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相似文献
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1.
目的:探讨河北地区受激活调节正常 T 细胞表达和分泌因子(regulated upon activation normal T cell ex-pressed and secreted factor,RANTES)基因-403G/A 和-28C/G 单核苷酸多态性(SNP)与结核性脓胸的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测300例结核性脓胸患者和300例对照人群RANTES基因-403G/A 和-28C/G 的基因型。结果 RANTES 基因-403G/A SNP 基因型频率和等位基因频率在结核性脓胸组和正常组间差异有统计学意义( P =0.004和 P =0.008),与 GG 基因型相比,携带 AG +AA 基因型可增加结核性脓胸发病风险(OR =1.40395%,CI =1.015~1.939)。 RANTES 基因-28C/G SNP 基因型频率和等位基因频率在结核性脓胸组和正常组间差异无统计学意义( P =0.128和 P =0.064),与 CC 基因型相比,携带 CG +GG 基因型与结核性脓胸发病风险无关(OR =1.31495%,CI =0.891~1.936)。结论 RANTES 基因-403G/A SNP 可能与结核性脓胸的发病风险有关,即携带 AG +AA 基因型增加结核性脓胸发病风险;RANTES 基因-28C/G SNP 可能与结核性脓胸发病风险无关。  相似文献   

2.
目的:(1)研究贵州地区汉族人群中单核细胞趋化蛋白‐1(MCP‐1)‐2518A/G位点是否存在基因多态性;(2)探讨MCP‐1‐2518A/G基因多态性与肺癌及其分型的相关性。方法收集2013年3-12月在我科住院治疗的无血缘关系的肺癌患者(实验组)90例,根据肿瘤组织病理学类型分为非小细胞肺癌(NSCLC )和小细胞肺癌(SCLC),同时收集同期健康体检者(对照组)32例。通过运用聚合酶链式反应‐限制性片段长度多态性(PCR‐RFLP)技术对MCP‐1‐2518A/G的基因型进行检测。结果(1)贵州地区汉族人群中MCP‐1‐2518A/G存在基因多态性,健康人群中三种基因型(AA、AG、GG)的分布频率分别为:6.2%、46.9%、46.9%;实验组为:26.7%、46.6%、26.7%;(2)实验组和对照组中MCP‐1‐2518A/G 三种基因型分布差异具有统计学意义,AA基因型个体患肺癌的相对风险度高(OR=5.455,P=0.015),GG基因型个体患肺癌的相对风险度低(OR= 0.412,P=0.035),携带A等位基因的个体患肺癌的相对风险是携带G等位基因个体的2.368倍;(3)从组织学类型来看,NSCLC患者AA基因型和GG基因型分布频率在两组间差异具有统计学意义,AA基因型个体患NSCLC的相对风险度高(OR=7.174,P=0.004),GG基因型个体患病的相对风险度低(OR=0.408,P=0.043),SCLC患者各基因型患病的相对风险度与对照组差异无统计学意义。结论(1)贵州地区汉族人群中存在MCP‐1‐2518A/G基因多态性;(2)MCP‐1‐2518A/G基因多态性与肺癌的发病有相关性,A等位基因可能是肺癌发病的易感基因;(3)MCP‐1‐2518A/G基因多态性与NSCLC的发病有相关性,与SCLC的发病无相关。  相似文献   

3.
目的研究低氧诱导因子-1α基因(HIF1A)第12外显子1790(G→A)单核苷酸多态性在广东佛山市汉族人群中的分布特征。方法随机选取佛山市汉族健康个体90人的血样,提取白细胞基因组DNA,利用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(restriction fragment length polymorphisrm-polymerase chain reaction, RFLP-PCR)技术检测HIF1A基因第12外显子1790(G+A)的单核苷酸多态性基因型,并分析其基因多态性特征。结果HIF1A基因1790(G→A)单核苷酸多态性的GG、GA和AA基因型频率分别为75.56%、21.11%和3.33%,G、A等位基因频率分别为86.11%、13。89%。广东佛山汉族人群HIF1A基因1790(G→A)单核苷酸多态性等位基因分布频率与日本人群相比差异有显著意义(P〈0.05)。结论广东佛山汉族人群HIF1A基因1790(G→A)多态性以GG基因型分布频率高,具有一定的种族差异性。  相似文献   

4.
DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的探讨XPD基因单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性的关系。方法以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析肺癌患者(n=114)和按性别、年龄频数配比的对照者(n=114)XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln位点的多态性,比较不同基因型与肺癌风险的关系,并探讨吸烟在其中的影响。结果与携带XPD312Asp/Asp基因型者比较,携带至少1个312Asn等位基因的个体罹患肺癌的风险增加1.55倍(95%CI1.02~2.39)。而与携带XPD751Lys/Lys基因型者比较,携带至少1个751Gln等位基因的个体罹患肺癌的风险并没有显著增加(校正OR=0.96;95%CI0.53~1.72)。交互作用分析显示,携带至少1个312Asn等位基因并吸烟者肺癌风险增加5.14倍(95%CI1.82~9.16),其中重度吸烟者肺癌风险增加高达7.32倍(95%CI2.17~21.18)。结论DNA修复基因XPD Asp312Asn多态性可能与山东地区汉族人群肺癌遗传易感性有关,并可显著增加吸烟对肺癌的危险性。  相似文献   

5.
目的探讨E-选择素(E-selectin)基因第2外显子+G98T和第4外显子+A561C位点单核苷酸多态性在新疆哈萨克族人群中的分布,并分析E-selectin基因多态性与原发性高血压的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了新疆哈萨克族人群无血缘关系的150例原发性高血压患者和150名对照者E-selectin基因+G98T位点及+A561C位点多态性,同时用生化分析仪检测相关生化指标。结果①新疆哈萨克族人群中E-selectin基因+G98T多态性位点存在GG、GT二种基因型,其中以GG基因型发生频率最高(91.3%),GT基因型频率次之(8.7%);同时也存在AA、AC二种基因型,其中以AA基因型发生频率最高(88.0%),AC基因型频率次之(12.0%);②E-selectinAc基因型在高血压组和对照组间的分布差异存在显著性(X2=5.31,P〈0.025)。结论新疆哈萨克族人群中存在E-selectin+G98T和+A561C两位点单核苷酸多态性,其中A561C基因多态性与原发性高血压具有相关性,C等位基因可能是新疆哈萨克族原发性高血压发病的遗传易感基因。  相似文献   

6.
目的探讨白细胞介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C与脑梗死关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测190例脑梗死患者及对照组210例的IL-18基因型,同时测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果IL—18基因-137G/C多态性在两组人群中的分布差异具有统计学意义(P〈0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患脑梗死的风险是G等位基因的1.624倍(OR=1.624,95%CI:1.134—2.324);携带C等位基因的脑梗死个体血清TC水平显著高于不携带者(P〈0.05)。结论IL-18基因.137G/C多态性与脑梗死发病具有相关性,其中C等位基因可能是脑梗死的遗传易感基因。  相似文献   

7.
目的 研究低氧诱导因子-1α基因(HIFlA)第12外显子1790(G→A)单核苷酸多态性在广东佛山市汉族人群中的分布特征.方法 随机选取佛山市汉族健康个体90人的血样,提取白细胞基因组DNA,利用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(restriction fragment length polymor-phism-polymerase chain reaction,RFlP-PCR)技术检测HIFlA基因第12外显子1790(G→A)的单核苷酸多态性基因型,并分析其基因多态性特征.结果 HIF1A基因1790(G→A)单核苷酸多态性的GG、GA和AA基因型频率分别为75.56%、21.11%和3.33%,G、A等位基因频率分别为86.11%、13.89%.广东佛山汉族人群HIF1A基因1790(G→A)单核苷酸多态性等位基因分布频率与日本人群相比差异有显著意义(P<0.05).结论 广东佛山汉族人群HIF1A基因1790(G→A)多态性以GG基因型分布频率高,具有一定的种族差异性.  相似文献   

8.
目的探讨p21和p27基因多态性与女性非小细胞肺癌(NSCLC)遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,分析110例女性NSCLC患者和124例女性健康对照人群p21基因3'非翻译区(3'UTR)和p27基因第109密码子多态性位点的基因型。结果p21基因突变型(C/T+T/T)频率在病例组(76.4%)显著高于对照组(56.5%)[(χ2=10.27,P=0.001)。携带T等位基因(C/T和T/T基因型)能显著增加这一人群NSCLC发病风险(经年龄校正的OR=2.60,95%CI(1.46,4.61)]。根据吸烟状况和年龄分层分析发现,p21基因突变型(C/T+T/T)频率在不吸烟病例组(86.0%)和≥50岁病例组(76.6%)均显著高于对照组(P〈0.01),携带C/T和T/T基因型可显著增高不吸烟者和50岁以上人群的NSCLC发病风险[经年龄校正的OR分别为4.95和2.68,95%CI分别为(2.36,10.40)和(1.41,5.08)]。p27等位基因和基因型总体分布在2组差异无统计学意义(P〉0.05),分层分析也未显示出结果有差异性。对淋巴结转移的研究显示p21和p27基因多态性与NSCLC患者的淋巴结转移无关。结论p21基因3'UTR多态性与该女性人群NSCLC发病风险有关,C/T、T/T基因型可能增加NSCLC发病风险,尤其对于不吸烟个体及50岁以上者其可能是NSCLC的发病危险因素。p27基因多态性与该女性人群NSCLC遗传易感性无关。p21和p27基因多态性与NSCLC患者淋巴结转移无关。  相似文献   

9.
目的分析MBL2基因启动子区rs11003125C>G遗传变异与肺癌易感性的关系。方法使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RLFP)的方法对2008年1月-2012年12月华北理工大学附属唐山工人医院收治的肺癌患者706例(病例组)及健康对照706例(对照组)的MBL2 rs11003125多态位点进行基因分型。用Logistic回归分析统计两个位点各基因型影响肺癌发病风险的OR值及95%CI。结果与MBL2 rs11003125CC基因型携带者相比,携带rs11003125CG基因型的个体发生肺癌的风险显著降低(OR=0.73,95%CI=0.57~0.93,P=0.010)。年龄分层显示,在≤60岁组中,携带rs11003125CG基因型的个体具有较低的肺癌发病风险(OR=0.67,95%CI=0.48~0.92,P=0.015)。吸烟分层显示,在吸烟组中,携带rs11003125CG基因型的个体肺癌发病风险较低(OR=0.61,95%CI=0.40~0.92,P=0.023)。结论 MBL2基因启动子区rs11003125 CG基因型降低肺癌的发病风险。  相似文献   

10.
目的 研究中国北方汉族儿童中甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因(BHMT)和还原叶酸载体1基因(RFC1,又称SLC19A1)的单核苷酸多态性(SNPs)与神经管缺陷(NTDs)易感性的关系。方法 以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例正常对照为研究对象,采用Sequenom Mass-ARRAY分型技术对BHMT和RFC1两个基因的9个SNPs 位点进行基因分型,Haploview4.2 软件进行单体型分析。结果 BHMT 基因 rs3733890 位点等位基因频率与NTDs 的发病存在显著关联,且携带 A 等位基因儿童发生 NTDs 风险高于 G 等位基因的儿童(OR=1.408,95%CI: 1.013~1.956);RFC1基因rs1051266位点等位基因和基因型频率分布与NTDs的发病存在显著关联,且携带G等位基因和 GG 基因型的儿童患 NTDs 风险分别高于 A 等位基因和 AA 基因型儿童(OR=1.492,95%CI:1.089~2.044;OR=2.020,95%CI:1.081~3.780);RFC1基因rs3788200位点等位基因频率与NTDs发病存在显著关联,携带G等位基因的儿童患NTDs风险高于携带A等位基因儿童(OR=1.368,95%CI:1.002~1.868)。同时,单体型分析结果显示BHMT基因单体型C-A-A-A(rs567754-rs3733890-rs558133-rs585800)和RFC1基因单体型G-G-G-T(rs1051296-rs3788200-rs1051266-rs4819130)可使 NTDs 发病风险增加,而 BHMT 基因单体型 C-G-A-A 可使 NTDs 发病风险降低。结论BHMT基因rs3733890和RFC1基因rs1051266、rs3788200多态性与中国北方汉族儿童NTDs的易感性相关。  相似文献   

11.
钙蛋白酶10基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗的研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:观察天津地区汉族人群中是否存在钙蛋白酶10(CAPN10)UC SNP43G/A等位基因多态性,并探讨与2型糖尿病(T2DM)及胰岛素抵抗(IR)的关系。方法:随机抽取正常人125例(对照组)和2型糖尿患者255例(T2DM组)外周血白细胞基因组DNA,采用PCR-RFLP方法对CAPN10 UC SNP 43G/A基因多态性进行筛查,对突变基因进行克隆测序分析。根据T2DM组中是否有CAPN10 UC SNP43基因突变,分为CAPN10 UC SNP43(G/G型)和CAPN10 UC SNP43(G/A A/A型)2组。结果:T2DM组和对照组G等位基因的频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。G/G型组和G/A A/A型组的BMI、空腹胰岛素(FINS)、HOMA-IR指数、空腹C-肽(C-P)、三酰甘油(TG)2组之间差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),G/G型组高于G/A A/A型组。结论:在中国天津地区汉族人群中存在CAPN10 UC SNP 43 G/A基因多态性,但与天津地区汉族人群T2DM无相关性,与IR相关的一些代谢指标相关,可能部分造成了2型糖尿病胰岛素抵抗。  相似文献   

12.
Although tobacco is the major lung cancer risk factor, folate deficiency has also been implicated as a risk. Methionine synthase (MS; gene symbol, MTR) and methionine synthase reductase (MSR; gene symbol, MTRR) play important roles in the folate metabolism pathway. It was hypothesized that polymorphisms of MTR and MTRR are associated with lung cancer risk and interact with dietary intake of folate-related nutrients in lung cancer etiology. In a hospital-based, case-control study of 1,035 lung cancer cases and 1,148 controls of non-Hispanic whites, frequency matched by age, sex, ethnicity and smoking status, the MTR 2756A>G and MTRR 66A>G polymorphisms were genotyped. It was found that the MTRRG allele was associated with a significantly increased lung cancer risk [adjusted odd ratio (OR)=1.34, 95% confidence interval (CI)=1.06-1.70 for the AG genotype and OR=1.39, 95% CI=1.08-1.78 for the GG genotype compared to the AA genotype]. Further analysis suggested some evidence of gene-diet interactions between the MTRR 66A>G polymorphism and dietary intake of total folate and vitamin B12. When the two polymorphisms were evaluated together by the number of the variant alleles (i.e. the MTR2756G and MTRR66A), lung cancer risk was significantly increased in a dose-dependent manner (Ptrend=0.045). The risk of lung cancer was 1.29 (0.98-1.69) for one variant allele, and 1.36 (1.04-1.77) for two or more variant alleles compared to the wild-type (0 variant allele) genotype. In conclusion, our data provide evidence supporting the association between the MTR 2756A>G and MTRR 66A>G polymorphisms and lung cancer risk, which may be modulated by dietary nutrient intake.  相似文献   

13.
目的 研究内蒙古地区GSTM1基因多态性与满族人群肺癌易感性关系.方法 采用多重PCR分析技术对内蒙古地区214例正常满族人及128例满族肺癌患者进行GSTM1基因多态性检测,并联合吸烟状况,分析GSTM1基因多态性及吸烟与肺癌之间的相互关系.结果 ①与GSTM1(+)基因型相比,携带GSTM1(-)基因型的个体患肺癌的危险度升高2.264倍;②吸烟人群较不吸烟人群患肺癌的危险度升高2.143倍;③与携带GSTM1(+)的非吸烟者相比,携带GSTM1(-)吸烟者患肺癌的危险度升高,OR值为5.504(95% CI=2.837~10.676),且结果具有统计学意义(P<0.001);携带GSTM1(-)的非吸烟者与携带GSTM1(+)的吸烟者患肺癌的危险度均升高,OR值分别为1.546 (95% CI=0.771~3.100)和1.154(95% CI=0.572~2.327),但结果没有显著性差异(P>0.05).结论 GSTM1(-)、吸烟为内蒙古地区满族人群肺癌的易感因素.  相似文献   

14.
靳丽娟  霍京丽  张素花 《河北医药》2012,34(15):2253-2255
目的探讨Survivin基因启动子区域-31C>G多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国北方汉族人群卵巢上皮性癌(epithelial ovarian cancer,EOC)发病易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reac-tion,PCR-LDR)技术检测了138例EOC患者和138例健康对照个体survivin基因启动子区-31C>G多态的基因型。结果病例组三种基因型频率(28.3%、47.1%和24.6%)与对照组(17.4%、46.4%和36.2%)比较,差异有统计学意义(χ2=6.63,P=0.04),病例组C/C基因型的频率明显高于对照人群(P<0.01);与G/G基因型相比,携带C/C基因型能显著增加EOC的发病风险(OR=2.39,95%CI=1.22~4.67)。结论 Survivin基因-31C>G多态与EOC发病风险有关,-31G变异基因型可能成为预测中国北方汉族人群卵巢上皮性癌发病风险的独立危险因素。  相似文献   

15.
李榕  楼煜清  颜波  马美丽  裴俊  韩宝惠 《中国医药》2013,8(10):1390-1392
目的探讨维生素D受体基因rs7975232位点与汉族人群肺癌发病风险的相关性。方法用直接测序法对72例肺癌患者及67名健康对照者进行单核苷酸多态性位点检测,采用ABI3700XL基因分析仪测序。结果维生素D受体基因rs7975232位点等位基因A携带者肺癌发病风险明显低于等位基因C携带者[比值比(OR)=0.501,95%置信区间(CI)为0.273~0.920,P=0.026]。rs7975232位点可能与鳞癌发病相关(等位基因之比:OR=0.274,95%CI为0.087~0.861,P=0.027;显性基因模型:OR=0.269,95%C,为0.074—0.971,P=0.045)。结论维生素D受体基因rs7975232位点与肺癌发病相关。  相似文献   

16.
目的探讨VEGF-1154C/T(rs1570360)位点单核苷酸多态性与急性冠状动脉综合征(ACS)遗传易感性关联性及与吸烟交互作用。方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析298例ACS患者和636例对照进行rs1570360基因分型,非条件Logistic分析rs1570360急性冠状动脉综合征发病易感性之间关联性;利用非条件Logistic分析rs1570360与吸烟的交互作用。结果与VEGF rs1570360位点非T基因携带者(CC)相比,T基因携带者(TT/CT)的急性冠状动脉综合征罹患风险明显增加(OR=1.64,95%CI:1.48,1.86,P=0.003;校正OR=1.61,95%CI:1.44,1.81,P=0.001)。用非条件Logistic校正腰围、BMI、TG、LDL-C、HDL-C,分析表明,携带rs1570360 TT/CT基因型有吸烟史个体急性冠状动脉综合征罹患风险是携带CC基因非吸烟个体的3.33倍(OR=3.33,95%CI:2.01,5.39,P<0.001)。结论 rs1570360与急性冠状动脉综合征患病罹患风险紧密相关,rs1570360与吸烟在急性冠状动脉综合征发病中具有协同效应。  相似文献   

17.
目的 分析白细胞介素(IL)-10 基因启动子区- 1082G/A、- 819C/T 单核苷酸多态性(SNP)及血清 IL-10 水平与颅内动脉瘤(IAs)发病的关系。 方法 运用 PCR 及 DNA 直接测序的方法, 检测 206 例 IAs 患者(IAs 组)和 187 例非 IAs 患者(对照组)的 IL-10 基因启动子区 SNP 位点, - 1082G/A、- 819C/T 的基因型频率和等位基因频率, χ2检验分析 IAs 组和对照组之间的差异; 采用 ELISA 法检测血清中 IL-10 水平, t 检验分析 2 组之间的差异。 结果 IL-10 基因启动子区- 1082G/A 位点的 GG 基因型和 GA+ AA 基因型, 以及 G 等位基因和 A 等位基因频率比较, IAs 组较对照组 GA+ AA 基因型以及 A 等位基因频率更高, 差异均有统计学意义(P < 0.01), GA+ AA 基因型(OR 值为 4.137, 95%CI 2.476~6.914)和 A 等位基因(OR 值为 3.368, 95%CI 2.476~4.583)携带者有更高的 IAs 发病风险; IL-10 基因启动子区- 819C/T 位点的 CC 基因型和 CT+ TT 基因型以及 C 等位基因和 T 等位基因频率比较, IAs 组较对照组 CT+ TT 基因型以及 T 等位基因频率更高, 差异均有统计学意义(P < 0.01), CT+ TT 基因型(OR 值为 3.393, 95% CI 1.952~5.900)和 T 等位基因(OR 值为 3.764, 95%CI 2.730~5.192)携带者有更高的 IAs 发病风险。 IAs 组血清 IL- 10 水平低于对照组(P < 0.01)。 结论 IL-10 基因启动子区 SNP 影响 IL-10 表达,IL-10 基因启动子区- 1082G/A、- 819C/T 多态性与 IAs 的发病有关。  相似文献   

18.
载脂蛋白AI基因多态性与冠心病和血脂关系的研究   总被引:1,自引:1,他引:1  
目的 :探讨冠心病患者载脂蛋白(apo)AI基因多态性及其对血脂的影响。方法:应用聚合酶链反应对196例正常人和240例冠心病患者apoAI基因启动子多态性进行分析,扩增含apoAI基因启动子 -75bp 和第一内含子 83bp的DNA片段,限制性内切酶MspI酶切此片段,琼脂糖凝胶电泳分离基因多态性。结果:2组apoAI基因 -75bp 位点均为G/G基因型占优势,但冠心病组中A/A基因型显著低于对照组(P<0.05) ,2组间 -75bp 位点A、G等位基因频率差别无统计学意义。在男性冠心病患者中 ,A/A基因型携带者血清高密度脂蛋白(HDL)水平显著低于G/G基因型携带者(P<0.05)。2组 83bp 位点中基因型与等位基因频率差别均无统计学意义。结论:apoAI基因启动子( -75bp)MspI酶切位点的突变与冠心病有一定关联,在冠心病男性患者中,A/A基因型携带者与血清HDL的降低有一定相关性。  相似文献   

19.
目的了解福建汉族人群肽酰脯氨酰基顺反异构酶1(Pin1)基因rs2233678(-842G/C)和rs2233679(-667T/C)多态性分布规律及其与肺癌发生、发展的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术,对80例汉族肺癌患者和135例健康对照的Pin1基因启动子进行扩增并对PCR产物直接测序,分析Pin1基因启动子多态性与肺癌易感性及其临床病理学特征的关系。结果 rs2233678位点只检测到GG和GC两种基因型,没有检测到CC基因型。rs2233678和rs2233679位点的等位基因和基因型分布在肺癌组和健康对照组中比较差异无统计学意义(P〉0.05);其组成的单体型C-C、G-C和G-T均与肺癌发生风险无相关性(P〉0.05),rs2233678的基因型分布与肺癌的临床病理学特征无相关性(P〉0.05),rs2233679的基因型分布与肺癌病理类型呈弱相关(r=0.285,P=0.010)。结论 rs2233678和rs2233679多态性可能与福建汉族人群肺癌易感性无关,rs2233679的基因型分布与肺癌病理类型有一定的相关性。  相似文献   

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