实施精准医学的机遇与挑战

美国总统奥巴马2015年初提出"精准医学"项目。随着对"精准医学"解读的逐步深入,精准医学在临床科研领域的内涵不断完善,现有的知识体系与个体化整合,对医学的认知得以从时间-空间-对象三个维度拓展。近年来,基因技术推动了肿瘤治疗的进步,基因及分子分型让我们对肿瘤有了全新的理解,靶向药物的应用开启了肿瘤治疗的新时代。然而,我们不得不承认很多恶性肿瘤(胰腺癌,肝癌,肺癌等)患者的生存仍很不乐观。精准医学理念带来了疾病分类体系的变革,也为疑难杂症和特殊遗传病的诊治带来曙光,测序及基因分析提供了大量数据和信息,促进了新药的研发和应用。同时我们也应该认识到,现阶段精准医学的实践面临诸多挑战,现行的指南和规范都是基于人群的数据,而在个体化基础上的精准医学还有很长的路要走。     

精准医学的需求与挑战

健康是老百姓的基本需求,健康问题是全面健康小康社会迫切需要解决的问题,在重大疾病方面,中国面临着巨大的挑战。精准医学是应用现代遗传技术,分子影像技术,生物信息技术结合患者生活环境和临床数据实现精准的治疗与诊断,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。对于中国开展精准医疗计划,具有诸多优势的同时,又面临者多重挑战,本文论述精准医疗在实施过程中的原则;精准医学的总体目标和阶段目标;肿瘤精准医学——"对症下药";精准医学与转化医学、循证医学的关系。     

精准医学开启21世纪个体化医疗的创新时代

精准医学是整合和转化当今一切先进技术和理念,对目前一些难以攻克的疾病,如恶性肿瘤、心脑血管病、糖尿病等,进行精准(基因检测、分子影像、纳米技术、细胞病理、免疫组学)分类、分型,对疾病做出"精准"诊断,制定出个体化很强的"精准"诊治方案,以达到对患者风险的"精准"分层,对药物的"精准"应用,对疗效的"精准"评估,对预后的"精准"预测,最终达到提高疗效和生命质量、降低不良反应和医疗成本的目标。精准医学为开启现代创新医学指明了方向。     

以创新谋发展 提升实验室管理水平

<正>现代科学技术的进步极大地促进了检验医学的发展。基因测序、生物芯片、大数据的分析,以及蛋白组学、免疫组学、微生物组学等的迅速发展,使精准医学成为备受关注的热门话题与方向;而不断涌现的新技术、新方法,也给实验室管理带来新的挑战。在建立基因测序、生物信息学和大数据基础上的"精准医疗"已开始在医学研究和临床应用中运行与探索,与个体化医疗相比,精准医疗将通过不同维度对个体特定疾病进行精确诊断,精准分类,     

精准医学防诊治知识库的建立

目的 整合10种重大疾病精准医疗预防、诊断、治疗的相关信息，进行抽提、归纳、注释和解析，构建适用于我国人群的精准医学防诊治知识库，为下一步精准医疗临床决策支持系统的建立打下坚实基础。方法 不断跟踪检索并提取国际、国内文献，结合专家共识、临床指南，经过整合和分析，保留我国人群精准医学防诊治信息，通过技术部门研发，建立符合我国人群特点的可检索、更新的精准医学防诊治知识库。结果 完成精准医学预防、诊断、治疗知识库建设，实现精准医学知识的管理和分类展示，覆盖典型的精准医学知识查询、统计、分析，对质控专家进行质控，对示范联合体内的千家医院进行推广。结论 成功构建适用于我国人群、实时更新的中国版精准医学知识库，推动精准医疗的落地化实施。期望提高临床诊断率及疗效，减少治疗并发症，获得效益最大化。并在示范医疗联合体内的千家医院推广使用，惠及省级、市级、县级甚至乡镇基层医院的从业人员，推动了学科发展，带动了学术进步。     

肝胆肿瘤分子诊断临床应用专家共识

为规范肝胆系统原发恶性肿瘤相关分子标志物在临床诊断、疗效评估及预后预测等方面的应用,本共识分别从外周血及组织学水平,针对近年来研究结果较为明确的肝胆肿瘤相关蛋白质、基因表达层面的分子标志物,在诊断、治疗、分子分型方面的研究进展及临床应用指导意义等做了详尽的总结,提出了专家指导意见。同时对肝胆肿瘤相关血清学、组织病理学、二代测序等实验室检测的标准、结果判读、报告内容及全过程质量管理等也提出了规范化的建议;旨在为一线临床工作人员普及肝胆肿瘤分子诊疗最新知识的基础上,提供科学、合理选择个体化精准诊疗方案的可执行依据。     

MTB诊疗模式下的肿瘤学教学

介绍肿瘤精准治疗时代下"分子肿瘤专家委员会(Molecular Tumor Board,MTB)"诊疗模式的定义,分析该诊疗模式在肿瘤临床教学实施中的必要性,着重从MTB诊疗模式对肿瘤专科教学中教员、学员、教学单位三个方面的要求提出建设性的思考.随着肿瘤诊治模式从传统经验医学、循证医学到精准医学的转变,MTB诊疗模式也...     

浅谈精准医学与科研管理

美国总统奥巴马在2015年初提出了精准医学计划,引起了普遍关注。美国国立癌症研究所对精准医学给出的定义是,将个体疾病的遗传学信息用于指导其诊断或治疗的医学。在奥巴马宣布的精准医学具体内容中,短期目标就包括了加强精准医疗在癌症治疗上的应用,肿瘤治疗也因此成为精准医学的重中之重,被赋予了很大的希望。作为肿瘤专科医院的科研管理人员,应当从思想上高度重视精准医学研究工作,加强自身对精准医学理念和模式的学习,并且针对所学内容积极展开思考,探索促进精准医学发展相关科研管理的新理论、新方法、新机制和新模式,从而发挥科研管理部门在医院精准医学研究中的协调与管理职能。     

高通量测序技术在五类疾病分子诊断中的应用及质量管理策略

高通量测序技术(high-throughput sequencing)又称下一代测序(next generation sequencing, NGS)能一次并行对成千上万个基因进行测序,极大地提高了DNA测序效率并降低了成本。近年来,NGS在医学研究和临床诊断中的应用日益广泛,在无创产前筛查,肿瘤筛查、诊断和治疗,微生物病原体检测,遗传性疾病的筛查与诊断及器官移植排斥筛查等多个领域具有广泛的应用前景。NGS技术作为一项新兴技术,在相关临床应用中也存在诸多问题,其质量管理体系尚不完善,还面临许多挑战,需要医学实验室和相关部门共同努力,以促进NGS在临床诊断中规范开展。     

高通量测序技术在口岸传染病检测中的应用前景

本文对高通量测序技术及其在口岸传染病监测的应用前景进行了概述,提出国境口岸在应对突发新发传染病疫情时可以将传统的分子生物学检测技术与高通量测序技术相结合,实现对未知病原体的快速筛查和鉴别、对已知未分型病原体毒力与耐药基因等分子信息的精准分析。高通量测序技术可提高未知病原体的检测能力,提升国境口岸传染病防控水平。     

二代测序技术与临床应用

近年来随着二代测序技术的蓬勃发展,使得高通量的基因测序技术日臻成熟,逐渐从常规基础科研实验室的应用转入临床医学的应用,测序技术原理的不断创新和工程材料应用瓶颈的不断突破使得高通量的基因序列读取趋于个体化需求的应用。阐述二代测序技术发展历程,针对目前国际市场上较为先进并占主流优势的测序产品进行简要描述,详细介绍Life Tech公司推出的Ion Torrent测序平台,阐明其基本技术原理和操作过程及相应的性能特点,列举了二代测序技术在临床应用方面的具体信息,并对二代测序技术在临床应用方面的前景进行了展望。广泛的应用前景和各类挑战并存是当下二代测序技术应用于临床的现实特征。     

测序技术在无创产前筛查中的应用及进展

测序技术是现代分子生物学研究中的重要技术,1977年桑格测序技术（一代测序技术）出现。30年后,二代测序技术也应用于科研及临床;近年国外出现了以单分子测序为特点的第三代测序技术。测序技术促进了无创产前筛查技术的进步。相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检,高通量测序技术通过对妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA进行测序而获得胎儿的染色体信息,避免直接接触和伤害生长中的胎儿。研究人员利用大规模并行测序技术发现无创产前筛查技术相对于标准筛查技术拥有较高敏感度和特异度。多国卫生机构相继公布了产前检测的指导意见。2013年,单细胞测序开始应用于产前辅助生殖技术的临床试验。国内外通过对单个卵细胞的测序有望大幅度提高辅助生殖的活产率。高通量测序技术在产前诊断领域具有广阔的应用前景。     

河北省核医学医疗照射应用频度调查与分析

目的 掌握河北省医疗机构核医学诊疗基本情况、发展趋势和医疗照射应用频度，为合理配置临床核医学资源、优化核医学管理提供参考和依据。方法 设计核医学专项调查表格，采取医疗机构自查、卫生监督机构对辖区内的医疗机构进行现场调查等方法，将调查的各类核医学诊疗人次数除以2018年全省常住人口数，得出不同诊疗类型的应用频度。结果 截至2018年底，河北省应用核医学共诊疗160809人次，其中诊断143107人次，治疗17702人次，诊断频率1.89人次/千人口，治疗频率0.23人次/千人口，核医学应用频率2.13人次/千人口。结论 河北省核医学发展不平衡问题依然很突出,虽然临床核医学应用频度每年稳步上升，但是和发达地区相比，还有很大的提升空间，随着设备越来越高端、精细，对核医学医师、技师等相关工作人员的要求更高，需要医疗机构增加核医学诊疗专业人才的引入和培养，更需监管部门加大对核医学的监管力度，以实现安全医疗的目标。     

分子生物学技术在检验医学中的应用

分子生物学中的分子生物传感器技术、分子生物芯片技术、分子生物纳米技术和分子蛋白组学在医学检验中的应用,使针对患者的临床治疗更为合理和快速,这将对检验医学的发展起到重要作用。就分子生物学技术在检验医学中的应用做以综述,为检验医学提供帮助。     

浅谈两套医用耗材管理系统应用对比

随着现代医学科学技术的发展,临床诊断和治疗水平不断提高,医用耗材的应用也越来越多,医用耗材安全管理要实现规范化、精细化和流程化,才能为临床安全使用医用耗材提供更有效的保障,该文从两套医用耗材管理系统的应用对比来探讨医用耗材的信息化管理。     

串联质谱与高通量测序技术在新生儿疾病筛查中的应用

目的 探讨串联质谱（tandem mass spectrometry,TMS）联合高通量测序技术（又称新一代测序技术,next generation sequencing,NGS）在新生儿疾病筛查中的应用价值。方法 依托妇幼健康服务联合体,对2015年4月至2018年5月期间常州地区出生的50844例新生儿开展TMS初筛,对初筛阳性病例运用NGS等技术进行鉴别诊断和基因诊断。结果 50844例新生儿经TMS初筛阳性650例,召回再次TMS检测结果阳性54例,对该54例病例运用NGS技术进行检测,最终确诊19例为遗传代谢病患儿,总体发病率为1/2676。结论 TMS联合NGS开展新生儿疾病筛查,能更早、更多地发现新生儿遗传性代谢疾病,从而达到早干预、早治疗的目的。     

精准医疗:分子流行病学的机遇与挑战

自2003年人类基因组计划完成,到2015年1月美国总统奥巴马宣布启动精准医疗计划,人类初步完成基因组到生物学、生物学到健康、健康到社会的三级跳。作为新型交叉领域,精准医疗的产生和发展离不开生命科学、基础医学、临床医学、流行病学、统计学、社会学和信息学等多学科的共同支撑和促进。分子流行病学作为流行病学与分子生物学的交叉学科,被认为是促进精准医疗的核心力量。本文将基于精准医疗和分子流行病学各自的特点和研究进展,着重探讨分子流行病学对精准医疗的贡献和意义,并展望精准医疗未来可能的机遇与挑战。     

医学影像后处理技术的研究及其在X射线影像优化中的应用进展

随着现代医学的不断发展,医学影像所扮演的角色越来越重要,临床医学已离不开医学影像信息的支持,医学影像成为临床患者诊治以及医学研究的重要手段。在医学影像应用中,医学影像后处理技术十分关键,该技术是一种综合性较强的信息处理技术,且综合涵盖材料科学、医学、生物学、物理学、计算机学等多个学科,且逐渐发展成为专门技术领域。文章针对医学影像后处理技术进行分析,并探讨其在X射线影像优化中的相关应用。