石骨症1例

患者，女，52岁。患者于2006年7月无明显诱因出现黑便，无恶心呕吐，无腹痛腹泻，未予诊治。10余天后出现全身散在淤点，部分融合成片，于当地医院查血常规示血小板为0，输注全血1000ml，未见好转。4d后出现非经期阴道流血，量多，牙龈持续少量渗血，于2006年8月28日来我院就诊。入院体检：一般状态可，消瘦，贫血外观，巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，全身散在淤斑，部分融合成片，双下肢尤重，心肺未见异常，腹平软，无压痛及反跳痛，双下肢无浮肿。     

新生儿石骨症1例报告

患儿男,出生1 d。因阵发性哭闹、进奶少1 d入院。其父母非近亲婚配,无家族性遗传病史。查体:T 36.6℃,P 130次/m in,R 40次/m in,体质量3.6 kg。前囟平紧,反应可,双肺呼吸音粗,心音有力、律齐,腹稍胀。辅助检查:W BC 10.92×109/L,RBC 4.40×1012/L,Hb 145 g/L,PTL 210×109/L,血C a2+2.10 mm o l/L,血糖1.72 mm o l/L。CT检查示:新生儿缺氧、缺血性脑病,脑积水;心脏彩超示先天性卵圆孔未闭;X线遗传疾病。临床上分轻型即成年型或良性型与严重型即幼年型或恶性型。该病由于破骨细胞缺乏或功能缺陷,使骨质硬化,质地脆弱,骨髓腔变小,…     

石骨症1例报告

患者女,24岁。因外伤入院。自述出生时足月,顺产,有石骨症病史,曾多次发生骨折,保守治疗痊愈。查体：双髋关节活动受限,行走时左侧稍有跛行。查体示脾脏及颈部淋巴结肿大,听力轻度降低。血清酸性、碱性磷酸酶未见异常,肝肾功能、尿常规均未发现异常。     

肺泡微石症一例

<正>1病例介绍患者,女,39岁。因"体检发现两肺弥漫性病变6个月"于2015-03-12入院。6个月前体检发现两肺弥漫间质改变,当时无任何症状。在当地医院就诊行支气管镜术等检查,诊断"特发性间质性肺炎",并予醋酸泼尼松30 mg 1次/d口服治疗至今,治疗后复查胸部影像学,病变未见缓解。既往体健,曾从事厨师及红木家具打磨工作,无烟酒嗜好。入院查体:体温36.7℃,脉搏97次/min,呼吸22次/min,     

骨斑点症合并眼眶骨异常一例报告

分析1例骨斑点症合并左侧眼眶骨异常摄取患者的临床特点。患者,男性,22岁,因腹部CT发现骨盆及双侧股骨近端异常就诊。完善实验室生化检查、全身同位素骨显像及LEMD3基因突变检测,确诊为骨盆及双侧股骨骨斑点症。同时骨显像发现左侧眼眶骨存在不同于骨斑点症性质的病灶,表现为核素点状浓聚,完善眼眶CT后发现病灶处磨玻璃样改变,拟诊为左侧眼眶骨纤维异常增生症。本文在进行文献复习的基础上对该两种疾病的发病机制、临床表现及影像学表现进行综述。展开讨论,旨在提高临床医生的认识。     

肺泡微石症5例临床分析

本病自1993年Tidveppen 首先报道并命名为肺泡微石症以来,国内外陆续有病例报道.     

TCIRG1基因突变致恶性型骨硬化症一例报告

报告1例恶性型骨硬化症患儿,影像学检查显示全身骨骼密度增高硬化、头颅畸形、颅板增厚并脑积水,临床症状为生长发育迟缓、贫血、血小板减少及肝脾肿大。a3亚基的质子泵ATP酶(a3 subunit of the V-ATPase,TCIRG1)基因检测发现患儿为C. 117+1G>A+1213G>A复合杂合变异。TCIRG1相关常染色体隐性遗传恶性骨硬化症(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)主要临床症状包括贫血、血小板减少、肝脾肿大,生长发育迟缓、听力受损等。恶性骨硬化症的诊断主要通过临床和基因检测,TCIRG1基因突变是该患儿恶性骨硬化症的致病原因。TCIRG1基因突变是导致恶性骨硬化症最常见原因,尤其在我国多见。骨髓移植是根治恶性ARO的唯一方法。     

特发性溶骨症1例

特发性溶骨症是一种罕见的疾病，国内外报道较为少见，其发病原因尚且不明，治疗也无较好的方法，我院于2003年2月28日收住此病一例，现报告如下。     

家族性肺泡微石症3例报告

家族性肺泡微石症３例报告新疆博乐市农五师医院（８３３４００）浦达明，刘国山，李东煜，鲁和平肺泡微石症是一种少见的肺部疾病。国内外文献至１９９０年报导仅２００余例。［潘纪成等．中华放射学杂志，１９９０，（２４）５：２９９］。许多文献报导本病有家族性，但...     

内镜治疗胃山楂石症探讨

我院1988年至1993年共收治胃山楂石症15例,内镜下碎石成功,报告于下,并就胃石症成石机理及治疗方法进行探讨。在成石机理方面提出新的见解,与同仁交流商榷。     

CT诊断肺泡微石症1例

1临床资料患者女性,47岁。因呼吸困难6年,加重伴咳嗽、咳痰15 d入院。6年前无明显诱因出现呼吸困难,就诊于我院呼吸科,明确诊断为"肺泡微石症",行系统治疗,症状好转后出院。15 d前呼吸困难症状加重,伴咳嗽、咳黄痰,抗感染治疗后症状无明显好转,门诊以"肺泡微石症"收入院。查体:胸廓对称,无畸形,呼吸     

肺泡微石症3例并文献复习

目的加强对肺泡微石症的认识,提高其诊断率。方法通过中国生物医学文献光盘数据库(CBM-Disk)检索1994年1月至2010年5月有关报道肺泡微石症的文献,剔除重复累计报道病例,结合本院收治的3例,回顾性分析中国人肺泡微石症的临床资料。结果共报道了120例肺泡微石症,男70例(58.3％),女50例(41.7％)。有临床症状者65例,主要表现为咳嗽51例(42.5％)、气促49例(40.8％)、咯痰26例(21.7％)、胸痛18例(15.0％)、胸闷17例(14.2％)、心悸4例(3.3％)、咯血3例(2.5％)。无症状者55例。肺功能检查22例,7例正常,12例呈限制性通气功能障碍,弥散功能下降。120例均行胸部X线检查,显示双肺粟粒影106例,其中92例中下肺粟粒影增加,病灶聚集融合41例,肺门正常104例,心膈模糊55例,线状钙化48例,肺尖气肿1例。结论我国肺泡微石症较为少见,临床症状无特异性,易漏诊、误诊。对可疑患者应及早行胸部高分辨率CT及纤维支气管镜肺活检以确诊。     

肺泡微石症1例并文献复习

目的总结1例诊断和治疗肺泡微石症的临床过程,提高对该疾病的认识。方法分析我院1例肺泡微石症的临床资料,并文献复习。结果患者以咳嗽及气喘起病,并逐渐加重,入院时已出现肺动脉高压及右心功能不全表现,肺部CT表现为双肺弥漫性密度增高的间质性改变,以中下肺野和近胸膜下较为密集,呈典型的"火焰征",通过外送基因检测发现SLC34A2基因中第8个外显子有纯合子突变(c.A910T),因此临床诊断为肺泡微石症。入院后予吸氧、抗感染、平喘、利尿及降低肺动脉压等对症治疗,患者症状可减轻。结论肺泡微石症临床表现无特异性,影像学表现较典型,若发展至晚期,可通过SLC34A2基因检测协助临床诊断。     

肺泡微石症4例并文献复习

目的探讨肺泡微石症的影像学诊断价值及特征。方法报道肺泡微石症4例,均行X线检查,其中3例行多层螺旋CT扫描,并对其影像学表现进行了回顾性分析。结果胸部平片表现为双肺弥漫性高密度结节影,呈暴风沙样,病变由上而下逐渐增浓,下肺野多于上肺野,内带多于外带,形成心缘消失征及面纱征。MSCT图像上为双肺多发对称或非对称性分布的沙砾样钙化结节,以中下肺野最为密集,在后胸膜、纵隔心缘旁形成特征性白线征或虚线征,并伴有不同程度的肺气肿及肺间质纤维化。结论 PAM是一种罕见疾病,其影像学表现具有特征性,X线平片是发现本病的基本手段;CT尤其是MSCT检查,对本病的诊断及鉴别诊断起重要作用。     

肺泡微石症患者1例基因测序及文献复习

目的 通过对1例肺泡微石症(PAM)患者的诊断,并对其SLC34A2基因测序分析,查找可能导致该病发生的基因突变序列,并查阅相关文献进行复习.方法 患者男性,其父母为近亲结婚,慢性病程,经临床、影像学检查疑诊PAM,经支气管镜肺活检病理确诊.提取外周血作基因检测,对基因SLC34A2外显子进行扩增、测序和分析.结果 成...     

石骨症2例

例1、患儿男,6岁。因咳嗽20天,发热喘憋5天就诊。初诊肺炎。胸片示肺炎、石骨症,第一胎,第一产,母因骨盆狭窄难产。无骨折史。父母非近亲结婚。家系中无类似患者。查体:一般情况好,头颅无畸形,双肺闻及散在水泡音。肝肋下1.5cm,质软,脾未及。脊柱四肢无畸形。实验室检     

石骨症1例

石骨症又名大理石骨、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化等。国内最早是在 1 955年由何天骥等首先报告 ,至今约有 1 0 0例报告。我科曾遇 1例 ,现报告如下。患者 ,女 ,36岁。因左上腹不适 1年余、加重 1个月余 ,于 1 999年 1 0月 8日入我院。 1 998年 7月无诱因渐出现左上腹不适 ,腹胀 ,在当地医院 B超检查示脾肿大 ,未治。入院前 1个月腹胀加重 ,当地医院发现“脾巨大”,检查血常规示血红蛋白 85g/L,白细胞 3.4× 1 0 9/L,其中粒细胞 0 .72 ,淋巴细胞0 .2 8,血小板 1 50× 1 0 9/L,拟诊为慢性粒细胞性白血病收住院 ,时伴牙龈…     

家族性肺泡微石症2例并文献复习

目的 探讨肺泡微石症(pulmonary alveolarmicrolithiasis,PAM)的病因、流行病学及临床特点,以提高对该病的临床认识.方法 对2例家族型肺泡微石症患者进行病例报道和文献复习.结果 PAM是一种具有家族聚集倾向的常染色体隐性遗传疾病,临床症状轻微,影像学改变较明显,表现为两肺弥漫性小结节影,以中下肺为主,病理表现为肺泡腔内不规则同心分布的钙盐沉着,无有效治疗手段,主要是以对症治疗为主,终末期可进行肺移植.结论 PAM是一种临床症状与影像学表现不相称的呼吸系统疾病,容易被误诊为肺结核,诊断不明时,可行病理检查进一步确定诊断.