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患儿男,出生1 d。因阵发性哭闹、进奶少1 d入院。其父母非近亲婚配,无家族性遗传病史。查体:T 36.6℃,P 130次/m in,R 40次/m in,体质量3.6 kg。前囟平紧,反应可,双肺呼吸音粗,心音有力、律齐,腹稍胀。辅助检查:W BC 10.92×109/L,RBC 4.40×1012/L,Hb 145 g/L,PTL 210×109/L,血C a2+2.10 mm o l/L,血糖1.72 mm o l/L。CT检查示:新生儿缺氧、缺血性脑病,脑积水;心脏彩超示先天性卵圆孔未闭;X线遗传疾病。临床上分轻型即成年型或良性型与严重型即幼年型或恶性型。该病由于破骨细胞缺乏或功能缺陷,使骨质硬化,质地脆弱,骨髓腔变小,… 相似文献
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分析1例骨斑点症合并左侧眼眶骨异常摄取患者的临床特点。患者,男性,22岁,因腹部CT发现骨盆及双侧股骨近端异常就诊。完善实验室生化检查、全身同位素骨显像及LEMD3基因突变检测,确诊为骨盆及双侧股骨骨斑点症。同时骨显像发现左侧眼眶骨存在不同于骨斑点症性质的病灶,表现为核素点状浓聚,完善眼眶CT后发现病灶处磨玻璃样改变,拟诊为左侧眼眶骨纤维异常增生症。本文在进行文献复习的基础上对该两种疾病的发病机制、临床表现及影像学表现进行综述。展开讨论,旨在提高临床医生的认识。 相似文献
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《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2020,(3)
报告1例恶性型骨硬化症患儿,影像学检查显示全身骨骼密度增高硬化、头颅畸形、颅板增厚并脑积水,临床症状为生长发育迟缓、贫血、血小板减少及肝脾肿大。a3亚基的质子泵ATP酶(a3 subunit of the V-ATPase,TCIRG1)基因检测发现患儿为C. 117+1G>A+1213G>A复合杂合变异。TCIRG1相关常染色体隐性遗传恶性骨硬化症(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)主要临床症状包括贫血、血小板减少、肝脾肿大,生长发育迟缓、听力受损等。恶性骨硬化症的诊断主要通过临床和基因检测,TCIRG1基因突变是该患儿恶性骨硬化症的致病原因。TCIRG1基因突变是导致恶性骨硬化症最常见原因,尤其在我国多见。骨髓移植是根治恶性ARO的唯一方法。 相似文献
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家族性肺泡微石症3例报告 总被引:3,自引:0,他引:3
家族性肺泡微石症3例报告新疆博乐市农五师医院(833400)浦达明,刘国山,李东煜,鲁和平肺泡微石症是一种少见的肺部疾病。国内外文献至1990年报导仅200余例。[潘纪成等.中华放射学杂志,1990,(24)5:299]。许多文献报导本病有家族性,但... 相似文献
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我院1988年至1993年共收治胃山楂石症15例,内镜下碎石成功,报告于下,并就胃石症成石机理及治疗方法进行探讨。在成石机理方面提出新的见解,与同仁交流商榷。 相似文献
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目的加强对肺泡微石症的认识,提高其诊断率。方法通过中国生物医学文献光盘数据库(CBM-Disk)检索1994年1月至2010年5月有关报道肺泡微石症的文献,剔除重复累计报道病例,结合本院收治的3例,回顾性分析中国人肺泡微石症的临床资料。结果共报道了120例肺泡微石症,男70例(58.3%),女50例(41.7%)。有临床症状者65例,主要表现为咳嗽51例(42.5%)、气促49例(40.8%)、咯痰26例(21.7%)、胸痛18例(15.0%)、胸闷17例(14.2%)、心悸4例(3.3%)、咯血3例(2.5%)。无症状者55例。肺功能检查22例,7例正常,12例呈限制性通气功能障碍,弥散功能下降。120例均行胸部X线检查,显示双肺粟粒影106例,其中92例中下肺粟粒影增加,病灶聚集融合41例,肺门正常104例,心膈模糊55例,线状钙化48例,肺尖气肿1例。结论我国肺泡微石症较为少见,临床症状无特异性,易漏诊、误诊。对可疑患者应及早行胸部高分辨率CT及纤维支气管镜肺活检以确诊。 相似文献
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目的总结1例诊断和治疗肺泡微石症的临床过程,提高对该疾病的认识。方法分析我院1例肺泡微石症的临床资料,并文献复习。结果患者以咳嗽及气喘起病,并逐渐加重,入院时已出现肺动脉高压及右心功能不全表现,肺部CT表现为双肺弥漫性密度增高的间质性改变,以中下肺野和近胸膜下较为密集,呈典型的"火焰征",通过外送基因检测发现SLC34A2基因中第8个外显子有纯合子突变(c.A910T),因此临床诊断为肺泡微石症。入院后予吸氧、抗感染、平喘、利尿及降低肺动脉压等对症治疗,患者症状可减轻。结论肺泡微石症临床表现无特异性,影像学表现较典型,若发展至晚期,可通过SLC34A2基因检测协助临床诊断。 相似文献
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目的探讨肺泡微石症的影像学诊断价值及特征。方法报道肺泡微石症4例,均行X线检查,其中3例行多层螺旋CT扫描,并对其影像学表现进行了回顾性分析。结果胸部平片表现为双肺弥漫性高密度结节影,呈暴风沙样,病变由上而下逐渐增浓,下肺野多于上肺野,内带多于外带,形成心缘消失征及面纱征。MSCT图像上为双肺多发对称或非对称性分布的沙砾样钙化结节,以中下肺野最为密集,在后胸膜、纵隔心缘旁形成特征性白线征或虚线征,并伴有不同程度的肺气肿及肺间质纤维化。结论 PAM是一种罕见疾病,其影像学表现具有特征性,X线平片是发现本病的基本手段;CT尤其是MSCT检查,对本病的诊断及鉴别诊断起重要作用。 相似文献
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石骨症又名大理石骨、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化等。国内最早是在 1 955年由何天骥等首先报告 ,至今约有 1 0 0例报告。我科曾遇 1例 ,现报告如下。患者 ,女 ,36岁。因左上腹不适 1年余、加重 1个月余 ,于 1 999年 1 0月 8日入我院。 1 998年 7月无诱因渐出现左上腹不适 ,腹胀 ,在当地医院 B超检查示脾肿大 ,未治。入院前 1个月腹胀加重 ,当地医院发现“脾巨大”,检查血常规示血红蛋白 85g/L,白细胞 3.4× 1 0 9/L,其中粒细胞 0 .72 ,淋巴细胞0 .2 8,血小板 1 50× 1 0 9/L,拟诊为慢性粒细胞性白血病收住院 ,时伴牙龈… 相似文献
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目的 探讨肺泡微石症(pulmonary alveolarmicrolithiasis,PAM)的病因、流行病学及临床特点,以提高对该病的临床认识.方法 对2例家族型肺泡微石症患者进行病例报道和文献复习.结果 PAM是一种具有家族聚集倾向的常染色体隐性遗传疾病,临床症状轻微,影像学改变较明显,表现为两肺弥漫性小结节影,以中下肺为主,病理表现为肺泡腔内不规则同心分布的钙盐沉着,无有效治疗手段,主要是以对症治疗为主,终末期可进行肺移植.结论 PAM是一种临床症状与影像学表现不相称的呼吸系统疾病,容易被误诊为肺结核,诊断不明时,可行病理检查进一步确定诊断. 相似文献