Th1和Th2细胞因子的基因多态性与新生儿乙型肝炎疫苗低免疫应答的关联性研究北大核心

目的探讨Th1和Th2细胞因子基因多态性与新生儿乙型肝炎(乙肝)疫苗(HepB)低免疫应答的关系。方法在广西两家医院招募已完成HepB全程免疫的8-9月龄汉族儿童,采用微粒子酶联免疫测定法测定血清乙肝表面抗体(HBsAb),抗体浓度≥10mIU/L且<100mIU/L为低应答,≥1000mIU/L为高应答。采用SNPscanTM多重单核苷酸多态性(SNP)分型技术检测细胞因子,分析基因位点、基因型、等位基因与HepB免疫应答水平的关联性。结果本研究纳入HepB低应答儿童88名、高应答儿童132名;共筛选出Th1和Th2细胞因子12个基因52个位点。Logistic回归分析显示,IL18基因rs3882891位点T/T基因型、IL12A基因rs583911位点A等位基因、IFN-γ基因rs2069728位点C等位基因的低应答比例高[OR(95%CI):2.72(1.33-5.57);1.81(1.15-2.85);2.01(1.07-3.79)],IL1B基因rs16944位点A等位基因的低应答比例低[OR(95%CI):0.64(0.43-0.95)]。结论IL18基因rs3882891位点T/T基因型、IL12A基因rs583911位点A等位基因、IFN-γ基因rs2069728位点C等位基因可能与汉族儿童HepB初次免疫低应答有关,而IL1B基因rs16944位点A等位基因可能是其保护因素。     

TLR基因多态性对广西汉族儿童乙型肝炎疫苗初次免疫应答水平的影响

  目的  探讨Toll样受体(toll-like receptors,TLR)基因多态性与广西汉族儿童乙型肝炎(以下简称乙肝)疫苗初次免疫应答水平的关联。  方法  收集2014-2016年到广西自治区妇幼保健院、南宁市妇幼保健院儿科就诊的8~9月龄汉族儿童513例为研究对象。采集外周血标本,采用微粒子酶免疫法检测乙肝血清标志物"两对半",用套式聚合酶链式反应法检测乙肝病毒DNA,应用SNPscanTM多重SNP分型技术检测TLR基因10个位点的基因多态性。采用非条件Logistic回归分析TLR等位基因、基因型与儿童乙肝疫苗免疫后应答的关联。  结果  TLR3基因rs13126816的基因多态性与广西汉族儿童初次乙肝疫苗免疫后应答情况有关(OR=1.79,95% CI:1.11~2.89,P=0.018);A/A基因型[238.04(519.75) mIU/L]和G/A基因型[347.96(619.68) mIU/L]儿童的乙肝病毒表面抗体(hepatitis B surface antibody,抗-HBs)水平明显低于G/G基因型[489.08(854.76) mIU/L]的儿童,差异均有统计学意义(均有P < 0.05);携带等位基因A[317.20(608.72) mIU/L]儿童的抗-HBs水平也明显低于携带等位基因G[457.01(852.66) mIU/L]的儿童,差异有统计学意义(Z=-3.055,P < 0.05)。TLR基因其余位点均与乙肝疫苗免疫应答无关(均有P>0.05)。  结论  TLR3基因rs13126816位点等位基因A可能是汉族儿童产生初次乙肝疫苗免疫低应答的影响因素。     

Th1和Th2细胞因子的基因多态性与新生儿乙型肝炎疫苗低免疫应答的关联性研究

目的探讨Th1和Th2细胞因子基因多态性与新生儿乙型肝炎(乙肝)疫苗(Hep B)低免疫应答的关系。方法在广西两家医院招募已完成Hep B全程免疫的8-9月龄汉族儿童,采用微粒子酶联免疫测定法测定血清乙肝表面抗体(HBs Ab),抗体浓度≥10m IU/L且100m IU/L为低应答,≥1 000m IU/L为高应答。采用SNPscanTM多重单核苷酸多态性(SNP)分型技术检测细胞因子,分析基因位点、基因型、等位基因与Hep B免疫应答水平的关联性。结果本研究纳入Hep B低应答儿童88名、高应答儿童132名;共筛选出Th1和Th2细胞因子12个基因52个位点。Logistic回归分析显示,IL18基因rs3882891位点T/T基因型、IL12A基因rs583911位点A等位基因、IFN-γ基因rs2069728位点C等位基因的低应答比例高[OR(95%CI):2.72(1.33-5.57);1.81(1.15-2.85);2.01(1.07-3.79)],IL1B基因rs16944位点A等位基因的低应答比例低[OR(95%C I):0.64(0.43-0.95)]。结论 IL18基因rs3882891位点T/T基因型、IL12A基因rs583911位点A等位基因、IFN-γ基因rs2069728位点C等位基因可能与汉族儿童Hep B初次免疫低应答有关,而IL1B基因rs16944位点A等位基因可能是其保护因素。     

细胞因子基因多态性与广西侗族儿童乙肝疫苗免疫应答水平的关联

目的探究细胞因子基因多态性与广西侗族儿童乙肝疫苗(HepB)免疫应答水平的相关性。方法采用非匹配病例对照研究方法,招募2014年1月-2016年12月在广西三江侗族自治县人民医院就诊的279名8~9月龄侗族儿童为研究对象,将10 mIU/ml≤抗体浓度100 mIU/ml设为病例组,≥1 000 mIU/ml设为对照组。采用MEIA、SNPscan~(TM)(SNP)分型技术与PCR技术,分析15个细胞因子基因66个位点的基因型、等位基因与Hep B免疫应答水平的关系。结果病例组IFN-γ基因rs2069727位点CT基因型、C等位基因和IFN-γ基因rs2069705位点A等位基因低应答频率高于对照组,增加Hep B低应答风险[OR (95%CI):2.35 (1.03~5.39); 2.24 (1.22~4.10); 2.34 (1.29~4.26)];病例组TNF-α基因rs769178位点G等位基因和TNF-α基因的rs1041981位点A等位基因低应答频率低于对照组,降低Hep B低应答风险[OR (95%CI):0.29 (0.14~0.62); 0.55 (0.32~0.96)]。结论 IFN-γ基因rs2069727位点CT基因型与C等位基因、rs2069705位点A等位基因可能是广西侗族儿童Hep B初次免疫低应答的危险因素,而TNF-α基因rs769178位点G等位基因和rs1041981位点A等位基因可能是Hep B免疫水平低应答的保护因素。     

广西苗族、侗族儿童乙肝疫苗初次免疫应答水平与TLR基因多态性的关联

目的探讨广西苗族、侗族儿童乙肝疫苗初次免疫应答水平与TLR基因多态性的关联,为了解乙肝疫苗低/无应答的遗传学机制提供依据。方法收集2014-2016年到广西融水县人民医院、三江县人民医院儿科就诊的8～9月龄苗族儿童293例、侗族儿童279例为研究对象。采集各研究对象外周静脉血,检测乙肝血清标志物(HBs Ag、抗-HBs、HBe Ag、抗-HBe、抗-HBc)和HBV DNA等指标,应用SNPscan TM多重SNP分型技术检测TLR基因10个位点的基因多态性,采用多元线性回归分析TLR等位基因、基因型与抗-HBs水平的关联。结果 TLR2基因rs3804100位点和TLR3基因rs13126816位点的基因多态性与广西苗族儿童初次乙肝疫苗免疫后抗-HBs水平有关(P0. 05),TLR3其余SNPs、TLR4的SNPs均与苗族儿童乙肝疫苗免疫应答无关(P0. 05)。TLR2、TLR3和TLR4基因多态性与广西侗族儿童初次乙肝疫苗免疫后抗-HBs水平均无关联(P0. 05)。TLR2基因rs3804100位点T/T基因型和C/T基因型儿童的抗-HBs水平明显高于C/C基因型的儿童,差异均有统计学意义(P0. 05);携带等位基因T儿童的抗-HBs水平也明显高于携带等位基因C的儿童,差异有统计学意义(P 0. 05)。TLR3基因rs13126816位点A/A基因型和G/A基因型儿童的抗-HBs水平明显低于G/G基因型的儿童,差异均有统计学意义(P0. 05);携带等位基因A儿童的抗-HBs水平也明显低于携带等位基因G的儿童,差异有统计学意义(P0. 05)。结论 TLR2基因rs3804100位点的等位基因C和TLR3基因rs13126816位点等位基因A可能会降低苗族儿童产生初次乙肝疫苗免疫应答的水平。     

慢性阻塞性肺疾病易感性与中国汉族人白细胞介素-13基因多态性的关联研究

目的 探讨中国人白细胞介素(IL)-13基因单核苷酸多态性(SNP)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及PCR-单链构像多态性分析(SSCP)方法,检测94名健康吸烟者和88例吸烟COPD患者IL-13基因启动子1103C/T、4257G/A、4738G/A SNP位点基因型分布情况;用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆IL-13水平。结果 COPD组与对照组4257G/A、4738G/A位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P>0.1);对照组1103C/T位点CC基因型频率及C等位基因频率高于COPD组(P<0.05),C等位基因相对于T等位基因患COPD的机会比为0.56(95％CI:0.34～0.91)。血浆IL-13浓度与4257G/A及4738G/A位点基因型无关(P>0.1),1103CC基因型携带者血浆IL-13水平显著低于另外两种基因型携带者(P<0.05)。结论 中国人IL-13基因1103C/T位点基因型与COPD易感性有关,1103CC基因型携带者血浆IL-13水平相对较低,COPD易感性低。     

白介素-1O、干扰素-γ基因多态性与肺结核病易感性的关系

目的 探讨白介素-10(IL-10)基因-1082G/A位点和干扰素-γ(IFN-γ)基因+874A/T位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核病易感性的关系.方法 采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核病例组及对照组各200例IL-10启动子区-1082G/A、IFN-γ+874A/T位点基因多态性.结果 病例组IL-10(-1082)位点A/A纯合子、A/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为85.4%、13.1%、1.5%,对照组分别为77.5%、22.0%、0.5%;病例组A、G等位基因频率分别为91.9%、8.1%,对照组分别为88.5%、11.5%.两组间基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05).病例组A/A基因型高于对照组,G/A基冈型低于对照组(P＜0.05).但两组的A、G等位基冈频率分布差异没有统计学意义.IFN-γ(+874)位点基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中分布无明显差异(P＞0.05).结论 中国汉族人群中细胞因子IL-10(-1082)基因SNP与肺结核易感性相关.A/A基因型可能是一个肺结核易感的风险因素.细胞因子IFN-γ(+874)基因位点SNP与肺结核易感性无关.     

人微小RNAs成熟体多态与鼻咽癌易感性关系

目的探讨hsa-miR-499(miR499)和hsa-miR-608(miR608)成熟体常见单核苷酸多态位点(rs3746444 T→C和rs4919510 C→G)的遗传变异与中国南方人群鼻咽癌发病关系。方法采用病例对照研究方法,收集原发性鼻咽癌患者612例和正常对照612人,采用TaqMan技术检测miR499和miR608成熟体单核苷酸多态(rs3746444 T→C和rs4919510 C→G)基因型,运用SAS 9.13软件进行非条件logistic回归分析,校正混杂因素影响,分析基因多态与鼻咽癌发病关系。结果 以rs3746444 TT基因型为参照,携带变异基因型(TC+CC)的个体发生鼻咽癌危险增加44%(OR=1.44,95%CI=1.13~1.82);而携带rs4919510(GC+GG)基因型个体发生鼻咽癌风险是携带rs4919510 CC基因型的1.58倍(OR=1.58,95%CI=1.21~2.07);且rs3746444 C和rs4919510 G变异的等位基因个数与鼻咽癌发病风险均存在明显剂量反应关系(P<0.01)。结论 人miR499(rs3746444 T→C)和miR608(rs4919510 C→G)成熟体遗传变异可明显增加南方人群鼻咽癌发病风险。     

TPH2基因多态性与单相抑郁及自杀行为关系

目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因G1463A单核苷酸多态性与单相抑郁症及自杀行为的关系。方法 提取中国北方地区300例单相抑郁患者(病例组)和292名健康对照者(对照组)基因组DNA,采用TaqMan探针SNP基因分型技术测定包含TPH2基因G1463A位点的基因组DNA片段,检测病例组及对照组基因型的多态分布,应用SPSS 17.0软件进行统计分析。结果 病例组与对照组SNPs基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组携带的TPH2 G1463A基因型A/A、T/T、A/T频率分别为38.0%(114/300)、0.3%(1/300)和61.7%(185/300),对照组分别为50.0%(146/292)、40.1%(117/292)、9.9%(29/292),2组比较差异有统计学意义(χ²=231.626,P=0.000);病例组TPH2基因G1463A等位基因A、T频率分别为68.8%(413/600)、31.2%(187/600),对照组分别为55.0%(321/584)、45.0%(263/584),2组比较差异有统计学意义(χ²=24.155,P=0.000);病例组TPH2基因G1463A不同基因型的汉密尔顿抑郁量表(HAMD)总分及各因子得分比较差异均有统计学意义(P=0.000);病例组内有自杀行为的个体携带基因型A/A、T/T、A/T的频率及G1463A位点等位基因A、T频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 TPH2基因G1463A单核苷酸多态性与单相抑郁症有明显关联,可能与抑郁症自杀行为易感性无关。     

PDCD1 和 CD22 基因多态与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮相关性研究

目的 探讨 PDCD1 (programmed cell death-1)和 CD22 基因单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE) 的相关性.方法 采用病例对照研究,收集 164 例病例和 163 例对照,应用 PCR-RFLP 技术检测 PD1.2G＞A 和 CD22A＞T 两个位点的 SNPs,进行关联性分析(基因型、等位基因分析等).结果 PD1.2 G＞A 位点的基因型频率分布在 SLE 病例组和对照组之间差异有统计学意义(χ2 =9.806,P=0.007,υ=2),其中 A 等位基因的 OR 为 0.661,95% CI:0.463～0.943.CD22A＞T 位点的基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义 (χ2 =4.111,P=0.128,υ=2),而 T 等位基因的 OR 为 0.656,95%CI: 0.431～0.999.PD1.2 G＞A 位点和 CD22A＞T 位点的基因型未发现交互作用(χ2 =4.172,P=0.383,υ=4).结论 在中国南方汉族人群中,PDCD1 基因 PD1.2G＞A 位点和 CD22A＞T位点多态性与 SLE 具有相关性,PD1.2G＞A 的 G→A 突变和 CD22A＞T 的 A→T 突变可能都是 SLE 的保护因素.     

RFT2基因SNP 1246A>G位点与食管鳞癌易感性的关联研究

目的探讨中国北方人群中人核黄素转运蛋白RFT2基因中1246AG位点单核苷酸多态性(SNP)与食管鳞癌(ESCC)遗传易感性的关系。方法提取240例食管癌患者和198例正常对照人群全血基因组DNA,扩增目的片段后直接测序,分析RFT2基因的SNP1246AG位点的基因型频率及其与食管癌的易感性关系。结果饮酒史、家族史和体重指数等因素与食管癌发生相关。食管癌组和正常对照组RFT2 SNP1246AG位点在基因型A/A(82.9%比72.2%)、A/G和G/G(17.1%比27.8%)的分布频率上差异有统计学意义(χ2=7.97,P=0.019)。对1246AG位点分析显示,与A/A相比,A/G和G/G基因型显著降低食管癌发生率(OR=0.53,95%CI:0.34~0.84)。结论 RFT2基因功能区SNP1246AG位点与食管癌的遗传易感性相关。     

脂联素基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的分析脂联素(APN)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2241766 (+45T/G)、rs1501299 (+276G/T)和rs16861194 (-11426A/G)与福建地区妊娠期糖尿病(GDM)的相关性,探讨APN在福建地区GDM发病中的作用。方法采用病例-对照研究,选取2015年10月-2016年9月在福建省妇幼保健诊断为GDM的孕妇150例为GDM组,同期正常妊娠孕妇150例为对照组。采用ELISA法检测两组孕妇血清APN和胰岛素水平,直接测序法检测APN基因位点多态性。分析比较两组血清APN水平、APN基因位点基因型和等位基因频率的差异。结果所选APN基因3个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P0. 05)。GDM组血清APN水平明显低于对照组,而空腹胰岛素(FINS)和HOMA-IR水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P0. 05)。两组+45T/G位点和+276G/T位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0. 05); GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型检出率均高于对照组,GDM组G等位基因突变频率高于对照组,差异均有统计学意义(P0. 05)。GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型患者血清OGTT 1 h、OGTT 2 h、FINS和HOMA-IR水平均高于AA基因型患者,且GG基因型患者高于AG基因型; AG和GG基因型患者血清APN水平低于AA基因型,GG基因型患者血清水平低于AG基因型,差异均有统计学意义(P0. 05)。结论 APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平的降低可能与福建地区GDM发生有关。     

生长激素缺乏症与COL11A2基因单核苷酸多态性的相关性

目的 基于生长板功能在生长激素缺乏症(GHD)中的重要作用,本研究分析GHD患儿以及正常人群中XI型胶原α2(COL11A2)基因的多态性,以明确其与GHD的相关性。方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法对229例GHD患儿和314例正常对照组儿童COL11A2基因单核苷酸多态性位点(SNP)进行基因检测,分析SNP位点的基因型频率、等位基因频率以及显性和隐性模式下的基因型分布频率在两组间的差异。结果 COL11A2基因位点rs9368758与GHD的发生具有相关性,差异具有统计学意义(P=0.012)。rs9368758基因位点A显性模式下A等位基因是GHD的保护因素,发生GHD的风险降低0.63倍(P=0.02,OR值=0.63,95%CI=0.43~0.92)。A隐性模式下G等位基因是GHD发病的危险因素,发生GHD的风险增加1.71倍(P=0.02,OR值=1.71,95%CI=1.11~2.65)。结论 COL11A2基因位点rs9368758与GHD存在相关性。rs9368758位点G等位基因是GHD发病的易感因素,携带者发生GHD的风险增加。A等位基因是GHD发病的保护性因素,携带者则不易患GHD。     

儿童EBV感染与IL-10启动子基因多态性的相关性

目的探讨白细胞介素-10(Interleukin-10,IL-10)启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点多态性与儿童EB病毒(Epstein-Barr virus, EBV)感染易感性及肝功能损害相关性。方法选取杭州师范大学附属医院儿科2019年1月-2019年12月收治EBV感染所致传染性单核细胞增多症(Infectious mononucleosis, IM)患儿87例纳入感染组,其中肝功能损害52例(肝损组),无肝功能损害35例(无肝损组),并选取同期未感染EBV的健康儿童78名为对照组。应用Sanger双脱氧链终止法检测IL-10启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点的基因多态性。结果 IL-10-1082A/G、IL-10-819T/C、IL-10-592A/C位点在感染组与对照组之间基因型及等位基因比较差异无统计学意义;IL-10-1082A/G基因型与等位基因在肝损组及无肝损组之间无统计学差异,IL-10-819T/C的CC基因型频率与IL-10-592A/C的CC基因型频率在肝损组中更高(P0.05),但两者的等位基因在肝损组及无肝损组中无明显统计学差异;IL-10-819T/C与IL-10-592A/C两个位点基因高度连锁。结论 IL-10启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点多态性与杭州地区儿童EBV易感性无关,IL-10-819T/C位点及IL-10-592A/C位点的CC基因型可能是IM患儿肝功能损害的影响因素之一,但需要更多检验。-819T/C基因型与-592A/C基因型高度连锁。     

TPH2G1463A基因多态性与女性抑郁及自杀行为的关联研究

目的:探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因G1463A单核苷酸多态性与女性单相抑郁症及自杀行为的关系。方法:提取中国北方地区219例女性单相抑郁患者(病例组)和215名健康对照者(对照组)基因组DNA,采用TaqMan探针SNP基因分型技术测定包含TPH2基因G1463A位点的基因组DNA片段,检测病例组及对照组基因型的多态分布,应用SPSS 17.0软件进行统计分析。结果:病例组与对照组SNPs基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组携带的TPH2G1463A基因型A/A、T/T、A/T频率分别为38.36%(84/219)、0.46%(1/219)和61.19%(134/219),对照组分别为48.37%(104/215)、40.00%(86/215)、11.63%(25/215),两组比较差异有统计学意义(χ2=159.874,P=0.000);病例组TPH2 G1463A等位基因A、T频率分别为68.95%(302/438)、31.05%(136/438),对照组分别为54.19%(233/430)、45.81%(197/430),两组比较差异有统计学意义(χ2=20.001,P=0.000);病例组内有自杀行为的个体携带TPH2 G1463A基因型A/A、T/T、A/T的频率及等位基因A、T频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:TPH2基因G1463A单核苷酸多态性与女性单相抑郁症有明显关联,可能与女性抑郁症自杀行为易感性无关。     

HMGB1基因多态性与豫北地区肺结核易感性的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白1(HMGB1)单核苷酸多态性与豫北地区肺结核患者易感性的相关性。方法选取2017年1—12月新乡医学院第一附属医院被确诊为肺结核的320例患者为结核组,该院同时期300名健康体检者为对照组。采用PCR技术和Sanger测序对结核组和对照组的HMGB1 rs1412125(-1615A/G)、rs1045411(+1177G/A)、rs2249825(+3814C/G)位点进行基因分型,通过对两组等位基因频率、基因型频率及四种遗传模型(共显性、显性、隐性和超显性)分析,研究HMGB1基因多态性与肺结核的易感性。结果所有位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两组间+1177G/A位点等位基因频率差异具有统计学意义(OR=1.485,95%CI:1.110～1.986,P=0.007),其基因型分布差异也具有统计学意义(P0.05);+1177G/A位点的共显性模型中,与GG基因型相比,AG基因型(OR=1.447,95%CI:1.025～2.041,P=0.035)和AA基因型(OR=2.812,95%CI:0.985～8.033,P=0.045)与肺结核的易感性相关;+1177G/A位点的显性模型[(AG+AA)vs GG,OR=1.524,95%CI:1.090～2.131,P=0.014]也与肺结核的易感性相关;在+1177G/A位点的隐性模型和超显性模型中,两组间差异无统计学意义(P0.05)。在-1615A/G和+3814C/G位点两组间等位基因及基因型分布差异均无统计学意(P0.05)。结论 HMGB1基因rs1045411(+1177G/A)位点多态性可能与肺结核的易感性相关,其等位基因A可能是肺结核的易感基因,携带rs1045411(+1177G/A)A等位基因可能增加患肺结核的风险。     

钙蛋白酶10基因多态性与2型糖尿病的关联研究:Meta分析

目的 探讨钙蛋白酶10(CAPN10)基因SNP43、SNP44位点及主要单倍型、单倍型组合与2型糖尿病(T2DM)的关联性.方法 根据系统评价的原理和规范,检索PubMed及中文期刊数据库,纳入CAPN10基因与T2DM的病例对照研究.根据种族,采用分层Meta分析评估CAPN10基因多态性与T2DM的关联性.同时评估发表偏倚.结果 各种族与T2DM有关联的基因多态性分别是:蒙古人种,SNP43位点G等位基因OR=1.368(95%CI:1.155～1.620),G/G基因型OR=1.437(95%CI:1.186～1.741),111/221单倍型组合OR=2.762(95%CI:1.287～5.927);高加索人种,SNP44位点C等位基因OR=1.144(95%C1:1.023～1.278),111/111单倍型组合OR=1.291(95%CI:1.050～1.586);混血人种,SNP44位点C等位基因OR=1.653(95%CI:1.025～2.665).结论 SNP43位点G等位基因、G/G基因型、111/221单倍型组合是蒙古人种的危险因素;SNP44位点C等位基因、111/111单倍型组合是高加索人种的危险因素;SNP44位点C等位基因是混血人种的危险因素.     

TRAIL基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)基因1 525位点G/A、1 595位点C/T单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)的关系及TRAIL在GDM发生中的可能作用。方法:利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TRAIL基因1 525位点G/A、1 595位点C/T多态性,并测定空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)等生化指标。计算相应的基因型频率和等位基因频率,通过χ2检验和方差分析,分析TRAIL基因型和等位基因与GDM及各生化指标的相关性。结果:GDM组TRAIL基因型频率和等位基因频率高于正常妊娠组(分别为P<0.05和P<0.01);GDM组GA/CT、AA/TT基因型FPG、FINS均高于GG/CC基因型(P<0.05)。结论:TRAIL基因1 525位点G/A、1 595位点C/T单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病密切相关,可能参与GDM的发病机制。     

中国成年女性ESR1基因多态性与骨密度关系的Meta分析

目的综合评价中国成年女性雌激素受体α基因(Estrogen Receptorαgene,ESR1)PvuⅡ(T/C)和XbaI(A/G)位点多态性与骨密度(Bone Mineral Density,BMD)的关系。方法采用Meta分析的方法对1994年1月-2016年6月国内外公开发表的关于中国成年女性ESR1基因Pvu II(T/C)和XbaI(A/G)位点多态性与BMD关系的研究进行综合定量分析。结果 15篇文献,共4 753名中国成年女性被纳入。Meta分析显示,不同PvuⅡ(T/C)位点的股骨颈BMD差异有统计学意义,且CC基因型者的股骨颈BMD低于TT和CT基因型者(CC vs.TT,WMD=-0.025 g/cm~2,P0.001;CC vs.(CT+TT),WMD=-0.017 g/cm~2,P=0.004);不同XbaI(A/G)位点的股骨颈BMD的差异无统计学意义。经敏感性分析后,发现PvuⅡ(T/C)和XbaI(A/G)位点多态性与腰椎BMD关系的合并结果不稳定。结论在中国成年女性中,Pvu II(T/C)位点多态性与股骨颈BMD有关,且CC纯合子的股骨颈BMD低于T等位基因携带者;尚不能认为XbaI(A/G)位点多态性与股骨颈BMD有关联性。PvuⅡ(T/C)和XbaI(A/G)位点多态性与腰椎BMD的关系有待进一步研究。     

江西省特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性研究

目的探讨江西省特发性矮小症与人胰岛素样生长因子受体-1(insulin-like growth factor type 1receptor,IGF-1R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点遗传易感性的关系,为研究ISS的病因提供新的思路。方法选择江西省295例特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿(ISS组),314名身高正常儿童(对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型。结果江西省ISS患者rs2684788位点等位基因(G vs.A,OR=1.685,95%CI=1.272,2.233,P0.001)、不同基因型(GG vs.GA vs.AA,χ2=13.724,P0.001)与ISS遗传易感性有关,呈G显性遗传模式(GG+GA vs.AA:OR=1.887,95%CI=1.352~2.634,P0.001);ISS组rs2684788位点(GG+GA)基因型与IGF-1SDS比较差异有统计学意义,提示(GG+GA)基因型与IGF-1SDS值有关(P=0.004)。结论人IGF1R基因rs2684788位点可能与江西省ISS的遗传易感性有关;ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关。