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法布里病是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症, 病因为编码α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase, α-Gal A)的GLA基因突变, 导致α-Gal A酶活性下降或缺乏, 底物及其代谢物在细胞及组织中蓄积, 最终导致多脏器衰竭。近年来, 特异性治疗药物及基因技术的兴起, 推动了法布里病精准医疗的进展。酶替代治疗作为法布里病特异性治疗的里程碑事件, 可延缓疾病进展, 改善患者生活质量。但并非所有GAL基因突变携带者都需要积极干预, 需要甄别其中有适应证的患者, 并予以个体化治疗。酶增强治疗适用于有适应性突变的患者, 且存在一定的临床应用局限。一些新治疗方法, 如底物减少疗法、第2代酶替代治疗和基因治疗已在临床试验中, 有望为法布里病患者带来福音。该文综述了法布里病精准治疗的研究进展, 为法布里病患者的药物选择及其不良反应的防控提供依据, 期望未来的治疗策略进一步向精准型方向发展。 相似文献
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《中华肾脏病杂志》2022,(6)
目的分析法布里病(Fabry disease, FD)患者临床表现特点、酶替代治疗疗效及不良反应。方法收集2020年6月至2021年9月山东第一医科大学附属省立医院确诊的FD患者的临床资料, 回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、基因突变类型、酶替代治疗疗效及不良反应。结果 16例FD患者入选本研究, 其中经典型12例, 迟发型4例, 临床表现各异。与迟发型组患者比较, 经典型组患者发病年龄较轻(P=0.001), 血浆α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性较低(P=0.016);脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)水平较高(P=0.030)。经典型组[(13.50±10.08)年]和迟发型组[(10.75±7.27)年]患者延迟诊断时间均较长。7例接受规律酶替代治疗6次的患者血浆Lyso-GL-3水平较治疗前显著下降(P=0.018), 5例患者疼痛缓解。3例不规律酶替代治疗患者症状加重;1例患者在规律酶替代治疗期间仍有脑卒中发作。阿加糖酶β和α用药均未发生严重不良反应。结论酶替代治疗可有效降低FD患者血浆Lyso-GL-3水平, 缓解临床症状, 安全性较好, 但疗效具有剂量... 相似文献
3.
该文回顾性分析了中山大学附属第三医院岭南医院维持性血液透析(maintenance hemodialysis, MHD)患者的静脉血红蛋白(hemoglobulin, Hb)与指尖毛细血管血红蛋白(digital capillary hemoglobulin, DHb, Hemocue Hb 201+血红蛋白仪检测)数据, 评价DHb与Hb的相关性、差异性及DHb对贫血诊断的准确性, 旨在评价指尖血红蛋白分析仪在MHD患者中应用的准确性以及其对贫血的诊断价值。研究共纳入105例患者, 其配对的DHb与Hb差异无统计学意义[(109±21)g/L比(108±20)g/L, t=-1.284, P=0.202]。Pearson相关分析结果显示, DHb与Hb存在显著正相关(r=0.929, P<0.001);线性回归分析结果显示, DHb与Hb满足回归方程Hb=0.88×DHb+12.23, 回归系数检验P<0.001。Bland-Altman分析结果显示, DHb与Hb差值为(1.0±7.8)g/L, 一致性界限为(-14.2, 16.2)g/L;DHb与Hb差值与Hb的百分... 相似文献
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易栓症是由多种基因和/或环境因素相互作用的一种血液高凝的状态, 多达一半的静脉血栓栓塞症(VTE)患者有潜在的血栓形成缺陷, 这一结果导致了易栓筛查在越来越多的VTE患者中得到广泛实践。目前, 针对易栓症筛查仍存在争议, 尚不明确筛查结果是否有助于患者的临床管理。本文总结了关于易栓筛查的临床局限性和临床效用, 回顾了关于在选定的患者中进行易栓筛查的建议, 以及与VTE风险最常见的血栓形成缺陷的测定内容及方法, 并指出易栓筛查的时机。本文通过对现有易栓筛查研究进展进行综述, 旨在为今后易栓症人群的管理和研究提供理论基础。 相似文献
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脊柱侧凸是青少年人群的常见病之一, 在生长发育期容易快速进展, 脊柱侧凸学校筛查(scoliosis school screening, SSS)是该疾病早发现早治疗的主要途径。SSS项目始于20世纪60年代, 由美国逐渐向全世界推广, 但在项目开展过程中也暴露了一些问题, 如筛查方法的假阳性率较高、潜在的放射线损害、筛查效价比不确定和缺乏高等级保守治疗有效性的循证医学证据等, 导致许多欧美国家停止了SSS。然而随着脊柱侧凸疾病筛查诊治相关研究的进展, 基于最新循证医学证据评估, 2018年美国预防医学工作小组又重新将SSS的推荐等级调整为不推荐不反对。近年来, SSS在国内逐步受到广泛关注与重视, 国家教育部等五部门也于2021年发文将脊柱健康检查列入中小学生体检项目。项目开展应参照世界卫生组织推荐的疾病筛查有效性标准进行。未来随着脊柱侧凸筛查方法准确性的提高、人工智能等多模式筛查的进展、无辐射检测技术的出现以及轻中度脊柱侧凸保守治疗有效性的提高, SSS项目的长期、大规模开展和脊柱侧凸的早期防控将有可能实现。 相似文献
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目的评估维持性血液透析(MHD)患者发生认知功能障碍(CI)的患病率情况并探讨影响认知功能的高危因素。方法选择2017年6月至2018年6月在本院收治的166例MHD患者的临床资料, 采用简易精神状态检查量表(MMSE)和蒙特利尔认知评估量表(MoCA)进行认知功能评分, 收集人口统计学资料及透析前的临床化验指标。根据MMSE将患者分为认知功能正常1组(139例)和认知功能障碍1组(27例), 根据MoCA将患者分为认知功能正常2组(108例)和认知功能障碍2组(58例), 比较患者的临床及实验室指标。结果 MHD患者的MMSE得分为(27.5±3.2)分, CI患病率为16.3%(27例)。MHD患者的MoCA得分为(25.9±3.3)分, CI患病率为34.9%(58例)。认知功能正常1组的文化程度、白蛋白和甲状旁腺素水平高于认知功能障碍1组, 而年龄、合并糖尿病、三酰甘油低于认知功能障碍1组, 差异均有统计学意义(均P<0.05)。认知功能正常2组的文化程度、透析龄、白蛋白、血肌酐高于认知功能障碍2组, 而年龄、合并糖尿病、脑卒中低于认知功能障碍2组, 差异均有统计学意义(... 相似文献
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近年来由于美国结直肠癌流行病学的变化, 筛查循证医学证据的更新以及各种新兴筛查方式的出现, 美国各相关行业协会, 如:胃肠病学会、预防服务工作组等陆续对一般风险人群的结直肠癌筛查指南进行了更新。这些指南在结直肠癌筛查的起止年龄、筛查方式及筛查频率等方面的推荐等级不尽相同, 全面了解这些指南更新的要点以及不同指南推荐的异同, 对于我国结直肠癌筛查工作的开展有重要的参考价值和借鉴意义。 相似文献
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目的了解维持性血液透析(maintenance hemodialysis, MHD)患者慢性便秘的患病率, 分析慢性便秘的危险因素。方法采用横断面调查研究方法, 入选2021年9月1日至2021年9月30日在广州市花都区人民医院接受MHD治疗的患者为研究对象, 收集患者人口学、一般资料和实验室检查资料。通过发放调查问卷的方法评估患者焦虑程度和生活质量。采用罗马Ⅳ标准诊断慢性便秘, 根据患者是否合并慢性便秘分为便秘组和非便秘组, 比较两组患者临床资料的差异。采用Logistic回归模型法分析MHD患者慢性便秘的危险因素。结果 321例MHD患者入选本研究, 男168例, 女153例, 年龄(59.5±13.4)岁(范围29～87岁), 慢性便秘160例(49.8%)。便秘组男性、长透析龄、服用司维拉姆和碳酸镧、糖尿病肾病及合并糖尿病占比高于非便秘组, 两组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。便秘组患者血钙、血磷、钙磷乘积、焦虑程度评分、周平均超滤量/干体重等显著高于非便秘组, 血白蛋白、血镁、尿素清除指数和老年营养风险指数评分(GNRI)显著低于非便秘组, 两组间比较差异均... 相似文献
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慢性肾脏病相关性瘙痒症(chronic kidney disease-associated pruritus, CKD-aP)是血液透析患者常见且难以忍受的并发症, 不仅严重影响其生活质量和身心健康, 而且增加其远期死亡风险。CKD-aP的发病机制仍不明确, 免疫炎症失调、内源性阿片类系统失衡、代谢产物异常蓄积、皮肤干燥症、组胺水平异常、甲状旁腺功能亢进等因素都被证实与其相关。CKD-aP目前缺乏满意、特效的治疗策略, 主要包括药物治疗、非药物治疗和透析方式调整。该文主要就CKD-aP的发病机制及药物治疗进展作一综述。 相似文献
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《中华肾脏病杂志》2022,(5)
慢性肾脏病(chronic kidney disease, CKD)已成为全球性的公共卫生问题。"肾脏病预后质量倡议(Kidney Disease Outcome Quality Initiative, KDOQI)"和"改善全球肾脏病预后组织(Kidney Disease: Improving Global Outcomes, KDIGO)"工作组先后制定了CKD临床实践指南。为提高我国CKD防治水平, 在参考国外指南基础上, 结合中国特点, 我们组织上海市肾脏病专家制定了《CKD筛查诊断及防治指南》, 并于2017年发表。该指南对各级全科医师和肾脏病专科医师均有参考价值, 有力推动了对CKD的认识和提高了对CKD的管理水平。近年来CKD研究又取得了很多重大进展, 基于临床证据的积累及各种新药的问世, 上海市肾内科临床质量控制中心专家组对2017年版《CKD筛查诊断及防治指南》进行了更新和修订, 内容主要包括CKD筛查的对象和方式、进展的评估及防治等方面。 相似文献
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血管通路是血液透析成功实施的关键。隧道式Cuff血液透析导管(TCC)是内瘘成熟障碍情况下维持性血液透析的主要血管通路。导管相关血流感染(CRBSI)是TCC使用中最重要的并发症之一。本文就使用TCC的患者发生CRBSI的预防和治疗措施等方面的研究进展作一综述。 相似文献
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目的探讨维持性血液透析(maintenance hemodialysis, MHD)患者感染新型冠状病毒(新冠)后的临床表现特点和疫苗接种情况。方法该研究为横断面调查研究, 通过微信问卷星调查方式回顾性收集上海交通大学医学院附属瑞金医院血液透析中心MHD患者在新冠感染实施乙类乙管后首轮流行期间(2022年12月8日至2023年1月12日)的新冠感染情况、感染后的临床表现及流行前的疫苗接种情况。按照患者研究期间是否感染新冠、感染新冠后是否合并肺炎分组。采用Logistic回归模型法分析新冠感染合并肺炎、新冠抗原/核酸转阴后出现持续性症状的影响因素。结果共发放问卷241份, 回收有效问卷223份(92.5%), 其中175例MHD患者在研究期间感染新冠, 感染率为78.5%(175/223)。患者感染新冠至抗原/核酸转阴时间为10(7, 14)d。无症状感染者占10.3%(18/175), 有症状感染者占89.7%(157/175), 其中出现频次最高的前5种症状分别是咳嗽(70.1%, 110/157)、发热(64.3%, 101/157)、咽痛(35.0%, 55/157)、肌肉疼痛(... 相似文献
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钙化防御(calciphylaxis), 又名钙性尿毒症性小动脉病(calcific uremic arteriolopathy, CUA), 是好发于终末期肾脏病(end-stage kidney disease, ESKD)患者的系统性血管钙化综合征, 该病罕见且预后恶劣。近年来钙化防御研究在早期诊断与药物治疗方面有显著进展, 其中非创伤性影像学新技术的应用、硫代硫酸钠(sodium thiosulfate, STS)使用方案的改良以及新型血管钙化抑制剂SNF472疗效与安全性的初步研究结果最为引人注目。本文就近年来上述相关研究进行综述, 为进一步研究和临床实践提供参考。 相似文献
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目的探讨确诊为恶性的肺磨玻璃结节患者的外周血液指标与其增长相关的高危因素。方法分析2015年1月至2021年5月在河北省人民医院行电子计算机断层扫描(CT)随访至少1年以上的肺磨玻璃结节中最终诊断为早期肺腺癌的患者。收集两组患者的一般资料、CT影像资料、术后组织病理和初次筛查CT时患者的外周血指标, 根据其CT影像中肺磨玻璃结节(GGN)是否增长分为稳定组和增长组。共纳入73例患者, 中位随访时间1年, 其中30例增长型GGN和43例稳定型GGN患者, 其中0期27例, IA1期24例, IA2期22例。51例浸润前腺癌和22例浸润性腺癌。Logistic回归分析肺磨玻璃结节增长相关的高危因素, 通过受试者工作特征ROC曲线寻找临界值预测结节增长。结果多因素回归分析表明, NLR值与GGN的增长显著相关[优势比(OR)为5.198, 95%置信区间(95%CI):1.583 ～ 14.581, Wald=9.813, P<0.01]。受试者工作特征分析显示中性粒细胞计数与淋巴细胞计数比值(NLR)的最佳截断值为2.38, 敏感性为60.0%, 特异性为81.4%。淋巴细胞中各免疫... 相似文献
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胰腺癌是一种高度恶性的消化系统肿瘤, 5年生存率仅有9%。近年来, 胰腺癌发病率和死亡率呈现持续上升趋势, 发病群体也将出现年轻化趋势。筛查胰腺癌高危人群可能是提高胰腺癌治疗效果及改善预后的有效措施。液体活检作为一种无创检测手段, 通过检测循环肿瘤细胞、循环肿瘤基因、外泌体等以实现肿瘤的辅助诊断, 具有易于获得和允许实时监测肿瘤演变等优势。本文聚焦于胰腺癌的危险因素以及基于胰腺癌不同样本类型的辅助诊断技术和新型标志物。 相似文献
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