MTHFR、MTRR基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的探讨亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性。方法应用病例对照研究,收集2018年4月-2018年8月在广东省妇幼保健院就诊的育龄期PCOS患者55例为PCOS组,选取46例月经规则、有排卵,并完成一次生育的非PCOS患者作为对照组。在PCOS组中,按HOMA稳态模型(HOMA-IR)分为两组,PCOS胰岛素抵抗(PCOS-IR)组和PCOS非胰岛素抵抗(PCOS-NIR)组,按多毛评分标准(m FG score)和血清游离雄激素指数(FAI)分为两组,高雄激素症组和非高雄激素症组,分别提取血浆,利用荧光定量PCR方法检测MTHFR基因C677T、A1298C及MTRR基因A66G的单核苷酸多态性(SNPs),同时采用化学发光法检测两组血浆维生素B12、叶酸及同型半胱氨酸(HCY)的含量。结果MTHFR基因C677T等位基因C在PCOS组分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),等位基因C使PCOS的风险增加2.077倍(95%CI:1.132~3.812)。677CC基因型在PCOS组的分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),野生基因型(CC)与纯合突变基因型(TT)相比,患PCOS的风险提高了4.392倍(95%CI:1.005~19.196)。两组MTHFR基因A1298C、MTRR基因A66G各基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05)。在PCOS组中,PCOS-IR组和PCOS-NIR组以及高雄激素症组和非高雄激素症组在MTHFR基因C677T、A1298C及MTRR基因A66G各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G位点分布之间不存在交互作用(P>0.05)。PCOS组中HCY水平较对照组明显升高,差异有统计学意义(P<0.05),两组血清维生素B12、叶酸水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论MTHFR基因C677T多态性与PCOS的发病有一定的相关性,CC基因型可增加PCOS的发生风险,但与胰岛素抵抗(IR)和高雄激素症的发生风险无关。MTHFR基因A1298C、MTRRA66G各基因型与PCOS的发生、IR及高雄激素症的发生无关,PCOS组HCY偏高。     

大理白族自治州彝族女性MTHFR、MTRR基因多态性分析

目的分析大理白族自治州彝族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法采用横断面调查研究方法,选取2016年3月-2017年5月在大理白族自治州妇幼保健院进行孕检的彝族女性119例为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析大理地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果大理白族自治州彝族女性MTHFR C677T、A1298C等位基因频率与三亚黎族、南宁壮族女性比较,差异有统计学意义(P0.05),与张家界土家族女性比较,差异有显著统计学意义(P0.01);MTRR A66G等位基因频率与三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.05),与张家界土家族女性比较,差异有显著统计学意义(P0.01)。MTHFR C677T、A1298C基因频率与恩施州利川土家族、思南土家族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、大理白族女性比较,差异无统计学意义(P0.05);与三亚黎族和南宁壮族女性比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G基因型频率仅与三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.05);与其他地区比较,差异无统计学意义(P0.05)。结果大理彝族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

珠海市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性调查

目的调查珠海地区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以珠海市2 138例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区汉族女性基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果珠海市汉族女性MTHFR基因C677T基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江、松滋、湘潭、眉山和惠州等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR基因A1298C位点基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江、松滋、湘潭和眉山等地差异有统计学意义(P0.05),MTRR基因A66G位点基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江和琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。结论珠海市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

贵阳市育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性与自然流产的相关性分析

目的分析贵阳市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与自然流产的相关性,降低贵阳市育龄女性自然流产发生率。方法选取2016—2019年在贵阳市妇幼保健院进行孕前优生咨询的525例育龄女性为研究对象,按照有无自然流产史分为两组,病例组175例女性,对照组350例女性。比较两组育龄女性MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因型和等位基因分布。结果病例组MTHFR C677T野生基因型CC型69例(39.4%),杂合突变CT型76例(43.4%),纯合突变TT型30例(17.1%),对照组MTHFR C677T野生基因型CC型154例(44.0%),杂合突变CT型164例(46.9%),纯合突变TT型32例(9.1%),两组比较差异具有统计学意义(χ²=7.20,P<0.05);病例组的T等位基因频率为38.9%,较对照组T等位基因频率(32.6%)明显升高,差异有统计学意义(χ²=4.07,P<0.05)。两组MTHFR A1298C基因型分布比较差异无统计学意义(P...     

郑州市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的探讨河南省郑州市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法对河南郑州1 293例汉族女性进行叶酸代谢遗传情况调查,分析MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型;统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果郑州市汉族女性的MTHFR C677T、A1298C位点基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、延边、廊坊、淄博、镇江、九江、眉山、惠州、湘潭、琼海等地的差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G基因型和等位基因频率与九江和琼海汉族女性的差异有统计学意义(P0.05)。结论郑州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

尚志市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性调查

目的对黑龙江省尚志市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性进行研究。方法以尚志市455例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果尚志市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与潍坊、镇江、松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与琼海差异有统计学意义(P0.05)。结论尚志市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征

目的调查沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷发病率及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法选取2016年4月-2017年5月在该院进行叶酸代谢障碍遗传检验的孕期女性663名为研究对象,检测其口腔黏膜脱落细胞中MTHFR C677T、A1298C以及MTRR A66G基因位点多态性,并与已报道地区和民族进行比较。结果沅江市汉族女性MTHFR C677T位点的基因型和等位基因频率与琼海、昆明、湘潭、九江、尚志、武汉、郑州、潍坊、廊坊比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G位点的基因型频率与琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群比较差异有统计学意义(P0.05)。结论沅江市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化孕期叶酸增补方案。     

山东省诸城市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性研究

目的分析潍坊市诸城女性叶酸代谢相关基因MTHFR与MTRR的基因多态性分布特征,从而指导孕产期妇女增补叶酸以及达到对出生缺陷一级预防的目的。方法对潍坊市诸城894名育龄妇女,通过采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法对MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性位点进行检测分析,了解诸城市妇女MTHFR和MTRR基因单核苷酸位点多态性(SNP)的分布频度,并与河南、江苏、海南等地区进行比较。结果潍坊诸城地区妇女MTHFR 677TT基因型频率(38.74%)和等位基因频率(62.74%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(2.09%)和等位基因频率(12.30%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTRR 66GG基因型频率(5.24%)低于琼海(9.25%)差异有统计学意义(P<0.01),等位基因频率(23.30%)低于琼海(30.88%)差异有统计学意义(P<0.05)。结论潍坊市诸城地区汉族女性5,10亚甲基四氢叶酸合成酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)的多态性频度分布具有地区特异性。对于携带风险基因型导致叶酸代谢障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间来预防神经管畸形等出生缺陷患儿的出生。     

湖北省巴东县土家族女性MTHFR、MTRR基因多态性调查

目的调查巴东县土家族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以巴东县人民医院做孕检的土家族女性139例为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该县女性MTHFR、MTRR基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学依据。结果巴东县土家族女性MTHFR C677T基因型频率与柳州苗族、南宁壮族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.01);MTHFR A1298C位点基因型频率与南宁壮族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.01);MTRR A66G位点基因型频率与三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.01);MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型频率,与利川土家族、思南土家族、张家界土家族、延边朝鲜族、银川回族比较,差异无统计学意义(P0.05);MTHFR C677T、1298C等位基因频率与张家界土家族、柳州苗族、三亚黎族、南宁壮族等女性比较,差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G等位基因频率与张家界土家族、新疆维吾尔族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论巴东县土家族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

河北省涞水县育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性与自然流产的相关性

目的 分析涞水县育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因位点多态性与自然流产的相关性.方法 选取2016-2020年在涞水县妇幼保健院进行孕前优生和孕期检查的1 121例育龄女性为研究对象,其中365例曾有自然流产史的女性为...     

湖口县汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的调查湖口县汉族女性叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR) A66G位点基因多态性的分布特征,为本地区出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法通过横断面调查研究方法,以湖口县708例育龄汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族女性的数据进行分析比较。结果湖口县汉族女性MTHFR C677T基因型分布与尚志、乌鲁木齐等13个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTHFR A1298C位点的基因型分布与尚志、长春等9个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTRR A66G位点的基因型分布与长春、淄博等6个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D’=1. 0,r~2=0. 13)。结论湖口县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域差异。     

淮安市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性研究

目的调查淮安市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法采用横断面调查研究方法,以到淮安市妇幼保健院做孕期检查的3 494例汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。分析该地区基因多态性分布特征,并与已报道地区和民族进行比较。结果淮安市汉族女性MTHFR C677T和A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、武汉、九江、湘潭、广州和琼海相比差异有统计学意义(均P<0.05)。MTRR A66G位点的基因型频率与广州和琼海相比差异有统计学意义(均P<0.05)。MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群差异有统计学意义(均P<0.05)。结论淮安市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化的孕期叶酸增补方案。     

准格尔旗汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的分析准格尔旗汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布。方法选取2018年1月-2019年7月在准格尔旗妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性为研究对象,提取口腔黏膜细胞样本的基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布符合遗传平衡。MTHFR C677T CC、CT、TT基因型频率分别为27.7%、51.4%、20.8%; MTHFR A1298C AA、AC、CC基因型频率分别为68.1%、27.9%、4.0%; MTRR A66G AA、AG、GG基因型频率分别为51.4%、40.2%、8.4%。MTHFR C677T C、T等位基因频率分别为53.4%、46.6%; MTHFR A1298C A、C等位基因频率分别为82.0%、18.0%; MTRR A66G A、G等位基因频率分别为71.5%、28.5%。MTHFR C677T/A1298C汉族女性有6种组合,频率最高的是CT/AA (36.0%),之后依次为TT/AA、CT/AC、CC/AC、CC/AA、CC/CC。MTHFR C677T和A1298C两个位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r~2=0.191)。结论通过对育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因位点进行筛查,识别叶酸利用能力低下的人群,进行个体化干预及重点人群孕期管理,可达到出生缺陷一级预防的目的。     

咸宁地区汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性分析

目的分析咸宁地区育龄期汉族女性叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性,为孕期个体化补充叶酸提供遗传学依据。方法以2018年1月-2020年6月在咸宁市中心医院行孕检的育龄期汉族女性548例为研究对象,对其叶酸利用能力基因进行分型,并统计分析MTHFR、MTRR基因多态性分布与中国其他地区数据进行比较。结果咸宁地区育龄汉族女性MTHFR C667T位点基因型和等位基因频率分布与中国人群比较,差异有统计学意义(P0.05),而MTHFR A1298C与MTRR A66G位点与中国人群比较,差异均无统计学意义(均P0.05)。咸宁地区育龄汉族女性MTHFR C667T位点基因型和等位基因频率分布与尚志、长春、赤峰、沧州、太原、烟台、郑州、九江、湘潭、南宁、阳江及琼海地区相比,差异有统计学意义(P0.05);MTHFR A1298C基因型及等位基因频率分布与尚志、长春、赤峰、沧州、太原、烟台、郑州、南宁、阳江及琼海地区相比,差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G基因型及等位基因频率分布与阳江、琼海地区相比,差异有统计学意义(P0.05)。结论咸宁地区MTHFR、MTRR基因多态性分布与其他地区比较具有明显的地域特异性,应针对不同基因型对孕期叶酸补充进行个体化指导,降低出生缺陷发生率。     

长兴县汉族女性人群MTHFR和MTRR基因多态性频率分析

目的探讨长兴县汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)以及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性频率特征,从而指导孕龄期妇女科学增补叶酸和预防出生缺陷的发生。方法选取2014年10月-2017年1月在长兴县中医院进行孕检的2 108名汉族女性为研究对象,采集口腔颊黏膜上皮细胞,从中提取基因组DNA,通过Taq Man-MGB荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,初步获得这两种基因在长兴县妇女的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较、分析。结果长兴县汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与延边、新乡、尚志、廊坊、烟台、银川、镇江、松滋、湘潭、惠州、南宁和琼海等地区比较,差异具有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与延边、新乡、尚志、廊坊、烟台、湘潭、惠州、南宁和琼海等地区相比,差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与延边、琼海的差异有统计学意义(P0.05)。结论长兴县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频度分布具有明显的地域特异性。     

贵州思南县汉族与苗族、土家族女性MTHFR、MTRR基因多态性研究

目的:探讨贵州省思南县汉族与苗族、土家族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的频率特征。方法:以2013年12月~2014年12月思南县1232例汉族、苗族、土家族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用荧光定量PCR,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果:思南县汉族与土家族女性的MTHFR C677T基因型频率差异有统计学意义(X~2=7.53,P0.05)。汉族、苗族、土家族女性MTHFR A1298C和MTRR A66G等位基因频率差异无统计学意义。结论:思南县汉族女性MTHFR 677TT基因型的频率高于土家族女性。对叶酸代谢障碍遗传检测有风险的人群增加叶酸补服的剂量与时间,可达到一级预防的目的。     

乐山市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的针对乐山市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布。方法以孕期保健的307名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果 (1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。(2)汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为35.5%、48.9%及15.6%,C、T等位基因频率分别为59.9%、40.1%;MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为64.5%、31.6%及3.9%,A、C等位基因频率分别为80.3%、19.7%;MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为54.4%、39.4%及6.2%,A、G等位基因频率分别为74.1%、25.9%。(3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA(33.9%),没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r~2=0.164)。结论获取乐山市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。     

河北省廊坊市广阳区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征分析

目的探讨河北省廊坊市广阳区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性频率分布特征,以指导孕龄妇女增补叶酸以及预防出生缺陷。方法以廊坊市广阳区1 056位汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点的多态性,统计分析该地区基因的多态性频率分布特征,并与已报到的其他地区的汉族女性数据进行比较。结果本区的汉族女性MTHFR C677TT基因型频率(36.7%)高于尚志(30.1%)、乌鲁木齐(26.1%)、延边(28.3%)、廊坊(33.9%)、荆州(14.3%)、眉山(17.7%)、九江(13.0%)、湘潭(12.6%)、南宁(7.7%)、银川(23.0%)、镇江(21.8%)、昆明(14.1%)、琼海(6.1%),存在统计学差异(P0.05);MTHFR A1298CC基因型频率(2.1%)高于尚志(2.0%)、廊坊(1.9%)、淄博(1.4%),存在统计学差异(P0.05),等位基因频率(13.2%)最高(P0.05);MTRR A66GG基因型频率(7.4%)低于琼海(9.3%),存在统计学差异(P0.05),等位基因频率(25.5%)低于乌鲁木齐(26.1%)、九江(26.4%)、湘潭(26.4%)、琼海(30.9%),存在统计学差异(P0.05)。结论廊坊市广阳区的汉族女性5,10亚甲基四氢叶酸合成酶及甲硫氨酸合成酶还原酶基因的多态性频度分布具有显著的地区特异性。对于基因突变导致的叶酸代谢障碍孕期妇女需要通过加强叶酸补服剂量和延长补服时间来预防神经管畸形患儿的出生。     

内蒙古自治区赤峰市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的了解赤峰市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性遗传特征,为个体化的孕期保健提供遗传学依据。方法以赤峰市478例汉族女性为研究对象,采集其口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR测定MTHFR和MTRR的基因多态性。统计分析赤峰市汉族女性基因多态性分布特征,并与其他地区进行比较。结果赤峰市汉族女性MTHFR677TT纯合突变基因型频率为33.9%,与尚志(30.1%)、廊坊(33.9%)差异无统计学意义(P0.05);高于乌鲁木齐(24.1%)、琼海(6.1%),差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.5%,与崇州(2.7%)、烟台(1.8%)差异无统计学意义(P0.05);低于琼海(5.5%)、惠州(7.2%),差异有统计学意义(P0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为7.5%,与琼海(9.3%)相比差异有统计学意义(P0.05)。结论内蒙古自治区赤峰市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布存在特异性。