遗传性痉挛性截瘫4型的研究进展

痉挛性截瘫4型(SPG4)是常染色体遗传性痉挛截瘫疾病中最常见的类型, 主要临床特征为典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫, 神经功能损害仅限于下肢痉挛无力、高渗性膀胱障碍和下肢振动觉轻度减弱, 不伴随出现神经萎缩、共济失调、认知障碍、癫痫发作和肌张力障碍等特征。SPAST是引起SPG4的主要致病基因, 现已发现多种不同的SPAST致病变异体。该疾病存在高度临床异质性, 相同致病变异体在不同患者间甚至在同一家系间也可表现出发病年龄与严重程度的差异。关于SPG4基因型和表型的相关性缺乏系统的研究, 致病机制目前尚存在争议。本文对该疾病的临床特征、致病基因特点、基因型与表型的相关性、致病机理等进行了综述, 以期为该疾病的临床诊疗提供参考。     

人腺病毒流行病学研究进展

截至2022年3月, 人腺病毒(human adenoviruse, HAdV)已明确了111种型别, 分属7个亚属(A-G)。HAdV感染后可诱发多种疾病, 目前在全球范围内流行, 在人员密集或封闭区域易暴发, 其暴发的季节性也随气候、时间及地区等而变化, 缺乏明显的规律。近年来一些新的重组HAdV相继报道, 组织嗜性改变, 形成高致病力、高传染性的新型毒株, 且易与其他呼吸道病毒共感染, 这给疾病监测和防控带来极大的挑战。本文就HAdV的流行学特征研究进行综述, 为疾病预防控制和疫苗研制提供参考。     

长新冠研究进展

长新冠是COVID-19急性感染期后产生的多系统性疾病, 现已报道的长新冠相关症状有200多种, 累及机体的多个器官, 约有10%以上的长新冠患者产生长新冠症状。随着研究的深入, 有关长新冠的病理变化、风险因素以及疾病特征的研究证据越来越多。虽然这些发现对理解长新冠至关重要, 但目前仍有许多问题尚未解决。本文从长新冠的症状、患病率、发病机制、诊断标准、风险因素以及新发疾病等方面对相关研究进行综述, 以期为读者提供长新冠相关研究的参考信息。     

呼吸道合胞病毒受体研究进展

呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)是急性呼吸道感染的主要病原体之一, 给全世界造成了巨大的负担。病毒与宿主细胞受体识别和相互作用, 是建立感染的关键初始步骤, 受体分布影响病毒的细胞嗜性和组织嗜性, 影响病毒在宿主体内的复制和增殖。但目前RSV受体尚不明确, 这也是阻碍RSV疫苗及治疗性药物研发的原因之一。本文通过对现有的RSV受体进行综述, 以期对RSV疫苗及治疗性药物的研发提供思路。     

中国丙肝流行特征与诊断研究进展

丙肝作为我国重大传染病之一, 近年来, 每年报告病例数均在20万例左右, 以慢性隐匿性感染为主,部分患者会发展到肝硬化和肝癌, 严重影响我国居民的生命健康。2021年8月, 国家卫生健康委等九部委联合制定下发了《消除丙型肝炎公共卫生危害行动工作方案(2021—2030年)》, 旨在消除丙肝公共卫生危害。本文简要概述了我国丙肝流行病学与诊断研究最新进展, 以期探讨实现\"消除丙型肝炎公共卫生危害行动\"防治目标的科学路径。     

组胺不耐受的研究进展

组胺是一种生物活性胺, 不仅存在于人体中有着重要的生理功能, 且普遍存在于日常摄入的食物中。外源性摄入的组胺主要由二胺氧化酶进行代谢。体内外源性组胺累积量与组胺代谢能力不平衡则引发组胺不耐受。组胺不耐受在临床中症状表现具有非特异性, 可涉及皮肤病、胃肠道疾病、呼吸系统和神经系统疾病。食物、药物等因素会加重其症状。由于其临床表现累及多个系统, 因此不易诊断常被忽略。近年来, 组胺不耐受引发了研究者们的关注, 而其病因、诊断及治疗方面仍需要继续研究探讨, 因此对组胺不耐受的病因、诊断、治疗等方面的研究进展进行综述。     

自发性早产发病机制研究进展

随着全球医疗水平及救治能力提高, 胎儿存活阈值降低, 总体早产率明显增加, 自发性早产的发生率随之增高。早产儿并发症是全球新生儿死亡最常见的原因、5岁以下儿童死亡的主要原因。早产已成为长期存在的全球公共卫生问题, 迫切需要有效的预防措施。自发性早产的发病机制十分复杂, 是多病因多因素综合作用的结果。本文现将自发性早产的发病机制作一综述, 为自发性早产发病机制研究者提供新的思路, 有助于制定出有效的防治措施, 从而减少早产发生率。     

CDH5在恶性肿瘤中的研究进展

钙粘蛋白(cadherin, CDH)5, 又称血管内皮细胞CDH(vascular endothelial cell-CDH, VE-CDH), 是一种内皮细胞特异性膜蛋白。CDH5可促进微血管生成, 为肿瘤细胞提供适合的支持微环境, 并能促进肿瘤细胞增殖和转移。CDH5与恶性肿瘤发生、发展的各个过程都有密切关系。文章总结了CDH5在多种肿瘤中的研究现状, 评估CDH5在促进肿瘤细胞生成、转移及预后的潜力。     

CXCL13在恶性肿瘤中的研究进展

趋化因子是一类由其受体介导的细胞因子, 除了具有趋化炎症细胞定向迁移的作用外, 还与细胞归巢、迁移、血管生成及增殖活性的调节相关。CXCL13(C-X-C motif Chemokine Ligand13)是趋化因子CXC家族中的一员, 在多种恶性肿瘤中存在异常表达的情况, 如乳腺癌、肺癌、结直肠癌等, 且与肿瘤的增殖、侵袭、转移及治疗等方面存在着密切的联系。这提示CXCL13可能有助于恶性肿瘤的诊断及预后的评估, 为恶性肿瘤的治疗提供新的思路。文章对CXCL13在恶性肿瘤中的新进展进行综述。     

烟曲霉锌稳态相关基因研究进展

烟曲霉是一种通过空气传播的机会性致病真菌。其感染免疫功能低下患者肺部并引起严重的侵袭性曲霉病。锌是微生物生长所必需的微量元素, 所有真菌包括烟曲霉生长都需要锌元素。有研究表明宿主体内的真菌毒力高低与真菌摄取锌的能力直接相关。由于元素锌在人体内大部分与锌结合蛋白结合导致在宿主组织微环境中的离子浓度远低于真菌最适生长浓度。烟曲霉演化出几种锌转运蛋白, 使烟曲霉能够在锌缺乏的条件下有效吸收锌元素, 同时抵抗锌元素过量, 防止对烟曲霉细胞造成损害。本文将总结概述烟曲霉锌稳态调控对其生长发育及毒力的作用以及相关基因。明确烟曲霉对元素锌水平调控基因的研究现状并探讨干扰烟曲霉锌稳态是否会成为开发治疗侵袭性曲霉病的新一代辅助治疗措施和真菌治疗方案。     

miR-429在恶性肿瘤中的研究进展

目前恶性肿瘤仍然严重威胁着人类的健康和生命, 而微小核糖核酸(microRNAs, miRNAs)的表达水平与多种肿瘤的发生和发展密切相关, 可在多种肿瘤的发生中起到促进或抑制的作用。microRNA-429(miR-429)作为miR-200家族的成员之一, 它的异常表达可以导致多种肿瘤的发生, 促进或抑制肿瘤细胞侵袭、迁移、上皮-间质转化和耐药性。根据肿瘤细胞和组织的不同类型, miR-429可能特异性地作为某些肿瘤的终止子或启动子发挥作用。miR-429的作用机制复杂, 可在不同的肿瘤细胞和组织中产生不同的效应, 可以抑制肿瘤的发生, 也可以促进肿瘤的发生, 在一些肿瘤中还显示出矛盾的作用。本文综述了miR-429与恶性肿瘤的关系以及潜在的作用机制, 并分析了miR-429作为某些肿瘤的诊断、治疗和预后的生物标志物的意义。     

潜心笃志 行稳致远

岁序更迭, 华章日新。2023年, 我们砥砺奋进, 笃定前行, 经受了磨砺, 也取得了收获。     

心脏淀粉样变性病理学技术研究进展

心脏淀粉样变性是一种罕见的致死性疾病, 由错误折叠的淀粉样蛋白沉积在心肌间质引起限制性心肌病。传统病理学诊断主要依靠刚果红特殊染色, 近年来, 随着免疫病理诊断技术及激光显微切割质谱联用技术在诊断心脏淀粉样变性中的推广应用, 本病诊断和分型的准确性提高, 为临床治疗提供了重要依据。本文就传统染色技术、免疫病理技术和激光显微切割质谱联用技术等在心脏淀粉样变性诊断中的研究进展及应用价值作一综述。     

骨质疏松症与新型冠状病毒感染的研究进展

新型冠状病毒感染(COVID-19)对神经、肺、肾、血管和心脏均会产生负面影响, 但对肌肉骨骼的作用仍缺乏关注。新近的研究表明COVID-19与骨质疏松症(OP)存在紧密关联。COVID-19本身及其治疗、患者自身因素等都与OP的发生有关, 同时骨密度(BMD)降低与COVID-19患者的临床病程及预后也密切相关。此外, 抗OP治疗与COVID-19之间的关系尚未得到深入研究。因此, 本文就COVID-19与OP的相互关系进行总结分析, 以期为COVID-19患者以及未来疫情下治疗OP、加强骨健康管理提供新思路和指导。     

FRCs调控淋巴结微环境的研究进展

成纤维网状细胞(fibroblastic reticular cells, FRCs)是淋巴结内一类特殊的基质细胞。近年来大量研究发现, FRCs通过构建导管网络支撑淋巴结的三维结构, 还产生细胞外基质, 分泌细胞因子和趋化因子, 参与调控淋巴结微环境的免疫稳态。FRCs在炎症、肿瘤和其他免疫性疾病的发生发展过程中发挥重要作用。文章介绍了FRCs在淋巴结内的分化、分布及功能, 阐述了FRCs调控淋巴结微环境的相关机制及意义。     

SSR4基因缺失导致先天性糖基化障碍1例

目的分析1例糖基化障碍(CDG)患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取2019年12月31日因\"生后喂养困难\"首诊于浙江大学医学院附属儿童医院保健科的1例生长发育迟缓的男性患儿(4月龄)作为研究对象。应用高通量测序技术进行全外显子组测序, 采用qPCR技术对疑似缺失片段及家系成员的携带情况进行验证。结果高通量测序显示患儿chrX: 153 045 645-153 095 809区域(约50 kb)捕获信号缺失, 涉及SRPK3、IDH3G、SSR4、PDZD等4个OMIM基因;qPCR验证患儿该区域拷贝数完全缺失, 患儿兄长及父母则未发现同样的缺失。结论 Xq28区涉及SSR4基因的片段缺失可能是患儿SSR4-CDG的遗传学病因。     

Pitt-Hopkins综合征患儿1例的 TCF4基因变异分析

目的探讨1例表现为特殊面容、双手通贯掌、运动及语言发育迟缓、胼胝体发育不良的患儿的遗传学病因。方法选取2021年3月16日于滨州医学院附属医院就诊的1例PTHS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母的外周血样, 提取基因组DNA, 进行全外显子组测序及生物信息学分析, 并运用Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果全外显子组测序显示患儿TCF4基因存在c.607delT(p.S203Pfs*31)杂合变异, 其父母为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异分类标准与指南, c.607delT(p.S203Pfs*31)被评判为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM6)。结论 TCF4基因c.607(exon9)delT杂合变异可能是本例患儿的遗传学病因。     

狂犬病病毒的检测技术

狂犬病是一种病死率极高的人兽共患病, 在世界范围内广泛流行。通过对犬的大规模免疫等防控措施, 狂犬病逐步得到控制, WHO号召在2030年消除由犬传播的人间狂犬病。狂犬病病原体的检测既是狂犬病病例确诊的重要依据, 也是衡量狂犬病消除进度不可或缺的基本工具。国内外关于狂犬病病毒检测的研究众多, 本文从抗原检测技术、抗体检测技术、核酸检测技术以及其他检测技术4个方面进行了梳理并展开综述。     

光控CRISPR基因编辑技术的研究进展

自CRISPR/Cas9问世以来, 基因编辑技术愈发受到关注, 尤其是核酸酶仅由单一蛋白组成的Ⅱ类系统, 其功能蛋白包括Ⅱ型Cas9、Ⅴ型Cas12和Ⅵ型Cas13等, 可以精准编辑基因组DNA或RNA。失活型CRISPR/Cas9突变体还能够将转录因子、表观遗传因子或碱基修饰酶等效应元件特异性地募集至目标基因位点发挥功能。此外, 光遗传学技术能够从时间和空间水平精确地控制生物反应。结合CRISPR和光遗传学技术可实现细胞和动物体内的动态化时空特异性基因编辑, 在生物学和医学领域发挥巨大的应用潜力。本文综述了光控CRISPR系统的研究进展, 介绍其设计方法和应用策略, 讨论其局限性, 为这一新兴领域的发展提供参考。     

新型冠状病毒感染相关生物标记物研究进展

新型冠状病毒感染(coronavirus disease 2019, COVID-19)自2019年12月在全球各地出现后, 迅速演变为全球重大公共卫生事件。COVID-19具有潜伏期长, 人群普遍易感, 感染力强, 病情严重者可引起死亡。本文就C反应蛋白、白细胞介素-6、降钙素原、γ干扰素诱导蛋白10、血清淀粉样蛋白A、铁蛋白、白细胞分化抗原147、内皮细胞特异分子-1、不对称二甲基精氨酸、正五聚蛋白3等重要标志物在COVID-19检测和治疗中的应用进行综述。