伴染色体结构异常的骨髓增生异常综合征

目的研究伴染色体结构异常的骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床和实验室特点。方法584例有可分析细胞遗传学资料的MDS患者,对其中有染色体结构异常患者按WHO标准重新进行诊断分型,对这些患者的临床和实验室特点进行回顾性分析。结果MDS患者染色体结构异常发生率为7．4％,常见染色体结构异常有i（17）（q10）、t（1;3）（p36;q21）、der（1;7）（q10;p10）和der（22）,另13例患者的染色体结构异常迄今尚无文献报道。i（17）（q10）患者表现中、重度贫血,骨髓易见粒系核左移,少颗粒,假Pelger—Hiiet异常及淋巴样小巨核,多为单纯核型异常,预后差。t（1;3）（p36;q21）患者表现大细胞性贫血,骨髓可见粒系成熟障碍,单核细胞比例高,巨核系病态增生,以MEL1基因表达为主或仅表达MEL1。der（1;7）（q10;p10）患者多以感染起病,大细胞或正细胞性贫血,骨髓三系病态造血,中位生存期短。der（22）患者表现贫血,血小板不低,骨髓可见粒系少颗粒,假Pelger-Hiiet异常及单元核、双元核巨核细胞,伴累及22q11的易位。结论伴i（17）（q10）、t（1;3）（p36;q21）和der（1;7）（q10;p10）的MDS可能为独立的临床病理遗传学病种,而der（22）尚有待更多的病例进一步证实。     

骨髓增生异常综合征的遗传学研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是造血系统的恶性克隆性疾病,以病态造血及无效造血为主要表现,作为恶性克隆标记的细胞遗传学改变在MDS的诊断、治疗和预后评估中起着十分重要的作用。有研究认为,MDS发生往往是由于二次打击,即两个等位基因中一个由于遗传学异常导致缺失,另一个由于表观遗传学改变引起表达沉默。因此,遗传学的改变对于MDS的诊断、分型、预后和治疗有重要价值。     

老年骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学与生存期的研究

目的:研究老年骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的细胞遗传学和生存期的相互关系?方法:采用直接法和短期培养法制备染色体标本后用R显带技术进行染色体核型分析,SPSS 软件分析自1998年1月~2007年12月的40例老年MDS患者的WHO分类?染色体核型类型与生存期的关系?结果:40例发现异常核型22例,发生率55.0%(22/40)?异常类型5种:3例+8;3例-7;4例5q-;8例7q-;4例20q-;其中8例有两种以上染色体异常?总的中位生存期为20个月,不同核型组的中位生存期:正常核型组为18个月,5q-组为48个月,-7?7q-组为12个月,其它核型异常组为30个月?按WHO分类,各组中位生存期:RA型为35个月,RARS型为48个月,RAEB1为17个月,RAEB2 15个月?结论:5q-?-7?7q-是老年MDS中最为常见的染色体核型异常,伴有5q-核型异常的染色体预后较好,而伴有-7?7q-核型异常的染色体预后不良?细胞遗传学在老年MDS的诊断?病情发展和预后判断中有着至关重要的作用?     

骨髓增生异常综合征相关遗传学异常

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）作为一组起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病,以骨髓无效造血和向急性白血病转化的高风险为特征。过去十年,因为测序技术的飞速发展,对MDS的遗传学认知有了显著的提高,进一步提高了疾病的早期诊断、危险度分层,更有利于了解发病机制及治疗方案的改进。文章就近年MDS相关遗传学异常进行如下综述。     

骨髓增生异常综合征遗传学及表观遗传学发病机制的研究进展

骨髓增生异常综合征是一组以全血细胞减少及骨髓病态造血为主要表现的血液系统恶性疾病,其发病机制尚有待进一步的研究,但目前众多研究提示骨髓增生异常综合征的发生与进展是一个复杂的多阶段过程,涉及了细胞周期调控、癌基因、生长因子以及DNA的修饰等大量致病分子。根据目前的相关研究结果,从遗传学及表观遗传学角度综述骨髓增生异常综合征的致病特征。     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析及其预后意义

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学异常及其演变与MDS的亚型和转归的关系。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析。结果:8例MDS检出染色体异常核型,占40%,主要异常有5q-,+8,-7,t/del(3)(q21),-18;MDS-RAEB和RAEBT(63.7%)比MDS-RA(11.1%)异常核型检出率高(P<0.05),且多为复杂异常;核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者。结论:MDS的核型分析对其明确诊断,分型和预后评价有重要的参考价值。     

骨髓增生异常综合征染色体的研究进展

骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome MDS)是以贫血为主要临床表现,外周血和骨髓均有异质性细胞形态学改变的一组原因不明的骨髓造血功能异常性疾病。它多发生于中老年人,起病缓慢,治疗困难。因部分病例最终可转变为急性非     

骨髓增生异常综合征细胞遗传学特征与预后的相关性分析

目的 分析骨髓增生异常综合征细胞遗传学特征与预后的相关性,为临床诊治提供参考。方法 回顾性收集我院2014年2月-2017年4月收治的49例骨髓增生异常综合征患者临床资料,所有患者入组后均取其骨髓血2ml,以短期培养法制备染色体标本,并对其染色体核型进行分析,其后对确诊患者予以我院临床常规治疗,且在治疗结束后进行为期3年康复随访,统计所有患者预后情况,分析不同染色体核型、不同亚型骨髓增生异常综合征与预后相关性。结果 入选49例骨髓增生异常综合征患者经染色体核型分析得知,其染色体核型异常例数为26例,其中13例为单纯数目异常,7例为单纯结构异常,6例为复杂核型;异常染色体主要为-7、7q-、5q-、+8、add (1)、-17、i(17q)、del(13q)等;骨髓增生异常综合征不同亚型中,RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型异常率最高,分别为81.82%、66.67%,RA、RARS型异常率最低,分别为22.22%、20.00%;随访3年内,49例骨髓异常增生综合征患者共死亡21例,其中染色体核型异常者16例;死亡21例患者中,RA死亡1例,RARS死亡2例,RAMD死亡3例,RAEB-Ⅰ死亡7例,RAEB-Ⅱ死亡8例;经Kaplan-Meier生存分析得知,染色体异常、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型患者中位生存期较低。结论 骨髓增生异常综合征染色体核型异常患者预后较差,中位生存期较短,临床需予以针对性治疗措施,改善患者预后。     

283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

目的：探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断和预后评估中的作用。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析。结果：283例MDS患者中，77例检出染色体核型异常，检出率为27．21％。核型异常包括数目异常和结构异常，发生频率较高的染色体畸变依次为：＋8，-20／20q-，-Y，易位型，-7／7q-，＋9，-5／5q-。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）和难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）较难治性贫血（RA）检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病，转化率为21．79％。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组（P〈0．05）。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病，染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。     

骨髓增生异常综合征146例分析

目的进一步认识骨髓增生异常综合征（MDS）的临床和实验室检查特点。方法对146例确诊的MDS患者的资料作回顾性分析和总结。结果146例MDS患者贫血145例，白细胞减少108例，血小板减少122例，三系减少104例，二系减少36例，一系减少6例。53例检测乳酸脱氢酶（LDH）有30例升高，骨髓细胞学检查有病态造血者144例，骨髓活检88例，30例可见幼稚前体细胞异常定位（ALIP）。22例染色体检查12例检测出异常核型，37例行99^mTc-植酸钠进行全身单光子发射电子计算机断层扫描（SPECT）显像，其中16例显示中心骨髓活性降低，14例正常，7例增强。结论MDS临床表现不典型，诊断主要依靠实验室检查作出综合判断。     

148例MDS患者实验室检查结果分析

目的:提高骨髓增生异常综合征(MDS)的实验室诊断水平及规范性。方法:回顾分析了148例MDS患者的实验室检测方法及其细胞形态学变化特征。结果:外周血检查、骨髓检查、免疫组化染色及骨髓活检等方法所显示的病态造血表现均不同,与MDS分型、分期有直接关系,MDS的诊断除实验室检查外,必须结合临床表现。结论:MDS的诊断要结合临床表现。在病态造血中以小巨核细胞、pelger畸形具有诊断意义,在外周血片中仔细寻找原始细胞及淋巴样小巨核细胞,对诊断有特殊意义。     

骨髓增生异常综合征预后评价指标研究新进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组复杂的造血系统疾病,其复杂性不仅体现在疾病本身,还体现在疾病进展及预后上。目前MDS的诊断已形成明确的组织病理学标准,而预后的判断主要包括临床特征、骨髓形态学表现、细胞遗传学及分子生物学特性等几个方面。其中以国际预后评分系统应用最为广泛,但该系统对MDS的预后评价也具有一定局限性,因此目前对该病的预后判断尚未形成全面而统一的标准。近年来一些新的预后评价系统、细胞遗传学及血清学改变对MDS预后影响的研究都取得较大进展。     

骨髓增生异常综合征15例临床回顾性分析

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的临床诊断与治疗方法。方法回顾性分析2010年2月至2011年8月哈尔滨医科大学附属第一医院血液科收治的15例MDS患者的临床资料,并结合文献对MDS的发病特点及治疗进行讨论。结果本组15例转化为急性白血病5例,其中急性淋巴细胞性白血病2例,急性髓细胞性白血病2例。总的急变率为33.3%。采用化疗及抗细菌真菌治疗,病情稳定后出院。结论 MDS中国发病年龄较西方提前10岁左右,诊断难点在于鉴别诊断。中、高危MDS患者建议使用地西他滨联合化疗方案。     

尿多酸肽治疗骨髓增生异常综合征的临床分析

目的:分析尿多酸肽治疗骨髓增生异常综合征的临床疗效与安全性。方法:统计并对比本院收治的骨髓增生异常综合征患者治疗前、后的粒细胞绝对计数(ANC)、血红蛋白(HB)、血小板(PLT)变化情况,同时统计不良反应发生率。结果:显效5例,显效率为45.45%;有效3例,有效率为27.27%;无效3例,无效率为27.27%,总有效率为72.73%。未见严重用药不良反应。经统计学检验,治疗后患者ANC、HB及PLT均明显优于治疗前,P<0.05。结论:尿多酸肽对于骨髓增生异常综合征的临床治疗具有疗效确切,安全可靠等优势,可于临床治疗中推广应用。     

原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的探讨性染色体异常对性腺发育的影响。方法对37例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果共检出15例性染色体异常患者,异常率为40.5%,其中X染色体数目异常10例,结构异常3例,含Y染色体有2例。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。     

FISH探针组合检测骨髓增生异常综合征常见染色体异常

目的探讨成套荧光原位杂交(FISH)探针组合在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者常见染色体异常中的价值。方法对2011年5月至2013年9月在广州市第一人民医院血液内科住院治疗的42例初诊MDS患者同时应用EGR1/D5S23,D5S721(5q31)、CSF1R/D5S23,D5S721(5q33)、D7S486/CSP7(7q31)、D7S522/CSP7(7q31),D20S108/CSP8(20q12/CSP8)以及X/Y共6组探针进行间期FISH检测,分析MDS患者中染色体异常的发生率,并与常规染色体核型分析(CC)结果进行比较。结果在42例MDS患者中有23例发现有染色体异常(54.76%),其中21例为单条染色体异常,1例为2条染色体异常,1例为3条染色体的复杂异常。按染色体异常发生率的高低依次为5q-9例(21.43%),+8 8例(19.05%),7q-4例(9.52%),20q-3例(7.14%),-7 2例(4.76%),未检出-5和-Y。同时进行的核型分析发现染色体异常的阳性率为45.45%(15/33例),两者间差异无统计学意义(χ2=0.641,P=0.424)。在18例正常核型的患者中,间期FISH组合分别检出1例+8和1例5q-。结论成套FISH探针技术能够快速、敏感地检测MDS患者的染色体异常,可以成为常规染色体核型分析的有益补充。