凝血因子ⅩⅢAPro564Leu基因多态性与脑出血关系的研究

目的 探讨人凝血因子XⅢ A亚单位(FXⅢA)Pro564Leu基因多态性与原发性脑出血的关系.方法 应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术,对80例原发性腩出血患者及80例健康对照者FXⅢA第12号外显子Pro564Leu基因多态性进行检测.结果 脑出血组发现FXⅢLeu564/Leu564纯合子型8例,Pro564/Leu564杂合子型21例,对照组发现Len564/Leu64纯合子型1例,Pro564/Leu杂合子型6例,腩出血组Leu564等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05).结论 FXⅢAPro564Leu基因多态性与脑出血有关,携带有Pro564Leu基因型者可能增加脑出血的危险性.FXⅢA Pro564Leu基因多态性在广西人群中的分布频率可能较黑色和白色人种低.     

不同性别脑出血与凝血因子ⅩⅢAPro564Leu基因多态性的关系

目的探讨人凝血因子ⅩⅢA亚单位(FⅩⅢA)Pro564Leu基因多态性与不同性别原发性脑出血的关系,FⅩⅢAPro564Le在两性间的突变频率。方法应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术,对54例男性和26例女性原发性脑出血患者及55例男性和25例女性健康对照者FⅩⅢA第12号外显子Pro564Leu基因多态性进行检测。结果男性脑出血组Leu564等位基因频率(23.15%)明显高于男性对照组(4.55%)(P<0.01),女性脑出血组Leu564等位基因频率(23.08%)亦高于对照组(6.00%)(P<0.05),男性脑出血组与女性脑出血组之间、男性对照组与女性对照组之间FⅩⅢAPro564Le基因型和等位基因频率分布无显著差异(P>0.05)。结论 FⅩⅢAPro564Leu突变可增加男性及女性脑出血的危险性。男女脑出血发病率不同可能与Pro564Leu多态性无关。     

脑出血及可干预危险因素与FX Ⅲ APro564Leu多态性关系

目的 探讨原发性脑出血的糖尿病、高血压、低密度脂蛋白增高、吸烟4种可干预性危险因素与凝血因子ⅫⅠA亚单位(FXIIIA)Pr0564Leu基因多态性的关系.方法 以80例脑出血为病例组,80例健康者为对照组,分别调查两组的糖尿病、高血压、高脂血症、吸烟等情况,并采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术对FX SA第12号外显子Pro564Leu基因多态性进行检测.结果 (1)脑出血组和对照组各基因岗型(χ2=17.681,P<0.01)和等位基因频率(χ2=21.747,P<0.01)组间分布有显著性差异;(2)FXⅢA Pr0564Leu基因型和等位基因型分布频率是否伴有高血压病、低密度脂蛋白增高、糖尿病、吸烟各组间分布均无显著差异(P>0.05);(3)Leu564合并高脂血症、糖尿病、高血压、吸烟较未合并上述因素者出血率无显著差异(P>0.05).结论 FXⅢAPr0564Leu基因多态性与脑出血有关;与高血压、糖尿病、高脂血症及吸娴无关;FXⅢA Pro564Leu与低密度脂蛋白增高、糖尿病、高血压、吸烟在脑出血发病中无协同作用.     

广西地区壮、汉族原发性脑出血患者凝血因子ⅩⅢA亚单位Pro564Leu基因多态性的研究

目的:探讨广西地区壮、汉族人群原发性脑出血(ICH)患者凝血因子ⅩⅢA亚单位(FⅩⅢA)Pro564Leu基因多态性.方法:采用PCR限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对193例ICH患者(ICH组,壮族31例,汉族162例)及193例健康对照者(正常对照组,壮族30例,汉族163例)FⅩⅢA Pro564Leu基因进行检测,对各组基因型分布及等位基因频率进行比较.结果:分别与正常对照组及其汉族亚组比较,ICH组及其汉族亚组FⅩⅢA Pro564Leu基因Pro/Pro型的比例明显降低,Pro/Leu型及Leu/Leu型的比例和Leu等位基因的频率均明显增高(P<0.01).与正常对照组壮族亚组比较,ICH组壮族亚组FⅩⅢA Pro564Leu基因Leu等位基因的频率明显增高(P<0.05).ICH组中,壮族亚组与汉族亚组间FⅩⅢA Pro564Leu基因型分布和等位基因频率比较,差异无统计学意义.正常对照组中,壮族亚组与汉族亚组间FⅩⅢA Pro564Leu基因型分布和等位基因频率比较,差异亦无统计学意义.结论:FⅩⅢAPro564Leu突变可增加ICH的发病风险,这风险在广西地区汉族和壮族人群中没有差异.     

广西地区壮、汉族原发性脑出血患者凝血因子 A亚单位Pro564Leu基因多态性的研究

目的探讨广西地区壮、汉族人群原发性脑出血(ICH)患者凝血因子 A亚单位(F A)Pro564Leu基因多态性。方法采用PCR限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对193例ICH患者(ICH组,壮族31例,汉族162例)及193例健康对照者(正常对照组,壮族30例,汉族163例)F A Pro564Leu基因进行检测,对各组基因型分布及等位基因频率进行比较。结果分别与正常对照组及其汉族亚组比较,ICH组及其汉族亚组F A Pro564Leu基因Pro/Pro型的比例明显降低,Pro/Leu型及Leu/Leu型的比例和Leu等位基因的频率均明显增高(均P<0.01)。与正常对照组壮族亚组比较,ICH组壮族亚组F A Pro564Leu基因Leu等位基因的频率明显增高(P<0.05)。ICH组中,壮族亚组与汉族亚组间F A Pro564Leu基因型分布和等位基因频率比较,差异无统计学意义。正常对照组中,壮族亚组与汉族亚组间FA Pro564Leu基因型分布和等位基因频率比较,差异亦无统计学意义。结论 FAPro564Leu突变可增加ICH的发病风险,这风险在广西地区汉族和壮族人群中没有差...     

脑出血及可干预危险因素与FⅩⅢA Pro564Leu多态性关系

目的探讨原发性脑出血的糖尿病、高血压、低密度脂蛋白增高、吸烟4种可干预性危险因素与凝血因子ⅩⅢ A亚单位(FXIIIA)Pro564Leu基因多态性的关系。方法以80例脑出血为病例组,80例健康者为对照组,分别调查两组的糖尿病、高血压、高脂血症、吸烟等情况,并采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术对FⅩⅢA第12号外显子Pro564Leu基因多态性进行检测。结果(1)脑出血组和对照组各基因型(χ2=17.681,P<0.01)和等位基因频率(χ2=21.747,P<0.01)组间分布有显著性差异;(2)FⅩⅢA Pro564Leu基因型和等位基因型分布频率是否伴有高血压病、低密度脂蛋白增高、糖尿病、吸烟各组间分布均无显著差异(P>0.05);(3)Leu564合并高脂血症、糖尿病、高血压、吸烟较未合并上述因素者出血率无显著差异(P>0.05)。结论FⅩⅢA Pro564Leu基因多态性与脑出血有关;与高血压、糖尿病、高脂血症及吸烟无关;FⅩⅢA Pro564Leu与低密度脂蛋白增高、糖尿病、高血压、吸烟在脑出血发病中无协同作用。     

凝血因子Ⅱ、Ⅴ基因多态性与脑梗死的关联研究

目的探讨中国湖南长沙地区汉族人群中凝血因子Ⅱ(FⅡ)、凝血因子Ⅴ(FⅤ)基因单核苷酸多态性与脑梗死之间的关联。方法采用PCR及飞行时间质谱技术对351例确诊为脑梗死的汉族患者(病例组)及417例对照组FⅡ基因rs1799963位点、FⅤ基因rs6025位点进行基因分型。结果病例组FⅡ基因rs1799963位点基因型均为G/G,对照组中基因型为G/G和A/G。病例组与对照组中FⅤ基因rs6025位点基因型均为G/G。对基因型及等位基因频率进行χ2检验示,病例组FⅡ基因rs1799963位点的基因型分布与对照组相比较差异无统计学意义(P0.05);病例组等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析示,FⅡ基因rs1799963位点多态性与脑梗死不相关(P0.05)。结论 FⅡ基因rs1799963位点多态性和FⅤ基因rs6025位点多态性均可能与中国长沙汉族人群脑梗死之间不存在关联。     

Endoglin基因插入缺失多态性与脑出血的相关研究

目的 国外学者研究发现Ｅｎｄｏｇｌｉｎ基因多态性与散发性脑出血有关,国内尚未见报道,我们的研究探讨了Ｅｎｄｏｇｌｉｎ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性及中国人群脑出血发病的相关关系。方法 利用等位基因特异性聚合酶链反应技术分析了１５０例原发性脑出血患者和１５０例非脑血管病对照组Ｅｎｄｏｇｌｉｎ基因的多态性位点频率。结果 在所研究的人群中Ｅｎｄｏｇｌｉｎ基因第７内含子的基因型全为缺失型纯合子,没有插入型的等位基因。结论 Ｅｎｄｏｇｌｉｎ基因插入／缺失多态性与中国人群的脑出血没有相关关系。     

载脂蛋白E基因多态性与高血压性脑出血的关系

目的 探讨载脂蛋白 E(ApoE)基因多态性与高血压性脑出血(HCH )的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性长度多态性技术( PCR-RFLP),检测45例 HCH患者的Apo E基因型,并与66名同龄健康对照组比较. 结果 HCH组ApoE基因型ε4 及ε4 携带者的频率明显高于对照组(P <0.05),而ε3、ε3/3频率明显低于对照组(P <0.01) ,ε2、ε2/2、ε2/3两组之间无明显差异(P >0.05). 结论 等位基因ε4可能是HCH的一种遗传易感因子,ε3可能对HCH具有保护作用.     

凝血因子Ⅻ基因Val 34 Leu突变与脑梗死关系的研究

目的观察中国陕西汉族人群中凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)基因Val 34 Leu的变异,并探讨其与脑梗死发病的关系.方法收集65例陕西地区汉族脑梗死患者和65名健康体检者的外周静脉血;采用酚-氯仿抽提技术提取基因组DNA,聚合酶链反应-单链构象多态性分析与随机测序的方法检测基因的突变.结果脑梗死组与健康对照组均不存在FⅩⅢVal 34 Leu的突变.结论(1)中国陕西地区乃至中国的汉族人群中FⅩⅢVal 34 Leu的突变频率很低;(2)FⅩⅢVal 34 Leu的突变可能不是中国人突变的热点部位.     

凝血因子Ⅷ基因Val 34 Leu突变与脑梗死关系的研究

目的　观察中国陕西汉族人群中凝血因子 (F )基因Val34Leu的变异 ,并探讨其与脑梗死发病的关系。方法　收集 6 5例陕西地区汉族脑梗死患者和 6 5名健康体检者的外周静脉血 ;采用酚 氯仿抽提技术提取基因组DNA ,聚合酶链反应 单链构象多态性分析与随机测序的方法检测基因的突变。结果　脑梗死组与健康对照组均不存在FVal34Leu的突变。结论　 (1)中国陕西地区乃至中国的汉族人群中FVal34Leu的突变频率很低 ;(2 )FVal34Leu的突变可能不是中国人突变的热点部位     

中国人载脂蛋白E基因多态性与脑出血关系的Meta分析

目的 探讨中国人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑出血的相关性.方法 通过文献检索收集脑出血组和对照组的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,以漏斗图检验人选文献的发表偏倚,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Review Manager 4.2版统计软件.结果 共有10篇符合条件的文献纳入分析,Meta分析结果表明,以野生型E3/3基因型为参照,携带E2/2,E2/3,E2/4,E3/4,E4/4基因型的个体发生脑出血的危险性的OR值和95%可信区间分别为1.25(0.61～2.58)、1.35(0.86～2.11)、1.89(1.08～3.29)、1.79(1.44～2.23)和1.97(0.91～4.28),携带E4的个体OR值和95%可信区间为1.01(1.40～2.22)(P＜0.01),携带E2的个体OR值和95%可信区间为1.45(0.99～2.14)(P＞0.05).结论 E4等位基因携带者可能是脑出血的遗传危险因素.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的关系

目的　探讨上海地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与脑出血的关系。方法应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 94例脑出血患者 (脑出血组 )和 10 0名正常人 (对照组 )的MTHFR基因。结果　MTHFR基因第 6 77位核苷酸呈多态性 ,可分为 3种类型 :CC、CT、TT。 3种基因型频率脑出血组分别为 2 2 %、6 3%、15 % ;对照组分别为 4 0 %、4 9%、11% ;两组基因型频率TT∶CC +CT ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。T等位基因频率脑出血组 4 6 % ,对照组 35 % ,两组间比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　MTHFR基因等位基因 (T)频率与脑出血有关     

凝血因子Ⅶ基因多态性与颅脑创伤性凝血功能障碍的关系

目的观察FⅦ基因多态性对FⅦa活性的影响,探讨FⅦ基因多态性与单纯性颅脑创伤性凝血功能障碍的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性或直接PCR方法检测FⅦ多态性基因型。结果凝血功能障碍和正常组FⅦ基因-402G/A和IVS7多态性基因型和等位基因分布差异均有统计学意义(P0.05)。结论 FⅦ基因-402G/A多态性与血浆FⅦa活性有关,FⅦ基因-402G/A和IVS7多态性与单纯性颅脑创伤患者凝血功能障碍有关。     

载脂蛋白E基因多态性与脑出血关系的Meta分析

OBJECTIVE： To evaluate the relationship between apolipoprotein E （ApoE） gene polymorphism and susceptibility to intracerebral hemorrhage （ICH） in Chinese population by a meta-analysis.
METHODS： Related literature regarding control analysis between ICH and control groups was collected. Independent case-control studies published between 1989 and 2007 that had complete data were included; and articles not closely related to the topic were excluded. The meta-analysis software, RevMan 4.2, was applied to analyze the odds ratio （OR） value in those studies included in the analysis to assess the relationship between susceptibility to ICH and ApoE polymorphism.
RESULTS： Eight papers which were in accordance with the inclusion criteria were selected, and a total of 1 249 ICH cases and 1 329 controls were involved. Meta-analysis results showed that with the wildtype E3/3 as a reference, the OR values （95% confidence interval） of intracerebral hemorrhage for subjects carrying E2/2, E3/2, E4/2, E4/3, and E4/4 were 1.15 （0.60–2.21）, 1.00 （0.79–1.28）, 3.01 （1.73–5.23）, 1.78 （1.41–2.24） and 1.94 （1.03–3.65）, respectively. The combined OR values （95% confidence interval） of intracerebral hemorrhage for ε4 and ε2 carriers were 1.53 （1.16–2.01）, and 0.93 （0.69–1.25）.
CONCLUSION： The results suggest that ApoE polymorphism is significantly associated with susceptibility to intracerebral hemorrhage and that ε4 carriers have a higher risk for intracerebral hemorrhage than others.     

凝血因子ⅩⅢ与脑出血及继续出血

脑出血是指原发性脑实质出血,它是神经科的常见病和多发病,占全部脑卒中的10%～15%,是脑卒中死亡率、致残率最高的一种类型[1,2].以往认为脑出血的出血时间极短,一般于入院时出血已经停止,而临床症状的恶化多为脑水肿和并发症所致.     

对氧磷酶2基因S311C多态性与脑出血关系的研究

目的 探讨对氧磷酶2（paraoxonase 2,PON2）基因多态性与脑出血（intracerebral hemorrhage,ICH）的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）探查PON2基因S311C多态性在脑出血组和对照组的基因频率.结果 中国湖南人存在PON2 S311C基因多态性,S/C 0.727/0.273 脑出血组患者PON2基因的基因型及等位基因频率与对照组比较均没有显著差异（P＞0.05） 脑出血组内各基因型及等位基因频率的血糖、血脂水平比较均未发现有显著性差异（P＞0.05）.结论 PON2基因第311位密码子的多态性与脑出血无关.     

高原地区藏族ACE基因I/D多态性与脑出血的关系研究

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与高原地区世居藏族脑出血的相关性。方法收集青海地区高原世居藏族脑出血患者52例(男27例,女25例)为病例组,与之年龄、性别、居住地相匹配的同期体检的世居健康藏族51例(男28例,女23例)为对照组,收集一般资料。利用聚合酶链式反应(PCR)检测所有样本的ACE基因I/D多态性。结果病例组ACE基因型:DD型9例(17.31%),II型21例(40.38%),ID型22例(42.31%);等位基因频率:D等位基因38.46%,I等位基因61.54%;对照组ACE基因型:DD型10例(19.61%),II型19例(37.26%),ID型22例(43.13%);等位基因频率:D等位基因41.18%,I等位基因58.82%。两组间基因型、等位基因比较无显著性差异(基因型χ~2为0.14,等位基因χ~2为0.16,P0.05)。结论ACE基因I/D多态性与青海高原地区藏族脑出血无相关性,ACE基因I/D多态性可能不是高原世居藏族人群脑出血的遗传易感因素。     

多巴胺D2受体基因多态性与脑出血的相关性研究

目的 探讨多巴胺D2受体（DRD2）基因TaqI位点多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血发病的相关性.方法 本研究筛选121例脑出血患者,匹配103例正常体检人群为对照,PCR-RFLP检测DRD2 TaqI基因多态性.结果 DRD2 TaqI三种基因型（A1A1,A1 A2,A2A2）频率及两种等位基因（A1,A2）频率在脑出血组和正常对照组分布的差异无统计学意义（P＞0.05）.脑出血组中高血压亚组、非高血压亚组及对照组三者两两比较DRD2 TaqI基因型频率分布的差异无统计学意义（P＞0.05）.Logistic回归调整了脑出血环境因素的影响后,DRD2 TaqI基因多态性仍与脑出血的无相关性（P＞0.05）.结论 DRD2 TaqI基因多态性可能与中国湖南地区汉族人群脑出血无关.     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑出血的关系

目的高血压是脑出血最主要的危险因素，与血压水平或高血压相关的基因可能通过血压和其它途径在脑出血的发生、发展中起重要作用。本文通过大样本病例一对照研究，拟探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I／D多态性与脑出血的相关性。方法多中心病例对照研究，从7个研究中心收集475例脑出血病例，匹配475例对照．病例和对照均接受心脑血管病标准问卷调查、血生化检查。PCR检测ACE基因I／D多态性。结果脑出血组和对照组ACE基因I／D多态性基因型频数分布符合Hardy—Weinberg平衡。两组ACE基因I／D多态性基因型和等位基因频率分布差异无明显统计学意义(基因型：x^2=0．172，P=0．918；等位基因：x^2=0．08，P=0．773)。多因素分析调整传统危险因素后，ACE基因ORDI／Ⅱ=1．09(95％ CI 0．68～1．78)，ORDD／Ⅱ=1．10(95％ CI 0．69～1．77)，表明ACE基因I／D多态性和脑出血无关。结论ACE基因I／D多态性和脑出血不存在关联关系，ACE基因I／D多态性可能不是中国人脑出血的遗传影响因素。