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两种常见葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因突变检测及临床分析 总被引:23,自引:1,他引:23
通过扩增葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因第10,11,12,13外湿子639bpDNA片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术,在40例广西籍G6PD缺陷中检测中国人常见G6PD突变cDNA1376(G→T)和cDNA1388(G→A)。结合检出cDNA1376(G→T)男性半合子12例,cDNA1388(G→A)男性半合子10例,cDNA1388(G→A)女性纯合子1例,cDNA1376(G→T 相似文献
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葡萄糖—6—磷酸脱氢酶定量比值法的临床应用 总被引:6,自引:0,他引:6
目的 了解葡萄糖—6—磷酸脱氢酶定量比值法临床应用的意义。方法 采用四氮唑蓝定量显色。检测红细胞G6PD、6PGD活性。求其比值,取代高铁血红蛋白还原试验。检测G6PD缺乏患儿的酶活性。结果 3年来、检出G6PD缺乏者80例。其中,蚕豆病17例、新生儿G6PD缺乏11例、药物性溶血3例、地贫复合G6PD缺乏7例、慢性溶贫42例。并对其中18例患者做了家系调查,13例男性患者中检出母亲杂合子9例,父亲半合子2例(包括父母G—6—PD活性均下降)。5例女性患者中检出母亲杂合子2例,父亲半合子1例、父母酶活性正常6例。结论 G6PD/6PCD定量比值法。检测酶活性的准确率高、快速、简便,有利于临界上对G6PD缺乏的明确诊断。 相似文献
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按硫代巴比妥酸法测定了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏和正常红细胞的丙二醛(MDA)含量,按改良Nisselbaum法测定还原型辅酶II(NADPH)的含量。G6PD缺乏红细胞的MDA和NADPH分别为38.74nmol/gHb和1803.6μmol/gHb;正常红细胞中含量则分别为25.60nmol/gHb和2242.8tLmol/gHb。在受到过氧化刺激后,G6PD缺乏红细胞的MDA生成明显大于正常红细胞,NADPH明显减少,而正常红细胞的NADPH则增加。维生素E能保护G6PD缺乏红细胞,使其在过氧化刺激下MDA生成不增加。研究提示,G6PD缺乏红细胞的脂质过氧化损伤比正常严重,其机制是NADPH生成不足。 相似文献
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应用ARMS法检测广东省常见的三种葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因?… 总被引:20,自引:2,他引:18
目的 应用突变特异性扩增系统法筛查广东省常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的G1388A,G1376T和A95G,并初步估计其频率。方法 应用已建立的G1388A和G1376T ARMS法和新建立的A95G ARMS法,对90例广东地区男性,经G6PD定性和定量证明为G6PD缺乏进行检测。 相似文献
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漫谈“蚕豆病”和“葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症” 总被引:14,自引:1,他引:14
1引言人们常说,某人患了或曾患过“蚕豆病”,将“蚕豆病”当成“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)”的代名词。这反映了人们对这两个概念还没有完全理解,同时也反映此病的中文全称太长、英文名不好读的缺点。因而通称为“蚕豆病”也情有可原。其实,两者正确的相互关系是G6PD缺乏症是“蚕豆病”发生的遗传基础(或遗传背景);有这种遗传背景的人,不仅可以患上“蚕豆病”,而且还可以患其他溶血疾病,如多种药物引起的溶血、新生儿黄疸、某些感染性疾病引起的溶血(如肝炎、肺炎、伤寒、流感、腮腺炎)等。其中,新生儿黄疸… 相似文献
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葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷的研究现状 总被引:1,自引:0,他引:1
红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷,是常见的红细胞酶病。常因某些诱因发生溶血,而引起G6PD缺陷的主要原因是G6PD基因突变1,以往检测已知突变主要用错配PCR/酶切法、寡核苷酸探针杂交法(ASD)。最近,杜传书等2已报道用突变特异性扩增系统(ARMS)来检测中国人G6PD基因3种常见的突变,大大加快了寻找新突变的速度。 1 G6PD的分子生物学 人的G6PD是一种X连锁性酶,1986年Persico等分离出G6PD的cDNA克隆,进行了其核苷酸的序列分析,阐明了G6PD基因的结构,并以cDNA推导出酶蛋白的一级结构是由479个氨基酸所… 相似文献
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目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶定量比值法临床应用的意义.方法采用四氮唑蓝定量显色,检测红细胞G6PD、6PGD活性,求其比值,取代高铁血红蛋白还原试验,检测G6PD缺乏患儿的酶活性.结果3年来,检出G6PD缺乏者80例,其中,蚕豆病17例、新生儿G6PD缺乏11例、药物性溶血3例、地贫复合G6PD缺乏7例、慢性溶贫42例.并对其中18例患者做了家系调查,13例男性患者中检出母亲杂合子9例,父亲半合子2例(包括父母G-6-PD活性均下降),5例女性患者中检出母亲杂合子2例,父亲半合子1例,父母酶活性正常6例.结论G6PD/6PGD定量比值法,检测酶活性的准确率高、快速、简便,有利于临界上对G6PD缺乏的明确诊断. 相似文献
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福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型 总被引:4,自引:0,他引:4
目的研究福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变型特点,调查其G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法用硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,用突变特异性扩增系统、错配碱基PCR介导酶切位点/限制性内切酶图谱分析、聚合酶链反应.单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA测序进行基因突变型鉴定结果在1820名青水畲族和764名穆云畲族人中,分别发现101例和104例酶活性异常,两地的致病基因频率分别为0.0607和0.1706。在穆云乡54例纯畲族血缘的样本中,共检出nt1376G→T突变38例、nt1388G→A突变12例、nt95A→G突变6例,三种基因突变型分别占70.3%,18.5%和11.1%;并发现1例nt1376G→T复合nt95A→G突变、1例nt1376G→T复合nt1388G→A突变。在青水畲族中发现6例nt1024C→T突变,占8.6%;发现1例392G→T突变,结论①nt1376G→T、nt1388G→A是幅建畲族中主要的基因突变型,中华民族具有共同的G6PD基因突变型,因而可能源于共同的祖先。②在畲族人群中发现nt1376G→T、nt1388G→A、nt95A→G、nt1024C→T和nt392G→T 5种基因突变型。③发现nt1376G→T复合nt95A→G突变、nt1376G→T复合nt1388G→A突变④nt95A→G是穆云畲族中另一种常见的基因突变型;1024C→T是青水畲族中常见的一种G6PD基因突变型。⑤明确青水畲族中G6PD基因频率为0.0607,穆云畲族中为0.1706,为上述地区G6PD缺乏症的防治提供决策参考。 相似文献
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广西瑶族与汉族葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因三种常见突变型?… 总被引:9,自引:1,他引:8
目的 研究广西瑶族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变特点,并与汉族作比较。方法 用突变特异性扩增系统(ARMS)法对广西瑶族34例和汉族37例G6PD缺乏进行中国常见的三种G6PD基因突变型筛查。结果 广西34例瑶族G6PD缺乏的基因型分别为G1376T 14例(41.2%),G1388A9例(26.5%),A95G5例(14.7%),C1311T1例(2.9%)。 相似文献
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目的了解盐田区幼儿园儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率。方法采用G6PD/6PGD定量比值法测定G6PD活性,筛查盐田区幼儿园1 128例儿童的G6PD缺乏症发生情况。结果 1 128例儿童中,共筛查出G6PD缺乏症患儿56例,发生率为4.96%。其中男性发生率(6.47%)明显高于女性的发生率(3.50%),差异有统计学意义(P0.05);男性患儿中,重度缺乏的发生率(5.21%)高于中度缺乏的发生率(1.26%),女性患儿中,中度缺乏的发生率(2.28%)高于重度缺乏的发生率(1.22%),差异均具有统计学意义(P0.05)。结论盐田区属G6PD缺乏症的高发地区,应加强人群的筛查,早期发现和诊断G6PD缺乏症对防治该病引起的溶血具有重要意义。 相似文献
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用等位基因特异聚合酶链反应检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变 总被引:4,自引:1,他引:4
葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症是中国南方人群中一种常见的遗传病之一 ,与药物性溶血、感染性溶血及新生儿高胆红素血症等有密切的关系。引起G6PD缺乏症的主要原因是G6PD基因点突变[1] 。现已发现引起中国人G6PD缺乏症的突变主要是 1376G→T、1388G→A、95A→G、392G→T、5 92C→T及 10 2 4C→T等六种突变[2 5] 。以往检测这些已知的突变 ,主要用错配扩增酶切法、等位基因寡核苷酸探针杂交等方法[2 5] 。最近 ,杜传书等[6] 报道用突变特异性扩增系统(amplificationrefractorymut… 相似文献