亚洲人维生素D受体基因BsmI多态性与前列腺癌关系的Meta分析

目的探讨亚洲人群维生素D受体(VDR)基因位点BsmI(rs1544410)多态性与前列腺癌易感性的关系。方法检索PubMed、EMBase、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知网(CNKI)、维普中文科技期刊数据库(VIP)、万方数据平台从建库到2011年5月的文献,对所纳入的独立研究,运用RevMan 5.0.0软件进行Meta分析,Stata 11.0软件进行Begg’s检验。结果共纳入6篇病例对照研究,累计样本量为1 890例,其中病例组796例,对照组1 094例。Meta分析结果表明,等位基因B对前列腺癌有保护作用〔OR=0.69,95%CI(0.55,0.88),P=0.002〕;基因型BB/Bb也能显著降低前列腺癌的发生率〔OR=0.64,95%CI(0.49,0.83),P=0.001〕。结论亚洲人群VDR基因位点BsmI多态性与前列腺癌易感性相关,等位基因B可能对前列腺癌发病起保护作用。     

维生素D受体基因FokI酶切位点与胃癌的影响因素研究

目的：探讨维生素D受体基因 Fok I酶切位点多态性与胃癌的影响因素。方法随机选取2013年5月—2015年5月该院就诊的维吾尔族胃癌患者143例(A组)及维吾尔族健康对照者147例(B组),采用多聚酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)方法测定维生素D受体基因Fok I酶切位点多态性,进行两组间比较。结果单因素Logistic回归分析显示：胃癌患者的f等位基因频率高于对照组(58.0%vs 47.3%,P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示：带有f等位基因(Ff+ ff)的受试者表现出较高的患胃癌的风险(OR值2.87)。结论 VDR的FokI酶切位点多态性是胃癌易感性影响因素。 f等位基因可能是胃癌发生的危险因素之一,而F等位基因可能是胃癌的保护因素。     

维生素D受体基因FokI位点单核苷酸多态性与糖尿病肾病的相关性

目的探讨VDR基因Fok I位点单核苷酸多态性与2型糖尿病肾病的相关性.方法应用Taq Man荧光探针技术,对235例2型糖尿病患者其中正常白蛋白尿(DKD0)组82例,微量白蛋白组(DKD1)组66例,大量白蛋白尿组(DKD2)组87例和86例健康对照者(NGT)组的VDR基因Fok I位点SNP进行检测,比较和分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 (1)总体人群Fok I位点CC、TC、TT基因型频率分别为25.23%、53.27%、21.50%,等位基因C和T频率分别为51.87%及48.13%;(2)NGT组、DM组及DKD各组间基因型频率及等位基因频率未显示统计学差异(P>0.05);(3)Logistic回归分析提示Fok I位点C等位基因可能与T2DKD发生无关(OR=2.040,P=0.05),但与T2DKD进展有关(OR=4.741,P=0.004).结论VDR基因Fok I位点C等位基因可能是T2DKD进展的危险因素.     

维生素D受体基因多态性与中国汉族人群泌尿系结石易感性的相关性研究

目的：探讨中国汉族人群中维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)基因ApaI(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)多态性与尿石症的关系。方法：尿石症患者212例和对照组250例纳入本研究。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法分析了VDR基因的4个多态性位点。结果：所有多态性位点在病例组与对照组中均符合遗传平衡定律。两组中BsmI和FokI位点多态性与中国汉族人群尿石症易感性相关。携带BsmIb等位基因者,其尿钙排泄水平明显升高。结论：BsmI和FokI位点基因多态性与中国汉族人群尿石症的发生相关,BsmI的b等位基因与尿石症患者的高尿钙排泄有关。     

维生素D受体基因多态性与肺结核关系的Meta分析

目的 分析维生素D受体基因多态性与肺结核易感性的病例对照研究的结果。方法应用Meta—analysis，以Fleiss模型和DerSimonian and Nan Laird模型（D—L模型）对6项研究结果进行数据处理。结果累计病例841例，对照1419例，采用Fleiss模型计算的合并OR值ff vs FF为1．20（0．84-1．71），Ff vs FF为0．99（0．81～1.21），D—L模型计算的合并OR值ff vs FF为1．12（0．67-1．86），Ff vs FF为0．99（0．80-1.23）。失效安全数小于1。结论尚不能认为维生素D受体基因多态性是肺结核易感性的影响因素。     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的研究(摘要)

目的：维生素D缺乏性佝偻病可导致儿童生长迟缓、骨骼发育障碍和低钙血症，已经明确环境因素是引起维生素D缺乏性佝偻病的主要因素，但对于某些儿童是否存在对佝偻病的遗传易感性目前还不清楚，通过研究维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。     

佝偻病患儿维生素D受体基因BsmI和FokI位点多态性与骨密度相关性研究

目的分析佝偻病患儿维生素D受体(VDR)基因Bsml和Fokl位点多态性与骨密度(BMD)的相关性。方法选取2017年1—12月于烟台市烟台山医院儿科就诊的佝偻病患儿50例作为研究组,另选择同期在医院体检的健康婴儿50例作为健康对照组,采用聚合酶链反应(PCR)和基因测序法检测VDR基因BsmI和FokI位点多态性,采用BMD-1000A超声波骨密度仪检测左胫骨中段骨密度,自动生化分析仪检测血清钙和磷,酶联免疫法检测血清25-(OH)D_3水平,采用全血干化学法检测骨碱性磷酸酶(B-ALP)。结果研究组血钙、骨密度以及25-(OH)D_3明显低于健康对照组,而血磷和B-ALP明显高于健康对照组,差异具有统计学意义(t/P=6. 578/0. 000,8. 489/0. 000,4.489/0.000,2.936/0.004,5.358/0.000);研究组和健康对照组在FokI位点上的基因型ff、Ff以及FF差异具有统计学意义(χ~2=6.979,P=0.031),而在BsmI位点上基因型BB和bb+Bb分布上无统计学意义(χ~2=0. 102,P=0.749);FokI位点携带FF基因型个体的佝偻病发生风险高于携带ff+Ff基因型个体,差异具有统计学意义(OR=3.918,95%CI 1. 174～8.918,P=0.045),而BsmI位点基因型BB与bb+Bb个体相比,佝偻病发病风险差异无统计学意义(P>0.05);2组骨密度和25-(OH)D_3在不同基因型个体间差异均具有统计学意义(P<0.05),而不同基因型间血钙、血磷以及B-ALP差异无统计学意义(P>0.05)。两两比较结果显示FF基因型个体骨密度和25-(OH)D_3水平均明显低于携带Ff和ff基因型个体(P<0.05)。结论婴幼儿佝偻病VDR基因FokI位点多态性与骨密度、25-(OH)D_3水平密切相关,FF基因型可能是佝偻病发生的遗传危险因素。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病易感性的研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性在中国汉族人群中的分布情况,并探讨VDR基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法采用PCR-限制性片段长度多态性方法(RFLP),比较正常中国汉族人群和2型糖尿病患者之间VDR基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异.结果 VDR基因FokI酶切位点各基因型在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异具有显著统计学意义(χ^2=9.993,P=0.007).两组间等位基因频率总体分布差异有显著性(χ^2=7.698,P=0.006).DM组等位基因f和基因型ff频率明显高于N组,等位基因f与2型糖尿病呈明显正关联(RR=3.9,P＜0.05).结论中国汉族人群中VDR基因多态性与2型糖尿病相关联,等位基因f是2型糖尿病的易感基因.     

维生素D受体基因多态性与1型糖尿病易感性的meta分析

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与1型糖尿病(T1D)易感性的关系?方法:通过检索 PubMed?Web of Science?WanFang等数据库中获得有关VDR基因多态性与T1D易感性病例-对照关联研究的文献,计算相关基因位点的OR值和95%的可信区间(CI)?结果:共纳入37篇,研究间有异质性,采用随机效应模型合并,BsmⅠ和ApaⅠ多态性是T1D的易感基因(B vs b:OR=1.10,95%CI:1.04~1.18,P=0.003,AA vs aa:OR=1.24,95%CI:1.05~1.48,P=0.012),而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D的易感性无关?按种族区域进行亚组分析发现,BsmⅠ多态性是东亚和拉丁美洲T1D的易感基因(B vs b分别为:OR =1.52,95%CI:1.33~1.74,P < 0.01;OR 1.51,95%CI:1.25~1.82,P < 0.001),ApaⅠ 多态性是东亚T1D易感基因(AA vs aa:OR= 1.99,95%CI:1.20~3.29,P=0.007)?结论:BsmⅠ和ApaⅠ多态性是东亚T1D的易感基因,且BsmⅠ有可能是拉丁美洲T1D的易感基因,而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D易感性无关?     

维生素D受体基因遗传多态性与银屑病的关系

银屑病是一种常见的多基因遗传病,其特征在于角质形成细胞过度增殖、分化异常和免疫异常,由遗传和环境等多种因素相互作用引起,可能系Th1/Th17/Th22驱动的自身免疫炎性疾病,涉及先天和后天免疫系统,但确切发病机制尚不明确。已有研究表明局部用维生素D类似物可抑制角质形成细胞增殖,促进细胞分化和免疫调节,从而对银屑病有治疗作用,而该治疗反应可随角质形成细胞维生素D受体基因(VDR) m RNA表达的变化而发生变化,因此VDR成为银屑病的候选易感基因。本文通过介绍VDR基因一些主要单核苷酸多态性(SNPs)与银屑病发病的关系及其功能的生物学基础,阐述VDR基因与银屑病关系的研究进展,为进一步研究奠定基础。     

Association between gene polymorphisms of vitamin D receptor and pulmonary tuberculosis susceptibility:a meta-analysis

Background:The vitamin D receptor(VDR) gene is a primary candidate gene for tuberculosis susceptibility,but results of previous studies are somewhat contradictory and underpowered.Thus,it is essential to further explore the association between VDR gene polymorphisms and risk of pulmonary tuberculosis(PTB).Methods:A systematic review and meta-analysis about the association between FokI,TaqI,ApaI and BsmI polymorphisms and PTB susceptibility was conducted.Statistical Package for Social Science(Version 13.0) a...     

白癜风患者维生素D受体BsmI基因多态性的研究

目的探讨维生素D受体BsmI基因多态性与白癜风的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对46例白癜风患者和50例健康人的维生素D受体BsmI基因型进行分析。结果维生素D受体BsmI位点Bb基因型在寻常型白癜风患者中频率较高。结论携带维生素D受体Bb基因型可能会增加患白癜风的易感性。     

白癜风患者维生素D受体BsmI基因多态性的研究

目的 探讨维生素D受体BsmI基因多态性与白癜风的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 , 对46例白癜风患者和50 例健康人的维生素D受体BsmI基因型进行分析.结果 维生素D受体BsmI位点Bb基因型在寻常型白癜风患者中频率较高.结论 携带维生素D受体Bb基因型可能会增加患白癜风的易感性.     

中国人结直肠瘤与维生素D受体基因Fok I多态的相关性

目的:分析中国结直肠肿瘤患者维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)Fok I多态的分布特征,探讨其与中国人结直肠癌发病的相关性. 方法:收集了69例中国结直肠肿瘤病人及218例健康对照者.采用常规方法制备外周血gDNA,应用PCR-RFLP方法检测并分析VDR Fok I多态的分布频率. 结果:F等位基因频率在健康对照者和结直肠肿瘤病人中分别是61.5%和49.3%,健康对照者和结直肠肿瘤病人中的FF,Ff和ff 3种基因型分布频率分别为39.5%,44.0%,16.5% 和29.1%,40.5%,30.4%.F等位基因频率和基因型频率在健康对照者和结直肠肿瘤病人中均存在显著差异(P＜0.05).优势比(odds ratio,OR)分析中,Ff基因型人群中结直肠癌患病风险的OR值为2.00(95%可信区间: 1.01～3.96),ff基因型人群中结直肠癌患病风险的OR值为2.51(95%可信区间: 1.21～5.18) (P＜0.01). 结论:本研究揭示了VDR基因起始密码子区 Fok I多态在中国人群中的广泛分布特征,同时揭示了VDR Fok I变异可能降低个体患结直肠肿瘤的危险性.     

维生素D受体基因多态性与代谢综合征相关性的Meta分析

目的 探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与代谢综合征(metabolic syndrome,MetS)遗传易感性的关系.方法 截止2021年3月,联合检索PubMed、中国知网、万方和中国生物医学文献数据库中有关FokI rs2228570 G>A、BsmI rs1544410 ...     

维生素D受体研究进展

维生素D受体 (VitaminDreceptor ,VDR)属于类固醇类激素 ,在体内主要介导维生素D的细胞作用。其基因上存在多个多态性位点 ,并与许多疾病发生有关。本文主要介绍了VDR的结构及功能、以及VDR基因多态性和与其相关的疾病     

维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病的相关性

目的研究维,圭素D受体fVDR）基因Apal位点多态性与婴幼儿佝偻病的相关性,探讨其遗传易感性,为临床早期诊断治疗提供理论依据。方法采用病例对照研究方法,选择确诊的佝偻病患儿56例和正常婴幼儿76例作为研究对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间的VDR基因型频率、等位基因频率以及VDR基因型中相关指标的相关性。结果病例组VDR基斟ApaI位点基因型分布频率AA为14．3％、Aa为46．4％、aa为39．3％,对照组AA为13．3％,Aa为50％,aa为36．8％,两组之间差异无统计学意义;病例组VDR基因ApaI位点等位基因分布频率A为37．5％,a为62．5％,对照组A为38．2％,a为61．8％,两组之间差异无统计学意义;两组之间VDR基因ApaI位点不同基因型之间血清钙水平不同（x2=6．719,P〈0．05）。结论VDR基因ApaI基凶型与血清钙水平有相关性,VDR基因ApaI酶切位点的多态性与婴幼儿佝偻病无相关性。     

维生素D受体基因多态性对骨关节结核易感性的影响

目的 通过检测骨关节结核病人与非骨关节结核者的维生素D受体基因(Apa Ⅰ)多态性,探讨维生素D受体基因多态性与中国广东地区汉族人群骨关节结核易感性的关系.方法 收集2015年5月～2016年6月中国广东地区汉族罹患骨关节结核患者100例(病例组)以及来自河源市中医院志愿者100例(对照组),应用SNaPshot技术检测两组对象维生素D受体基因Apa Ⅰ酶切位点多态性,并进行维生素D基因分型.结果 维生素D受体三种基因型AA、Aa与aa在病例组和对照组中的分布频率分别为51％、41％、8％和33％、55％、12％;两组组间比较有显著性差异(P＜0.05),其中Apa Ⅰ-AA基因型在病例组中的分布频率明显高于对照组,比值比为2.073(x2=6.742,P＜0.05),其95％可信区间为1.142～3.763.结论 VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性与中国广东地区汉族人群骨关节结核易感性相关,Apa Ⅰ-AA基因型可能是其易感基因型.     

Polymorphism of the DNA repair gene XPA and susceptibility to lung cancer

Objective： To study the relationship between one polymorphism in the promoter of the DNA repair gene XPA and the susceptibility to lung cancer. Methods： Genotypes were determined by the PCR-restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） method in 310 histologically-confirmed lung cancer cases and 341 age and sex frequency-matched cancer-free controls. Results： The XPA A23G genotype frequencies were 27.1% （AA）, 42.9% （AG）, and 30.0% （GG） in case patients and21.1% （AA）, 5218% （AG）, and 26.1% （C-G） in control subjects. Multivariate logistic regression analysis revealed that individuals carrying at least one 23G variant allele （AG ＋ GG genotypes） had a significantly decreased risk for lung cancer （adjusted OR = 0.66; 95 % CI = 0.44- 0.98） compared with the wild-type genotype （23AA）. Stratified analysis showed that the protective effect was more evident in subjects with a family history of cancer. Conclusion： These results suggest that the XPA A23G polymorphism may have a role in lung cancer susceptibility in this study population.