白细胞介素、脂联素基因多态性与乳腺癌发生的关系

目的 探讨白细胞介素（IL）、脂联素（APN）基因多态性与乳腺癌发生的关系。方法 本研究为回顾性分析,将2018年1月至2020年1月南通大学附属如皋医院（以下简称“我院”）收治的96例乳腺癌患者为乳腺癌组,另选我院96名同期体检正常女性作为正常对照组。统计两组一般资料,检测IL、APN基因多态性,分析女性乳腺癌发生的影响因素。结果 两组IL-10基因启动子区-1082基因型、IL-16基因rs1556218基因型、IL-6基因-572基因型、IL-8基因-251基因型、APN基因-276基因型比较,差异有统计学意义（P <0.05）。IL-10基因启动子区-1082GA基因型、IL-16基因rs1556218TG基因型、IL-6基因-572CG基因型、IL-8基因-251TA基因型、APN基因-276TG基因型是女性乳腺癌发生的影响因素（P <0.05）。结论 女性乳腺癌的发生与IL-10基因启动子区-1082 GA基因型、IL-16基因rs1556218 TG基因型、IL-6基因-572 CG基因型、IL-8基因-251 TA基因型、APN基因-276 TG基因型密切相...     

Brugada综合征致病关联基因突变研究进展

Brugada综合征是一种遗传性心脏病,目前已发现10种导致Brugada综合征的致病基因,分为编码钠离子通道、钙离子通道和钾离子通道蛋白的基因.编码钠离子通道的基因有SCN5A基因、GPD1L基因、SCN1B基因、SCN3B基因;编码钙离子通道的基因有CACNA1C基因、CACNB2基因、CACNA2D1基因;编码钾...     

广州地区阴沟肠杆菌Qnr基因流行调查

目的了解阴沟肠杆菌中质粒介导喹诺酮类耐药基因qnrA、qnrB、qnrS基因流行情况。方法以PCR法对62株环丙沙星耐药的阴沟肠杆菌进行qnrA、qnrB、qnrS基因检测,并结合试验了解喹诺酮耐药的可转移性。结果 62株阴沟肠杆菌中,qnrA基因阳性30株（48.6%）,qnrB基因阳性41株（66.1%）,qnrS基因阳性7株（11.3%）,qnrA基因和qnrB基因同时阳性16株,qnrA基因和qnrS基因同时阳性1株,qnrB基因和qnrS基因同时阳性2株。结论广州地区阴沟肠杆菌存在qnr基因,应加强qnr基因监测。     

应用基因芯片技术筛选肝细胞癌相关基因

目的：应用基因芯片技术筛选肝细胞癌相关基因。方法：利用CapitalBio公司基因芯片,对肝细胞癌组织和正常组织基因表达谱进行检测,并利用生物信息学方法对检测结果进行分析。结果：按差异显著性标准,从16000条基因中筛选出在肝细胞癌组织中共同差异表达基因326个,其中已知基因194个,新基因132个。在筛选出的已知基因中,表达上调113个,表达下调81个,包括原癌基因和抑癌基因、免疫相关基因、细胞信号和传递蛋白相关基因、蛋白翻译和合成相关基因、代谢相关基因、细胞周期蛋白相关基因、细胞骨架相关基因、细胞凋亡相关基因、DNA合成和修复相关基因等。结论：基因表达谱芯片技术可以筛选出肝细胞癌表达异常的相关基因群,并高效对基因功能进行研究。基因表达谱的分析有助于研究肝细胞癌发病机制。     

一种快速检测CpG胞嘧啶甲基化的方法

脊椎动物基因5′端的 CpG 岛甲基化状态能够调控基因的转录,几乎所有的看家基因和近一半的组织特异性表达基因的表达受 CpG 岛甲基化调控。在正常生理条件下,大部分CpG 岛处于非甲基化状态。DNA 修复基因、肿瘤抑制基因都是看家基因,在肿瘤组织中其 CpG 岛常常处于异常甲基化状态,导致基因转录失活。肿瘤抑制基因的异常甲基化成为继基因结构变异之外的又一种重要基因失活方式。     

SHOX基因的研究进展

生长发育是遗传因子、营养条件、环境等多因素参与、诸多基因共同作用的结果,早期研究已表明身高的遗传决定性大于50%。目前,已发现能够影响儿童身高的基因有:多巴胺D2受体基因,维生素D受体基因,I型胶原α1基因,雌激素受体α基因,黄体激素基因,垂体特异性同源基因,生长激素     

Pax-8基因在心脏发育中蛋白表达下调

目的：观察Pax-8基因在ALK3基因敲除小鼠心脏中的蛋白表达情况,探讨Pax-8基因在心脏发育中的作用。方法：基因芯片（microarray）和定量逆转录-聚合酶链反应测定ALK3基因的下游基因,免疫组化法检测13.5 d小鼠胚胎心脏特异性ALK3基因敲除小鼠胚胎中Pax-8蛋白的表达,连续病理切片及HE染色观察刚出生的Pax-8基因敲除小鼠的心脏形态。结果：在心脏特异的ALK3基因敲除小鼠中,转录因子Pax-8基因mRNA的表达水平上被下调7.1倍。免疫组化结果显示：13.5 d小鼠胚胎心脏特异性ALK3基因敲除的纯合子小鼠Pax-8基因在蛋白水平与杂合子相比也明显下调。Pax-8基因敲除小鼠纯合子有明显的室间隔和左心室肥厚,心脏呈球形。结论：Pax-8基因是ALK3基因的下游基因,与心脏发育有密切关系。     

代谢综合征的基因多态性研究进展

代谢综合征是一组心血管危险因素的集合,它是一种环境与遗传因素共同作用引起的疾病,有许多基因及其变异与代谢综合征有关。与代谢综合征相关的基因有脂联素基因、过氧化物酶增殖物激活受体基因、核纤层蛋白A/C基因、解耦联蛋白2基因、儿茶酚胺受体基因、脂肪酸结合蛋白2基因、脂肪酶相关基因、对氧磷酶-1基因、胰岛素受体底物-1基因及一些其他炎性因子的基因等。     

原核生物的免疫系统和CRISPR基因编辑技术

CRISPR-Cas9技术是新近发展起来的一项基因编辑技术,是利用原核生物染色体DNA中的CRISPR片段以及与CRISPR片段紧密相邻的Cas基因产物的核酸内切酶作用而设计的一种基因编辑技术;该基因编辑技术除了可使基因失去功能即敲除基因外,还可以修正基因错误。CRISPR相关的基因编辑技术和此前的三种基因编辑技术(兆核酸酶基因编辑、锌指核酸酶基因编辑、转录激活样效应因子核酸酶基因编辑)相比,具有高效简单等诸多优点,是目前占绝对优势地位的基因编辑/基因敲除技术。在CRISPR-Cas9基因编辑技术的基础上,近年来又衍生出了几种新的基因编辑或沉默技术。本文对CRISPR系统的结构与功能、CRISPR-Cas 9基因组编辑技术和由其衍生的几种新技术作一综述。     

原发性骨质疏松相关基因的研究进展

骨质疏松(ostcoporosic,OP)在很大程度上受基因的影响。在OP的相关基因中,维生素D受体(VDR)基因、雌激素受体(ER)基因I、型胶原基因及转化生长因子(TGF)基因等都是重要的候选基因。     

常见的前列腺癌基因和抑癌基因研究进展

前列腺癌发生发展与多种基因的异常表达有关,其癌变的形成和发展与多种癌基因的激活和抑癌基因的失活或缺失密切相关。本文综述了几种与前列腺癌关系密切的癌基因和抑癌基因的作用机制,癌基因主要有bcl-2基因、c-myc基因r、as基因、HER-2/neu、前列腺癌诱导基-因1(PTI-1)和HPG1等6种癌基因;抑癌基因包括PTEN、p16、p53、Rb、KLF6和RASSFIA等6种抑癌基因。这些癌基因和抑癌基因在前列腺癌发展过程中的表达量的变化和肿瘤分级、预后相关。     

鼻咽癌基因研究进展

肿瘤是一种严重危害人类健康的疾病，对于肿瘤癌基因和抑癌基因的研究具有重大意义，其中与鼻咽癌相关的癌基因以及候选瘤基因有LMP1基因、bcl—2基因、ras基因、c—erbB—基因、Tx基因、NAG23／FBXO30基因等，抑癌基因及候选抑瘤基因有p53、p16基因、p130／Rb2基因、nm23基因、NAG7基因、NAG11基因、NAG12基因、UBAP1基因、YH1基因、NGX6基因等，这些基因在鼻咽癌发生、发展过程中有着重要作用。     

卡介苗ERP基因置换型打靶载体的构建

目的：构建ERP基因打靶载体。方法：卡介前菌体外培养,扩增ERP基因两侧序列．连接载体与目的片段．筛选阳性克降并鉴定。结果：PCR扩增捕入片段大小与预期相符．鉴定证实PCR产物及插入片段为所需目的基因片段。结论：成功构建了用于卡介苗菌基因打靶的置换型载体,为今后构建ERP基因敲除株的卡介苗突变株的研究奠定基础。     

丙型肝炎病毒Core基因重组表达载体Pet32a-Core的构建

目的扩增丙型肝炎病毒核心区（HCV-Core）基因，并构建HCV-Core基因的重组表达载体。方法设计合成HCVCore基因全长引物，提取丙型肝炎患者血清中的HCVRNA，应用逆转录-多聚酶链反应（RT-PCR）扩增c区基因片段，用限制性内切酶BamH1和SaL1双酶切后，连接到Pet32a表达载体中，并转化到BL21大肠杆菌中：然后PCR和双酶切鉴定转化茵落。结果扩增得到目的基因长度约600bp，经测序证实为HCV-Core基因，表明HCV-Core基因重组表达载体Pet32a-Core构建成功。结论成功构建HCV-Core基因表达载体Pet32a-Core，为下一步Core蛋白的原核表达及单克隆抗体的制备奠定基础。     

Ras基因和c-myc基因在结节性甲状腺肿合并甲状腺癌中的表达

目的:探讨正常甲状腺组织和结节性甲状腺肿合并甲状腺癌中Ras基因和c-myc基因的表达。方法:采用LSAB法作免疫组化染色检测了20例结节性甲状腺肿旁正常甲状腺组织和40例结节性甲状腺肿、40例结节性甲状腺肿合并甲状腺癌中Ras和c-myc基因的表达。结果:Ras和c-myc基因在甲状腺正常组织中均呈阴性。在40例结节性甲状腺肿合并甲状腺癌中Ras和c-myc基因的阳性表达率分别为52.5%和77.5%。结节性甲状腺肿合并甲状腺癌中Ras和c-myc基因的表达呈明显正相关(P<0.05)。结论:Ras和c-myc基因在结节性甲状腺肿合并甲状腺癌的发生、发展中起到重要作用。     

E1A基因对裸鼠移植瘤细胞凋亡及Survivin、Caspase-3基因表达的影响

目的探讨E1A基因对裸鼠移植瘤肿瘤细胞凋亡的影响及其相关作用机制。方法采用免疫组织化学染色检测E1A基因对裸鼠移植瘤肿瘤细胞凋亡及Survivin基因和Caspase-3基因表达的影响。结果免疫组织化学染色显示：EIA基因组肿瘤细胞凋亡数量较多，Caspase-3基因呈高表达，Survivin基因表达较弱；而Heh和Hela—vect组肿瘤细胞凋亡数量较少，Survivin基因呈高表达，Caspase-3基因表达较弱。结论EIA基因能够明显促进裸鼠移植瘤肿瘤细胞的凋亡，该作用可能与EIA基因激活Caspase-3基因和抑制Survivin基因的表达有关。     

TK自杀基因的构建及鉴定

目的利用分子生物学技术,构建胸苷激酶基因（TK）自杀基因并测定其结构,为该自杀基因的进一步研究提供良好的实验基础。方法以人类单纯疱疹病毒Ⅰ（HSV1）基因组DNA为模板,利用聚合酶链反应（PCR）法,扩增出约为1 100 bp TK基因,定向克隆到载体PEGM-T,构建克隆载体。两端分别引入限制性内切酶NotⅠ、XholⅠ酶切位点,经PCR及酶切鉴定初步证实为重组体后,测序认证。结果经PCR、酶切鉴定和测序鉴定完成TK基因的构建,同源性高达98.70%,完全具备表达该目的基因的要求。结论成功扩增出TK基因,为继续研究打下基础。     

万古霉素耐药金黄色葡萄球菌耐药机制探讨

目的:探讨金黄色葡萄球菌(金葡菌)对万古霉素的耐药机制.方法:应用万古霉素体外诱导异质性万古霉素耐药金葡菌株,PCR检测金葡菌特异性nuc基因和万古霉素耐药vanA基因.结果:万古霉素耐药金葡菌含有nuc基因,但无vanA基因.结论:万古霉素耐药金葡菌不含有常见的万古霉素耐药基因,细胞壁增厚可能是金葡菌对万古霉素耐药的...     

降钙素基因相关肽基因体外转染人脐静脉内皮细胞

目的：观察逆转录病毒载体介导的降钙素基因相关肽（ｃａｌｃｉｔｏｎｉｎｇｅｎｅｒｅｌａｔｅｄｐｅｐｔｉｄｅ,ＣＧＲＰ）基因对人脐静脉内皮细胞的作用,探讨其应用于动脉粥样硬化和经皮腔内冠状动脉成形术后再狭窄基因治疗的可行性。方法：构建含有ＣＧＲＰｃＤＮＡ的逆转录病毒载体,体外转染人脐静脉内皮细胞。用ＲＴＰＣＲ及放射免疫法分析检测基因表达水平。应用细胞计数及流式细胞仪观察ＣＧＲＰ基因对内皮细胞生长的影响。结果：逆转录病毒载体能有效地将外源性基因导入血管内皮细胞并稳定表达。导入ＣＧＲＰ基因可以促进内皮细胞的分裂增殖,从而加速损伤内皮的修复。结论：ＣＧＲＰ基因有可能作为动脉粥样硬化及再狭窄基因治疗的有效候选基因     

肿瘤基因治疗的研究进展

基因治疗是指将外源正常基因通过基因转移技术导入靶细胞,纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病,以达到治疗目的的一种生物治疗方法。本文从自杀基因、基因沉默、抑癌基因、免疫基因、抑制血管生成基因等几方面综述了近几年肿瘤基因治疗的研究和发展现状。自杀基因治疗系统包括HSV-tkGCV系统、H19 RNA、hTERT等,HSV-tkGCV系统是自杀基因治疗系统研究最多的一种,TK基因是药敏基因,肿瘤细胞转染该基因后,对前体药物丙氧鸟苷(GCV)或无环鸟苷(ACV)变得敏感而能被杀死。RNA干扰是基因沉默治疗的主要方式,通过沉默肿瘤相关基因IDO2、DUSP6、IGF1R、ORAOV1等基因可以明显抑制肿瘤生长。抑癌基因激活或过表达可以抑制肿瘤生长,p53和PTEN是两个最有意义的抑癌基因,重组腺病毒p53和PTEN可以显著抑制肿瘤生长。免疫基因治疗是将细胞因子或共刺激分子基因导入肿瘤细胞或体细胞内,通过激发或调动机体免疫功能来控制或杀伤肿瘤细胞,常用的免疫效应细胞有TIL、CTL、LAK、NK等,可供选择的目的基因有肿瘤坏死因子、白介素、集落刺激因子、干扰素、趋化因子等。抑制血管生成基因可以通过抑制肿瘤新生血管的生成,来阻止肿瘤生长和侵袭,VEGF-Trap、PEDF、ES通过腺病毒导入肿瘤可以显著抑制肿瘤生长。目前肿瘤基因治疗在特异性、安全性和靶向性方面依然存在亟需解决的问题。