舞蹈病-棘状红细胞增多症(附二例报告)

目的了解舞蹈病-棘状红细胞增多症（chorea-aeanthocytosis，ChAc）的临床表现及辅助检查特点，以便早期做出诊断。方法回顾分析2例ChAc患者的诊断过程，总结其临床表现、实验室检查、肌电图、头颅MRI及红细胞形态变化的特点。结果ChAc以舞蹈样不自主运动为主要临床表现，伴有肌酶增高，肌电图检查结果示失神经电位，MRI检查示脑萎缩，外周血可见棘状红细胞。结论ChAc是一种罕见的进展型、致命性神经系统运动障碍性疾病，目前治疗以对症支持为主，早期诊断有助于延长患者生命。     

以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析

目的总结以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点。方法与结果女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、言语不清6年,舞蹈样动作4年;两次血涂片棘形红细胞比例为13.50%和12.60%;外周血扫描电子显微镜观察可见大量棘形红细胞;18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET显示,双侧壳核和尾状核萎缩,葡萄糖代谢明显降低;基因检测显示,患者第9号染色体79824439位点(GRCh37.hg19)TG纯合突变,导致VPS13A基因无义突变。最终明确诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症,仅服用维生素E 0.20 g/次、3次/d对症治疗。随访3年,症状轻度加重。结论舞蹈病-棘红细胞增多症临床表现多样,以癫发作为首发症状罕见,目前尚无治愈方法,早期明确诊断、及时对症治疗有助于改善生活质量。     

以锥体外系为首发症状的家族性棘红细胞增多症2例临床分析

目的 提高对首发为中枢神经系统锥体外系表现的棘红细胞增多症的临床表现、诊断与治疗方法及细胞学病理学特征的认识及鉴别。方法 报道2例棘红细胞增多症患者的临床表现、辅助检查及诊治过程。结果 2例患者为青年兄妹,慢性病程,逐渐加重,主要表现均为舞蹈样不自主运动,血常规均可见红细胞形态异常,进一步行血液细胞学染色,光镜下可见棘形红细胞增多,且随病程增长,畸形红细胞比例逐渐增多,临床症状可能与棘红细胞比例有关。该病例具有家族性,兄妹血液细胞病理学特征及临床表现均类似。结论 对于年轻舞蹈样锥体外系病变,需考虑棘红细胞增多症可能,及时行血液细胞学形态检查可迅速确诊。目前此病尚无有效治疗手段,总体预后不佳。     

舞蹈病-棘红细胞增多症

目的回顾1例舞蹈病-棘红细胞增多症患的诊断与治疗过程，以了解其临床特点。方法与结果32岁男性患，因双上肢不自主运动加重，伴发作性意识丧失、行走不稳11年就诊。体格检查：双上肢不自主运动，右上肢舞蹈样运动，左手呈静止性震颤，行走时躯干及下肢向右侧扭转，站立时脚趾不自主运动。肌张力偏低，四肢腱反射偏低。右侧指鼻试验略欠稳准，存在意向性震颤；双手轮替试验笨拙。智商评分为78分，焦虑、抑郁量表评分均于正常值范围。实验室检查：外周血涂片Giemsa染色棘红细胞占8％。透射扫描电子显微镜显示红细胞表面棘状突起。谷氨酰氨基转移酶29U／L，天冬氨酸氨基转移酶37U／L，血肌酸磷酸激酶1787U／L，乳酸脱氢酶295U／L，α-羟丁酸脱氢酶231U／L，脂蛋白(A)504mg／L，其余各项指标均于正常范围内。MR检查显示，双侧尾状核头萎缩明显，双侧侧脑室前角明显增宽。脑电图检查颞叶呈异常电活动。肌电图显示，上下肢周围神经源性损害，右侧正中神经感觉传导速度下降20％，波幅下降80％。临床拟诊为舞蹈病-棘红细胞增多症。经氟哌丁醇、维生素B和维生素E治疗，症状明显改善。结论对于存在多种锥体外系症状的患，应注意考虑舞蹈病-棘红细胞增多症。该病为一组神经系统综合征，共同的特点是锥体外系症状和棘红细胞增多，可通过血涂片、红细胞透射扫描电子显微镜、血脂、肌酶谱、影像学、电生理检查以及神经心理量表测定明确诊断。维生素E可改善细胞膜流动性，对症治疗对锥体外系症状具有一定临床效果。     

舞蹈病-棘红细胞增多症(附1例报告及文献复习)

目的提高对神经-棘红细胞增多症的认识。方法回顾性分析收治的1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床、影像学和基因检测资料,结合文献复习并进行讨论。结果患者女性,28岁。因"双上肢及口面部不自主抽动、言语不清伴饮水呛咳、走路不稳10年余"入院,头颅MRI示双侧豆状核、壳核萎缩,T2加权相上显示双侧豆状核区高信号。外周血涂片棘红细胞占75%,扫描电镜发现大多数红细胞的边缘呈棘刺样突起(7%)。基因检测未发现与肝豆状核变性疾病表型相关的致病性突变。诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症。予以氟哌啶醇等改善不自主运动,苄丝肼改善步态异常,甲钴胺片营养神经等对症治疗,患者病情较前好转,肢体不自主运动频率减少、幅度减小。结论神经-棘红细胞增多症具有罕见性和临床变异性,诊断手段有限;尚无治愈手段,仅局限于对症治疗以缓解症状。     

肉毒毒素治疗舞蹈病-棘红细胞增多症1例

报告1例口服药物效果不佳且无法耐受药物不良反应的舞蹈病-棘红细胞增多症患者，使用肉毒毒素针对性处理患者参与头面部不自主活动的靶肌肉，患者不自主咬唇舌和四肢舞蹈样动作均明显改善。使用肉毒毒素治疗舞蹈病-棘红细胞增多症，给该疾病治疗带来新的选择，同时拓展了肉毒毒素在罕见病中的应用，可为临床治疗提供参考。     

舞蹈病-棘状红细胞增多症临床研究(附两例报道)

目的 探讨舞蹈病-棘状红细胞增多症(ChAc)的临床特征、辅助检查特点及治疗方法.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院神经内科收治的2例ChAc患者的临床资料.结果 ChAc以舞蹈样不自主运动为主要临床表现,以唇、舌自咬为典型特点,伴有外周血棘状红细胞增多,可有癫痫、周围神经损害、认知-精神障碍、肌酶谱增高及尾状核萎缩,治疗上以对症支持为主.结论 ChAc是一种罕见的进行性遗传性神经系统变性病,其诊断主要依靠临床表现、周围血棘红细胞计数增高、特征性的影像学表现及电生理改变.该病预后差,因此对疑似病例及时行外周血涂片等检查以便早期诊断、及时治疗.

Abstract：

Objective To investigate the clinical symptoms, the results of auxiliary examinations and treatment ofchorea-acanthocytosis (ChAc). Methods Retrospective analysis of the clinical data of 2 patients with ChAc were performed. Results The main clinical symptoms of ChAc were involuntary choreiform movement, with its typical characteristic of habitual tongue and lip biting; increased amount of acanthocytes in the peripheral blood was noted; epileptic seizure, peripheral nerve injury, cognitive impairment and psychiatric symptoms, elevated muscular enzyme spectrum and shrinked caudate nucleus might appear. Symptomatic and supportive treatments were needed. Conclusion ChAc is a rare progressive hereditary neurodegenerative disease. The clinical features, increased amount of acanthocyte in the peripheral blood, characteristic imaging findings and electrophysiologic changes can be help in the diagnosis of ChAc. Its prognosis is worse, thus, early diagnosis and in-time treatment are important, which can be realized by early blood smear examination for suspicious patients.     

舞蹈病-棘红细胞增多症研究进展

舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)是一种以进行性运动增多伴有棘红细胞增多为主要临床特征的神经系统变性疾病，遗传方式以常染色体隐性遗传多见，少数可呈常染色体显性遗传。Estes、Levine和Critchley先后报道了具有类似特征的两个家系。2001年Ueno和Rampoldi等同时克隆了ChAc的致病基因。本文对ChAc的临床表现、实验室检查、     

神经棘红细胞增多症(附1例报告)

目的通过舞蹈-棘红细胞增多症(ChAc)的临床资料分析,提高对ChAc的认识。方法对收治的1例ChAc病例的诊断过程进行分析,结合文献复习对神经棘红细胞增多症(NA)的遗传方式、影像学和实验室检查等特点进行总结。结果NA临床症状复杂多样,其发病特点与广泛的非特异性神经系统病变、棘红细胞增多密切相关。NA治疗以对症支持为主。结论NA是一种罕见的神经退行性疾病,预后差;早发现、早诊断、早治疗可改善预后。     

遗传性舞蹈病的诊断思路和基因筛查策略(附3例报告及文献复习)

目的通过以舞蹈症状为主要临床表现的病例,介绍遗传性舞蹈病的诊疗思路和基因筛查策略。方法收集3例遗传性舞蹈病家系的临床资料,应用重复引物多聚酶链反应(TP-PCR)和毛细管电泳技术,以及靶向测序的方法对这3家系舞蹈病相关基因进行筛查,对发现的异常扩增或突变进行进一步Sanger测序法验证。总结遗传性舞蹈病的分类、临床特点和致病基因,以及遗传性舞蹈病的诊断思路及选择基因检查的策略。结果根据基因检测结果,3个遗传性舞蹈病家系分别诊断为亨廷顿病、舞蹈-棘红细胞增多症和齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩。结论遗传性舞蹈病包括获得性和遗传性两种病因,其遗传异质性强,但能通过一些特征性的临床表现和症状体征组合、生化和影像学结果,初步判定是哪种疾病,从而选择相应的基因检测明确诊断。     

舞蹈病-棘红细胞增多症1例报告

<正>神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)是一类临床罕见的伴有外周血棘红细胞增多的神经系统遗传性疾病,于1967年由CRITCHLEY等~[1]与LEVINE等~[2]首先发现。NA通常包括舞蹈病-棘红细胞增多症(Chorea-acanthocytosis,Ch Ac)、Mcleod综合征(Mcleod neuroacanthocytosis syndrome,MLS)、类亨廷顿病2型(Huntington’s disease-like 2,HDL2)以及泛酸激酶相关性的神经退化性疾病(Pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)     

神经棘红细胞增多症的临床及神经影像学特征

目的 分析神经棘红细胞增多症的临床及头颅影像学特征.方法 回顾分析8例患者的临床资料并复习文献,周围血棘红细胞检测采用外周血涂片、红细胞盐水诱发实验和扫描电镜方法.结果 男性2例,女性6例;发病年龄10～35岁,平均发病年龄22岁,4例以口面舌部肌张力障碍为首发突出症状,3例以四肢远端不自主运动为首发突出表现,且于发病过程中累及口面部肌张力;1例以帕金森症状为主要临床表现.4例有癫痫发作,为全身强直阵挛发作.4例智力减退.6例肌张力低、腱反射低.8例患者外周血涂片光镜下7例棘红细胞增多,另1例外周血涂片正常,但红细胞盐水诱发实验和电镜下棘红细胞增多.所有患者肌酸激酶不同程度轻度升高.8例患者头颅MRI中,6例示不同程度侧脑室扩大,前角明显增宽;尾状核和豆状核萎缩.4例肌电图和神经传导速度检查,2例正常,2例示上、下肢神经源性损害,感觉纤维轴突受累为著.外周血棘红细胞检测:7例患者外周血涂片光镜下棘红细胞增多;8例红细胞盐水诱发实验阳性,2例电镜检查符合棘红细胞增多症.结论 神经棘红细胞增多症是一种主要累及基底节的进行性神经系统变性病,主要表现为口面肌张力障碍、舞蹈症、智力减退、癫痫发作,头颅影像学示不同程度的尾状核和豆状核萎缩,周围血的棘红细胞检测方式对该病有确诊意义.     

舞蹈运动—棘状红细胞症1个家系的调查

舞蹈运动—棘状红细胞症(Chorea-acanthocy-tosis)又名 Levine-Critchley综合征,是一种罕见的,以全身舞蹈样不自主运动及周围血液中棘状红细胞增多为主、有时伴有自(齿乞)、癫痫样发作、精神异常     

家族性神经棘红细胞增多症

目的：报道神经棘红细胞增多症一家系3例,方法：对先证者进行临床症、血生化、激素水平及红细胞形态的布氏相差显著微镜及扫描电镜观察,结果：此家系中患者均20岁左右起病的女性,主要症状为进行性舞蹈样动作、睡眠后舞蹈动作并不消失,,先证者有精神抑郁、棘形红细胞增多（扫描电镜观察百分比为44．3％）、血浆载脂蛋白B100水平明显降低（0．26g/L)及泌乳素水平显著升高（96．3μg/L)特征。结论先证者的临床表现、化验检查及电镜观察结果,符合神经－棘红细胞增多症的诊断。此病例除载脂蛋白B100缺乏处,还同时伴有高泌乳素血症。生物相差显著镜与扫描电镜观察能反映棘形红细胞增多的真实程度。     

伴强迫症状的神经棘红细胞增多症1例

<正>神经棘红细胞增多症(Neuroacanthocytosis,NA)是一类罕见的遗传性神经系统疾病,发病率约为1/5000000,通常分为三种类型:(1)以基底节变性为主的核心型NA,包括VPS13A基因突变所致的常染色体隐性遗传舞蹈病-棘红细胞增多症和Kell基因突变所致的X连锁遗传Mc Leod综合征;(2)伴血清脂蛋白减少的综合征,包括先天性无β-脂蛋白及低β-脂蛋白     

棘红细胞舞蹈病1例并文献复习

目的 :报告 1例主要以渐进性运动增多和红细胞形态异常改变为特点的临床综合征———舞蹈 棘红细胞增多症。方法 :复习本例临床资料 ,结合近期文献进行分析。结果 :本例的临床表现多种多样 ,以舞蹈运动、自症、抽动症样喉部发声、肌张力障碍、面部运动过多、认知 精神障碍和周围神经损害等神经系统症状表现 ,以及周围血出现棘红细胞增多组成的综合征为特征。结论 :尽管无特效疗法 ,一般认为安坦、溴隐亭、地西泮、氯硝西泮和抗 5 HT剂等均无效 ;但左旋多巴和氟哌啶醇的疗效评价不一。国内报告的 4例中 ,3例 (含本例 )口服氟哌啶醇后舞蹈运动和自症获得近期良好控制。     

舞蹈样运动—棘红细胞症

Levine 等首先发现一例以舞蹈样不自主运动及末梢血中棘红细胞增多为特征的患者,认为是一种新的遗传性神经系统疾病。Critchley 等报告一例舞蹈样不自主运动及棘红细胞增多症外,还伴有咬舌、咬唇、咬颊等自龁症。此后,类似的疾病相继以各种不同的名称在欧美、日本杂志报道。较常     

以精神行为异常起病的McLeod综合征1例报告

<正>神经棘红细胞增多症是一种神经系统遗传异质性疾病，以神经功能障碍和血液中棘红细胞增多为特征，包括：舞蹈-棘红细胞增多症、McLeod综合征、亨廷顿病样2型等。该病较少见，估计发病率低于5/1 000 000[1]。McLeod综合征(McLeod syndrome, MLS)更罕见，除上述表现外，还伴有肌肉病变、溶血、肝脾肿大及特殊的血型表型，表现为红细胞表面Kx抗原缺失和Kell抗原的弱抗原性。截至目前，全世界共报道250多例，     

以颅内静脉窦血栓形成首发的真性红细胞增多症10例临床分析

目的探讨以颅内静脉窦血栓形成首发的真性红细胞增多症临床特点及治疗。方法回顾性分析10例以颅内静脉窦血栓形成首发的真性红细胞增多症患者的临床资料。结果 10例患者曾经被诊断为脑梗死3例、出血性脑梗死5例、蛛网膜下腔出血1例、颅内高压1例,最终均诊断为真性红细胞增多症继发颅内静脉窦血栓形成,经过静脉放血、羟基脲及抗凝治疗,10例患者症状缓解,半年随诊未复发。结论真性红细胞增多症可以继发脑静脉窦血栓形成,头部MRV或DSA检查、血液形态学、骨髓穿刺及基因检查可明确诊断,早期诊断及治疗仍对预后起到关键的作用。     

带状疱疹脑炎的临床及CSF特点

目的　研究带状疱疹脑炎 (HZAE)的临床表现及脑脊液 (CSF)特点。方法　对 7例HZAE患者的临床表现及CSF检查进行回顾性分析。结果　本组HZAE临床表现无特异性 ,其中典型皮疹、多脑神经损害为相对特征的临床表现 ,CSF细胞学表现淋巴样细胞反应 ,未见红细胞。结论　HZAE是一种临床少见的病毒性脑炎 ,CSF检查及相对特征的临床表现对本病的诊断有重要价值。