11例t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位患者的临床与遗传学分析

目的 初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系.方法 染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患者,其中外周血10例(男3例,女7例),脐带血(产前诊断)1例.结果 患者染色体断裂位点相同,7例女性中,6例表现为反复自然流产和畸形儿生育史,1例为不孕;3例男性均表现为不育症,其中1例表现为无精子症,2例为精子数目减少和活力下降;产前诊断1例,染色体核型为47,XN,inv(9)(p11q13),+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2),即出现了染色体遗传物质不平衡,胎儿超声提示多发畸形.结论 t(11;22)(q23;q11)是一种很少见的复发性染色体易位,对其进行深入研究,有助于进一步认识t(11;22)所致的染色体畸变和不孕不育之间的关系.     

t(13;14)家系一例

先证者,男,5岁,因“发育迟缓。多方诊治无效而到本室就诊。患者孕期有“羊水过少”,足月剖宫产,因新生儿呼吸窘迫曾在新生儿监护室监护一日。约两岁始可扶物行走及说单音节词语,现可在平地自行行走,能理解部分简单词语。患儿父母双方均有兄弟姐妹6人,正常婚育,双方家族内无不良孕产史。体检:精神呆滞,能说部分单音词,不     

一例染色体(1;5)平衡易位家系的优生实施

遗传因素在流产的病因中占有很重要的地位,应用细胞遗传学技术,不仅能够根据染色体的核型诊断疾病,而且还能追溯某些异常染色体的来源。夫妇中一方为染色体平衡易位携带者,常是反复流产的主要遗传原因,所以,携带者检出、婚姻和生育指导以     

1例罕见的染色体易位t(6;9)(q23;p24)及其遗传咨询

本文报告1例因染色体平衡易位导致不良孕产史的患者。其表型正常,该染色体核型为46,XX,t(6;9)(6pter→6q23::9p24→9pter;9qter→9p24::6q23→6qter),国内外尚未见报道,并对其进行了遗传咨询。     

46,xy;t(5;7)(p13;q22)一例

６，ｘｙ；ｔ（５；７）（ｐ１３；ｑ２２）一例刘菲予李坊贞吕军华夏建川俞剑飞（遗传教研室３４１０００）患者男，１１岁，第一胎。３４＋周胎吸早产，出生体重２．３ｋｇ，出生心跳、呼吸均好，无抢救。自幼体弱，易感冒，有高热抽搐史。现身体状况一般。该小孩手脚多...     

1例罕见的t(4;11;21)平衡易位携带者引起习惯性流产

我科发现了1例核型为46;XY,t(4;11;21)之复杂易位携带者,国内、外文献尚未见报道。本文参阅有关文献并略加讨论。病例摘要 30岁,男性,结婚4年余,其妻连续自然流产3次,于1987年11月26日来我院就诊。患者父母健在,母生育4个子女,无流产史。患者姐姐已生育1男孩,无流产史,一弟、一妹均未结婚;患者之舅、姨均健康,生育子女亦无流产史。患者无烟酒嗜好。体查:营养良好,发育正常,身高178cm,体重68公斤,胸廓对称,心肺正常,腹平柔软,肝脾未触及。精液常规:活动力良好,活动率85％,精子数0.1亿/ml。抗精子抗体阴性。其妻28岁,在3次妊娠先兆流产中,曾服保胎     

罕见的染色体12;15号平衡易位携带遗传

先证者黄××,女,26岁,结婚三年,流产三次,每次均发生在孕2~+月,为查明流产原因,夫妇双方来遗传咨询。查体:夫妇双方表型正常,男方生殖器及精液常规检查均正常,先证者身高162cm,皮纹学、内外生殖器均正常.染色体检查:男方核型46,XY;先证者核型发现一条15号染色体长臂断裂易位到12号长像12号长臂的末端易位到15号,核型为46,XX,t(12;15)(12Pter→12q~(21)∷15q~(13)→15qter)(15Pter→15q~(13)∷12q~(21)→12qter)。家系调     

一家系3例染色体t(11;12)平衡易位的细胞遗传学分析

染色体平衡易位是一类常见的染色体结构畸变,是由染色体片段位置改变所致,可涉及每条染色体的各个区带,是导致不孕不育、流产、胚胎停育等不良孕产的主要原因之一。由于没有遗传物质的丢失,平衡易位通常不引起明显的遗传效应,故易位携带者尽管有染色体结构异常但表型通常正常,但其在生育时,由于生殖细胞在进行减数分裂的过程中形成部分三体或部分单体的合子,流产几     

t(13q;21q)染色体易位三代遗传一家系报告

染色体病中最常见的是先天愚型,尤其是21三体,占全部病例的92.5％。此外,还有易位型先天愚型占4.8％、嵌合体占2.7％。在易位型的先天愚型儿中,最多的是 t(Dq;21q)型,占易位型中的     

男性因素不孕与家族性染色体易位t(1;13)(q24;q10)

报道了1例兄妹家庭中,哥哥遗传于母亲的t(1;13)(q24;q10)染色体易位。病例有清楚的易位点在1号染色体长臂和13号染色体长臂之间。以上所提及的染色体易位可能与APOE和M TH FR基因型及低叶酸营养状况有关。男性因素不孕与家族性染色体易位t(1;13)(q24;q10)@Sazci A$Dept. of Med. Biology and Genetics, Faculty of Medicine, University of Kocaeli, Derince 41900, Kocaeli , Turkey.Dr @Ercelen N @Ergul E @Akpinar G @刘亦恒…     

一例罕见的X-常染色体平衡易位

染色体平衡易位在人群中的发生率约为0.5%,它包括常染色体之间或性染色体与常染色体之间的平衡易位。到1982年已报道X染色体与常染色体之间易位105例,并证实全部常染色体都可与X染色体发生易位。①     

一家三代五人染色体(14q;21q)平衡易位携带者

报告了一家三代五人都是同一类型的染色体(14q;21q)平衡易位携带者,除本人自然流产三次外,余均无流产及畸胎史,智力正常。     

染色体平衡易位t (4 ;9) 致习惯性流产1 例

染色体异常是导致流产的重要原因之一。而在习惯性流产中,平衡易位最为常见,是最多的一类染色体结构畸变,约占染色体异常者的８３３３％［１］,本文报导１例ｔ（４;９）男性携带者结婚后致其妻连续４次流产死胎。１临床资料患者,男,２８岁,农民,结婚４ａ余,其...     

一例6;8号染色体平衡易位者家系的分析

我室于1988年元月在习惯性流产夫妇的染色体检查中,发现一例6号和8号染色体平衡易位携带者,并作了家系调查。现报道如下。病史摘要患者,女性,25岁,婚后3年不明原因连续自然流产4次,均在孕两个多月之内发生。家系调查:患者之母曾有流产史,于1978年去世,患者一舅为聋哑人,未婚;患者同     

46,xy,t(2;16)(q23;q22)首报一例

临床资料男,26岁.婚后其妻孕两次,一次孕d拟诊为宫外孕,保守治疗;第二次孕50+d自然流产.     

伴t(11;17)(q23;q21)易位的急性早幼粒细胞白血病1例并文献复习

伴t(11;17)(q23;q21)易位的急性早幼粒细胞白血病(APL)非常少见,占所有APL患者的0.8%左右,其临床特征与经典的t(15;17)APL相似,但与经典的t(15;17)引起的APL对全反式维甲酸和化疗的反应上存在很大不同.本文报道1例伴t(11;17)(q23;q21)易位的APL,并对相关文献进行复习.     

t(15;17)(q22;q12),i(17q-)急性早幼粒细胞白血病1例并文献复习

急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是一种有特异基因与染色体核型改变的特殊类型急性白血病,临床表现凶险,发病及治疗过程中容易发生出血和栓塞而引起死亡。近二十年来,由于全反式维甲酸(ATRA)及砷剂的临床应用,APL已成为可以治愈的白血病之一。APL常见于中青年人,平均发病年龄为39岁,流行病学研究证实国外APL发病率占同期白血病的5.0%~23.8%,占急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的6.2%~40.2%。国内多篇报道称APL发病率占同期急性白血病的3.3%~21.2%~([1])。细胞遗传学可检测到90%典型的t(15;17)和约5%不典型易位,如t(11;17)、t(5;17),这两种类型的APL对ATRA耐药,预后差~([2])。5%的APL患者核型正常。2017年10月18日我科收治1例t(15;17)(q22;q12),i(17q-)的APL患者,详见下文。     

t(2;3)平衡易位引起流产一例报告

本文报告染色体t(2;3)平衡易位引起习惯性流产一例的研究,提出平衡易位携带者能产生18种类型的配子,出生正常后代的机会只有1/18,因而常造成流产、畸胎,提议对这类患者在孕期应进行产前宫内诊断,以终止染色体异常胎儿的妊娠,确保优生,并能妥善解决患者的心理和经济压力及社会问题.     

染色体平衡易位t（9;11）一家系核型调查

染色体易位是导致流产、不孕、胚胎停止发育和出生畸形儿的主要原因之一,最常见的是染色体平衡易位。染色体平衡易位只是改变了断裂节段在染色体上的相对位置,不发生遗传物质的丢失和增加，通常不引起明显的遗传效应，故携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。但平衡易，