肝豆状核变性10例误诊分析

目的总结肝豆状核变性误诊经验,提高肝豆状核变性早期诊断水平。方法回顾分析10例肝豆状核变性误诊的原因。结果以肝病为首发症状4例,神经系统为首发症状3例,以溶血性贫血、肾病症状及骨骼症状为首发症状各1例。血清铜兰蛋白均有不同程度的下降,角膜发现K-F环。结论对原因不明的肝病,进行性锥体外系症状而原因不明者,或原因不明的急慢性溶血者,应及早做血清铜兰蛋白和角膜K-F检查。     

儿童肝豆状核变性临床研究

[目的]探讨儿童肝豆状核变性的临床特点以提高诊断率.[方法]对45例以肝病为主要表现的儿童肝豆状核变性病例进行回顾性分析.[结果]本组病例临床上主要表现为肝损害,5岁以下患儿无症状,预后好,5岁以上年长儿临床表现多样化,33%(13/39)发生肝功能衰竭,病死率高达54%(7/13),同时可出现其他系统症状;60%(27/45)的患者K-F环阳性;98%(44/45)患儿铜蓝蛋白或铜氧化酶降低,本病可误诊多种疾病,本组43例先后误诊9种疾病.[结论]低龄儿症状轻,预后好,发生肝功能衰竭的患儿预后差.对肝豆状核变性认识不足是误诊的主要原因.对原因不明的儿童慢性肝病,特别是儿童的肝衰竭要考虑此病,同时检查角膜K-F环及进行铜代谢生化检查如铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等,有助于提高诊断率.     

27例儿童肝豆状核变性临床误诊分析

目的探讨儿童肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医师对本病的认识,减少误诊。方法回顾性分析27例儿童HLD病的早期临床表现、血常规检查、角膜色素环（Kayser-Fleischer环,K-F环）及首次误诊情况。结果 27例患儿中,以肝功能异常为主要表现者22例;伴神经、精神异常者9例;关节痛者2例;其他症状者2例。裂隙灯下角膜K-F环阳性22例,血清铜蓝蛋白、铜均降低。误诊最常见的依次为各种类型肝炎、精神疾病、癫、关节炎、肌营养不良、肾炎等,误诊率达55.5%。结论儿童HLD以肝损害及神经系统为主要临床表现,常伴有关节、肾脏损害,角膜K-F环是重要阳性体征。儿童HLD易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后非常重要。建议对易被误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊、误治。     

肝豆状核变性误诊为药物性肝损害1例

肝豆状核变性(hepatolentieular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,主要在青少年发病,由于铜的代谢障碍,铜排泄减少,导致铜盐在体内沉积,导致临床上出现肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleis-cher环,K-F环)、血浆铜蓝蛋白缺少等[1].其起病隐匿,表现多样,临床容易被误诊,现就1例误诊为药物性肝损害病例报告如下.     

肝豆状核变性的诊断（附14例临床分析）

肝豆状核变性又称Wilson病(WD)．是由于铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。本病好发于青少年．主要表现为肝硬化、脑部尤其是基底节,变性．角膜色素环(K-F环)和肾脏损害等。因本病发病率低,且起病隐袭、早期丧现不典型．不易引起亲属及医生的重视、常延误诊治。为探讨肝豆状核变性的临床特点及诊断方法、以求早期诊治．减少误诊误治,提高患者生存质量,现将我院1990-1999年收治的14例肝豆状核变性患者的临床表现及诊断分析如下。     

1例肝豆状核变性患者的护理体会

肝豆状核变性又称威尔逊氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性病变。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)[1]。2010年5月,本科收治了1例肝豆状核变性患者,患者住院期间经过我科医护人员的积极治疗及精心护理,获得了良好的效果,取得了临床症状的缓解,现报告如下。     

小儿肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，由于铜在体内过度积蓄，损害肝、脑等器官而致病。以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环(K-F环)为其临床特征。发病率约为1／100万，多见近亲婚配者。     

肝型肝豆状核变性的临床特点与早期诊断

目的探讨肝型肝豆状核变性的临床特点与早期诊断。方法回顾性分析本院收治的19例肝型肝豆状核变性患者的临床资料。结果本组14例患者首诊分散于传染病科、消化科、儿科、妇科及重症监护病房;4例无明显临床症状的患者体检发现肝功能异常,经全面检查而确诊为本病。除1例有明显诱因导致暴发性肝衰外,其余患者均呈慢性隐袭起病。16例角膜K-F环阳性,17例有阳性家族史,所有患者血清铜氧化酶及/或铜蓝蛋白均有不同程度降低。结论肝型肝豆状核变性临床表现复杂多变,早期诊断的关键在于提高对本病的认识,角膜K-F环阳性,血清铜氧化酶及/或铜蓝蛋白降低与阳性家族史,都有重要诊断意义。     

肝豆状核变性首发症状与误诊

肝豆状核变性(Hepatolenticular dagenra-tion,HLD)又称为Wilson’s病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的家族性疾病。临床特点:好发于青年少年,肝脏损害,脑部尤其是基底节变性,角膜色素环(K-F环)和肾脏损害。如患者出现的首发症状不典型和/或存在其他诱发因素时,在诊疗过程中容易误诊为其他疾病。     

肝豆状核变性11例临床分析

目的 分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学,以加深临床医生对本病的认识.方法 回顾性分析2008年1月～2011年9月西南医院感染科住院确诊的11例肝豆状核变性患者的临床资料.结果 本组患者以肝损和神经系统损害表现为主要表现.K-F环阳性率为81.82％,铜蓝蛋白、头颅MRI均有重要诊断、鉴别诊断意义.结论 对原因不明的肝病和有神经精神症状者均应警惕肝豆状核变性的可能,尽早完善K-F环、铜蓝蛋白、头颅MRI等相关检查,早期明确诊断.     

肝豆状核变性临床特点分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高临床医生对该病的认识,减少误诊。方法回顾性分析我院2005年2月—2010年4月收治的44例首诊为肝豆状核变性患者的临床资料,内容包括病程、首发症状、伴随症状、实验室检查及影像学检查结果等。结果肝豆状核变性患者发病平均年龄为(15.4±12.4)岁,平均病程为18.4个月;肝病型占70%(31/44),神经型占18%(8/44),其他型占11%(5/44);角膜色素环(K-F)检查阳性率为91%(20/22),血清铜蓝蛋白异常率为93%(40/43),尿铜异常率为85%(23/27),肝功能指标及凝血指标均存在不同程度的异常,腹部超声及颅脑MRI可提示肝功能损伤及脑损伤;本病误诊率为66%(29/44)。结论对可疑肝豆状核变性的患者应及时行K-F环、血清铜蓝蛋白、腹部超声及颅脑MRI等检查,以达到早期诊治的目的,减少误诊,改善患者预后。     

肝豆状核变性八例临床分析

8例肝豆状核变性中,7例有角膜K-F环,血清铜氧化酶值均低,多数有肝病表现,约半数有神经系统及精神症状。     

儿童肝豆状核变性临床分析

目的 探讨40例肝豆状核变性儿童的临床特点和实验室特征.方法 收集40例儿童肝豆状核变性的临床和实验室数据、影像学检查结果,并对误诊情况及治疗、预后做回顾性分析.结果 患儿确诊平均年龄（8.15±2.93）岁.初诊时35例儿童有症状,5例无症状.首发症状以肝功能损害为主29例,神经系统症状为主2例,肾脏损害为主3例,关节症状为主1例.40例患儿中,其父母、祖父母近亲结婚9例,有家族史者6例.37例患儿行血铜蓝蛋白检测,均低于正常水平.检查角膜K-F环39例,33例阳性.头颅核磁检查3例,均表现为双侧基底节区对称性异常信号改变.结论 肝豆状核变性在儿童期诊断困难,应提高对本病的认知水平.     

儿童肝豆状核变性19例临床分析

目的:分析我院收治肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。方法:回顾并分析确诊的肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。结果:①首发症状以肝脏受损为主者14例,以神经系统受累为主者2例,以骨骼系统受累为主者3例;②16例患儿接受眼科裂隙灯下K-F环检查,其中阳性15例,阳性率93.8%;17例患儿检测了血清中铜蓝蛋白浓度,结果均降低,阳性率100%;8例患儿检测24 h尿铜,结果均有不同程度的升高(214～3 360μg/24 h),阳性率100%;腹部B超、头颅CT、MRI均有助于该病的诊断。结论:肝豆状核变性临床表现多样,可累及肝脏、神经、血液、骨骼、肾脏等多个系统,首诊时易误诊、漏诊,K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜测定及影像学手段综合考虑可有助于确诊本病。     

肝豆状核变性20例误诊分析

目的 分析肝豆状核变性(Wilson病)的临床诊断和误诊情况,提高对此病的临床认识,以减少误诊.方法 回顾分析2000～2008年本院诊治的57例Wilson病患者中,在入院前后误诊的20例肝豆状核变性患者的临床症状、体征、实验室检查、影像学特点及误诊情况.结果 20例患者中误诊为肝硬化10例,肝炎2例,肾炎2例,重症肌无力、系统性红斑狼疮、颈髓病变、舞蹈症、类风湿关节炎和面神经炎各1例.结论肝豆状核变性临床极易误诊,对于不明原因的神经系统病变、肝病、血液病、肾病、骨病等患者需警惕本病,应进行眼裂隙灯查K-F环,测血铜蓝蛋白、血铜、尿铜排泄等检查,并重视家族史调查.     

63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析

目的 探讨儿童肝豆状核变性（Wilson disease, WD）的临床特点和治疗转归。方法 对63例肝豆状核变性患儿的临床特征和血清铜蓝蛋白、血清铜、24h尿铜、青霉胺驱铜试验、角膜色素环（K-F环）、肝铜测定等铜代谢指标及治疗和预后进行分析。结果 63例WD患儿中肝病型57例（90.5%）,神经型5例（7.9%）,其余1例（1.6%）;肝病型中慢性肝炎占25例（43.9%）,肝硬化23例（40.3%）,暴发型9例（15.8%）。66.7%(40/60)的患儿K-F环阳性,96.8%(61/63)的患儿血清铜兰蛋白降低;6例暴发型肝病患者血清铜及游离铜较其他明显升高,92.5%(49/53)的患儿24h尿铜>100?g,86.0%(37/43)的患儿驱铜试验阳性,20例行肝活检患者肝铜均>250?g/g干重。经驱铜及综合治疗后好转56例（88.9%）,无明显变化3例(4.8%)及死亡4例（6.3%）,其中5例为暴发型。 结论 儿童肝豆状核变性以肝型多见,K-F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、驱铜试验可作为肝豆状核变性的诊断指标,血清铜及游离铜测定对判断暴发型有一定意义,肝铜测定是诊断肝豆状核变性的金标准;经驱铜及综合治疗后预后良好,暴发型死亡率高,预后差。     

同一家庭兄妹三例肝豆状核变性

例1:彭某,男,13岁,清江县人,1977年8月因喜笑无常,肢体颤动,手无意识的动作,拟精神病转省级医院,经一附院神经科检查发现角膜K-F环确诊为肝豆状核变性。例2:彭某,女,11岁,例1之妹。1980年因走路步态不稳,行动困难,面具样表情,张嘴、流涎,手活动笨拙,疑肝豆状核变性。转一附院神经科检查,发现角膜K-F环确诊为肝豆状核变性。例3:彭某,女,10岁,上两例之妹。因反复鼻衄月余,黄疸半个月,于1984年6月12日入儿科住院,因拟溶血性贫血原因待查转一附院进一步诊治,经神经科检查发现角膜K-F环确诊为肝豆状核变性。     

迟发型肝豆状核变性的临床特点和治疗转归

目的:探讨迟发型肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的临床特点和治疗转归,为迟发型肝豆状核变性的诊断和治疗提供科学依据.方法:分析8例迟发型肝豆状核变性的临床特点、铜代谢变化及其治疗结果.采用免疫散射比浊法测定铜蓝蛋白,原子吸收光谱法测定血清铜、尿铜和肝铜;初期治疗用二巯基丙磺酸钠,维持治疗用青霉胺或锌剂.结果:迟发型肝豆状核变性占肝豆状核变性总数的7.0%,肝病型起病缓慢,恶心、纳差等不明显,极易误诊.血常规、氨基转移酶多数正常,均有K-F环,肝功能受损程度及铜代谢异常相差甚大.二巯基丙磺酸钠治疗第1天平均排铜4 072ug,是治疗前的18.1倍,是同等剂量青霉胺的2.5倍,未见明显副作用,患者预后良好.结论:迟发型肝豆状核变性并非少见,极易误诊,值得高度重视,初期用二巯基丙磺酸钠治疗可取得良好疗效.     

肝豆状核变性致消化道出血1例并文献复习

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病,又称Wilson病（WD）,发病率低,临床上以进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）为特征。当合并肝硬化时易发生消化道出血,对于临床上不明原因的消化道出血,或未明原因的肝功能异常及门脉高压症患者须考虑Wilson病的可能,须查铜代谢相关的生化检查,避免误诊,并应采取合理的干预措施早期治疗。     

肝豆状核变性21例患者临床分析

目的：探索肝豆状核变性的临床特点,提高诊断水平.方法：对21例患者肝豆状核变性的发病情况、临床表现、辅助检查及诊疗过程进行回顾性分析.结果：临床表现多种多样,肝型患者11例、神经型患者3例、混合型患者7例;K-F环阳性患者19例,占90.48%,有神经系统表现患者均阳性;血清铜、血浆铜蓝蛋白降低患者分别占80.95%和85.71%;尿铜增加患者占85.71%;误诊患者13例,误诊率61.90%.多数误诊为慢性肝病及神经系统疾病,1例患者误诊为肾炎.结论：本病误诊率高,不明原因慢性肝病、神经系统疾病及肾脏疾病通过K-F环检查、血铜、血浆铜蓝蛋白和尿铜检测对诊断有重要价值.