孕早期诊断48，XY，＋21，＋22一例

孕早期诊断４８，ＸＹ，＋２１，＋２２一例姜红，张秀玲，李岩，辜士扬患者女，４３岁。Ｇ６Ｐ１，３０岁足月顺产一女婴，出生后患溶血性黄疸，经治疗痊愈，现发育正常，智力正常。随后有两次人工流产、一次早期自然流产，一次脊柱裂行中期引产。本次妊娠因高龄及不良生...     

一例48,XYY,+21综合征

患儿　男 ,49天 ,G1 P1 ,足月顺产 ,因软弱无力喂养困难来诊。患儿出生时有轻度窒息 ,Apgar评分 1分钟 7分 ,5分钟 10分 ,体重 310 0 g,复苏后常常拒奶 ,生后体重增长缓慢 ,哭声无力 ,少哭。患儿母亲表型正常 ,家族无类似疾病史 ,祖母和外祖母均无流产史。查体 :呼吸均匀 ,不发绀。面容特殊 ,典型Down's综合征面容 ,鼻根塌平 ,鼻尖小 ,内眦赘皮 ,耳位低 ,外眦上吊 ,双手通贯掌。颈软竖头困难 ,全身肌张力低下 ,腰软 ,四肢肌张力松弛。心脏无杂音 ,心率 12 0次 /分 ,律齐。腹大 ,肝肋下 2 .5 cm,脾肋下 1cm。外生殖器呈男性 ,睾丸约 2 .5 c…     

国内首报染色体新核型46,XY/47,XY,+8病例分析

病例报告 患儿。男,2岁半,因发商迟缓,智了、f骶下姚诊。系0■胎足月颞产,生后轻度窒息,全身矗鱼鳞状黑皮,7—3个月脱掉,6—7个月时患过肺欠,t‘\_不会说话,只会喊爸爸妈妃,营养j}1等. 查体::q 84cm,体讯12.5kg,头同47cm,胸围45cm,方型颅,前后囱已闭,头发稀,鼍棕黄色,发际低,前额突出,耳大而低位,眼距宽,内眦赘皮,左眼上内斜,鼻根宽而不低,鼻孔外翻,青蛙嘴,口角轻上斜,腭弓高,上切牙呈月牙形破损,典型蹼颈,双手小捐内弯,两足2—3趾短,足底有类似猫爪的特殊皮肤纹理.反应差,任性,智力低下.心肺正常,肝肋下3 cm,脾未触及,右侧睾丸下降至阴囊,…     

46,XY/47,XY,+14一例

病例：患儿,男,12岁,汉族。以身材矮小和智力低下就诊。患儿为足月顺产儿,出生时无缺氧等情况,四肢五官无异常。随后发现小孩与同龄人相比,身材矮小,反应慢。身高为117cm。父母孕期正常,非近亲结婚。双方家族中无遗传病史。     

47,XY,+dcl(9)(q34)wcp(9+)/46,XY伴隐睾一例

患儿男,10岁,因"双侧隐睾"就诊.患儿系足月、顺产、5岁时发现头颅大,经医院诊断为脑积水.几岁时做双侧隐睾手术.患儿身高120 cm.头颅发育不规则,颜面不对称,自小严重的智力低下,说话不清.     

47,XY,+mar伴有严重少弱精子一例报道

病例:某男,25岁,因"婚后2年未避孕未孕"来我中心就诊。其妻无特殊,男方查精液常规提示"严重少弱精子":量:3ml;颜色:乳白;嗅味:腥;pH:7.4;液化时间:10min;多个高倍镜下偶见一个精子。性激素:FSH:8.78 mIU/ml(参考值1.4-18.1 mIU/ml);LH:5.32 mIU/ml(参考值1.5-9.3     

平衡易位携带者生育47,XY,+der(9)患儿一例

患儿男，15个月。第2胎足月顺产，出生体重2．7kg，出生时轻度窒息。患儿左眼内斜，双眼角下斜，眼距宽，上唇短厚，嘴角下弯，耳大，发际低，外生殖器发育不良，阴茎短小，双手呈贯通掌，双手第5指只有一指褶纹，语言发育延迟，不会走路，站立时脚成八字形，智力障碍．该患儿出生时母亲31岁，父亲32岁，父母非近亲结婚，无毒物和放射性物质接触史。     

47,XY,+mar一家系两例

例1 男,29岁,独生子.结婚3年,其妻妊娠2次.第1次妊娠40 d自然流产,第2次妊娠60 d胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

染色体异常儿二例(47,XY,+22双着丝粒;47,XY,+21伴肛门闭锁各一例)

病例 :　例 1,男 ,6岁 ,因“不会说话 ,不能行走 ,生活不能自理 ,时而发生阵发性抽搐伴不自主运动”就诊 ,并要求作染色体检查。患者系第一胎足月顺产 ,其母生产时 2 5岁 ,非近亲婚配 ,其母表型正常 ,亦无流产史。患儿产后患过新生儿败血症、高热、缺氧等。查体 :营养发育欠佳 ,痴呆面容 ,无蹼颈 ,心肺 (- ) ,四肢肌张力差 ,有不自主运动 ,病理反射未检出。脑电图报告异常。CT检查 :各脑室、脑池大小正常 ,基底节、后颅窝结构正常。细胞遗传学检查 :外周血培养 ,G显带染色体分析 ,计数30个中期分裂象 ,分析 8个核型。患儿的核型为 4 7,XY …     

染色体核型mos46,XX/46,XY,-14,+rob(13,14),Yqh-一例

患儿 男,出生5天,因肺炎、病理性黄疸、气促入院.患儿为第2孕第2产,胎龄40周,足月刨宫产,出生时体重约3.0kg,出生约6 h后出现气促,出生后3天开始人工混合喂养.     

48，XY，＋2mar一例

４８，ＸＹ，＋２ｍａｒ一例魏丽珠，刘松君，徐建平先证者男，５７岁，科技工作者。作为正常对照检查时，发现外周血染色体多２个额外小染色体（简称ｍａｒ）。表型正常，身高１．６５ｃｍ，体重５６ｋｇ，心肺无异常发现，肝脾不大，Ｘ线脊柱拍片示先天性隐性脊柱裂。曾...     

47,XY,+22和46,XX,-21,ter rea(21;21)两例染色体异常

例1男，2个月，因“新生儿败血症，26小时无大小便”入院。患儿系第2胎，42周孕，因羊水少行剖腹产，否认窒息抢救史。查体：体温38．5℃，脉搏130次／分，呼吸60次／分。神清，小头，下颌内收，面部怪异。皮肤中度黄染，双眼内眦可见红斑及赘皮，斜视，口唇微绀，腭弓高拱。双耳位低，耳前赘生物，两肺呼吸音粗，心前区可闻及Ⅲ Sm杂音，脐周红，无物分泌。小阴茎，右侧未触及睾丸，右手肘外翻，肌张力低下，双手通贯掌。     

48,XXY,+21双重三体1例报告

虽然Down综合征和Klinefelter综合征并非少见,但48,XXY,+21双重三体者尚属罕见,现报告如下。 病例报告 患儿男,7岁,因发育迟缓,智力低下就诊,系第四胎,四产,足月顺产,出生体重2.5kg,幼儿期其母已发现智力低下,至今只会说单音字,生活不能自理。出生时父母年龄均为39岁,非近亲婚配,母孕期否认有异常疾病史。 体检:身高95cm,体重15kg,典型先愚外貌,双眼距宽,眼裂小,鼻塌,高腭弓,牙排裂不齐,漏斗胸,胸骨旁左侧3—4肋间可闻及Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,     

46,XY,t(17;22)(q23;q13)伴胚胎停止发育一例

患者 男，26岁。因妻子怀孕两次均于80多天不明原因阴道出血、B超显示胚胎停止发育而就诊。查体：身高165cm，体重56kg，表型及智力均正常。细胞遗传学检查：分别取患者及其妻子外周血进行细胞培养、制片、显带，每例计数100个细胞，分析6个核型。患者核型为46，XY，t(17；22)(17pter→17q23::22q13→22qter；22pter→22q13::17q23→17qter)，妻子核型正常。     

49,XX,+8,+14,+22嵌合体M5a型白血病一例

患者女,26岁。因皮下瘀斑,牙龈渗血,头晕乏力,发热1月余就诊。查体:重度贫血貌,四肢有散在的瘀斑,脾脏肋下约4cm,质软。血常规:Hb54g/L,RBC2.5×1012/L,WBC162×109/L,BPC64×109/L,涂片原单和幼单核细胞占35%。骨髓检查:骨髓增生极度活跃,粒红比2∶1,单核细胞占有核细胞97·5%,以原单和幼单核细胞为主,过氧化酶(弱阳性),非特异性脂酶(强阳性),氟化钠抑制试验(阳性)。诊断为急性单核细胞白血病M5a型。细胞遗传学检查:抽取患者骨髓,用肝素抗凝,常规24小时骨髓染色体培养方法,胰酶G显带分析100个分裂相核型,核型为46,XX/49,XX,+8,+14,…     

嵌合体47,XX,＋21／48,XX,＋21,＋22一例

嵌合体４７，ＸＸ，＋２１／４８，ＸＸ，＋２１，＋２２一例李庆森患儿女、出生１６天，系Ｇ１Ｐ１，妊娠３６＋４周早产儿。出生体重２８００ｇ，未见紫绀、黄染，哭声正常。出生４日后开始出现皮肤黄染，无发热咳嗽、无呕吐、惊厥、抽搐、大便呈白陶土样，小便正常。查...     

46,XY,t(2;4)(q37;q27)易位一家系两例

患者 男，30岁，结婚5年，其妻生育2胎，第1胎生后6个月因患先天性心脏病夭折。第2胎为先天性右足内翻，并伴有智力障碍，虽经矫形手术，但至今已2岁，仍不能独自行走。患者表型、智力正常，无有害物接触史。患者兄弟2人，弟弟未婚，父母非近亲结婚，否认遗传病家族史。     

46,XY,t(13;20) 伴自然流产

患者男，26岁。其妻自然流产3次，现怀孕80多天阴道流血。B超显示胚胎停止发育而就诊。查体：身高168cm，体重59kg。表型及智力正常。细胞遗传学检查，分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养，G显带分析。患者核型为46，XY，t（13；20）（13pter→13q22：：20q13→20pter；20pter→20q13：：13q22→13pter）。其妻核型正常。     

46,XY,-5,+del(5)(qter→p14∶)一例

先证者　男 ,5个月 ,因哭声异常来我科就诊 ,先证者为第2胎 ,出生时父亲 2 9岁 ,母亲 2 7岁 ,非近亲结婚 ,无有害物质接触史。体检 :头颅无畸形 ,头围 38.5 cm,眼距宽 ,下颌小 ,外耳道无异常。彩超示心脏室间隔缺损 ,腹股沟疝。 5个月仍不能翻身 ,不能抬头 ,哭声似猫叫。染色体检查　取外周血淋巴细胞培养染色体分析 ,常规 G显带分析 ,计数 5 0个中期分裂相 ,分析 10个 ,核型为 4 6 ,XY,- 5 ,+del(5 ) (qter→p14 :)。讨论　 5 p部分单体综合征又名“猫叫”综合征 ,群体发病率为 1/ 5 0 0 0 0 ,男女患者比例为 5∶ 6 ,5 p14或 5 p15带的缺…     

46,XY,t(1q;5q)伴流产一例

患者 男，30岁。结婚4年，其妻怀孕3次，第1胎怀孕3个半月时阴道流暗黑色分泌物，经B超检查为死胎，行人工流产；第2胎怀孕50天时阴道流血，经药物保胎治疗至5个月后，自然分娩一胎，男性，表型正常，存活时间不长即死亡；第3胎孕50天时有阴道出血，经药物保胎到印天时，自然流产。