先天性色觉异常的色觉基因研究

作首次应用分子杂交技术对43例先天性红绿色觉异常患及3个家系和正常对照进行了色觉基因分析。发现男性病例红色觉异常全部有红色党基因的异常，绿色党异常可检测到绿色觉基因的异常。提出先天性色觉异常的主要原因是色觉基因的缺失和杂种基因的形成所致。红色觉异常是由于红色觉基因的缺失，而被5’红     

先天性色觉异常的色觉矫正

先天性色觉异常的色觉矫正白求恩医大第一临床学院眼科徐杰汪东＊长春科利尔公司芦众关键词先天性色觉异常色觉矫正中图号Ｒ７７４．１４我们从１９８８年开始研究，进行色觉矫正眼镜的可行性依据论证，现研制成色觉矫正眼镜，报道如下。１资料和方法病人来自本院门诊及体...     

三种方法检测173例先天性红绿色觉异常患者的诊断效能比较

背景 先天性红绿色觉异常(color vision deficiency, CVD)的诊断存在分型不准,分度不明等问题。目的 以Fornsworth Munsell-100 hue test (FM-100)色觉检测法为标准,评估《俞自萍色盲本》(俞本)、色盲检测(Color Blind Check,CBC)评分法对红绿CVD患者分型和严重度分度的判定能力。方法 采用俞本、CBC评分和FM-100三种方法对2022年2-7月在解放军总医院眼科就诊的CVD患者进行检测,并以FM-100为标准,评价俞本和CBC评分的诊断效能和符合度。结果 在纳入的173例患者中,检出红、绿色觉异常者比例,俞本为1.2%和12.7%,CBC评分为36.4%和62.4%,FM-100为19.1%和65.9%。严重度方面三种方法结果相似。以FM-100为金标准,俞本和CBC评分对先天性色觉异常分度诊断的敏感度和特异度分别为91.3%和38.5%、92.5%和46.2%,ROC曲线下面积分别为0.712和0.604。以FM-100为金标准,俞本和CBC评分对先天性色觉异常分型诊断：诊断红色觉异常的敏感度和特异度分...     

胃肠癌中FHIT基因的异常表达

的：探讨FHIT基因与胃肠肿瘤的关系。方法：采用RT-PCR及PCR产物直接测序法,检测了26例胃癌组织和30例大肠癌组织及其配对正常组织的FHIT基因。结果：7例(26．9％)胃癌组织和8例(26.7％)大肠癌组织存在异常FHIT转录本,而配对正常组织均无异常FHIT转录本;测序证实异常转录本缺失1～3个FHIT外显子。结论：异常FHIT转录本的表达是胃肠肿瘤发生中常见的和特有的改变;FHIT基因异常与胃肠肿瘤的发生和发展有关。     

部分抗肌萎缩蛋白基因酵母人工染色体物理图谱

酵母人工染色体《Yeast Attificial Chromosome，Hc)是近年发展起来的大容量克隆载体，可容纳数十万乃至上百万碱基对的DNA大片段，对克隆巨大基因和绘制大尺度物理图谱具有显的优越性。抗肌萎缩蛋白基因是迄今发现的人类最大基因，长约：2300kb．该基因的异常，     

胃肠癌中FHIT基因的异常表达

目的 :探讨FHIT基因与胃肠肿瘤的关系。方法 :采用RT PCR及PCR产物直接测序法 ,检测了 2 6例胃癌组织和 30例大肠癌组织及其配对正常组织的FHIT基因。结果 :7例 (2 6 9% )胃癌组织和 8例 (2 6 7% )大肠癌组织存在异常FHIT转录本 ,而配对正常组织均无异常FHIT转录本 ;测序证实异常转录本缺失 1～ 3个FHIT外显子。结论 :异常FHIT转录本的表达是胃肠肿瘤发生中常见的和特有的改变 ;FHIT基因异常与胃肠肿瘤的发生和发展有关。     

骨巨细胞瘤中p53基因的异常

应用免疫组化及分子杂交方法研究了１０例骨巨细胞瘤及４例胎儿骨标本。大部分多核巨细胞及约２０％－４０％的单核基质细胞对抗巨噬细胞单抗标记呈阳性，胎儿骨中破骨细胞对抗巨噬细胞单抗标亦呈阳性。在抗Ｐ５３蛋白单抗染色中，３０％－６０％的ＳＴＣ标记阳性。     

胃癌组织中FHIT基因的异常表达

探讨FHIT基因与胃癌关系。方法 :采用PT -PCR及PCR产物直接测序法 ,对 2 6例胃癌组织及其配对正常组织的FHIT基因进行检测。结果 :7例 (2 6 .9% )胃癌组织存在异常FHIT转录本的表达 ,其中 1例无正常FHIT转录本的表达 ;另 6例同时存在正常FHIT转录本的表达 ;配对正常组织均无异常FHIT转录本的表达 ;测序证实异常转录本缺失 1个或 1个以上FHIT外显子。结论 :FHIT转录本的异常是胃癌中常见的和肿瘤特有的改变 ,FHIT基因的异常与我国部分胃癌的发生有关。     

性器官异常患者SRY基因检测

目的 :检测性器官异常患者SRY基因 ,研究其在性发育过程中的作用。方法 :采用PCR方法结合核型分析和临床表现对性器官异常患者进行SRY基因检测。结果 :1例 46 ,XX患者基因组DNA中有SRY基因 ,1例真两性畸形患者有SRY基因 ,2例社会性别为男性者经检测SRY基因阴性。另 6 5例患者SRY基因检测与社会性别一致。结论 :SRY基因突变、缺失、易位是导致性器官异常的原因之一。     

人癌细胞系中CDKN2基因表达异常的研究

人癌细胞系中ＣＤＫＮ２基因表达异常的研究陶江川方伟岗吴秉铨钟镐镐衡万杰由江峰ＣＤＫＮ２是从人染色体９ｐ２１区分离克隆得到的肿瘤抑制基因，该基因编码一个１６０００的细胞周期调控蛋白，称为Ｐ１６蛋白。Ｐ１６蛋白可与ＣＤＫ４或ＣＤＫ４／Ｃｙ－ｃｌｉｎＤ复合...     

外生殖器异常患儿SRY基因分析

目的对6例外生殖器异常的患儿进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机制进行初步探讨。方法应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果1例45,XO男性患儿,SRY基因阳性,1例46,XX男性,SRY阴性;1例46,XY女性,SRY基因阳性。对其SRY基因保守区测序结果表明该区无突变。3例46,XY男性外生殖器异常患儿,SRY基因均为阳性。结论45,XO男性患儿是由于SRY基因易位所致。女性性反转非SRY基因保守区突变所致。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所致。     

胃癌及癌前病变中p16基因启动子异常甲基化研究

目的 探讨p16基因异常甲基化在胃癌发生中的作用.方法 应用甲基化特异性pCR技术检测胃腺癌及癌前病变组织中p16基因甲基化状态,并应用免疫组化染色检测p16蛋白的表达.结果 慢性萎缩性胃炎、重度异型增生及胃腺癌组织p16基因启动子甲基化阳性率分别为11.1%、40%和43.3%.胃腺癌组与浅表性胃炎组、萎缩性胃炎组及轻-中度异型增生组间p16基因甲基化阳性率差异有显著性(P＜0.05),而与重度异型增生组间差异无显著性(P＞0.05).p16蛋白阳性率在胃腺癌组、重度异型增生、轻-中度异型增生、萎缩性胃炎组和浅表性胃炎组分别为36.7%、40%、85.7%、83.3%和100%;在19例p16基因甲基化阳性病例中,18例p16蛋白缺失.结论 p16基因启动子异常甲基化可能是其在胃癌蛋白表达缺失的主要原因.p16基因启动子异常甲基化可能是胃癌发生的早期事件,在胃癌的发生起重要作用.     

人脑胶质瘤组织中c—myc基因的扩增和重排及异常表达

癌基因结构及表达异常与肿瘤的发生发展有着密切的关系，作者在于考察胶质瘤中ｃ－ｍｙｃ基因的状况。采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ ｂｌｏｔ杂交和ＲＮＡ打点杂交的方法以正常人脑组织为对照观察了７例人脑胶质瘤组织中ｃ－ｍｙｃ基因在ＤＮＡ和ＲＮＡ水平的改变。７例人脑胶质瘤标本中ｃ－ｍｙｃ基因有不同程度的扩增和重排。其ｃ－ｍｙｃ ｍＲＮＡ表达幅度是正常组织的１．６－４．０倍。在胶质瘤中有ｃ－ｍｙｃ基因的异常。     

肾细胞癌中脆性组氨酸三联体基因异常及其意义

目的 检测肾细胞癌（ＲＣＣ）组织脆性组氨酸三本（ｆｒａｇｉｌｅ ｈｉｓｔｉｄｉｎｅ ｔｒａｉｄ,ＦＨＩＴ）基因蛋白编码外显子及ｍＲＮＡ表达情况,了解ＲＣＣ组织中ＦＨＩＴ基因异常特征,探讨ＦＨＩＴ基因与ＲＣＣ发生发展的关系。方法 收集ＲＣＣ及相应癌周肾组织标本,提取组织ＤＮＡ及ＲＮＡ。ＤＩＧ标记ＦＨＩＴ全长ｃＤＮＡ探针。ＰＣＲ法扩增ＦＨＩＴ基因Ｅ５～Ｅ９。扩增产物电泳转膜后行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ ｂｏｌ     

异常血红蛋白81例基因分析

目的研究我国两广地区异常血红蛋白(Hb)的基因突变热点。方法对广东、广西籍患者外周血样本进行血红蛋白碱性琼脂糖凝胶电泳,收集电泳异常标本进行基因检测。结果共收集到81例异常血红蛋白样本进行基因分析,发现以异常Hb E、Q-Tailand、New York突变频率最高,同时Hb G-Coushatta、Hb G-Chinese、Hb J-Bangkok也较常见。Hb G-Taipei、Hb D-Punjab、Hb Ottawa也有分布,另外Hb Haringey、Hb Ube-4及HbUbe-2为我国首例报道。结论我国两广地区异常血红蛋白以E、Q-Tailand、Hb New York为主,异常血红蛋白型别丰富。     

癌症中基因外表型遗传性改变的研究与潜在应用

随着人类基因组测序工作的基本完成,进入了功能基因组学时代,高等生物的复杂性并不在于有更多的结构蛋白基因编码,而在于基因外调控机制更为复杂。深入研究在各种生命过程中基因表达的调控及其在疾病发生中的异常,已成为这一领域的关键课题之一。多细胞有机体的生命过程中,有两大类基因外修饰在决定基因外调控中起非常重要的作用:组蛋白的乙酸化及胞嘧啶的甲基化。许多研究发现基因外表型改变在癌     

肿瘤抑制基因异常甲基化与胃癌的研究进展

表遗传学是研究在DNA序列没有改变的情况下,所发生的可遗传性基因表达的改变,其中DNA甲基化是研究最多、最深入的一种表遗传学表达机制。CpG岛是人类基因组中富含CpG二核苷酸的DNA序列,主要位于基因启动子区,大小约为100～1 000 bp,与约60%的编码基因相关。DNA中CpG岛甲基化可导致抑癌基因的表观遗传学转录失活,直接参与肿瘤的发生机制。我们简要综述了DNA甲基化在胃癌中的研究进展。     

骨髓增生异常综合征患者降钙素基因异常甲基化的研究

用对甲基化敏感的限制性内切酶ＨＰａⅡ和ＰＣＲ技术的半定量方法对３４例不同阶段的ＭＤＳ患者ＣＴ基因甲基化进行了研究。发现３０例不同阶段的ＭＤＳ患者有ＣＴ基因异常甲基化（８８．２４％）。骨髓中原始细胞数＜５％的１０例中９例有异常甲基化现象；原始细胞数＞５％的２４例中２１例有异常甲基化现象。表明ＣＴ基因异常甲基化与ＦＡＢ形态学分型无相关关系，可能是ＭＤＳ发病过程中与病态造血相关的一个早期事件。结合对ＭＤＳ患者Ｐ５３基因突变的分析结果，提示ＣＴ基因异常甲基化伴有Ｐ５３基因突变的ＭＤＳ患者预后不良。     

遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的遗传分析

目的研究一个遗传性对称性色素异常症家系的致病基因。方法采用聚合酶链反应(PCR)后酶切测序的方法鉴定ADAR1基因是否存在变异。结果在先证者及其2个患病的儿子中同时检测到了ADAR1基因在编码区发现变异C.1105insA杂合改变,导致其编码的蛋白提前终止T369fsX374。结论 ADAR基因T369fsX变异导致了遗传性对称性色素异常症的发生。