遗传性球形红细胞增多症误诊1例

患者男，18a。因尿黄、面色苍白14a入院。曾多次住当地医院，发现黄疸、贫血、脾肿大。拟诊：肝硬化合并脾功能亢进。予保肝等治疗，贫血无改善。其母10a前因贫血、脾肿大而行脾切除术，术后贫血纠正。查体：体重36kg，身高152cm。中度贫血貌，皮肤及眼结合肥膜重度黄染，无肝掌、蜘蛛痣，浅表淋巴结不肿大。心肺未发现异常，肝肋     

球形红细胞计数在遗传性球形红细胞增多症诊断中的意义

目的：探讨球形红细胞计数在诊断遗传性球红细胞增多症中的意义。方法：总结１５例遗传性形红细胞增多症患儿，比较其球形红细胞计数，红细胞脆性试验、酸化甘油试验的意义。结果：球形红细胞计数小于１０％１０例（１０／１５），１０％－２０％４例（４／１５），但其红细胞危性试验及酸化甘油试验均为阳性。结论：对于周血球形红细胞计数小于１０％的非典型病例，红细胞脆性试验及酸化甘油试验对于遗传性球红细胞增多症的诊断具有     

成人遗传性球形红细胞增多症二例

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)是一种红细胞膜蛋白结构异常所致的遗传性溶血病,其特点是外周血中出现较多小球形红细胞,多呈常染色体显性遗传,少数呈常染色体隐性遗传的HS常合并新的基因突变而发病,以婴幼儿及儿童多见。我院2011年收治了2例成人病例,现报道如下:1病例简介病例一:患者男,21岁,病案号:224276。患者缘于出生时家人即发现其颜面萎黄,激烈活动后就会出现劳累明显,无嘴唇发绀。因未影响正常生活,患     

遗传性球形红细胞增多症一例报告

1　先证者资料　患儿男 ,9岁。因反复发热、皮肤巩膜黄染 8年余 ,加重伴小便色深 3个月 ,于 2 0 0 0年 12月 5日以溶血性贫血收入院。患儿自出生后 4个月始多次“感冒”后发热、皮肤巩膜黄染。查 Hb最低时 4 0 g/ L,一般为 70～ 12 0 g/ L,予青霉素、头孢菌素治疗 3～ 7d后可好转。 2 0 0 0年 9月 15日出现发热、皮肤黄染 ,小便深茶水色伴胸闷、气急 ,查 Hb 4 7g/ L,经抗感染及输洗涤红细胞后无好转 ,当地医院予泼尼松10 mg每日 2次口服 ,但症状反复 ,转入我院。患儿父母非近亲结婚 ,外祖母、母亲、大姨母及一表哥均有反复黄疸、贫血史。…     

遗传性球形红细胞增多症1例报告

遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜有先天缺陷的溶血性贫血．通过常染色体显性遗传，其基因位点可能在或靠近8号或10号染色体短臂。此病以儿童或青少年发病多见。我科在2003年8月收治1例，现报道如下。     

后纵隔髓样脂肪瘤1例

<正>患者,男,54岁,因发现胸部占位1个月入院。患者1个月前因直肠类癌在外院行手术治疗,术前CT检查发现右侧后下纵膈有一占位,考虑良性可能大,暂未处理。现来我院要求手术治疗。病程中无胸闷,无心慌,无明显咳嗽咯痰,无畏寒发热,无心前区压榨样疼痛,无乏力、纳差、盗汗、午后低热。既往体健。查体:T 37℃,P 75次/min,R 20次/min,BP 120/76 mm Hg。神清,精神可。全身浅表淋巴结未扪及肿大,颈软,气管居     

儿童遗传性球形红细胞增多症88例临床特点分析

目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床特点。方法对郑州大学第一附属医院2011年6月至2016年3月收治的88例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果男女发病比例为1∶1,中位发病年龄为5岁,家族史阳性38例(43.2%)。临床表现主要为贫血、黄疸、脾肿大,合并胆囊结石11例(12.5%)。实验室检查示网织红细胞比例增高88例(100%),外周血球形红细胞计数>10%者72例(81.8%),骨髓细胞学检查易见球形红细胞78例(88.6%),红细胞渗透脆性试验阳性82例(97.6%),酸化甘油溶血试验阳性86例(97.8%)。脾切除36例(40.9%),部分脾动脉栓塞12例(13.6%)。结论遗传性球形红细胞增多症遗传特性及临床表现异质性显著,结合实验室检查综合判定可提高诊断率,脾切除术疗效稳定。     

肾上腺髓样脂肪瘤合并高血压的临床特点分析

【摘要】 目的 探讨肾上腺髓样脂肪瘤(AML)合并高血压的临床特点及术后高血压缓解的影响因素。方法 选取2008年9月～2017年8月于四川大学华西医院确诊并接受手术治疗的肾上腺髓样脂肪瘤合并高血压患者52例,根据术后血压缓解情况分为缓解组（12例）和未缓解组（40例）。比较两组围手术期血压、术前高血压持续时间、高血压家族史、术前血浆肾上腺素、术前血浆去甲肾上腺素、肿瘤直径、肿瘤位置、肿瘤重量、伴随症状,分析术后高血压缓解的影响因素,结合肾上腺CT表现,分析术后高血压缓解的可能机制。结果 缓解组肿瘤位置（右侧11例,左侧1例）与未缓解组（右侧20例,左侧20例）比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;缓解组的术前高血压持续时间比未缓解组短,差异有统计学意义（P＜0.05）;两组患者在术前血浆肾上腺素、术前血浆去甲肾上腺素、围手术期血压、高血压家族史、肿瘤直径及重量、伴随症状方面差异均无显著统计学意义(P＞0.05)。结论 肾上腺髓样脂肪瘤术后高血压缓解的影响因素为肿瘤位置和术前高血压持续时间。术前高血压持续时间过长可能导致血管不可逆损害,不利于术后高血压缓解。     

Pulmonary-bronchus myelolipoma and review on extra-adrenal myelolipomas in Chinese literature

Extra-adrenal myelolipomas are extremely rare, especially in bronchus and lung. Up to now, only nine cases of intra pulmonary lesions have been reported all over the world. Here we describe a new discovered pulmonary-bronchus myelolipoma in a 53-year-old man, which is different from the previously reported ones. And we mainly comment on the pathology and diagnosis, comparing with the findings of the extra-adrenal cases reported in Chinese literature.

     

以中心性漿液性脉络膜视网膜和Cushing综合征为首发症状的肾上腺髓脂肪瘤1例报告

Introduction Although adrenal myelolipomawas considered to be a non-functioning benigntumor composed of mature adipose cells andhematopoietic elements in the past,accumulatingevidence suggested that adrenal myelolipomasometi mes associated with adrenocorticaldysfunction,endocrine or ocular disorders     

纵隔原发性卵黄囊瘤一例报道

纵隔原发性卵黄囊瘤十分罕见,是一种恶性程度极高的肿瘤。该文报道了一例纵隔原发性卵黄囊瘤患者的临床表现、手术过程及病理组织学特征,并对预后进行了分析。结果表明,尽可能彻底手术切除加辅助化疗可提高生存率。     

纵隔原发性卵黄囊瘤一例报道

纵隔原发性卵黄囊瘤十分罕见,是一种恶性程度极高的肿瘤。该文报道了一例纵隔原发性卵黄囊瘤患者的临床表现、手术过程及病理组织学特征,并对预后进行了分析。结果表明,尽可能彻底手术切除加辅助化疗可提高生存率。     

纵隔巨大恶性畸胎瘤的诊断和治疗

目的：探讨纵隔巨大恶性畸胎瘤的临床特点，诊断及手术方法。方法：报道1例并回顾国内24例病例，结合国内外献进行分析。结果：包括本例在内的25个病例中，男性12例，年龄10－60岁，平均33．2岁。所有病例均有临床症状，主要表现为胸闷、咳嗽、胸痛。临床误诊率达52％（13／25），CT或MRI可以明确诊断。手术采用胸骨正中切口11例，后外侧切口8例。肿块完全切除20例，切除率为80％。结论：纵隔巨大恶性畸胎瘤临床误诊率较高，CT或MRI可以明确诊断，手术切口以暴露良好为原则，正中切口和后外侧切口为相对较常用的切口，手术切除率高。     

后腹腔镜治疗肾上腺髓性脂肪瘤（附11例报告）

目的探讨后腹腔镜治疗肾上腺髓性脂肪瘤的手术治疗经验和临床疗效。方法1I例肾上腺髓性脂肪瘤患者,其中男6例,女5例;年龄23～63岁;左侧4例,右侧7例;术前均经超声、cT和CT增强扫描等检查确诊,均接受后腹腔镜肾上腺髓性脂肪瘤切除术。结果本组患者均手术成功;平均手术时间（88±12）min,出血量（65±10）ml,术后住院天数（7±1．5）天;肿瘤最大径4～8．5cm,平均5．6cm;术中、术后无并发症出现,术后病理结果证实为肾上腺髓性脂肪瘤;随访6—48个月,未见肿瘤复发。结论后腹腔镜肾上腺髓性脂肪瘤切除术具有安全、有效、创伤小、疗效确切、并发症少和术后恢复快等优点,是治疗肾上腺髓性脂肪瘤的首选方法。     

儿童遗传性球形红细胞增多症中MCHC的特异性

目的观察红细胞指数平均红细胞血红蛋白浓度（Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration,MCHC）在儿童遗传性球形红细胞增多症中的特异性。方法应用Sysmex SE-9000全自动血液分析仪检测初诊遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis,HS）、自身免疫性溶血性贫血（Autoimmune Hemolytic Anemia,AHA）、巨幼红细胞性贫血（Megaloblastic Anemia,MA）、缺铁性贫血（Iron Deficiency Anemia,IDA）患儿和对照组（儿童）各50例的MCHC。结果 HS患者MCHC显著高于其他疾病组和健康对照组（P〈0.05）,MCHC临界值为355g/L时,MCHC诊断HS的灵敏度和特异性分别为87.76%和98.00%。余各组间MCHC差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 MCHC增高的特异性,对临床诊断HS有重要提示意义。     

糖尿病酮症酸中毒并发纵隔气肿、横纹肌溶解1例报告

该文报道1 例糖尿病酮症酸中毒并发纵隔气肿、横纹肌溶解。此患者因糖尿病酮症酸中毒急诊入院,病程中出现纵隔气肿,肌痛伴肌酸激酶、肌酸激酶-MB、血淀粉酶升高,经过积极补液、小剂量胰岛素等处理后病情好转。糖尿病最常见的急性并发症,多出现高血糖、高血酮、脱水、代谢性酸中毒及水电解质紊乱等征候群,但在糖尿病酮症酸中毒的诊治过程中,也需要关注并警惕少见并发症的发生,对于重症糖尿病酮症酸中毒的诊治及预后判断有积极的作用。     

原发性纵隔恶性生殖细胞瘤2例并文献复习

目的 提高对原发性纵隔恶性生殖细胞瘤（primary malignant mediastinal germ cell tumor,PMMGCT）的认识。方法 回顾分析2例PMMGCT患者的临床资料,并检索复习文献。结果 病例1,男性,22岁,咳嗽、呼吸困难5个月,胸部CT显示前纵隔巨大肿物,血β-人绒毛膜促性腺激素（β-human chorionic gonadotropin,β-HCG）升高,超声引导穿刺病理为精原细胞瘤。病例2,男性,20岁,胸痛10 d,胸部CT显示前纵隔巨大肿物,血甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP）明显升高,CT引导穿刺病理为纵隔卵黄囊瘤。回顾文献,PMMGCT多见于青年男性,症状缺乏特异性,胸部CT可见巨大肿物多位于前纵隔,内部可见低密度囊性改变和钙化。精原细胞瘤血β-HCG升高,卵黄囊瘤血AFP明显升高。PMMGCT对化学药物治疗（以下简称化疗）敏感,首选含铂类的联合化疗,后可辅以手术或放射治疗清除残留病灶。结论 PMMGCT临床罕见,呼吸科和放射科医师应提高认识,为患者争取较好的预后。