DC-SIGN和DC-SIGNR基因多态性分析与HIV-1易感性关系研究

目的 通过分析DC-SIGN和DC-SIGNR的基因多态性分布及基因频率在健康人群、HIV-1感染者和HIV-1长期暴露不感染人群(ES)的差别,探讨这两个基因与HIV-1长期暴露不感染的关系.方法 纳入三组研究对象,包括健康对照组(160例),HIV-1感染者组(267例),ES组(37例).扩增DC-SIGN和DC-SINGR基因的颈区重复序列进行分析.结果 三组人群DC-SIGN基因型以7/7为主,等位基因呈低度多态性.DC-SIGNR基因型以7/7为主,等位基因呈高度多态性,出现了较多的非7/7基因型,其中等位基因6在三组间以及在HIV-1感染者和ES之间分布的差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 DC-SIGN基因多态性变异很低,对人群HIV-1易感性的研究意义不大;DC-SIGNR基因呈高度多态性,其低频率等位基因6可能是人群对HIV-1不易感的保护因素.     

HIV-1暴露未感染人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因多态性

目的研究HIV-1高暴露未感染人群(ESN)、正常对照人群和HIV-1携带者DC-SIGN和DC-SIGNR基因型和基因频率分布,探讨这两个基因多态性与HIV-1不易感性的关系。方法应用PCR技术扩增两个基因颈区重复序列,以琼脂糖凝胶电泳区分两个基因不同重复序列的电泳图差异,以卡方检验分析基因型和基因频率分布差异。结果DC-SIGN在三组人群中以7/7型为主,三组人群共检出9个非7/7基因型,但DC-SIGN各基因型分布差异无统计学意义(P=0.648);DC-SIGNR具有高度多态性,7/5、5/5和6/7基因型的频率从ESN人群、健康对照人群和HIV-1携带者逐渐降低,同时5和6等位基因的频率也呈现均匀下降,但各基因型分布差异无统计学意义(P=0.782)。结论我国汉族人群DC-SIGN基因多态性变异很低,其对于今后HIV-1人群不易感性的研究意义不大;DC-SIGNR基因多态性对于HIV-1不易感性的意义尚需要大样本的验证或细胞生物学实验数据的支持。     

宁夏回汉族人群MBL基因G54A位点多态性的分布特征

目的探讨甘露聚糖结合凝集素（MBL）结构基因外显子1第54位密码子点突变G54A多态性在宁夏回汉族人群的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MBL基因外显子1第54位密码子点突变G54A的基因型。结果 （1）宁夏回与汉族群体的MBL基因54（G/A）多态性位点基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义（P〉0.05）;（2）宁夏群体的基因型频率分布与高加索人等群体差异无统计学意义（P〉0.05）,而与广东汉族群体以及日本群体比较差异有统计学意义（P〈0.01）;（3）宁夏人群第54位密码子等位基因频率与高加索人等群体差异无统计学意义（P〉0.05）,而等位基因频率与广东汉族、张家口汉族以及日本群体差异有统计学意义（P〈0.01）。结论不同的区域种族群体MBL结构基因外显子1第54位密码子的基因型频率和等位基因频率分布不尽一致。     

汉族人群肺结核患者白介素-4基因多态性的研究

目的探讨白介素-4（IL-4）基因启动子区-590C/T位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核病的关系。方法采用序列特异性引物PCR（PCR—SSP）22．测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者194例及健康对照者195例IL-4启动子-590C/T位点基因多态性。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,并进行）（2检验。以P〈0．05为具有统计学意义。结果两组人群IL-4启动子区-590C/T位点基因型及等位基因分布频率无明显差异（P〉0．05）。结论IL-4基因启动子区-590C／T位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性无关。     

白细胞介素-27基因多态性与结核病易感性的关系

目的：探讨重庆地区汉族人群白细胞介素-27（IL-27）基因多态性与结核病易感性的关系.方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）和序列特异性引物多聚酶链反应（PCR-SSP）分析385例结核病患者和391例健康对照的IL-27基因的-964A/G和2905T/G位点多态性,统计分析基因多态性与结核病易感性的关系.结果：IL-27基因-964位点存在A、G二态性,表现为AA纯合、GG纯合、AG杂合三种基因型,2905位点存在T、G二态性,表现为TT纯合、GG纯合、TG杂合三种基因型.IL-27基因的-964A/G位等位基因和基因型分布频率分别在结核组与对照组间的差异均有统计学意义（P〈0.05）,结核组的等位基因A频率（66.4%）明显高于对照组（59.1%）（χ2=8.80,P=0.003）,结核组AA基因型频率（48.1%）明显高于对照组（38.1%）（χ2=7.83,P=0.005）.-964A/G位等位基因和基因型分布频率在结核菌阳性患者组与结核菌阴性患者组间的差异亦有统计学意义（P〈0.05）,结核菌阳性组的A等位基因频率（70.8%）明显高于结核菌阴性组（61.1%）（χ2=8.11,P=0.004）.2905T/G位基因型和等位基因分布频率在结核组与对照组间差异无统计学意义.结论：IL-27基因-964A/G多态性与结核病易感性相关,携带-964A等位基因的人群更易患结核病,结核分枝杆菌阳性率高,而2905位T/G多态性与结核病易感性无明显相关性.     

新疆维吾尔族和汉族帕金森病Parkin基因S/N167多态性研究

目的探讨Parkin基因第4外显子多态性位点S/N 167与新疆维吾尔族(维族)、汉族帕金森病(PD)之间的关系。方法以156例维族、汉族原发性PD患者作为病例组,192例健康体检者作为对照组,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增所需Parkin基因第4外显子基因片段,用限制性内切酶酶切技术测定病例组和对照组的基因型频率和等位基因频率。结果病例组与对照组S/N 167基因型频率、等位基因频率间差异均无统计学意义(2χ分别为1.759和0.006,P均>0.05);新疆维族病例组与汉族病例组的基因型频率、等位基因频率间差异均无统计学意义(2χ值分别为2.134和1.734,P>0.05)。结论 Parkin基因第4外显子S/N167多态性可能与维族及汉族PD患者的遗传易感性无关。     

雌激素受体单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症遗传易感性研究

目的探讨雌激素受体单核苷酸的多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）遗传易感性的相互关系。方法应用PCR和RFLP技术,对我院2009年8月～2011年10月收治的200例ICP患者（ICP组）及200例非ICP患者（对照组）产妇的雌激素受体α（ERα）基因多态性进行分析。结果 ICP组ERαPvuⅡ酶切后基因型PP、Pp、pp的基因频率以及等位基因P与p的基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）;ERαXbaⅠ酶切后基因型XX、Xx、xx基因频率以及等位基因X与x的基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。两组ERα基因的PvuⅡ和XbaⅠ的联合基因型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论雌激素受体单核苷酸的多态性与ICP的发病无明显相关。     

温州地区急性白血病儿童CYP3A5基因多态性研究

目的：探讨温州地区汉族人群细胞色素P450-3A5（CYP3A5）基因多态性与儿童急性白血病（AL）易感性的关系。方法：采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）技术和PCR产物测序方法,检测119例AL患儿（病例组）和106例对照儿童（对照组）的CYP3A5-6986位点基因型分布及等位基因频率,并结合既往发表的文献进行温州与苏州不同地区间的比较。结果：1对照组与急性淋巴细胞白血病（ALL）组、急性髓细胞白血病（AML）组的基因型分布差异存在统计学意义（P〈0.05）。2病例组G位点的基因频率高于对照组（P〈0.05）。3按性别因素分层分析,儿童白血病的遗传易感性存在性别差异。4温州、苏州两个地区AL患儿的基因型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：CYP3A5基因6986位点AG多态性可能与中国南方汉族人群男性白血病患儿的遗传易感性相关联。     

TLR4基因1837A／G多态性与广西汉族人群原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的相关性

目的：探讨TLR4基因启动子区－1837A／G基因多态性与广西汉族人群原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎（ AAV）易感性之间的关系。方法采用PCR限制性片段长度多态性分析法检测110例AAV患者及101例年龄、性别相匹配的健康成人的TLR4基因1837A／G,行病例－对照研究、临床和病理资料分析。结果（1）110例AAV患者TLR4－1837 A／G多态性AA、AG、GG基因型频率分别为53.64％、40.00％、6.36％, A和G等位基因频率分别为73.64％、26.36％;101例健康人AA、AG、GG基因型频率分别为50.50％、39.60％、9.90％,A和G等位基因频率分别为70.30％、29.70％;两者基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义（ P＞0.05）。（2）AA型及GG基因型血尿发生率、C反应蛋白、血沉水平均高于AG基因型,差异有统计学意义（P＜0.05）。（3）3种基因型血红蛋白水平差异有统计学意义（P＜0.05）, AG型的血红蛋白水平明显高于AA型及GG型。结论广西汉族人群中, TLR4－1837A／G基因型多态性可能与AAV 患者血尿发生率、血红蛋白、C反应蛋白、血沉水平相关,但可能与AAV患者的遗传易感性不相关联。     

白介素6基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的探讨白细胞介素6（Interleukin-6,IL-6）基因0572C／G单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease, COPD）易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法,检测192例COPD患者和195例健康体检者IL-6基因启动子区域-572C／G位点基因型分布情况,观察该位点基因多态性是否与COPD患者肺功能的程度存在相关。结果两组人群均存在IL-6基因-572C／G多态性;两组人群基因型、等位基因频率差异存在显著统计学意义,COPD组CG＋GG基因型、G等位基因频率均高于对照组（P〈0．01）;基因型频率的相对风险分析发现,CG、GG基因型各自患COPD的风险分别是CC基因型的2．09倍（95％CI：1．03—4．23）和5．44倍（95％CI：1．20～24．75）;-572C／G多态性在轻中度、重度COPD组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-572C／G多态性可能与COPD易感性相关,该位点携带G等位基因的人群可能更容易发生COPD。     

HIV-1 infected Germans have more variations on neck region of DC-specific intercellular adhesion molecule-3-grabbing nonintegrin than HIV-1 infected Chinese

The C-type lectins DC-SIGN and DC-SIGNR bind and transmit HIV-1 depending on the tetramer formed by "neck" region and carbohydrate recognition domain (CRD). Recent studies indicated polymorphisms in neck region of DC-SIGNR were more frequent and associated with susceptibility to HIV-1 infection, whereas no similar trends were observed on DC-SIGN for rare variations of DC-SIGN among the researched subjects in those studies. In our present study, we found 9 genotype variations of DC-SIGN neck region among HIV infected Germans and 3 variations among HIV infected Chinese, respectively. Comparison of those variations between Chinese and Germans reveals strong ethnic discrepancies, and no significant evidence indicates those variations have resistance to susceptibility to HIV-1 infection.     

Aiolos基因exon 8+488C/T多态性与支气管哮喘的相关性

目的检测汉族人造血细胞特异性锌指样转录因子Aiolos基因第8外显子488C/T(exon 8 488C/T)单核苷酸多态性(SNP)在汉族人群中的分布频率,探讨其与支气管哮喘易感性的关系。方法运用PCR-双脱氧末端终止法的DNA测序技术,检测哮喘患者(n=96)和健康人(n=86)的SNP,计算基因型频率和等位基因频率。结果哮喘人群exon 8 488位CC、CT和TT基因型频率分别是63.5%、30.2%、6.3%;健康人群基因型频率分别为57.0%、38.4%、4.7%,哮喘组与对照组各基因型分布频率比较无统计学差异(P>0.05)。汉族哮喘人群exon 8 488位C、T等位基因频率分别为78.6%、21.4%,健康人群基因频率分别为76.2%、23.8%,两组等位基因频率比较无统计学差异(P>0.05)。结论Aiolos基因exon 8 488C/T位点在汉族人中存在CC、CT和TT多态性;exon 8 488C/T多态性与支气管哮喘不存在相关性。     

IL-23R和IL-17A单核苷酸多态性与广西百色地区TB-HIV感染人群的易感性研究

目的 探讨白细胞介素-23受体(IL-23R)基因rs10889677位点和IL-17A基因rs2275913位点单核苷酸多态性(SNP)与广西百色地区人群TB-HIV双重感染的关系.方法 选取2016年10月至2019年2月百色市人民医院感染科收治的209例确诊为结核分枝杆菌感染的患者(TB组)、95例确诊为HIV感...     

CTLA-4基因多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病的相关性

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因第一外显子+49 A/G的多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法采用PCR-RFLP技术分析108 T1DM患者及100例正常对照组的CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性。结果 T1DM组等位基因+49G频率明显高于正常对照组(P=0.001),基因型GG明显高于正常对照组(P=0.005)。结论 CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性与豫南地区T1DM易感性相关。     

转化生长因子β1基因rs2317130单核苷酸多态性与结核病易感性的关联分析

目的 探究转化生长因子β1（transforming growth factor β1, TGF -β1）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）与结核病易感性的关系,为结核病的诊断和治疗提供更多的参考依据。方法 通过病例-对照（case-control）研究方法,以深圳市第三人民医院1 533例确诊的活动性结核病患者作为病例组（男980例,女553例）,选取同期在该院体检的1 445例人员作为健康对照组。通过飞行时间质谱仪（TOF-MS）检测TGF-β1基因6个SNP位点rs2317130、rs17516265、rs8110090、rs3087453、rs2278422、rs1800469基因型,通过比较两组间SNP等位基因频率差异,初步筛选出与结核病易感性相关联的SNP位点。用结核分枝杆菌标准株H37Rv刺激不同基因型的健康人外周血单个核细胞（peripheral blood mononuclear cell, PBMCs）,ELISA检测上清中TGF-β1含量,进一步验证TGF-β1基因SNP位点与结核易感性的关系。结果 在6个SNP位点中发现仅 rs2317130 C>T 位点等位基因频率在活动性结核组和对照组中差异有统计学（P<0.05）,结核病患者rs2317130 C>T位点C等位基因频率显著增高（OR=1.14;95%CI=1.03~1.26;P<0.01）,其他5个SNP等位基因频率在两组之间差异无统计学意义（P>0.05）。此外,ELISA实验结果表明,rs2317130 SNP位点CC纯合子基因型的患者TGF-β1表达量显著高于其他基因型（CT杂合子和TT纯合子基因型）,TGF-β1表达量上调可加速结核病发展,进一步证实rs2317130位点C等位基因为结核易感基因。结论 TGF-β1基因rs2317130 C>T位点与结核易感性相关,其C等位基因为结核易感基因,即携带C等位基因人群患结核风险升高。     

甲状腺眼病与CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性的关系

目的:对Graves病伴眼病与不伴眼病患者CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性进行研究,以期探讨Graves病患者伴发眼病的原因.方法:应用PCR技术并采用限制性内切酶BbvI来测定107例Graves病患者(其中伴突眼的50例,不伴眼病的57例)及57例健康对照者外周血单个核细胞CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性.分析其基因表型、基因频率与眼病的关系.结果:无眼病GD组GG基因型的频率及等位基因G的频率与健康对照组相比差异均无显著性.而伴眼病GD组其GG基因型的频率及等位基因G的频率明显高于无眼病GD组及健康对照组.结论:CTLA-4外显子1第17密码子49位点A/G二态性GG基因表型可能是GD患者伴发突眼的重要因素.     

MICA基因多态性及单倍型多样性与卵巢癌的易感关联性研究

探讨中国南方汉族人群MICA等位基因多态性和卵巢癌发生之间的关联。方法采用PCRSSP及PCR-SBT方法对外周血标本的目的基因进行检测。结果中国南方汉族卵巢癌组患者外周血标本中检测到11 种MICA等位基因;和对照组相比较, MICA*010 等位基因在卵巢癌组患者中分布频率升高。卵巢癌患者组中检测到5种MICA-STR 等位基因,但其与对照组比较,差异无统计学意义;卵巢癌患者组MICA* 010/010纯合子出现率增加,提示其对卵巢癌可能易感（OR=14.82,95%CI：1.89,115.94,p <0.05）。结论MICA等位基因多态性与中国南方汉族卵巢癌的发生有相关性。     

鼻咽癌遗传易感性与醌氧化还原酶基因多态性的关系

目的探讨醌氧化还原酶基因NQO1的cDNA 609位碱基C→T点突变所致的基因多态性位点是否与鼻咽癌遗传易感性有关。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP)分析了120例鼻咽癌病人与120例健康对照者NQO1的基因多态性。结果经字2检验,基因型分布在鼻咽癌和对照组之间有显著差异(P<0.01),C/T、T/T基因型频率鼻咽癌组高于对照组,C/C基因型频率鼻咽癌组低于对照组。等位基因频率在鼻咽癌和对照组有显著性差异(P<0.01),T等位基因频率鼻咽癌组高于对照组。结论NQO1基因cDNA 突变T609等位基因可能是鼻咽癌的遗传易感性有关危险因素之一。