我国米赛按蚊有丝分裂染色体和种内多态观象的研究

作者对我国米赛按蚊(Anopheles messeae Fall,1926)进行了有丝分裂染色体核型和异染色质带的研究。发现了性染色体的种内多态现象,并论证了这种多态现象可能是由于结构异染色质在数量和分布上的多态现象引起。结果提示,染色体核型和分带研究在按蚊近似种团的分类中具有一定的价值。     

染色体多态性是体外受精胚胎多核形成的重要相关因素

目的 探讨不孕夫妇不同类型染色体多态性与胚胎多核形成的关系。方法 采用回顾性病例对照研究分析1145对首次接受IVF/ICSI周期的不孕夫妇,术前常规进行染色体核型筛查,根据染色体分成2大组：正常对照组及染色体多态组;染色体多态组再分为染色体臂间倒位亚组、D/G组染色体多态亚组及（1,9,16）qh+多态亚组。比较各组卵裂期胚胎的多核率、临床妊娠率及活产率的差异。结果 1145对夫妇中有139对夫妇（6.10%）至少一方存在染色体多态性,不同染色体多态组与正常对照组在女方年龄、体质量指数、基础促卵泡生成素水平、平均促性腺激素剂量、扳机日雌激素水平、平均获卵数、受精率、优胚率、临床妊 娠率和活产率上均无显著性差异（P>0.05）,不同组胚胎多核率分别为：臂间倒位亚组8.23%,D/G组染色体多态亚组4.65%,较正常对照组（2.69%）显著增高（P<0.05）,（1,9,16）qh+多态组胚胎多核率（2.77%）与对照组（2.69%）比较无显著差异（P>0.05）。结论 不孕夫妇染色体中臂间倒位和D/G组染色体多态性会增加胚胎多核率（1,9,16）qh+多态对胚胎多核率无影响。     

孤立性肾盂扩张胎儿全基因组染色体拷贝数变异测序结果分析

目的探讨胎儿孤立性肾盂扩张染色体拷贝数变异测序（CNV-seq）结果及预后。方法对76例孤立性肾盂扩张胎儿进行介入性产前诊断,回顾性分析其染色体核型及CNV-seq结果,随访妊娠结局。结果76例孤立性肾盂扩张胎儿的染色体核型分析仅1例唐氏综合征,1例9号染色体倒位。76例胎儿CNV-seq分析同样仅有1例为唐氏综合征,2例为多态性拷贝数变异（CNV）,其余均未发现致病性、可能致病性或致病性未知的CNV。76例肾盂扩张出生胎儿中男孩51例,女孩25例。2例引产,其中1例因唐氏综合征引产,另1例因胎儿双肾重度积水引产。其余74例活产复查B超未见有肾盂扩张加重或肾积水。结论胎儿孤立性肾盂扩张绝大部分预后良好,除非孕妇唐氏筛查或无创产前检测高风险,产前无需常规行CNV-seq分析。     

巴拉巴按蚊海南株的唾腺染色体

描述了海南地区巴拉巴按蚊(Anopheles balabacensis)四龄幼虫的唾腺染色体,绘制了多线染色体模式图。唾腺染色体由6条臂构成。观察七百多个标本,未发现自发的染色体畸变。性染色体带型与泰国的An.dirus species A相近似,但与马来西亚的An.dirus speciesB差异较大。     

CDAN1基因突变导致的胎儿期非免疫性水肿的家系遗传学分析

目的 对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法 采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织基因组DNA行全基因组拷贝数变异测序;采用Agilent's SureSelect XT Human All Exon V6进行文库制备和外显子捕获,并使用Illumina NovaSeq 6000 对胎儿及其家系成员 DNA 行全外显子组测序（trios-WES）,并利用SIFT、I-mutant2、PolyPhen-2 及PROVEAN生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能预测。利用Alpha Fold 2和PyMOL软件对CDAN1的结构进行建模和可视化分析;用Sanger测序对先证者及家系成员进行突变检测和验证。结果 胎儿17周超声提示胎儿全身皮下广泛水肿,右侧胸腔大量积液,肝脾增大,胎盘增厚,心包缺损。染色体核型分析检测和染色体拷贝数变异测序结果均正常;全外显子组测序显示CDAN1基因：c.2140C>T（p.Arg714Trp）和c.1264_1265delCT（p.Leu422Glyfs*16）复合杂合突变,分别来自先证者父亲和母亲,生物信息学预测为可能致病性突变,对应的疾病为先天性红细胞生成障碍性贫血1型。结论 全外显子组测序结果显示,该胎儿为先天性红细胞生成障碍性贫血（CDAN1基因突变）导致的胎儿期非免疫性水肿,其中CDAN1基因c.1264_1265delCT为首次报道的突变。     

一例骨骼发育异常胎儿ALPL基因的遗传学分析

低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种由于编码组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)的碱性磷酸酯酶基因(alkaline phosphatase gene,ALPL)变异导致的罕见常染色体显性或隐性遗传病,临床表现主要是骨骼和牙齿矿化不全以及血清碱性磷酸酶(ALP)活性偏低[1]。     

新疆药用桑树9个栽培群体的RAPD分析

目的 从DNA分子水平上分析新疆药用桑树资源9个栽培群体的遗传关系。方法 从100个随机引物中筛选出10个引物，用这10个引物做RAPD扩增，应用NTSYS软件对扩增结果进行聚类分析。结果 共扩增出108个位点。其中多态性位点91个，多态比例为84．26％，各群体间存在较明显的遗传分化。另外，获得药桑的8个特异位点。结论 RAPD分析结果与新疆药用桑树资源植物的遗传关系的传统划分是基本一致的。