河南省苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点

目的:了解河南省苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变类型和频率。方法:采用聚合酶链反应和基因测序的方法对河南省48例经典型PKU患者的PAH基因外显子7进行检测分析。结果:检出5种苯丙氨酸羟化酶基因突变,R243Q、G247R、G247V、R261X、L255S,其频率分别为18.8%(18/96),4.2%(4/96),3.0%(3/96),1.0%(1/96)和1.0%(1/96)。48例PKU患者有15例携带R243Q突变,其中纯合突变3例,杂合突变12例。结论:R243Q、G247R和G247V为河南省PKU患者常见的突变类型,R243Q是PKU患者的基因突变热点。     

邯郸地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究

目的探讨邯郸地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变情况及突变特征,为该地区苯丙酮尿症的产前诊断、治疗及干预措施的制定提供科学依据。方法选择15例PKU患儿及其父母为研究对象,利用Sanger测序技术,检测15例PKU患儿及其父母的PAH基因的突变,分析邯郸地区PKU患儿PAH基因突变特点。结果通过对15例PKU患儿全部外显子进行基因序列分析,15例患儿明确了30个突变基因,检出率高达100.0%。30个基因突变分为12种类型,其中包含有错义突变8种、剪接突变2种、无义突变1种、缺失突变1种。其中R243Q突变频率最高(23.3%),其次是V399V突变(13.3%)。结论邯郸地区PKU患者PAH基因突变具有明显的突变热点区域(外显子3、4、5、7、10、11、12)和热点突变(R243Q、V399V、IVS4),为深入研究邯郸地区苯丙酮尿症家系奠定了基础。     

泰安地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的分析

目的探讨泰安地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点,为该地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的产前诊断、预防、治疗及人群干预措施的制定提供科学依据。方法采用下一代测序技术(NGS)对34例泰安地区PKU患儿及其父母的PAH基因的13个外显子及与外显子连接的上下游200 bp内含子进行测序分析。结果 34例患儿的68个PAH等位基因中共检出63个突变等位基因,突变检出率为92.65%(63/68),共检出28种突变类型。34例患儿均检测到突变位点,且均为杂合突变,其中1例患儿检测出3个突变位点,25例患儿检测到2个突变,8例患儿检测到1个突变。第7外显子为高频突变区,共检测到8种22个基因突变,相对突变频率为34.92%(22/63);第12外显子检测到4种10个基因突变,占总突变的15.87%(10/62)。共发现4种PAH基因新突变,p.H271L、p.D415N和p.M276K被确定为国内首次报道,p.E56D为国际上目前尚未报道过的PAH基因新突变。结论泰安地区PAH基因突变谱广,突变均为杂合突变,第7、12外显子为高频突变区。     

经典型苯丙酮尿症家系苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及产前基因诊断

目的为经典型苯丙酮尿症(PKU)家系提供产前基因诊断。方法选取2008-2015年新生儿筛查中心确诊,并随访的经典型PKU家系中的4例,采用Sanger测序法对经典型PKU家系先证者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子及其侧翼序列进行突变分析,寻找致病突变位点,并在其父母中进行验证。联合PAH基因测序及PAH基因内部及附近的STR连锁分析,对其中3个家系的3例胎儿进行产前基因诊断。结果 4例经典型PKU家系经测序明确了8个突变等位基因,突变检出率达100%(8/8),鉴定了8个突变位点,分别是EX6-96 AG、E280K、D282G、R413P、R241C、R243Q、R252W、IVS6-1 GA。综合测序和连锁分析结果显示,3例胎儿均获得产前诊断,其中家系3和家系4胎儿为PKU患儿,家系2胎儿为杂合携带者。结论联合基因测序及多态性连锁分析降低了经典型PKU产前诊断风险,提高了诊断结果的可靠性。     

苯丙酮尿症的基因诊断

应用生物素—链抗生物素蛋白系统的固相技术,对PCR扩增后DNA片段进行直接顺序分析,检测了东北地区13例经典型PKU患者PAH基因点突变.结果表明;13例PKU患者中检出7种点突变,发现7种PAH基因突变组合类型,其中突变R243Q、R413P、Y204C和R111X是分别位于PAH基因第7、12、6和3外显子处的4种常见突变.本研究准确可靠地确定了PAH基因分子缺陷的遗传机理,为该疾病的基因诊断和基因治疗提供了科学依据.     

新疆地区维吾尔族和回族苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

目的了解新疆地区维吾尔族和回族苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特征,为该地区PKU的产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法应用PCR产物直接测序法、基因芯片捕获和二代高通量测序技术共对47例维吾尔族和回族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1~13外显子及其旁侧内含子等区域进行PAH基因突变分析。结果在新疆地区维吾尔族(33例)、回族(14例)PKU患者PAH等位基因中分别检测出27种、19种不同的突变基因,总检测率分别为89.4%(59/66)、89.3%(25/28),均以错义突变(51.9%、68.4%)、剪接位点突变和无义突变为主,两民族PAH基因大部分致病突变主要分布在第6、7、12外显子。维吾尔族PKU患者PAH基因最常见的致病突变是R413P(12.1%)、R243Q(9.1%)、EX6-96AG(7.6%)、F161S(7.6%)、IVS10-11GA(6.1%)、P281L(4.5%)和IVS11-2AC(4.5%);而回族最常见的致病突变是R413P、R243Q、R155H、R176X、R241C和A300S(均为7.1%),新疆维吾尔族PKU患者最常见的PAH基因致病突变是R413P,不同于中国汉族和韩国最常见突变是R243Q,也不同于欧洲最常见突变是R408W。IVS11-2AC和R155H可能分别是新疆维吾尔族、回族独有的PAH突变类型,新疆维吾尔族、回族PAH基因突变与中国北方类似,但显著区别于欧洲、拉丁美洲及中亚等国家及地区。新疆地区回族PKU患者中检出的M1I(c.3GT)是国际上未见报道的新的PAH基因突变,而T81N(c.242CA)、V230A(c.689TC)和L348V(c.1042CG)突变为国内首次报道。结论新疆地区维吾尔族和回族的PAH突变基因具有其自身独立保守的特性,而且还存在相互交叉、相互融合的特征,提示新疆多民族地区是研究基因突变多样性、PAH异质性以及人类起源、迁徙等的遗传资源宝库。     

新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因第6外显子突变研究

目的了解新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第6外显子的突变特征。方法应用PCR产物直接测序的方法对新疆南疆地区27例维吾尔族PKU患儿PAH基因进行序列分析,以确定其突变位点。结果在54条染色体中共检测到了3种,22个PAH基因突变位点,分别为:p.R176X(c526CT)无义突变;p.EX6-96AG(c.611AG)剪接突变;p.Q232Q(c.696AG)静默突变;其中p.Q232Q为此次检测的高检出突变位点。结论明确了新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症患儿PAH基因第6外显子的突变种类和特征,为深入研究奠定基础。     

青海地区回族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

目的明确青海地区回族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特征,为该地区苯丙酮尿症(PKU)的产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法应用PCR产物直接测序法对13例回族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1~13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析。结果在26个PAH等位基因中检测出15种不同的突变基因,总检测率为80.8%(21/26),包括10种错义突变(66.7%)、3种无义突变(20.0%)和2种剪切位点突变(13.3%),大部分突变集中在第3、6、7、11外显子及第4内含子区域,常见的4种突变是R243Q(15.4%)、IVS4-1 GA(7.7%)、I65T(7.7%)、P281L(7.7%)。R243Q是青海地区回族PAH基因最常见的突变种类,P281L突变在宁夏及新疆回族中均未检出,可能是青海回族特有的热点突变。R53H、I65S、R158Q、V230I、R252Q和P281L这6种突变在中国回族人群中为首次报道。结论青海与宁夏、新疆回族在PAH基因的突变构成上差异显著,R243Q、IVS4-1 GA、I65T、P281L可能属于青海回族PAH基因突变的热点。     

北京地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

目的了解北京地区PKU患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况.方法运用多重等位基因特异PCR(MASPCR)、DNA单链构态多项性(SSCP)、DNA测序等方法,对有北京正式户口、经筛查诊治的40例PKU家系的苯丙氨酸羟化酶突变基因进行检测.结果发现突变基因10种,其中165T、R241fsdelG为两种新发现突变;而发生率最高的为R243Q、后依次为Y204C、Y356X、R111X、R413P、R252Q、Y161S、14nt(-1) g-＞a.结论北京地区PKU患者苯丙氨酸羟化酶基因存在多样性,外显子7是苯丙氨酸羟化酶基因突变最多的区域,其中R243Q突变点发生频率最高.     

青海地区两种苯丙氨酸羟化酶基因新突变报道

目的:研究青海地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特点,为苯丙酮尿症(PKU)基因诊断和产前诊断提供参考。方法:应用聚合酶链反应(PCR)结合基因序列分析技术,对在青海地区确诊的41例经典型PKU患儿进行PAH基因启动子区和13个外显子及其旁侧内含子区域的全序列分析。结果:采用PCR技术分别扩增41例PKU患者PAH基因序列,然后对PCR产物直接测序,发现H64fsX9基因突变1例、N93fsX5基因突变2例,这2种PAH基因突变经逆向测序予以确认,证实其分别在第190位核苷酸发生了C缺失和第279-282核苷酸之间发生了CATC缺失突变。经查询PAH专业网站和国际PAH数据库,确证这2种基因突变为PAH基因新突变。此外,携带这2种基因突变的3例患儿年龄在1～4岁,其Phe浓度在942～1360μmol/L之间,且均表现出智力低下、头发发黄、全身鼠臭味等典型的PKU临床症状。结论:H64fsX9和N93fsX5为典型PKU患儿中的2种PAH基因新突变,这两种基因突变改变了PAH酶蛋白的一级结构,是导致PKU疾患的直接原因。新突变基因的发现,将为该地区PKU防治提供科学依据,也是对我国民族和地区资料的重要补充。     

Benzene in blood and phenol in urine in monitoring benzene exposure in industry

Determinations of benzene concentration in blood and of phenol in urine were made by head-space gas chromatography techniques on samples taken near the end of the work day from two groups of workers potentially exposed to low levels of benzene in the work-place atmosphere. Preliminary results suggest that benzene in blood is more reliable than phenol tests for assessing both exposure and uptake of benzene. Normal values of phenol in urine (10 mg/liter or less) were found in nearly all those cases in which benzene was detected in the blood.     

2012年绵阳市蔬菜中农药残留状况

目的 了解绵阳市2012年市售蔬菜中农药残留情况,为食用蔬菜监管提供依据.方法 全部样品均按照GB/T 5009-2003的方法进行农药的残留检测.依据GB 2763-2005《食品中农药最大残留限量》进行判定.结果 2012年共检测蔬菜165份,农药检出率和超标率分别为72.12％和23.64％.豆类、根茎类、叶菜类、瓜果菜类和食用菌类蔬菜检测农药残留超标率分别为8.00％、23.53％、36.00％、5.26％和27.03％,差异有统计学意义(x2=11.41,P＜0.01).不同种类农药超标率差异有统计学意义(x2 =62.42,P＜0.01).夏季和冬季蔬菜农药超标率差异无统计学意义(x2=3.44,P＞0.05).结论 绵阳市叶菜类蔬菜中农药残留情况较为严重,应采取有效措施,加强蔬菜的监督管理,从源头禁止高毒农药的使用,加大蔬菜种植、销售环节的监测,确保市民食用蔬菜的安全.     

2019年中国肿瘤流行病学研究进展

恶性肿瘤已成为中国居民的主要死因之一。近些年来,中国政府积极推进肿瘤预防和控制领域的研究工作,取得了很大的进步。本文简要汇总中国在肿瘤流行病学领域的研究进展,具体包括2019年的肿瘤负担、癌症危险因素及其干预、筛查和早期发现、癌症防治专项行动(2019-2022年)方案等方面,以期为我国肿瘤防治工作的有效开展提供技术支撑和理论依据。     

芜湖地区儿童隐孢子虫病调查

1989年5月~9月,对安徽省芜湖市五所医院儿科就诊的腹泻患儿进行隐孢子虫病调查。粪检腹泻患儿3 498人,卵囊检出率1.9%。男女检出率无差异;6个月内的患儿中未检出卵囊阳性者;86.2%的卵囊阳性者分布于7个月~4岁年龄段;乡村患儿的卵囊检出率2倍于城市患儿;病例呈高度散发状态;卵囊检出率从6月下旬开始上升,在本调查中,92.5%的病例分布于6月下旬~9月。所见病例,从临床表现到大便性状均无特殊,且均呈自限性,病程似较文献报道者为短。     

2003年汕头市住院婴儿住院情况分析

目的调查住院婴儿疾病分布情况。方法利用SAS8．0对汕头市2003年住院婴儿2923例病例进行统计分析。结果婴儿住院的病因包括：早产、新生儿窒息、呼吸道及消化道感染、新生儿黄疸以及先天性疾病等；造成婴儿死亡的前5位病因主要是出生窒息、窘迫、先天性肺炎、新生儿吸人性肺炎以及先天性心脏畸形；婴儿的住院时间越长，入院情况越危急，受到医院感染的机会越大；入院婴儿平均住院日为7．089天，平均住院费用3717．834元。结论婴儿发病入院主要由于先天性疾病以及后天感染，这是家庭及社会进行婴儿健康干预与促进的重点。     

谈神经内科医院感染危险因素及护理对策

目的：了解引起神经内科住院患者医院感染的危险因素，采取有效的护理措施，以降低医院感染的发生率和死亡率。方法：结合多年临床经验，对医院感染不同的危险因素进行分析及提出护理对策。结论：神经内科医院感染发病率较高，获得途径以外源为主，针对主要危险因素的发生原因，我们应加强病房管理，严格执行消毒隔离制度，合理应用抗生素，加强基础护理和健康教育，缩短住院天数，以降低神经内科医院感染的发病率。     

Musculoskeletal pain in ragpickers in a southern city in Brazil

BACKGROUND: Ragpickers are informal workers who collect recyclable materials to earn a small wage. Their life and working conditions are extremely precarious. The ergonomic hazards and musculoskeletal pain in a sample of ragpickers in Pelotas, a city in southern Brazil are examined. METHODS: Two comparison groups were available: a matched sample of non-ragpickers from the same poor neighborhoods, and a random sample of the general population of the city. The cross-sectional study gathered data by interview on 990 individuals in 2004. Musculoskeletal pain was assessed using the Standardized Nordic Questionnaire. RESULTS: Ragpickers reported higher prevalences for most awkward postures and ergonomic exposures compared to neighbors with other demanding manual jobs. The prevalence within the last 12 months of low back pain (LBP), lower extremity pain (LEP), and upper extremity pain (UEP) among ragpickers were 49.2%, 45.1%, and 34.9%, respectively; levels similar to those reported by neighborhood controls. Both ragpickers and non-ragpickers reported considerably higher ergonomic exposures, and more prevalent LBP, than the general population. CONCLUSIONS: Ragpickers experience many occupational hazards and ergonomic stressors. Their overall prevalence of musculoskeletal pain was similar to a comparison group with other physically demanding manual jobs. For LBP, this prevalence was substantially higher (49% vs. 35%) than in the general population.     

Correlation among cadmium levels in river sediment, in rice, in daily foods and in urine of residents in 11 prefectures in Japan

Objective: The objective of this study is to examine if overall correlation exists among cadmium levels (Cd) in the general environment, dietary Cd intake, and Cd body burden of local residents. Methods: Eleven prefectures in Japan were selected as the areas where large-scale data on Cd levels in urine of adult women (40–49 and 50–59 years of age, respectively) were available to calculate geometric mean (GM) values for each of the prefecture. Other data were cited from published or previously established databases on Cd in the sediments of river bottoms (as a representative of Cd in the environment), Cd in rice for local consumption, and Cd in daily food duplicate samples collected from local women populations, and calculated for GM values for the prefectures. The GM values were subjected to correlation matrix and regression analysis. Results: Marginally significant (P<0.10) correlation was detected between Cd in sediment and Cd in rice. Furthermore, correlation of Cd in sediment was significant with Cd in total foods (P<0.05) and possibly with Cd in urine (P<0.05–0.10). Importance of data on Cd in rice paddy soil as a missing link is discussed. Conclusions: Correlation was demonstrated in the flow of Cd transport from the environment (expressed as Cd contents in river sediments) to humans (in terms of Cd in urine) among general populations in Japan.     

张家港市从业人员肠道沙门菌检测

目的了解张家港市区从业人员沙门菌属的带菌情况及流行趋势,以有效控制相关传染病的发生。方法对张家港市2005-2009年121 370名进行健康体检的从业人员肛拭样品沙门菌检测结果进行分析结果共检出沙门菌菌株373株,总检出率为0.31%,2005-2009年沙门菌检出率分别为0.52%、0.37%、0.24%、0.22%和0.23%,夏秋季沙门菌的检出率明显高于冬春季（χ2=140.503,P〈0.01）,从检出的373株沙门菌的血清型分布情况看,该地区主要以B、C、E群为多见,血清型以德尔卑占优势,其次为山夫登堡、罗米他。结论 2005-2009年张家港市从业人员沙门菌检出率呈逐年下降趋势,且有明显季节区别。