绝经妇女MTHFR基因多态性与骨密度关系的meta分析

目的:采用meta分析方法研究绝经后妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与骨密度的关系。方法:通过多种数据库检索国内外已发表绝经妇女MTHFR基因多态性和骨密度关系的相关文章进行资料分析。结果:5篇文献符合meta分析纳入标准,均报道了绝经妇女MTHFR基因多态性与股骨颈和椎骨骨密度的关系。分析结果表明,TT基因型与CC/CT基因型妇女相比,具有更低的股骨颈密度,合并效应尺度(WMD)为-0.01g/cm2(95%CI:-0.01～0.01,P<0.001);而TT基因型与CC/CT基因型妇女椎骨骨密度无差异,其WMD为-0.01mg/cm2(95%CI:-0.04～0.01,P=0.32)。结论:绝经妇女MTHFRC677T基因多态性与股骨颈骨密度相关,TT基因型女性具有较低的骨密度,TT基因型可作为预测绝经妇女骨质疏松症的风险因子。     

MTHFR基因多态性与自然流产的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与自然流产的相关性。方法选取2015年1-7月该院产前诊断中心既往有自然流产妇女289例为研究对象,其中自然流产1次或2次者210例为流产组1,流产≥3次者79例为流产组2;随机选取同期正常妇女280例为对照组。采集静脉血,提取基因组DNA,采用基因测序技术分析MTHFR基因中C677T的分型。结果流产组1中MTHFR C677T基因型和等位基因分布同对照组比较,差异无统计学意义(P0.05);流产组2中MTHFR C677T基因型和等位基因分布同对照组比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR基因多态性与非复发性流产相关性不显著,同复发性流产组相关性显著。     

MTHFR基因多态性与冠心病关系的Meta分析

目的评价中国人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与冠心病的相关性。方法通过文献检索收集MTHFR基因C677T多态性与冠心病关系的全文文献,剔除不符合要求的文献,在全面文献回顾的基础上对各研究OR值进行Meta分析。结果共有16篇符合条件的文献纳入分析,Meta分析结果表明,以野生型CC基因别为参照,携带T等位基因的个体发生冠心病的危险性的0R值为1.45,95%可信区间为(1.12,1.89),P<0.01。结论中国人群中T等位基因携带者易于发生冠心病。     

MTHFR、MTRR基因多态性与中国女性多囊卵巢综合征相关性的meta分析

目的:系统评价基因MTHFR C677T和A1298C、MTRR A66G多态性与中国女性多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性。方法:计算机检索PubMed、Web of Science、EMBASE、CNKI、WanFang和VIP等中英文数据库,搜集关于MTHFR C677T和A1298C、MTRR A66G基因多态性与中国女性PCOS相关的病例对照研究。采用Stata 11.0软件进行meta分析,计算优势比及95%置信区间评价其关联度,同时进行敏感性分析及发表偏移的评估。结果:共纳入8项MTHFR C677T基因多态与PCOS相关性的病例对照研究(PCOS 1424例,健康对照1576例),7项MTHFR A1298C基因多态性与PCOS相关性的病例对照研究(PCOS 1079例,健康对照1269例)和4项MTRR A66G基因多态与PCOS相关性的病例对照研究(PCOS 522例,健康对照633例)。MTHFRC677T的5种模型T比C(OR=1.48, 95%CI 1.06~2.08)、TT比CC(OR=2.08, 95%CI 1.08~4.02)、CT比CC(OR=1.64, 95%CI 1.09~2.49)、(TT+CT)比CC(OR=1.78, 95%CI 1.09~2.89)、TT比(CC+CT)(OR=1.60, 95%CI 1.06~2.42);MTHFR A1298C的5种模型C比A(OR=1.54, 95%CI 1.30~1.82)、CC比AA(OR=1.54, 95%CI 1.35~1.76)、AC比AA(OR=1.19, 95%CI 1.08~1.31和(CC+AC)比AA(OR=1.25, 95%CI 1.15~1.37),MTRR A66G的隐性比较模型GG比(AG+AA)(OR=1.58, 95%CI 1.37~1.83)与PCOS相关。结论:MTHFR C677T和A1298C、MTRR A66G基因多态性与中国女性PCOS有关。     

中国汉族人群MTHFR基因多态性与脑卒中易感性关系的Meta分析

目的综合评价亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与脑卒中的关系。方法利用Meta分析方法对17篇关于MTHFR基因多态性与脑卒中的关系的研究文献进行综合定量分析。结果共有17篇符合条件的文献纳入分析，Meta分析表明，在以CC基因型为参照，携带TT、CT基因型的个体发生脑卒中的危险性的OR值分别为2．26、1．56；按脑卒中临床类型分层分析发现，携带TT、CT基因型的个体发生缺血性与出血性脑卒中的OR值分别为2．54、1．68、2．26、1．44；携带至少一个T等位基因的个体发生脑卒中、缺血性、出血性脑卒中的危险性的OR值分别为1．80、1．84、1．71。结论MTHFR基因多态性与我国人群脑卒中的易感性密切相关。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的meta分析

目的 研究载脂蛋白E基因多态性与冠心病发病的关系。方法 采用随机效应模型进行meta综合分析合并率差。结果 冠心病组与对照组合并率差为E3／3基因型频率为-8．5％,ε3等位基因频率为-4．2％;而E4／3基因型频率、ε4等位基因频率则分别为10．5％和5．8％;4组数据均有统计学意义。结论 E3／3基因型者不易患冠心病,E4／4基因型携带者冠心病发病的危险性显著增加。     

MTHFR基因多态性及环境因素与先天性心脏病关系

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因位点突变与先天性心脏病(CHD)关系以及环境因素交互作用。方法采用病例-对照研究设计,以104例CHD患者与208例对照为研究对象,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测MTHFR基因C677T变异,运用logistic回归相加模型计算MTHFR C677T基因TT型与部分环境因素交互作用。结果病例组MTHFR出现纯合(TT)频率为44.24%,对照组为18.75%,差异有统计学意义(χ²=22.71,P<0.01);T等位基因分布病例组为64.42%,对照组为46.15%,差异有统计学意义(χ²=18.55,P<0.01);多因素logistic回归分析表明,MTHFR基因677TT型是CHD易感基因,OR值为3.40(95%CI=1.63~7.11),7个环境危险因素分别为孕期妊高症、使用解热镇痛药、接触农药、膳食较差、蔬菜摄入较少、负性生活事件发生、父亲饮酒指数较高,环境危险因素与MTHFR基因677TT型交互作用人群归因危险度百分比(PAR%)为6.03%~27.20%。结论针对携带MTHFR 677位TT突变基因型高危个体,控制环境危险因素,可降低人群中CHD发生约6%~27%。     

四氢叶酸还原酶基因多态性与中国妇女先兆流产关系meta分析

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与中国妇女先兆流产的关系。方法:检索万方、中国知网和Pubmed等中英文数据库,截止时间至2020年8月10日。经筛选最终纳入7篇文献。采用State软件进行数据分析,计算95%可信度区间和比值比评估两者关系并行异质性检测和发表偏倚评估。结果:MTHFR(C677T)基因T与C OR=1.13,95%CI 1.06～1.20,Ph=0.902;TT与CC OR=1.19,95%CI 1.05～1.35,Ph=0.379;TT与(CC+CT)OR=1.19,95%CI 1.06～1.34,Ph=0.955。提示MTHFR(C677T)基因多态性与中国妇女先兆流产存在明显相关性。而MTHFR(A1298C)基因5种遗传模型在两组间差异均无统计学意义。结论:MTHFR(C677T)基因多态性可能增加中国妇女先兆流产的风险,而MTHFR(A1298C)基因多态性可能与中国妇女先兆流产不存在相关性。     

HLA-DQB1基因多态性与结核病易感性关系的meta分析

目的 基于meta分析的方法评估HLA-DQB1等位基因与结核病发病之间的关系。 方法 检索PubMed、mbase、Cochrane library、中国知网、万方和维普数据库中,对所有HLA-DQB1等位基因和结核病发病风险的相关文献进行数据提取和质量评价,利用REVMAN 5.0以及Stata 13.1进行等位基因与发病风险关系的meta分析。 结果 共纳入18篇相关文献,涉及1 674名病例组结核病患者和1 906名对照人群,meta分析结果表明HLA-DQB1*0601、HLA-DQB1*0609与结核病发病风险相关。 结论 特定的HLA-DQB1等位基因可能成为预测结核病发病风险的易感标志物。     

染色体多态性与男性不育的关系分析

目的探讨染色体多态性与男性不育的关系。方法对297例临床诊断为少精子症、无精子症的男性不育患者按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 297例患者中有68例染色体核型异常,异常检出率为22.90%。其中,多态性变异12例,占异常核型的17.65%,包括次缢痕增长3例,9号染色体倒位2例,D/G组随体变异1例,Y染色体变异6例。结论染色体多态性与男性不育存在明显关系,不能忽视其临床效应。     

孕母MTHFR基因多态性与子代出生缺陷关系的研究进展

出生缺陷可给个人、家庭、社会带来沉重的疾病负担,其发病机制复杂,常由遗传因素与环境因素交互作用产生。孕母体内叶酸水平是影响子代出生缺陷发生率的重要因素,可由叶酸摄入和体内代谢途径共同决定。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性可影响其活性,使得叶酸体内代谢途径发生改变,并引起同型半胱氨酸的蓄积,导致子代出生缺陷的发生,是近年来研究的热点。本研究主要通过对在我国具有重要意义的三大出生缺陷(神经管畸形、先天性心脏病、非综合征性唇腭裂)与MTHFR基因多态性相关性的研究情况及结果进行综述,为今后的研究提供参考。     

MTHFR基因多态性与先兆流产和复发性流产的关系

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与先兆流产和复发性流产的关系。方法选取2016年7月-2017年7月在台州市中心医院就诊的135例先兆流产患者和108例复发性流产患者分别为先兆流产组和复发性流产组,选取于同院接受健康查体的140例育龄期健康女性为对照组。采用荧光定量PCR技术检测3组MTHFR基因C677T和A1298C位点的多态性。结果先兆流产组与对照组MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT基因型频率比较差异无统计学意义(P0. 05); TT基因型频率在复发性流产组中显著升高,而CC基因型频率在复发性流产组中显著降低(P0. 05)。复发性流产组MTHFR基因C677T位点T等位基因频率显著高于对照组(P0. 05),相对于纯合未突变等位基因C的相对危险度OR=1. 816,95%CI为1. 258～2. 622;先兆流产组与对照组T等位基因频率比较差异无统计学意义(P0. 05)。与对照组比较,先兆流产组、复发性流产组MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因型频率比较差异均无统计学意义(均P0. 05);先兆流产组及复发性流产组C等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义(均P 0. 05)。结论 MTHFR基因C677T位点C/T变异可能是台州地区复发性流产的因素之一,MTHFR基因A1298C位点多态性与先兆流产和复发性流产的发生无明显相关性。     

MTHFR C667T基因多态性与食管癌易感性关系Meta分析

  目的  探讨山西省长治市移民与非移民人群血浆叶酸含量、亚甲基叶酸还原酶MTHFR C677T和甲硫氨酸合成酶MS A2756G位点多态性分布特点,为进一步研究其与疾病的相关性提供依据。  方法  于2014年5月 — 2015年6月采用酶联免疫吸附试验（ELISA）对80名长治林州移民和108名长治本地健康人群测定血浆中叶酸含量。同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）分析长治市人群MTHFR677位点和MS 2756位点基因多态性。  结果  移民组与非移民组人群叶酸含量差异有统计学意义（P = 0.006）。移民组内不同性别、年龄和是否饮酒的人群之间叶酸水平差异有统计学意义（P < 0.05）;非移民组组内不同血型的人群间差异有统计学意义（P < 0.05）。2组组间比较结果表明：女性、 > 60岁、体质指数（BMI） < 18.5 kg/m²、不吸烟和不饮酒的人群叶酸水平差异有统计学意义,MTHFR、MS的基因型和等位基因频率比较差异有统计学意义（P < 0.05）。  结论  在不同特征的长治移民与非移民人群中血浆叶酸含量不同,2组人群MTHFR和MS基因多态性分布存在明显差异。     

VDR基因FOKI位点多态性与子痫前期关系的meta分析

目的：探讨维生素D受体(VDR)基因FOKI位点多态性与子痫前期(PE)遗传易感性的关系。方法：计算机检索中国知网(CNKI)、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science中关于VDR基因FOKI位点多态性与PE易感性的病例对照研究,检索时间为建库至2023年5月。在等位基因模型(f比F)、纯合比较模型(ff比FF)、杂合比较模型(Ff比FF)、显性比较模型(Ff+ff比FF)和隐性比较模型(ff比FF+Ff)5种遗传模型下,采用Stata11.0软件进行meta分析,并用OR值及95%可信区间(95%CI)评价VDR基因FOKI位点多态性与PE易感性之间的关联。结果：共纳入8篇文献,包括3446例研究对象。meta分析结果显示,在等位基因模型(f比F,OR=1.49,95%CI 1.08～2.05)、纯合比较模型(ff比FF,OR=1.80,95%CI 1.11～2.93)、隐性比较模型(ff比FF+Ff,OR=1.95,95%CI 1.39～2.73)下,VDR基因FOKI位点多态性与PE遗传易感性密切相关,而在杂合比较模型(Ff比FF)和显性比较...     

MTHFR基因多态性与多发性骨髓瘤患者化疗并发症的关系

目的探讨多发性骨髓瘤(Multiple Myeloma,MM)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T的多态性与化疗并发症及感染的相关性。方法选择河北北方学院附属第一医院血液科2018年3月-2019年3月收治的多发性骨髓瘤患者100例作为研究对象,根据MTHFR基因型将其分为CC组、CT组和TT组,收集患者一般资料,化疗期间及治疗结束3个月内血液系统并发症中骨髓抑制、血小板减少、中性粒细胞减少、贫血及非血液系统并发症血栓形成(深静脉血栓及肺栓塞)、胃肠道反应、肾损害、疲劳、心肌梗死、周围神经病变发生率和感染发生情况。结果 100例MM患者共包含野生型CC 34例,CT突变型47例,TT突变型19例,C、T位点分布符合Hardy-Weinbery平衡;不同MTHFR基因型MM患者骨髓抑制、中性粒细胞发生率比较差异无统计学意义;TT组患者血小板减少、贫血发生率高于CT、CC组(P<0.05),CT组血小板减少、贫血发生率与CC组差异无统计学意义;不同MTHFR基因型MM患者肾损害、疲劳、周围神经病变发生率比较差异无统计学意义;TT组血栓形成、胃肠道反应、心肌梗死发生率高于CT、CC组(P<0.05),CT组血栓形成、胃肠道反应、心肌梗死发生率与CC组差异无统计学意义;不同MTHFR基因型MM患者真菌感染发生率比较差异无统计学意义;TT组病毒感染发生率高于CC、CT组,差异均具有统计学意义(P<0.05),TT组和CT组细菌感染发生率均高于CC组(P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T的多态性与多发性骨髓瘤患者化疗期间血小板减少、贫血、血栓形成、胃肠道反应、心肌梗死等并发症及细菌、病毒感染发生存在相关性。     

中国母亲MTHFR基因C677T多态性与子代先天性心脏病关系的Meta分析

目的 系统的评价中国母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与子代先天性心脏病的关系.方法 计算机检索PubMed、CNKI、EMbase、VIP、WanFang Data数据库,搜集中国母亲MTHFR基因C677T多态性与子代先天性心脏病关系的病例一对照研究,检索时限从建库至2019年11...     

MTHFR A1298C基因多态性与中国人群非综合性唇腭裂关系的Meta分析

目的 通过荟萃分析系统评价亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C与非综合性唇腭裂的关系.方法 检索PubMed、CNKI、WangFang等数据库,筛选15篇文献,采用Stata 11.0软件在5个模型中进行分析,统计优势比及95％置信区间,评价两者的关联度.同时进行敏感性分析及发表偏移的评估.结果 A1298C基因的4种模...     

MTHFR基因(C677T)多态性与NTDs关系Meta分析

目的 运用Meta分析方法综合评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与神经管畸形的关系.方法 检索PubMed、CNKI等多个中英文数据库的相关文献,收集所有关于MTHFR基因C677T多态性与神经管畸形关系的病例对照研究,提取所需数据应用SPSS 13.0和RevMan 5.0软件进行Meta分析.结果 共有27篇符合条件的文献纳入分析,包括2 245例病例人群和3 678名对照人群;Meta分析表明,母亲携带CT基因型者子代发生神经管畸形(NTDs)的风险为母亲携带CC基因型者子代的1.41倍(OR=1.41,95％ CI=1.16～1.71),其中国内母亲携带CT基因型者子代发生NTDs的风险为母亲携带CC基因型者子代的2.06倍(OR=2.06,95％CI=1.44～2.95);母亲携带TT基因型者子代发生NTDs的风险为母亲携带CC基因型者子代的1.97倍(OR=1.97,95％ CI=1.49 ～2.61),其中国内和国外母亲携带TT基因型者子代发生NTDs的风险分别为母亲携带CC基因型者子代的3.12倍(OR =3.12,95％ CI=1.50 ～6.51)和1.61倍(OR=1.61,95％ CI=1.30～1.98).结论 MTHFR C677T位点基因多态性与神经管畸形的易感性密切相关,但其病因关联性仍有待于在人群中进行大规模队列研究加以论证.     

血浆同型半胱氨酸水平及MTHFR基因多态性与阿尔茨海默病的关系

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及MTHFR基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的关系. 方法 选取43例AD患者(AD组),应用高效液相色谱-电化学检测(HPLC-ED)法测定血浆Hcy水平,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测MTHFR基因多态性,同时测定血浆叶酸、维生素B12水平,并与40例健康老年人(对照组)比较. 结果 AD组血浆Hcy水平为(25.43±5.60)μmol/L,显著高于对照组的(9.81±2.86)μmol/L(P＜0.01),血浆叶酸、维生素B12水平明显低于对照组(P＜0.05);MTHFR基因型有3种,即纯合子(T/T)型、杂合子(T/C)型和纯合子(C/C)型,两组MTHFR基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论 高Hcy血症是AD发生和发展的一个重要危险因素.     

CLOCK基因多态性与原发性男性不育相关性

目的 探讨生物钟基因（CLOCK）多态性与原发性男性不育之间的关系。方法 以2005-2010年就诊于江苏省南京医科大学附属医院男性不育门诊的478例患者为病例组,同时选择就诊于其他门诊的有正常生育史的194名男性为对照组。取5 mL外周血检测血清睾酮（T）和促卵泡激素（FSH）水平,PCR检测CLOCK的rs1801260、rs3817444和rs3749474位点。结果 在rs3749474位点携带TT基因型和TC+CC基因型的受试者中病例组血清FSH浓度明显高于对照组（P=0.0266）,携带CC基因型的受试者中病例组血清T浓度明显高于对照组（P=0.0466）;在rs1801260位点携带AA基因型的受试者中病例组血清FSH和T浓度均明显高于对照组（P分别为0.0016、0.0451）;在rs3817444位点携带CC基因型和CA+AA基因型的受试者中病例组血清FSH浓度均明显高于对照组（P分别为0.0016、0.0430）。结论 CLOCK基因多态性与原发性男性不育存在关联。