Andersen-Tawil 综合征1例报告并文献复习

目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的发病机制及临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床表型。结果本例患者男,17岁,表现为低位耳,反复发作运动、饱食或无明显诱因下非对称性肌无力,入院期间肌无力发作时伴血钾降低;动态ECG提示频发室性期前收缩;EMG检查显示复合肌肉动作电位波幅在运动诱发试验运动后即刻上升6%,30 min下降17%,60min下降25%,90min下降35%;头颅MRI Flair示左侧额顶叶交界区脑白质内点状高信号影;基因检测(NGS)提示染色体17q24的KCNJ2基因出现错义突变:c.224C>T(p.Thr75Met),诊断为ATS。予补钾治疗后患者肌力恢复正常,出院后继续服用醋钾唑胺片,随访发现患者周期性麻痹的发作频率、严重程度及持续时间明显改善。结论 ATS作为一个多系统累积的离子通道病,其临床表现高度变异,临床上要更加关注患者临床表型,从而有利于表型及机制的完善。     

Rasmussen''s综合征一例并文献复习

临床与方法　　患儿　男 ,2 5岁。因发热后发作性肢体抽搐3月住院。当时因发热、咳嗽 ,诊断为“支气管肺炎”进行治疗。当上述症状缓解 ,体温基本恢复正常后 2天 ,突然出现全身性强直 阵挛发作 ,静脉点滴安定后癫痫发作停止。以后上述全身性发作消失 ,但出现频繁的右侧肢体节律性、阵挛性抽动 ,每间隔 3～ 6分钟发作一次 ,每次持续 2～ 5分钟 ,每天发作 30～ 10 0余次 ;有时则为持续性的右侧肢体抽动。发作时神志清楚 ,无发热。即使大剂量联合使用卡马西平、丙戊酸钠等抗癫痫药物 (ＡＥＤ) ,发作也不见缓解。有时甚至需要静脉点滴安定 ,但…     

Angelman综合征一例报道并文献复习

Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)又称"快乐木偶病"(happ puppet disease),是一种神经遗传性疾病,病例特点是愉快面容,严重运动、智力障碍,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容,易被误诊为失调型脑性瘫痪或精神发育迟滞.本文作者对其所在医院收治的1例以运动和语言发育落后为首发表现的Angelman综合征的临床、影像学、基因检测、康复训练情况进行总结并进行相关文献复习,期望有助于加强临床医生对Angelman综合征的了解.     

Werner综合征伴脑膜瘤一例并文献复习

目的 报告1例伴发海绵窦斜坡脑膜瘤的Werner综合征患者并文献复习.方法 通过乙状窦前入路切除肿瘤,并进行相关基因检查.结果 患者衰老面容,双眼白内障,硬皮病样皮肤改变及WRN基因检测结果 ,符合Werner综合征诊断,颅内肿瘤切除效果满意.结论 首次报告了中国人群中伴发脑膜瘤的Werner综合征病例,对Werner综合征相关基因及临床表现仍待进一步研究.     

眼肌麻痹合并抗Caspr2抗体阳性一例报道并文献复习

目的 探讨接触蛋白相关样蛋白2(contactin-associated protein 2,Caspr2)抗体与眼肌麻痹的相关性.方法 报道1例眼肌麻痹合并抗Caspr2抗体阳性患者的临床资料,通过文献复习对眼肌麻痹的病因进行分析.结果 患者为中年男性,亚急性起病,缓慢进展,以复视为主要表现;神经系统查体发现双眼睑下...     

Andersen-Tawil综合征的临床特点(附1例报告)

目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床资料。结果本例患者女,42岁,主要表现为小下颌、低位耳、高弓足和跟腱挛缩,四肢近端为主的肌无力,双侧腓肠肌肥大。血钾降低,餐后2 h血糖和促甲状腺激素轻度升高;尿糖强阳性,尿重碳酸盐升高。诱发运动试验示运动后60 min和120 min运动神经波幅降低,多发运动神经远端波幅降低。ECG示频发室性期前收缩。17号染色体KCNJ2基因发现杂合突变:c.431GC(p.G144A)。诊断为ATS,近端肾小管损伤,糖耐量受损,多发神经病,亚临床甲状腺功能减低。经补钾治疗,肌力和ECG恢复正常。结论 ATS可以伴随三联征外的其他表现。     

2例Isaacs综合征报道并文献复习

目的 探讨Isaacs综合征的发病机制、临床特点、诊断及治疗.方法 报道2例Isaacs综合征患者并行文献复习分析.结果 2例均有自发性肌肉颤搐,睡眠时症状不消失.肌电图发现持续的自发运动电位发放的颤搐电位或(和)肌强直性放电.第二例患者尚见双侧正中神经、右胫神经F波未引出并有多条神经运动、感觉传导速度降低.卡马西平或苯妥英钠治疗后症状控制良好.结论 Isaacs综合征是一种自身免疫性疾病.肌肉颤搐及典型肌电图表现是诊断关键,卡马西平和苯妥英钠为首选治疗药物.     

Satoyoshi综合征1例报道及文献复习

目的：报道国内首例30岁Satoyoshi综合征女性患者的临床特征。方法：体格检查、血液生化检查和影像学检查。结果：本例患者除具有进行性发作性痛性痉挛、脱发、腹泻外，还有闭经、乳腺增生等。血液生化检查显示血皮质醇、甲状旁腺素水平降低。头颅MR显示双侧额顶深部小点状信号改变。结论：对临床表现为进行性痛性痉挛、脱发、腹泻的患者，要考虑Satoyoshi综合征的诊断。     

Meige综合征14例临床分析和文献复习

目的观察Meige综合征的临床特点、诊疗经过,复习相关文献以提高对本病的认识。方法分析14例Meige综合征的临床表现、诊疗和预后。结果14例眼睑痉挛型9例,眼睑痉挛合并口下颌肌张力障碍型4例,口下颌肌张力障碍型1例。结论Meige综合征应和干眼症、面肌痉挛、手足徐动症、口舌运动障碍、重症肌无力等相鉴别;氟哌啶醇、泰必利联合应用治疗Meige综合征有效。     

Isaacs综合征(附一例报告并文献复习)

<正> Isaacs综合征又称获得性神经肌强直、神经性肌强直、连续性肌纤维活动、运动单位持续活动综合征。国内报告较少。现报告我院诊治一例并结合文献讨论如下。     

Lambert-Eaton综合征1例报道并文献复习

患者,男,61岁,农民,主因四肢无力13个月,右侧胸痛50天于2006年4月5日入院。既往有吸烟史20余年,已戒20年。近10余年每日饮酒2-3两。患者入院前13个月无明显诱因出现双下肢无力,以近端肌肉无力为主,上台阶吃力,继而出现双上肢地力,伴有饮水呛咳,言语不利。     

Pallister-Hall综合征一例报告并文献复习

目的探讨Pallister-Hall综合征的临床特点、诊断及治疗。方法报告1例男性患者,合并有多指(趾)、指甲发育不良、会厌纵裂畸形、尿道下裂畸形,临床表现为癫痫发作的下丘脑错构瘤。结果翼点入路部分切除肿物,病理证实为下丘脑错构瘤,临床诊断为Pallister-Hall综合征。结论Pallister-Hall综合征是极为罕见的先天性发育畸形。     

脊髓型多发硬化1例报道并文献复习

脊髓型多发硬化（spinal cord of multiple sclerosis ,SMS）是多发硬化的一种类型,以脊髓脱髓鞘病变为主要特征的自身免疫性疾病,临床主要表现为以脊髓病变引起的临床症状和体征。以我科收治的1例患者进行报道,总结归纳本病的临床、影像学特点,以加强对本病的认识和鉴别诊断,提高诊断水平。     

Wernekink连合综合征一例报道及文献复习

患者男性,69岁,于6h前起床后突然出现视物成双,伴头晕、恶心,并渐出现走路不稳,言语含糊,闭眼时头晕症状可稍减轻,症状持续不能缓解,于2011年8月23日入院.既往有高血压、糖尿病史.入院体检:T 36.5℃,BP 130/80mmHg(1 mm Hg=0.133 kPa).神志清楚,言语含糊,左眼内收受限,双瞳孔等大等圆,对光反射存在,双眼垂直性眼震(+),双侧额纹、鼻纹对称,伸舌居中.     

Evans综合征伴发新型隐球菌脑膜炎一例报道并文献复习

患者男,57岁,因"言语不利2年,加重2 d"于2017年2月收治于潍坊市中医院脑病科。入院血常规:白细胞(WBC)5.57×10⁹/L,血红蛋白(Hb)136 g/L,血小板(PLT)12×10⁹/L。因血小板低,皮肤出血,由脑病科转入血液科。入院骨髓穿刺:骨髓红系增生活跃,巨核细胞15个,巨幼红细胞2个,颗粒巨10个,产板型巨核细胞1个,形态诊断为"骨髓产板不良"。     

原发性胶质母细胞瘤:一例报告并文献复习

目的对1例有长期癫痫发作病史的原发性胶质母细胞瘤患者的临床表现以及组织病理学、免疫组织化学特点进行分析。方法与结果患者为男性，48岁，因头部外伤而致长期癫痫发作。3个月前左侧颞叶出血，CT检查显示左侧颞叶占位性病变伴出血；MRI影像呈团块状混杂信号影，边界不清，肿块明显强化，临床诊断为胶质瘤。手术中可见肿瘤边界不清，质地红色、呈鱼肉样，血供丰富，与脑膜无粘连。组织病理观察，大部分肿瘤细胞围绕血管形成乳头状结构。免疫组织化学染色，所有肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白表达阳性，少突胶质细胞转录因子-2、结蛋白、肌浆蛋白，平滑肌特异性抗原、上皮细胞膜抗原、CD34、S100蛋白以及抑癌基因p53和表皮生长因子受体均表达阴性；Ki-67抗原标记指数为8％。手术后2个月死亡。结论患者为原发性胶质母细胞瘤，长期癫痫发作病史与肿瘤发生无直接关系，其组织形态具有特殊的乳头状结构，须注意与室管膜瘤和脑膜瘤等相鉴别。     

急性脑桥梗死继发不宁腿综合征4例报道并文献复习

目的 探讨急性脑桥梗死继发不宁腿综合征(RLS)的临床表现、发病机制、诊断及治疗。方法 回顾性分析4例脑桥梗死继发RLS患者的临床资料,分析临床表现和治疗过程,总结临床特征并进行文献复习。结果 4例患者均急性起病,有神经功能缺损的体征,明确诊断为急性脑桥梗死,在脑桥梗死后0～3 d出现单侧或双侧肢体不适感,需活动肢体以减轻不适,其中3例予吡贝地尔缓释片口服后肢体不适症状消失。结论 脑桥梗死是继发性RLS的非常见病因,易漏诊,其发病机制有待于进一步研究,钙通道α2δ配体和多巴胺受体激动剂是一线治疗方案,该病早期诊治预后良好。     

DEAF1基因变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征一例并文献复习

<正>Vulto-van Silfout-de Vries综合征(Vulto-van Silfout-de Vries syndrome,VSVS)是一类罕见的遗传的智力发育障碍性疾病,由Vulto-van Silfhout(荷兰)于2014年首次描述^[1],主要表现为精神运动发育迟缓、言语表达能力差和行为异常,部分患儿伴有癫痫发作、睡眠障碍等。本研究通过全外显子测序明确了1例DEAF1基因变异致常染色体显性遗传VSVS的患儿,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据,且此患儿突变位点是既往国内外未见报道的位点,拓展了DEAF1基因的变异谱。     

POEMS综合征1例并文献复习

POEMS综合征是一组以多发性感觉运动性周围神经病为突出表现,常有多系统损害及浆细胞瘤相关的临床症候群[1],临床十分少见.国内自1987年首例报告以来,迄今已有近百例报道,我们在工作中遇到1例,结合文献复习报告如下.