动脉粥样硬化性脑梗死患者载脂蛋白B基因多态性与血脂水平分析

研究中国动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）患者和正常人载脂蛋白B（apoB）基因XbaI和EcoRI两位点多态性与血脂水平的关系。方法采用聚合酶链式反应技术检测了85例ACI患者及56例正常人（NC）的apoB基因多态性。结果（1）NC组X-X 基因型血浆TC水平明显高于X－X－基因型（P＜0．001）;ACI组与NC组少见E＋E－或E－E－基因型,血浆TG水平明显高于E＋E＋基因型（P＜0．02）。（2）X－X－基因型个体：ACI组血浆TC、TG、apoB、Lp（a）水平明显高于NC组,apoA水平明显低于NC组。（3）ACI组EcoRI位点不同基因型个体TC、TG水平均明显高于NC组,而apoA水平明显低于NC组。结论呈X－X－基因型患者可能与ACI患者血脂异常有关,apoB基因多态性对血浆TC、TG水平影响较大。     

载脂蛋白E基因多态性与年轻人动脉粥样硬化性脑梗死关系的研究

ApoE等位基因ε4是动脉粥样硬化(AS)和早发冠心病的显著遗传易感性因子[1,2] .我们分析了ApoE 等位基因在年轻动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)患者与正常年轻人群中的分布,探讨其在年轻脑梗死发病中的意义.     

载脂蛋白E基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测92例ACI患者(<60岁42例,≥60岁50例)和50名性别年龄相匹配的正常对照者的ApoE基因型,并进行比较. 结果 ApoE 3/4基因型频率和ε4等位基因频率ACI组为30.4%和19.6%,正常对照组为2%和3%,两组比较差异有统计学意义(均P<0.05).ACI<60岁组和≥60岁组间,ApoE基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义.结论 ApoE基因多态性与ACI发病相关,ε4等位基因可能是ACI的易感基因之一.     

apoB基因G11039A多态性与家族聚集性脑出血的相关性研究

目的探讨载脂蛋白B基因G11039A多态性与长沙地区汉族人群有家族聚集性脑出血的关系。方法采集长沙地区汉族15个有家族聚集现象的脑出血家系117例成员(其中脑出血患者37例、Ⅰ级亲属33例、Ⅱ级亲属26例、Ⅲ级亲属21例)、93例散发性脑出血患者和100例正常对照者的外周血标本,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)和DNA直接测序法检测其apoB基因G11039A多态性分布;氧化酶法测定其血清甘油三酯(triglyc-erides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein cholesterol,HDL)、低密度脂蛋白(lowdensity lipoprotein cholesterol,LDL)水平,酶联免疫吸附法测定LP(a)浓度,免疫比浊法测定apoB100及apoAI浓度。结果(1)有家族聚集现象的脑出血家系患者组及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级家属、散发性脑出血组和对照组apoB基因G11039A多态G/A等位基因频率分别为0.973/0.027、0.985/0.015、0.981/0.019、0.976/0.024、0.978/0.022、0.985/0.015;有家族聚集现象的脑出血家系患者组及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属、散发性脑出血组apoB基因G11039A多态基因型及等位基因频率与对照组比较无显著性差异(P>0.05);(2)有家族聚集现象的脑出血家患者组、散发性脑出血组及对照组不同基因型亚组间血脂水平无显著性差异(P>0.05)。结论apoB基因G11039A多态性可能与长沙地区汉族人群有家族聚集现象的脑出血无关。     

载脂蛋白B基因多态性与中青年人动脉粥样硬化性脑梗死关系的研究

目的　探讨ApoB基因多态性与中青年人动脉粥样硬化性脑梗死 (ACI)的相关关系。 方法　用PCR技术检测了健康中青年人 10 0名和中青年ACI病人 36例的ApoB基因多态性及血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量。结果　ApoB基因XbaⅠX X-基因型频率ACI为 14 .7% ,高于对照组的 4 .7% (P <0 .0 5 ) ;ACI组TG、TC、Lp(a)含量明显高于对照组 ,HDL -C含量显著低于对照组 (P <0 .0 1) ;ACI病人中X X-组的ApoAⅠ明显低于X-X-组 (P <0 .0 2 5 )。结论　ApoBXbaⅠ基因X 等位基因可能与中青年人ACI发病有一定关系     

载脂蛋白B基因多态性与动脉粥样硬化性疾病

载脂蛋白B(ApoB)基因多态性与动脉粥样硬化性疾病如冠心病、脑卒中等的关系成为近年来的研究热点。ApoB基因多态性主要表现为:限制性片段长度(RFLP)多态性,其中X+等位基因、E-等位基因和M-等位基因的分布频率在中国人中分布较低;信号肽编码区插入/缺失(Ins/Del)多态性;3’端可变数目串联重复序列(VNTR)多态性。这些基因的多态性与血脂异常、动脉粥样硬化及心脑血管疾病存在一定的关系。     

载脂蛋白E基因多态性与动脉硬化性脑梗死的相关研究

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂水平、颈动脉斑块以及动脉硬化性脑梗死(CI)的关系.方法 对166名CI患者及72名健康成人采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测ApoE基因多态性,酶法检测血脂,颈动脉超声多普勒检查颈动脉斑块.结果 CI组ε2/4+ε3/4+ε4/4型分别与ε2/2+ε2/3型、ε3/3型相比,血浆总胆固醇(TC)显著升高(P＜0.05),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),显著升高(P＜0.05);CI组ε2/4+ε3/4+ε4/4型与ε3/3型相比,患者颈动脉斑块较大(P＜0.05);CI组ε4等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05).结论 ApoE ε4可能与血浆TC、LDL-C升高相关,推测是脑梗死的易感基因.     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T突变及同型半胱氨酸与有家族聚集现象脑血管病的关系

目的　探讨 5 ,1 0 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)C677T突变及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)与有家族聚集现象脑血管病的关系。 方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析法 (PCR RFLP)分析 2 0个有家族聚集现象的脑血管病家系成员MTHFRC677T突变 ,同时采用反相高效液相色谱 荧光检测法对血浆Hcy的浓度进行测定。结果　①有家族聚集现象的脑出血组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFRC677T突变频率分别为 50 0 %、40 5 % ,Ⅱ、Ⅲ级亲属MTHFRC677T频率为 31 8%、2 1 8% ;有家族聚集现象的脑梗死组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFRC677T突变频率分别为 54 2 %、52 4% ,Ⅱ、Ⅲ级亲属MTHFRC677T突变频率为 2 0 7%、1 5 0 % ,有家族聚集现象的脑出血组、脑梗死组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFRC677T突变频率分别高于其Ⅱ、Ⅲ级亲属 ,其差异有非常显著意义 (P <0 0 1 ) ;②有家族聚集现象的脑出血家系MTHFRC677T突变的纯合子、杂合子和野生型者血浆Hcy浓度分别为 (2 0 3± 7 4) μmol/L、(1 7 0± 9 4) μmol/L、(1 8 1± 8 8)μmol/L ,它们之间比较 ,差异无显著意义 ;有家族聚集现象的脑梗死家系MTHFRC677T突变的纯合子、杂合子和野生型者血浆Hcy浓度分别为 (2 1 5± 8 3) μmol/L、(1 6 8± 4 4) μmol/L、(     

中国人群载脂蛋白B基因XbaI多态性与脑梗死关系的Meta分析

目的对中国人载脂蛋白B基因XbaI酶切位点限制性片段长度多态性与脑梗死关系进行Me-ta分析。方法通过文献检索收集相关病例对照研究,对纳入文献进行异质性检验及合并分析。结果纳入11篇文献合并统计,总体效应检验未发现统计学上的差异(Z=1.72,P=0.08);分组分析发现北方人群XbaI多态性位点在X-X /X X 基因型水平与脑梗死发病有统计学意义(OR=2.66,95%CI:1.67～4.24);南方人群在此基因型水平无统计学差异(OR=1.26,95%CI:0.90～1.77)。结论Meta分析提示载脂蛋白B基因XbaI多态性位点可能增加中国北方人群脑梗死风险,对南方人群的影响尚不确定。     

载脂蛋白A5(ApoA5)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死关系的研究

目的研究脑梗死患者的动脉粥样硬化程度和载脂蛋白A5(ApoA5)-1131T/C和553G/T两位点的关系。方法选取2011-12—2013-12间我院医学影像科计算机体层扫描和磁共振确诊的脑梗死患者156例,分析其颈总动脉(CCA)和颈内动脉(ICA)内膜厚度(IMT)与载脂蛋白A5(ApoA5)-1131T/C和553G/T两位点关系。结果在-1131T/C位点基因型中,CC患者颈总动脉内膜为(1.12±0.27)mm,TT+TC患者为(1.07±0.12)mm,差异无统计学意义(P0.05)。CC患者颈内动脉内膜为(1.04±0.15)mm,TT+TC患者为(0.92±0.17)mm,差异有统计学意义(P0.05);另外,在553G/T位点基因型中,GG患者颈总动脉内膜为(1.06±0.19)mm,TT+GT患者为(1.15±0.16)mm,差异有统计学意义(P0.05);GG患者颈内动脉内膜为(0.94±0.15)mm,TT+GT患者为(0.97±0.21)mm,差异无统计学意义(P0.05)。对2组不同基因组的不同基因型患者进行相关血脂水平鉴定,发现-1131T/C位点基因型的两种不同基因型的TG水平差异有统计学意义(P0.05),其余基因型相比差异均无统计学意义(P0.05)。对载脂蛋白A5(ApoA5)基因的常见单倍体配型不同的患者进行CCA IMT和ICA IMT的测量发现,4组基因型中ICA IMT差异有统计学意义(P0.05)。结论载脂蛋白A5(ApoA5)基因对动脉粥样硬化脑梗死关系相对较大,值得进一步研究。     

载脂蛋白B基因ECORI位点多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞患者血脂水平关系的研究

目的研究动脉粥样硬化性脑梗塞（ＡＣＩ）患者载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因ＥＣＯＲＩ位点的多态性与血脂水平关系。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术,检测８５例ＡＣＩ患者和５６名正常人（ＮＣ）的ａｐｏＢ基因及血脂。结果（１）ＡＣＩ组与ＮＣ组间等位基因频率分布差异无显著意义。（２）ＡＣＩ和ＮＣ组的少见基因型（Ｅ＋Ｅ－或Ｅ－Ｅ－）者血浆甘油三脂（ＴＧ）水平明显高于其Ｅ＋Ｅ＋基因型者（Ｐ＜０．０２）。（３）ＡＣＩ组ＥＣＯＲＩ位点不同基因型个体,总胆固醇（ＴＣ）、ＴＧ水平明显高于ＮＣ组,而ａｐｏＡ水平明显低于ＮＣ组,差异有统计学意义。结论ａｐｏＢ基因ＥＣＯＲＩ位点的ＲＦＬＰｓ对血浆的ＴＧ水平有一定影响。     

载脂蛋白V基因3'-VNTR多态性与家族聚集性脑出血的关系

目的 探讨载脂蛋白B(apolipoproteins B,apoB)基因3'端可变数目串联莺复序列(3'-variable numbleof tandem repeats,3'-VNTR)多态性与长沙地区汉族人群家族聚集性脑出血的关系.方法 应用聚合酶链式反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分析长沙地区汉族15个家族聚集性脑出血家系的117例成员、93例散发脑出血患者和100名正常对照者的apoB基因3'-VNTR多态性分布.结果 家系组脑出血患者组及其Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组和对照组apoB基因3'-VNTR多态性B等位基因频率分别为0.081、0.076、0.077、0.071、0.067、0.080;家系组脑出血患者组及其Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组apoB基因3'-VNTR多态性B等位基因频率与对照组比较均无统计学差异(P>0.05).结论 ApoB基因3'-VNTR多态性可能与长沙地区汉族人群家族聚集性脑出血无关.     

载脂蛋白B基因信号肽插入／缺失多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞…

应用聚合酶链反应技术检测了４０例动脉样硬化性脑梗塞患者和４２名正常人ａｐｏＢ基因信号肽插入／缺失长度多态性。结果ＡＣＩ组中Ｉｎｓ等位基因频率为０．８５，高于对照组的０．７４，但差别无显著性。正常对照组ＩＤ＋ＤＤ基因型个体其Ｔ－ｃｈ，ＬＤＬ－ｃｈ水平，ＡＣＩ组ＩＤ基因型个体ＬＤＬ－ｃｈ水平均明显高于相应的Ⅱ型个体。     

胱硫醚-β-合成酶基因突变与有家族聚集现象脑血管病关系探讨

目的:探讨胱硫醚-β-合成酶(CBS)基因突变与有家族聚集现象脑血管病的关系,从而探讨不同群体对脑血管病的易感性的差异。方法:采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析法(PCR—SSCP)分析25个有家族聚集现象的脑血管病家系成员CBS基因C699T、C1080T突变;扩增阻滞突变系统分析法(AMRS)分析CBS基因T833C突变。结果:①、脑血管病组(包括有家族聚集现象的脑血管病组)的CBS基因C699T突变频率均高于对照组。②、有家族聚集现象的脑血管病组的CBS基因T833C突变频率较散发性脑血管病组有增高的趋势,有家族聚集现象的脑梗死组中患者和Ⅰ级亲属的CBS基因T833C突变频率高于Ⅱ、Ⅲ级亲属;脑血管病组(包括有家族聚集现象的脑血管病组)的CBS基因T833C突变频率均高于对照组。③、有家族聚集现象的脑血管病组的CBS基因C1080T突变频率高于散发性脑血管病组,有家族聚集现象的脑血管病组中患者和Ⅰ级亲属的CBS基因C1080T突变频率高于Ⅱ＼Ⅲ级亲属;脑血管病组(包括有家族聚集现象的脑血管病组)的CBS基因C1080T突变频率均高于对照组。结论:有家族聚集现象的脑血管病可能与CBSC699T、CBSC1080T、CBST833C基因突变有关。     

长沙地区汉族人群apoB基因多态性与脑梗死的关系研究

目的探讨湖南长沙地区汉族人群载脂蛋白B(apolipoprotein B,apoB)G12669A、C7673T多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法分别检测130例脑梗死患者和100例正常对照的apoB基因G12669A、C7673T多态等位基因频率。结果湖南长沙地区汉族人群存在apoB基因G12669A、C7673T多态性,脑梗死组中apoB基因G12669A、C7673T多态等位基因频率G/A为0.904/0.096,C/T为0.881/0.119,在正常对照G/A为0.955/0.045,C/T为0.960/0.040;脑梗死组apoB基因G12669A多态A等位基因频率及C7673T多态T等位基因频率均显高于正常对照组(P<0.05,P<0.01)。结论apoB G12669A多态A等位基因可能是湖南长沙地区汉族人群脑梗死发病的遗传易感因素。     

早发性脑梗死与载脂蛋白E基因多态性

目的 :探讨载脂蛋白 E(apo E)基因多态性与脑梗死发病年龄的关系。方法 :脑梗死患者按年龄 5 5岁为界分为早发性脑梗死与普通脑梗死 ,和对照组分别以聚合酶链反应限制性片段长度分析法 (PCR- RFL P)检测 apo E基因型。结果 :对照组 apo E基因以 ε3/ 3最多 ,其次 ε2 / 3,二组脑梗死也以 ε3/ 3最多 ,但其次为 ε3/ 4。二组病例 ε3/ 4基因型、ε4等位基因频率均显著高于对照组 ,其中尤以早发性脑梗死组为突出 ,且早发性脑梗死组 ε4等位基因频率明显高于普通脑梗死组。结论 :Apo E　ε4基因是脑梗死的危险因素 ,并可能使脑梗死发病年龄提前     

载脂蛋白E基因多态性与动脉粥样硬化、痴呆的关系

<正> 载脂蛋白E(ApoE)不仅参与脂类代谢,而且与脑内有多种生理和病理功能有关,ApoE基因多态性与动脉粥样硬化关系密切,从而引起心脑血管疾病。同时ApoE基因多态性与痴呆的发生有关,本文仅对ApoE基因多态性与动脉粥样硬化及痴呆关系综述如下。     

广西壮族脑梗死患者载脂蛋白CⅢ基因多态性及血脂水平的研究

目的　研究广西壮族脑梗死患者载脂蛋白CⅢ (ApoCⅢ )基因多态性及血脂水平的改变。方法用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 3代均为壮族的 6 8例脑梗死患者的ApoCⅢ基因多态性及血脂和脂蛋白的含量并与 72名正常人 (对照组 )进行比较。结果　脑梗死组与正常对照组ApoCⅢ 3′端SstI(32 38G)的S1S1、S1S2 、S2 S2 3种基因型频率分别为 0 4 12 / 0 5 6 9、0 5 2 9/ 0 36 1、0 0 5 9/ 0 0 6 9,两组间比较差异均无显著性 (均P >0 0 5 ) ;脑梗死组与正常对照组S1、S2 等位基因的频率分别为 0 6 76 / 0 75 0、0 32 4 /0 2 5 0 ,两组比较差异均无显著性 (均P >0 0 5 )。脑梗死组血总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白、载脂蛋白B水平均显著高于正常对照组 (均P <0 0 1) ,高密度脂蛋白水平显著低于对照组 (P <0 0 1) ,血清载脂蛋白A1水平两组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论　ApoCⅢS2 等位基因与广西壮族脑梗死患者的发病无明显关系 ,脑梗死患者存在明显血脂水平异常。     

中国人载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的Meta分析

目的探讨我国人群中载脂蛋白E基因多态性与脑梗死之间的相关性。方法使用Review Manager 5.2统计分析软件对已发表的载脂蛋白E基因多态性与脑梗死关系的相关研究进行分析。结果 ApoEε3/3、ApoEε2/3、ApoEε4/4、ApoEε3/4及ApoEε2/4基因型的OR值分别是0.55(95%CI为0.43~0.72)、0.81(95%CI为0.66~0.98)、2.72(95%CI为1.63~4.57)、2.25(95%CI为1.66~3.04)、1.70(95%CI为1.12~2.60);携带ε4等位基因、携带ε3等位基因发生脑梗死的风险是对照组的2.44倍(95%CI为1.84~3.22)、0.59倍(95%CI为0.46~0.75)。结论 ApoEε3/3、ApoEε2/3基因型及ε3等位基因可能是脑梗死的保护因素;ApoEε4/4、ApoEε3/4及ApoEε2/4基因型和ε4等位基因可能是脑梗死的危险及遗传易感因素。     

中青年脑卒中的危险因素及其载脂蛋白E基因多态性

目的 探讨中青年脑卒中的危险因素及载脂蛋白E（apoE)与中青年动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法 以中青年脑卒中病人79例为研究对象,采用成组对照研究,采用成组对照研究,选取其大脑中的动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）43例和健康对照组之间应用聚合酶链反应－限制性长度多态性技术（PCR－RFLP）进行apoE基因型分析,中青年脑卒中病人和对照组进行危险因素研究。结果 中青年ACI组apoE型ε3／4的频率为30．2％,明显高于对照组（P＜0．05）。中青年ACI患者中ε3/3和ε3／4亚组血清Lp(a)均明显高于对照组（P＜0．05）,而高密度脂蛋白低于对照组（P＜0．05）。中青年脑卒中病人危险因素分析发现Lp(a)、收缩压、舒张压、腰臀比明显高于对照组（P＜0．01）,而高密度脂蛋白低于对照组（P＜0．01）。病人组中有高血压、脑血管病家族史、吸烟史人数明显多于对照组。结论 apoE基因型ε3／4与中青年ACI的发生相关,等位基因可能是中青年ACI的一种遗传易感因子。高密度脂蛋白下降是中青年脑卒中病人最重要的危险因素,Lp(a)、高血压、腰臀比、吸烟和有高血压、脑血管病家族史也是重要的危险因素。