Stargardt病一家系报告

眼底黄色斑点症（ｆｕｎｄｓｆｌａｖｉｍａｃｕｌａｔｕｓ）又称Ｓｔａｒｇａｒｄｔ病。是一种遗传性黄斑部变性疾病,临床上常见为单独的黄斑部萎缩性变性,亦有合并全眼底黄色斑点者。现将一家系俩姐妹患者报告如下。１　临床资料先征者：女,２３ａ。父母为近亲联姻,患者自１０ａ起发觉双眼视力逐渐下降,无夜盲史,全身检查无异常。眼部检查：双眼视力均为０－０５,不能矫正。双眼角膜、晶状体透明。双眼黄斑部可见一约２－０×２－５ＰＤ大小的横椭圆形变性病灶,呈金箔样反光,其间有少许色素颗粒,中心凹反光消失,病灶周围有散…     

Stargardt氏病并发黄色斑点症一家系

Ｓｔａｒｇａｒｄｔ氏病并发黄色斑点症一家系中国医科大学附属第二医院眼科王健，苏秀芬Ｓｔａｒｇａｒｄｔ在１９０９年发表两个家系的萎缩性黄斑病变合并视网膜黄色斑点。其后将少年型黄斑营养不良称为Ｓｔａｒｇａｒｄｔ氏病。现将我们遇到Ｓｔａｒｇａｒｄｔ氏病一家...     

Stargardt黄斑变性一家系

Stargardt 黄斑变性是遗传性黄斑变性中一型,我院于1986年4月见一家系(三兄妹),现报告如下。1986年4月来诊,主诉:3年前发觉双眼视力减退,近2月加重。白天视力差,傍晚视力较好。无夜盲。父母非血族联姻。眼部检查视力:右、0.1,左、0.1,矫正不应。色觉:红、绿色盲(双眼)。视野:周边部正常、双眼中央各有2.5°左右的     

Stargardt 病一家系二例眼底血管造影

Stargardt病是一种先天性遗传性疾病 ,作者遇一家两姐妹同患此病 ,并作荧光素眼底血管造影 (fundus fluoresceinangiography,FFA)及吲哚青绿血管造影 (indocyanine greenangiography,ICGA) ,现报告如下。例 1　女 ,14岁。双眼视力逐渐下降约 2年 ,近年加重。于1999年 9月 2 7日来我院就诊 ,其父母非近亲结婚。全身检查正常。眼部检查 :视力 :右眼 0 .0 8,左眼 0 .15 ,近视力右眼 0 .3,左眼 0 .6 ,均不能矫正。双眼外眼及眼前节无异常 ,左眼视盘正常 ,右眼视盘颞侧略淡。双眼底黄斑部对称横椭圆形萎缩区约1.5× 1.0 PD,其间有色素沉着及…     

Stargardt病一家2例

Stargardt病是一种遗传性黄斑病变，本病的遗传方式多数为常染色体隐性遗传，少数家系为常染色体显性遗传。本病具有2种特殊征象：黄斑椭圆形萎缩及其周围视网膜的黄色斑点。发病年龄多在6～20岁，双眼发病。本文遇见一家族中姐弟两人同患Stargardt病，现报告如下。     

Leber病一家系报告

Ｌｅｂｅｒ’ｓ病是一种遗传性疾病,为青少年期急起的双眼视神经病变,我们发现本病一家系２例。现报道如下。１　临床资料先证者,男,１９ａ,因双眼同时视力下降,似雾中视物０－５ｍｏ,于１９９８年１２月２４日入院。体检：一般情况好,心肺肝及四肢未见异常,眼部检查：右０－０２,左０－０２不能矫正。外眼及眼前节正常,眼底呈淡红色反光,视盘色红,边界欠清,视网膜静脉迂曲扩张,Ａ∶Ｖ＝１∶２,黄斑区色素紊乱,中心反光不清,以“双眼视神经血管炎”收入院。给予抗生素、激素、扩血管类药物治疗１ｍｏ,未见好转,因故出院…     

Leber家族遗传性视神经病一家系报告

Leber病（Leber＇s hereditary optic neuropathy，LHON）是一种家族遗传性急性双眼性视神经网膜病变，病程反复发作，最终导致视神经萎缩。Leber病1871年由德国眼科医生Leber首先系统地描述为一独立的遗传性疾病，多发于10～25岁的青少年，呈母系遗传特征，是典型的线粒体mtDNA遗传病。现报告对一家系四代共11例（图1）患者的调查结果。     

Leber病一家系

先证者,男,19岁.双眼视物不清1年余.以视神经萎缩先后2次来我院眼科住院治疗.体格检查:发育正常,营养良好.胸透、心电图、腹部B超均正常,血尿粪、肝功能常规检查正常.眼部检查:视力右眼0.06,左眼0.05,双眼前节无异常.散瞳查眼底:双眼视神经乳头边界清楚,颜色苍白,以右眼较重.双眼视网膜呈橘红色,血管稍细,走行、比例正常.黄斑区无异常.美国Humphrey视野计检查双眼中心暗点大,周边视野缩小.查色觉双眼为红绿色弱.视觉电生理:双眼ERG正常,VEP-P100明显延长,提示视神经传导功能障碍.临床诊断:视神经萎缩(双).治疗:维生素B族类,血管扩张剂、能量制剂,早期应用糖皮质激素,中药加针灸,抗病毒治疗.共治疗3个月,视力略有提高,右眼0.08,左眼0.06.家系调查(图1):非近亲联姻家族,上3代父系家族中无类似眼病,上3代母系家族中共12人,有8人患有类似眼病.先证者兄妹4人,3人患有类似眼病,最好视力0.3,最低视力0.02.在其家族10人中,发病年龄最小14岁,最大36岁.     

Leber病一家系

先证者男 ,15岁。双眼视力减退 5个月 ,以“球后视神经炎”在我院眼科治疗期间 ,因头颅ＣＴ检查提示右额颞占位病变 ,转至神经外科行开颅手术。病理检查结果为右额颞蛛网膜囊肿。术后体检 :发育正常 ,营养良好 ,胸透、心电图检查正常 ,血、尿常规检查正常。眼部检查 :视力右眼 0 0 5 ,左眼 0 0 4;双眼前节无异常 ;右眼视乳头边界清楚 ,颞侧色泽淡 ,左眼视乳头边界清楚 ,色泽苍白 ,双眼视网膜呈橘红色。Ｈｕｍｐｈｒｅｙ视野检查 :右眼鼻上象限部分视野缺损 ;左眼颞上象限视野缺损 ,颞下象限部分视野缺损 ,鼻侧视觉敏感度下降 ;双眼周边视…     

双眼Stargardt病

患者男性,42岁。偶然发现左眼视物不清1年就诊。视力：右眼0.5,左眼0.03;双眼前节未见异常。双眼后极部大量虫蚀样黄色斑点,伴色素变动,左眼黄斑中心凹灰黄色斑点,小片状萎缩灶可见（图A、B）。OCT（图 C、D）示：双眼黄斑区视网膜变薄,外界膜、IS/OS层连续性中断。自发荧光（图E、F）示：双眼后极部椭圆形区域内大量虫蚀样高荧光。     

Groenouw病一家系调查

Groenouw氏病系家族性常染色体显性遗传病,1890年由Groenouw氏首次提出故而得名。笔者迂一典型病例并做了家系调查,一家系共15人(男5人、女10人)其中发病12人,(男4人,女8人)现报告如下。先证:赵××女56岁视力逐渐下降,半年。视力右0.6,左1.0。双眼结膜下充血,角膜中央实质层内布满多数深浅不一(个别已达实质最深层)、大小不等的点状及雪花状乳白色混浊团块,混浊块之间有透     

Leber氏病一家系

Ｌｅｂｅｒ氏病即家族遗传性视神经萎缩。本病由ＶｏｎＧｒａｅｆｅ（１８５８）等首先报道。Ｌｅｂｅｒ（１８７１）在１６个家庭中收集了５５例,明确了本病为一种独立的遗传疾病。该病较为罕见,我们在工作中遇见一家系７例Ｌｅｂｅｒ氏病患者,现报道如下。先证者男１...     

Crouzon氏病一家系

Ｃｒｏｕｚｏｎ氏病一家系浙江椒江市人民医院李夏珍尖头畸形，（头颜成骨不全症或Ｃｒｏｚｏｎ氏病）是一种先天异常。我院遇到同一家系三代人患本病，随访１０年，现报告如下。例１李××先证者男２１岁因两眼红痛１周，于１９８３年１月来我院就诊。视力右眼４．９，左...     

表兄弟同患Stargardt病2例报告

例1黄××男22岁双眼视力逐渐下降约11年余,明显加重近4年。于2004年就诊我院,既往史无特殊可载,小学入学体检视力尚正常。家族史:其父母健康,非近亲结婚;自述家族中外祖父从年青时起双眼视力下降,但未诊治。全身体检正常。视力双眼均为0.06,均不能矫正。色觉检查:红、绿色弱。双眼前段无异常。双眼底(图1,图2):视乳头边界清楚、颜色正常,视网膜血管纹理尚清晰,动静脉比例约2∶3,双眼黄斑区呈典型的横椭圆形萎缩变性病灶,大小约3PD×2PD,边界不甚清楚,有金箔样反光,其中有色素颗粒沉着及淡黄色斑点,中心凹反光消失,整个视网膜表现较灰污。…     

遗传性白内障一家系报告

[先证者 ],男 ,出生 41天 ,1999年 6月 2 1日就诊。患儿父亲主诉 ,患儿生后 1周内不能睁眼 ,1周后即发现双眼颤动 ,瞳孔区发白。检查见患儿营养及发育良好。双眼水平震颤 ,眼睑、结膜、角膜及前房正常 ,但瞳孔光反射迟钝 ,瞳孔较小。散瞳后见 :双眼晶状体中央区后囊及部分前囊混浊 ,眼底无法窥视。患儿属足月顺产 ,无产伤 ,父母非近亲结婚 ,患儿母亲怀孕期间无营养、代谢障碍 ,无病毒感染及药物中毒病史 ,全身体格检查无阳性体征 ,遂诊为双眼遗传性白内障。患儿父亲诉 :患儿兄 (先证者之兄 ) ,男 ,10岁 ,有类似眼病史 ,曾到多家医院检查 ,均…     

遗传性白内障一家系报告

1 临床资料 先证者,Ⅳ16,女,10岁,双眼自幼视力差,于2007年8月15日来我科治疗.父母非近亲婚配,顺产,无吸氧史,本人及父母智力及身体发育正常.专科检查:双眼视力0.1,矫正无提高,眼压正常.     

虹膜异色症一家系报告

虹膜异色症是一种虹膜色调深浅不同的病症。临床上可分为继发性、单纯性、交感神经性及并发性四种类型。笔者报告的是单纯性虹膜异色症一个家系共五例患者。先证者张××,男,17岁。母孕及分娩正常。因     

Stargardt病一例

患者,男,5岁6月,1年来看电视时喜向前移,凑近电视,无夜盲及色觉障碍等其他症状。曾于半年前在当地医院诊断为远视、弱视,行配镜,红闪和光刷治疗半年,视力无提高,来我院就诊。右眼视力4.4,左眼视力4.5。1%硫酸阿托品眼膏用3日后检影验光并查眼底。右眼 5.00DS 0.50DC×90°=4.4,左眼 1.00DS 0.50DC×90°=4.5。双眼前段未见异常,玻璃体透明,视盘边界清楚,色泽较淡,A:V=2:3。右眼近视盘视网膜中央动静脉颞上、下分支周围视网膜和左眼近视盘视网膜中央动、静脉颞下分支及黄斑周围视网膜呈金黄色反光,双眼黄斑区可见青铜色、横椭圆形、境界…