物为右卵睾 (睾丸组…     

性分化异常14例临床分析

性分化异常是人类常见的遗传病,发病率约为1%～2%[1].厦门市妇幼保健院妇产科自2003年至2008年共收治此类患者14例,现报道如下. 一、资料与方法 1.临床资料:2003年至2008年,厦门市妇幼保健院妇产科共收治性分化异常者14例,均因原发闭经、身材矮小或外生殖器发育异常就诊.     

性分化异常14例临床分析

性分化异常是人类常见的遗传病,发病率约为1%～2%[1].厦门市妇幼保健院妇产科自2003年至2008年共收治此类患者14例,现报道如下. 一、资料与方法 1.临床资料:2003年至2008年,厦门市妇幼保健院妇产科共收治性分化异常者14例,均因原发闭经、身材矮小或外生殖器发育异常就诊.     

性分化异常14例临床分析

性分化异常是人类常见的遗传病,发病率约为1%～2%[1].厦门市妇幼保健院妇产科自2003年至2008年共收治此类患者14例,现报道如下. 一、资料与方法 1.临床资料:2003年至2008年,厦门市妇幼保健院妇产科共收治性分化异常者14例,均因原发闭经、身材矮小或外生殖器发育异常就诊.     

Prader 5型女性假两性畸形矫治术18例分析

目的探讨Prader5型女性假两性畸形的畸形特征与矫治方法。方法对1994年5月至2004年8月阜阳市人民医院收治的18例Prader5型女性假两性畸形患者进行研究,在观察畸形特征的基础上,设计并实施矫治手术,进而对手术效果进行前瞻性研究。结果Prader5型女性假两性畸形有4大畸形特征;针对畸形特征,对18例患者实施了手术矫治,效果满意;首次提出对女性假两性畸形的手术分度诊断。结论根据畸形特征设计的Prader5型女性假两性畸形矫治手术新颖、科学、操作简单、对患者损伤小,效果好,值得推广;手术分度诊断对女性假两性畸形的畸形程度和手术难易的判断及术后康复指导有一定意义。     

性别畸形

一个具有不同程度的两性特征，即不合乎典型男女特征的人，约占总人口的5～10％，极端严重的性异常就是两性畸形。人类的性别畸形的种类较为复杂，其发病原因、临床表现、治疗措施．以及预后各有所不同。应尽早作出诊断，以决定选择性别并及早纠正性别。本文将介绍几种常见的性别畸形和决定性别的SRY基因的研究进展，对问明SRY基因性反转综合征、性别发育异常患者的发病原因及其防治有重要意义。一、性染色体与性别“性”是男女两性在生物学上的差异．这种差异可从不同层次或水平区别如染色体性别、性腺性别、内外性器性别、激素性别、社…     

假两性畸形的诊断与治疗(附20例临床分析)

对近10年来收治的20例仅两性畸形进行临床分析,旨在提高对该类疾病的认识,并结合文献讨论其诊断及治疗。雄激素不敏感综合征为最常见的男性假两性畸形12例;先天性肾上腺皮质增生症是导致女性假两性畸形的最常见类型,7例;单纯性XY性腺发育不全1例。     

腹腔镜治疗46,XY真两性畸形1例

真两性畸形是同一个体同时具有睾丸及卵巢两种性腺组织,发病率为1/20000[1].其性染色体核型中以46,XX最常见,46,XY最少见.我院于2007年采用腹腔镜治疗了1例46,XY真两性畸形.现报道如下.     

常见子宫畸形的种类及诊治

女性生殖道畸形中,子宫发育畸形较为常见。现就子宫畸形的组织学发生、常见类型、诊断及治疗简述如下。1子宫畸形的发生和类型子宫的形成要经过两侧副中肾管的发育、合并、腔化、中隔的融合吸收等一系列复杂的步骤。在胚胎发育的过程中,若受到某些内在或外来因素的干扰,副中肾管停止发育或其融合发生障碍,则可导致子宫发育异常,形成不同类型的子宫畸形。有几种子宫畸形的分类方法,归纳起来主要有解剖学分类和功能性分类法,较常用的是解剖学分类。常见子宫畸形类型有:(1)先天性无子宫及子宫发育不全:①先天性无子宫:两侧副中肾管未到中线前即…     

207例性分化异常临床分析

报道了２０７例性分化异常的１０种类型，即真两性占１６．７６％，女假两性占１５．４６％，男假两性占１３．５％，Ｔｕｒｎｅｒ征占２０．２９％，Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ征占１１．６％，４６，ＸＸ性腺发育不全占２０．７９％，Ｘ或Ｙ多体占３．８６％，ＸＹ型性腺发育不全占５．３％，性别识别错误占１．４５％，易性癖占０．９７％。提出性别确认及处理原则，为８例患者更正了性别。     

胎儿骨骼发育异常的诊断和处理

胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasias)是胎儿常见的出生缺陷,产前常经超声波检查发现,产后X线检查对胎儿骨骼发育异常的分类有重要指导意义。在形态学上,胎儿骨骼发育异常包括胎儿骨骼发育不良性先天畸形和胎儿肢体局部畸形。其中胎儿骨骼发育不良性先天畸形又分为致死性骨骼发育不良和非致死性骨骼发育不良两大类,致死性骨骼发育不良的发生率是非致死性骨骼发育不良的2~4倍。     

内镜在子宫畸形诊治中的应用价值

子宫畸形是常见的女性生殖道畸形。子宫发育异常包括子宫未发育如始基子宫,发育不全如幼稚子宫,一侧发育与发育不全的单角子宫、残角子宫,双侧发育和发育不全的双子宫、双角子宫以及双侧副中肾管融合吸收障碍所形成的纵隔子宫。子宫畸形所引致的子宫解剖学异常,一直被认为是影响受孕和引起妊娠与产科并发症的根源。在临床上,由于子宫畸形所引致的不孕、反复流产、早产、胎儿异常以及异位妊娠等并不罕见[1]。子宫畸形在不孕人群中的发生率约为3·4%~17·9%[2,3],在反复流产者中的发生率约占13%[2],在各类子宫畸形中,纵隔子宫最为常见。1子宫…