195例21号染色体异常核型的分析与探讨

目的探讨来我院就诊遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点,阐述遗传咨询和产前诊断的重要性,有效预防染色体缺陷患儿的出生,减轻社会和家庭负担。方法对我院312例智力低下患儿进行染色体分析。染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带进行细胞遗传学分析。结果 312例智力低下患儿中,男女比例约为1.45:1。异常染色体核型205例,异常率80.1%。异常核型中,21号染色体异常的有195例,占异常核型的95%。其中,21-三体标准型182例,占93.33%;21-三体易位型9例,占4.62%;21-三体嵌合型4例,占2.05%;另外,在195例21号染色体异常的核型中,男孩占118例,占60.5%;女孩占77例,占39.5%;男孩的异常率远大于女孩,男孩:女孩大约1.53:1。结论结果表明,先天性智力低下的患儿,与染色体核型异常有密切的联系。先天性智力低下患儿以21号染色体异常为主,占异常核型的95%。其中尤以21-三体标准型为主,其次有易位型和嵌合型。男女比例约为1.53:1,大概与我国近年出生婴儿男女比例加大有关。因此在孕中期对高危人群的胎儿进行产前诊断,是非常必要的。     

唐氏综合征染色体核型分析

目的对近8a来收集的唐氏综合征患者153例进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析。方法外周血淋巴细胞培养,染色体G带核型分析。结果153例唐氏综合征患者中,标准型21三体占90．20％,易住型21三体占7．19％,嵌合型21三体占2．61％,所有患者均有典型唐氏综合征面容,不同程度的智力低下,部分合并先天性心脏病、脐疝、幽门狭窄。结论产前染色体检查及核型分析,是降低唐氏综合征发病率、优生优育的重要方法。     

320例新生儿外周血染色体核型分析

目的 通过新生儿外周血染色体核型分析,为优生优育提供有价值的临床依据.方法 对320例母亲是唐筛高危和出生缺陷儿,用常规细胞遗传学分析,即经细胞培养获取中期分裂相,做G 带核型分析.结果 320例新生儿中,发现染色体异常核型43例,异常染色体核型占13.44%.新生儿常见的遗传病为21三体综合征,占53.49%.结论 染色体核型分析为优生优育提供有价值的临床诊断依据,产前诊断的最重要内容为预防21三体胎儿的出生.应重视产前羊水细胞培养染色体核型分析,对降低出生缺陷发生率、优生优育、提高人口素质有极其重要意义.     

染色体和遗传

050529　先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析 /梁万东…∥中国妇幼保健 —2005, 20 (2) —193 ~194探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法:对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型、先天畸形等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:在 363例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常147例,检出率 40 50%。21 -三体综合征核型 143例,占总检出率的 97 28%,其中 21 -三体型 136例,易位型 5例,嵌合型 2例。此外还检出非 21-三体核型 4例,占总检出率的 2 72%。结论:先天性智力低下与染色体异常…     

常德地区680例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 探讨染色体异常与临床疾病发生之间的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对680例遗传咨询患者进行细胞遗传学分析.结果 680例患者中染色体异常49例,异常核型中常染色体数目异常体16例,占32.65%,常染色体结构异常12例,占24.48%,性染色体结构异常1例,占2.04%,染色体多态性变异10例,占20.41%.结论 染色体异常核型是导致不良孕产史、不孕不育的重要原因之一,与智力低下、原发性闭经、习惯性流产、青春期发育异常有密切关系.     

惠州地区602例小儿外周血染色体核型分析

目的对小儿染色体数目异常、结构异常原因进行探讨。方法抽取就诊的602例患儿外周血，按常规培养、收集、制片、G显带，并做染色体核型分析。结果602例患儿中，染色体异常214例，占总数的35．5％，其中21三体综合征198例，占异常核型的92．5％。结论染色体畸变是导致小儿智力低下、畸形的重要原因，可以是家族遗传，更多的是新发生性的，因此要注重怀孕早期预防和产前检查，提高出生人口的素质。     

348例智力低下或发育异常患者细胞遗传学分析

目的 探讨智力低下或发育异常患者细胞遗传学特点及意义.方法 采用外周血淋巴细胞培养,G显带分析.结果 348例智力低下或发育异常患者检出异常染色体核型64例,检出率18.39%.结论 染色体异常是导致智力低下或发育异常的重要原因之一,染色体检查具有重要的临床意义.     

珠海市21三体综合征诊断情况分析

目的了解珠海市2008—2010年21三体综合征的产前诊断情况及出生后诊断情况。方法对存在产前诊断指征的2 162例孕妇根据孕周选择羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行胎儿染色体核型分析,对就诊≤1岁的智力低下患儿312例抽取外周血行染色体核型分析。结果共检出21三体综合征96例,产前诊断21三体综合征21例(21.9%),≤1岁的智力低下患儿中诊断21三体综合征75例(78.1%)。出生后诊断的75例21三体综合征中存在明显畸形的占9.3%(7/75)。母亲育龄<35岁占84.4%(74/88),≥35岁占15.9%(14/88)。结论目前珠海市21三体综合征的产前诊断率较低(21.9%),应更进一步加强宣传,提高孕妇对产前筛查及产前诊断的认识,提高产前诊断率,才能有效避免21三体综合征患儿出生,减轻家庭及社会的负担,使更多的家庭受益。     

2 329例遗传咨询病例的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常与先天性智力低下、异常孕产史等疾病的关系。方法:对我院遗传咨询患者中具有细胞遗传学检查指征的2 329例进行了外周血染色体核型分析。结果:检出异常核型208例,先天性智力低下患者检查率最高,为29.83%,其中以21三体最多,异常孕产史者异常核型检出率为2.2%。结论:对先天性智力低下患者和异常孕产史者应常规进行染色体检查。分析染色体核型对于寻找病因,提高出生人口素质具有重要意义。     

1824例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的 本文对1824例遗传咨询患者的异常核型进行分析,发现异常核型109例并探讨其与临床表现的关系.方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规检查方法,G带处理(必要时再作C带或N带).结果 发现异常核型109例,占5.98%,其中,常染色体数目异常56例,占51.38%;常染色体结构异常32例,占29.36%,性染色体数目异常14例,占12.84;性染色体结构异常7例,占6.42%.109例中有3例异常核型经中南大学医学院细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报.结论 对不良孕育史、智力低下、原发不孕育、原发性闭经等遗传咨询患者做细胞遗传学染色体检查是非常必要的.