脆性X综合征的研究进展

脆性Ｘ综合征［ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ,Ｆｒａ（Ｘ）］是最常见的Ｘ连锁智力低下性疾病,因其遗传方式独特,引起了医学界及分子生物学界的广泛关注。１９９１年Ｖｅｒｋｅｒｋ等［１］分离并克隆出该病的致病基因—脆性Ｘ智力低下１号基因（ｆｒａｇｉｌｅＸ...     

脆性X综合征

脆性X综合征(FraX)是最常见的遗传性智力低下综合征.其发病机理是由于X染色体上FMR1基因三核苷酸重复序列(CGG)n动态突变引起.携带前突变的母亲在传递给子代时,(CGG)n大多扩展为全突变,子代发病机会增加.目前FraX的诊断主要依靠分子生物学技术,对于前突变携带者的母亲建议进行产前诊断.     

脆性X综合征的遗传学研究

为研究脆性Ｘ综合征的遗传学特征,提高诊断和遗传咨询水平,积极有效地治疗,降低复发风险。本实验采用低叶酸ＴＣ１９９培养基诱导脆性Ｘ染色体的方法,对具有Ｆｒａ ＸＳ临床特征的智低患儿４５０名进行ＦｒａＸ检测,发现ＦｒａＸＳ９５名,检出率２１．１１％,检测智低患儿母亲３２０名,有ＦｒａＸ表达者４８名。结果提示,ＦｒａＸＳ经临床筛选后有较高检出率,其智低程度与ＦｒａＸ表达频率有关;分析和探讨了ＦｒａＸＳ动     

脆性X综合征的研究现状

脆性Ｘ综合征的研究现状金润铭综述杨爱德费洪宝审校脆性Ｘ综合征［ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ，ｆｒａ（Ｘ）］又称为Ｍａｒｔｉｎ－Ｂｅｌｌ综合征，是最常见的家族性智力低下性疾病之一。在遗传性智能障碍疾病中，其发病率仅次于先天愚型，占非特异性智力低下患...     

脆性X综合征fra（X）研究进展

脆性Ｘ综合征ｆｒａ（Ｘ）研究进展浙江省瑞安市人民医院遗传室（３２５２００）叶家鹤上海医科大学儿科医院朱畅宁审阅自１９９１年在Ｘｑ２７．３脆性位点上发现ＦＭＲ－１基因（ＦＲＡＸＡ），并确认ｆｒａ（Ｘ）系该基因内第一个外显子的５＇端非翻译区（ｕｎｔｒａｎ...     

脆性X综合征3个家系的基因诊断

采用快速毛细管ＰＣＲ非同位素检测及Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，对３个脆性综合征家系１８名成员进行了基因型鉴定，其检出全突变患者４例，前突变女性携者４例及正常男性传递者２例，结果显示直接基因诊断方法较细胞遗传学检查更灵敏，对３个家系进行系谱分析证实其遗传特点符合Ｓｈｅｒｍａｎ推论与Ｓｍｉｔｈｓ的观察，同时提供了一种更加快速筛查脆性Ｘ综合征的非同位素ＰＣＲ诊断方法。     

脆性X综合征的分子生物学研究进展

脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,它是正常FMR1基因5′端非翻译区（CGG）n大量扩增的结果。脆性X综合征的患（CGG）n三核苷酸串联重复序列扩增和异常甲基化,引起FMR1基因失语,导致FMR1蛋白（FMRP）的缺失引起智力低下。FMRP是一种联系核和细胞质之间的RNA结合蛋白。这种蛋白与蛋白质转运,及多聚核糖体和内质网的功能有关。本综述了（CGG）n扩增的分子机制研究和FMRP生物学功能研究的进展。这些研究不仅对搜索人类疾病中三核苷酸重复扩增的分子基础有帮助,并且对认识人类认知和智力方面也能提供依据。     

脆性X综合征的细胞遗传学研究

本研究从１０个Ｘ－连锁智力低下家系中，经细胞遗传学检查，检测出５个Ｆｒａ（Ｘ）综合征家系，共１５名患者和携带者检查发现：１、不同成份培养液对脆性Ｘ表达有影响。２、活性Ｘ染色体Ｘｑ２７迟复制与Ｆｒａ（Ｘ）综合征患者智力密切相关。３、Ｆｒａ（Ｘ）染色体的活性与女性携带者的智力有一定的关系     

脆性X综合征的分子机制

脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ－１）克隆后，特别是１９９３年以来，在ＦＭＲ－１精细细胞与功能及脆性Ｘ综合征发病机制等方面的研究有了重要发现。现已知ＦＭＲ－１有１７个外显子，分布在３８ｋｂ范围内，而不是当初推测的８０ｋｂ以上，ＦＭＲ－１的表达产物为一种ＲＮＡ结合蛋白；ＦＭＲ－１异常甲基化的研究支持Ｘ失活印迹假说；染色体奠基突变是导致ＦＭＲ－１突变的原因；在三核苷酸动态突变的疾病中，只有（ＣＧＧ）ｎ序列拷     

脆性X综合征的分子诊断学研究进展

脆性X综合征是发生遗传性智力低下的主要原因之一，其分子基础被认为是由于定位在Xq27.3的FMR1基因5`-UTR的（CGG）n动态突变所引起的。仅仅当（CGG）n重复超过一定的界限(全突变)时,才会表现出其临床表型。脆性X综合征复杂的分子遗传学病理机制和独特的遗传式样为其实验室诊断和遗传咨询带来了及大的困难。目前对于脆性X综合征的诊断，主要依赖于实验室检查。该文就细胞遗传学、Southern印迹杂交、聚合酶链反应（PCR）、 RT-PCR和免疫组化分析等方法进行综述，以其更好的指导临床诊断和遗传咨询。     

脆性X综合征的分子生物学研究进展

脆性 X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病 ,它是正常 FMR1基因 5′端非翻译区 (CGG) n大量扩增的结果。脆性 X综合征的患者 (CGG) n三核苷酸串联重复序列扩增和异常甲基化 ,引起 FMR1基因失活 ,导致 FMR1蛋白 (FMRP)的缺失引起智力低下。FMRP是一种联系核和细胞质之间的 RNA结合蛋白。这种蛋白与蛋白质转运 ,及多聚核糖体和内质网的功能有关。本文综述了 (CGG) n扩增的分子机制研究和 FMRP生物学功能研究的进展。这些研究不仅对探索人类疾病中三核苷酸重复扩增的分子基础有帮助 ,并且对认识人类认知和智力方面也能提供依据     

脆性X综合征35个家系的临床分析

脆性Ｘ综合征３５个家系的临床分析伍汉文，夏家辉，李麓芸，何小轩，戴和平，黄艳红，陈胜湘１９６９年Ｌｕｂｓ首先在智力低下男性患者及其女性亲属中发现Ｘ染色体长臂具有随体样结构，１９７７年Ｓｕｔｈｅｒｌａｎｄ用Ｇ显带技术证明随体样结构位于Ｘｑ２７，并将其命...