假性甲状旁腺功能减退症1例报告

假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是指一组以低钙、高磷和甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特征的显性/隐性遗传病。主要临床表现为反复低钙性抽搐,常伴有语言及体格发育迟缓和Albright 遗传性骨营养不良症,给予补钙后症状可缓解。此病临床少见,多以手足抽搐就诊,常导致误诊及漏诊。本文主要对PHP的鉴别诊断、治疗等方面展开讨论,旨在通过这一典型的病例报道,提高广大临床工作者对此病的认识。     

假性甲状旁腺功能减退症1例报道

本文报道1例假性甲状旁腺功能减退症如下。1病例介绍患者,男,37岁,因突发言语欠清晰,行走不稳2天于2009年11月25日入院。体格检查:身高143 cm,体重72 kg,血压150/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),四肢粗短,圆脸,颈短,束臂加压实验(+),腰背部及手足关节处可触及皮下钙化结节有的融合成片,心肺(-)。神经系统:神清,不完全运动性失语,双瞳等大等圆光敏,眼球活动自如,无明显面舌瘫,左侧肢体肌力4级,右侧肢体肌力5级,四肢健反射(+),左巴氏征     

假性甲状旁腺功能减退症1例

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathy-roidism,PHP)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病.自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可以引起甲状旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病,典型患者有独特的骨骼缺陷和发育缺陷.主要表现为Albright遗传性骨营养不良症(AHO),即身材矮小、体胖、圆脸、颈短、盾状胸;短指、畸形趾;桡骨弯曲,软组织钙化或骨化较多见.患者临床表现为低钙性搐搦,实验室异常为血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗,即低血钙、高血磷、血PTH升高.本文对我院儿科收治的1例PHP患儿的临床特点及基因突变进行分析.     

假性甲状旁腺功能减退症1例

<正>患者,男,16岁,学生。因反复口角及四肢不自主抽搐6个月,加重7 d于2008年10月8日就诊。6个月前患者无诱因反复出现口角及四肢不自主抽搐,多于静止时发作,每次发作1～3 s自行缓解,间歇时间不一,每天可发作2～3次,或2～3天发作1次。脑电图示:散在尖、棘、慢波脑电地形图,诊断癫痫。予抗癫痫治疗无效。患者足月出生,生后母乳喂养,4～5岁时     

假性甲状旁腺功能减退症1例

病人 ,女 ,15岁。因生长发育迟缓 9年就诊。 6岁以前身高较同龄儿童无明显差异 ,6岁以后身高较同龄儿童明显低下。体形较胖 ,食欲一般 ,活动耐力差 ,智力较差。父母非近亲结婚。母亲孕期无特殊病史及服药史。其母亲所生第一胎为男孩 ,其出生身长、体态基本正常 ,生后 2个月频发抽搐而死亡。该病儿系第二胎 ,足月顺产 ,身长及体态正常。 2月后频发惊厥样哭闹 ,双眼上视 ,四肢屈曲 ,口唇紫绀 ,多持续 1～ 2ｍｉｎ缓解 ,每周发作 5～ 6次。当地医院诊断低钙性抽搐 ,间断补钙治疗 ,发作次数渐减 ,1岁后未再发作 ,也未继续补钙。病儿自幼指 (趾 )…     

假性甲状旁腺功能减退症1例报告

1临床资料患者男性,49岁,因"四肢抽搐,意识不清及头部摔伤5 h"收住我院。患者及家人共诉:患者下楼梯时突发四肢抽搐,意识不清,并从楼梯摔伤,家人呼之不应,未见口吐白沫,大、小便失禁等。门诊行头颅CT:右侧颞骨凹陷性骨折,右侧颞叶硬膜外血肿,     

特发性甲状旁腺功能减退症1例

1临床资料患者男，30岁，因反复频发抽搐15年，加重1天入院。症状发作无明显规律性，每次持续10余分钟，伴牙关紧闭。否认颈部手术史，无药物过敏及家族遗传史。图1、2头部CT平扫：双侧大脑半球灰、白质交界区、基底节区、小脑齿状核区见条片状高密度钙化灶，大小不等，边缘不规则，呈对称性分布体查：发育正常，营养中等，神清，四肢无畸形。双手闭目平伸震颤。实验室检查：血钙2.0mmol/L，血磷1.0μmol/L，尿钙0.52mmol/24h，尿磷11mmol/24h，ALP正常。头颅平片：颅盖骨板增厚，额、顶骨可见散在斑片状骨质硬化，边缘清晰，蝶鞍变扁、…     

特发性甲状旁腺功能减退症25例临床分析

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）的临床特点、诊断及治疗。方法对华西医院内分泌科收治的IHP病例25例进行回顾性分析。结果本组IHP患者的常见症状为：手足抽搐发生率为84%,癫痫发生率为32%,肢端麻木发生率为44%,乏力发生率为44%,晕厥发生率为16%,锥体外系症状为16%。20例行头颅CT检查,75%（15例）发现颅内钙化。误诊率为44%。主要误诊为：原发性癫痫、缺钙、肌炎、风湿。结论本病临床表现复杂,易被误诊。为减少误诊,临床医生应警惕低钙血症的临床表现。长期治疗包括钙剂和维生素D或其衍生物。     

假性甲状旁腺功能减退症误诊原发性癫痫一例

我院2000年1月收治一例假性甲状旁腺功能减退症长期误诊为原发性癫痫患者,现报告如下。1　临床资料患者男,28岁,因反复发作性抽搐17年入院。自11岁起出现反复发作性抽搐,双手呈鹰爪样,约1～5min,发作后觉皮肤麻木,几天后恢复正常,每年约有1～3次发作。大多数抽搐时神志清楚,偶有意识丧失,长期口服大仑丁无效。住院后四肢抽搐一次,静注钙剂后终止。无颈部手术、放疗史。父母非近亲结婚。查体:身高152cm,体重51kg,Bp15/10kPa,智力稍差,轻度口吃,圆脸,颈短,甲状腺不大,膝腱反射正常,未引出病理反射,chvostek氏征阳性,Trousseau氏征阳性。实验…     

假性甲状旁腺功能减退症1例

颅脑损伤患病情重且复杂多变,有的长期处于昏迷或瘫痪状态,护理任务艰巨,因此护理质量是整个医疗过程中的重要环节,本人认为其关键性护理内容是严密观察病情和积极认真护理。     

假性甲状旁腺功能减退症合并颅咽管瘤1例

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathy-roidism,PHP)是一种少见的甲状旁腺疾病.颅咽管瘤(craniopharyngioma,CP)是鞍区先天性肿瘤,常见于儿童.郑州大学第一附属医院内分泌科于2009年发现1例PHP与CP合并存在的病例,报道如下.     

假性甲状旁腺功能减退症误诊为Fahr综合征1例并文献复习

目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症的临床表现和诊治要点.方法 回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症误诊为Fahr综合征患者的临床资料,并复习相关文献.结果 该患者临床表现为抽搐,头颅CT示双侧广泛基底节钙化,一度诊断为Fahr综合征,后查血钙低、血磷、甲状旁腺素(PTH)高,诊断为假性甲状旁腺功能减退症.结论 假性甲状旁腺功能减退症与Fahr综合征临床表现相似,容易误诊,血清钙、磷、PTH检查有助于鉴别.     

假性甲状旁腺功能减退症合并甲状腺功能减退1例

<正>患者,女,18岁,因间断抽搐1个月于2014年2月12日入院。1个月前无明显诱因出现全身抽搐,伴有肌痛、头痛、恶心、出汗,无呕吐、意识障碍症状,持续30 s左右自行缓解,未予注意;此后上述症状间断出现,3 d前就诊于吉林大学第一医院内分泌代谢科门诊,行脑CT发现大脑多发钙化,测血钙1.32mmol/L。给予补钙后,全身抽搐缓解,但仍间断出现手足抽搐、发麻,持续30 s左右缓解,为明确诊治入我科。既往1年前出     

假性甲状旁腺功能减退症长期误诊为癫痫1例

<正>患者,女,28岁。因发作性抽搐伴意识丧失15年,加重15 d入院。患者于15年前出现四肢抽搐伴意识丧失,无呕吐及大小便失禁,当地医院诊断为癫痫,坚持服用抗癫痫药物,每年数次癫痫样发作。15 d前无明显诱因出现双手麻木,四肢抽搐持续数小时,当地医院诊断为低钙血症,予补钙及维生素D治疗,抽搐缓解,但仍有双手麻木。近日再次出现意识丧失,发作时双眼凝视,肢体抽搐,双手呈"助产士手"。家族中无类似病     

假性甲状旁腺功能减退症2例

假性甲状旁腺功能减退症( pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的遗传性甲状旁腺疾病,临床主要表现为手足搐搦、惊厥,血清钙降低,磷升高,甲状旁腺激素( PTH )升高;补充钙剂及骨化三醇,长期规律治疗,一般预后良好。本文对我院收治的2例PHP患者作一报道。     

小儿假性甲状旁腺功能减退症的临床研究

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)，是一种罕见的遗传性甲状旁腺疾病。其临床特点是手足搐溺，低血钙、高血磷、高甲状旁腺血症(PTH)，周围靶组织对PTH生物活性不敏感，甲状旁腺可以增生肥大，常伴先天遗传性骨发育畸形。本病无特效治疗方法，终生补充钙及维生素D制剂是防止急性发作和阻止病情进一步进展的有效方法。并发甲状腺功能低下症(甲低)等内分泌腺功能减退时，则需终生服用甲状腺素替代治疗。     

特发性甲状旁腺功能减退症1例

患者,男性,38岁.主诉经常全身麻木,四肢乏力,手抽筋,胸部肌肉紧张每次约10min.无既往病史.查体,发育良好.身高1.76m,体质量79kg,血压17.3/11.3kPa.四肢肌力正常,无病理反射.实验室检查,血钙减低(1.3mmol/L),血磷1.58mmol/L,甲状旁腺素10ng/L,明显降低.初诊为特发性甲状旁腺功能减退症.CT表现,双侧基底节、苍白球、尾状核、豆状核、丘脑、侧脑室体旁、双侧额叶、枕叶及小脑齿状核呈对称性不规则高密度钙化,CT值187Hu(图1～3),诊断为脑内多发钙化,考虑为甲状旁腺功能减退所致,与临床诊断一致.     

以抽搐为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症2例报告

<正>1临床资料病例1:男,13岁,因"发作性抽搐10d"于2011年2月22日10:00入院。患者于10d前饭后休息时,无明显诱因下突然出现抽搐,表现为神志不清,反应呆滞,双眼向左上斜视,嘴角向左侧歪斜并伴有抽动,不伴四肢强直痉挛,持续约几十秒,缓解后意     

假性甲状旁腺功能减退症并甲状腺功能减低症1例

患男 ,1 4岁 ,近 1月来连续 3次劳累 ,突然晕倒在地 ,呼之不应 ,伴四肢抽搐、口吐白沫 ,无大小便失禁 ,1 0 min后醒来自诉无不适感。曾在当地医院多次查血钙 1 .1～ 1 .2 3 mmol/ L之间 ,血磷 2 .79～ 3 .1 1 mmol/ L 之间 ,血碱性磷酸酶 3 2 7～42 1 U/ L之间 ,血 PTH3 89pg/ ml。头颅 CT示两侧苍白球、尾状核头部及双额顶部灰白质间见对称性斑点状高密度影。在当地医院考虑假性甲状旁腺功能减退症 ,给予口服葡萄糖酸钙片 ,无好转。否认类似家族遗传病史。查体 :发育正常 ,营养中等 ,神志清楚 ,头颅五官无畸形 ,甲状腺无肿大 ,四肢无畸…     

15例假性甲状旁腺功能减退症的临床分析

目的分析假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊断及治疗。方法回顾性分析解放军总医院1990年1月~2011年7月入院的15例PHP患者(男/女∶9/6)的临床资料。结果 15例患者诊时病程长短不一(3 d~21年),均有手足抽搐、乏力等症状,并多有癫痫发作病史。实验室检查常提示低血钙、高血磷、甲状旁腺激素升高等。9例头颅CT提示多发颅内钙化灶,4例合并甲状腺功能异常。本病需终生补充钙及维生素D制剂以防止急性发作和病情进展。结论 PHP为罕见遗传病,首诊误诊率高,对反复手足抽搐,药物控制不良的癫痈样发作及儿童先天性发育缺陷的患者应尽早行血钙、血磷、血甲状旁腺激素及头颅CT等检查。长期治疗包括钙剂和维生素D或其衍生物,患者若同时合并甲状腺功能异常或性腺功能减退,应予以相应治疗。