外显子8基因变异及高密度脂蛋白胆固醇与老年冠心病的关系

目的 探讨B族Ⅰ型清道夫受体(SR-B1)外显子8基因变异及HDL-C水平与老年冠心病发病风险的关系。方法 选取我院2020年4月～2022年4月收治的220例老年冠心病患者(研究组)以及同期185例健康体检者(对照组)。采用TaqMan法检测SR-B1外显子8基因多态性,分析SR-B1外显子8基因多态性、HDL-C水平与冠心病发病风险的关系,采用logistic回归分析基因型与冠心病危险因素间的相互作用。结果 SR-B1外显子8基因存在3种基因型：CC、CT、TT,研究组C和T等位基因频率分别为74.32%和25.68%,对照组C和T等位基因频率分别为82.43%和17.57%。研究组的TT基因型、T等位基因频率均高于对照组(P<0.05,P<0.01)。研究组CC基因型的HDL-C水平高于CT、TT基因型,CC基因型的LDL-C水平低于CT、TT基因型(P<0.05)。研究组高血压、糖尿病比例、LDL-C水平显著高于对照组,HDL-C显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。多因素logistic回归分析显示,SR-B1外显子8基...     

低密度脂蛋白受体第12外显子基因突变与高胆固醇血症的关系

目的探讨低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变与高胆固醇血症的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析技术结合DNA直接测序技术检测800例高胆固醇血症（HTC组）、500例边缘高胆固醇血症（BTC组）及385例正常对照者（NC组）LDL-R基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变。结果 HTC组、BTC组、NC组LDL-C水平逐渐降低（P均〈0.05）,HDL-C水平在NC组、HTC组、BTC组依次降低（P均〈0.05）,HTC组与BTC组的BM I水平明显高于NC组（P均〈0.05）;HTC组CC基因型频率及C等位基因频率明显高于BTC组、NC组（P均〈0.05）;不同基因型中TC、LDL-C、HDL-C差异均有统计学意义（P均〈0.05）;回归分析显示,Asp589CysfsX12框移突变的CC基因型和C等位基因与高胆固醇血症关联显著。结论 LDL-R基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变存在多态性,CC基因型及C等位基因与高胆固醇血症有关。     

西安地区汉族人群Ghrelin基因多态性与高密度脂蛋白胆固醇的关系

目的 探讨Ghrelin基因Arg51Gln多态性与西安汉族心血管高危人群血脂水平的关系.方法 应用PCR限制性片段长度多态性分析法,检测303例40～69岁汉族人Ghrelin基因Arg51Gln多态性,观察各基因型和等位基因的分布频率及其与血脂水平的关系.结果 Ghrelin基因Arg51Gln位点AA、AG、GG基因型频率在正常对照组中为0.975、0.025、0.00,在心血管高危因素组中为0.956、0.040、0.004.等位基因A、G频率在正常对照组中为0.987、0.013,在心血管高危因素组中为0.976、0.024.心血管高危因素组基因型分布及等位基因频率与正常对照组的相比差异无统计学意义(P＞0.05).正常对照组及各心血管疾病高危亚组组内不同基因型的血脂比较,Arg/Gln基因型的高密度脂蛋白胆固醇水平低于同组Arg/Arg(P＜0.05).结论 中国西安汉族人群中存在由Ghrelin基因Arg51Gln多态性所致的A、G两种等位基因,3种组合基因型AA型、AG型、GG型.Ghrelin基因Gln51基因携带者血清高密度脂蛋白胆固醇水平均低于同组Arg纯合子,提示Ghretin基因Arg51Gln突变与低水平高密度脂蛋白胆固醇可能有关.     

B类Ⅰ型清道夫受体基因突变与冠心病高密度脂蛋白胆固醇的相关性研究

目的 探讨B类Ⅰ型清道夫受体(SR-BⅠ)外显子1 A等位基因突变与冠心病HDL-C的关系。方法 选取2020年1月至2022年12月在武汉市第一医院心内科就诊的280例冠心病患者为观察组,纳入同期在我院体检的100例非冠心病患者为对照组。检测所有入组者SR-BⅠ外显子1的基因型和等位基因,分析冠心病的危险因素。结果 观察组AA基因型和A等位基因显著高于对照组(P<0.05)。所有入组者GA+AA患者高血压、高脂血症、冠心病发病率和血脂水平显著高于未突变患者(P<0.05),HDL-C水平显著更低(P<0.05);高血压(OR=1.976,95%CI:1.093～3.571)、高脂血症(OR=2.179,95%CI:1.178～4.033)、TC(OR=2.570,95%CI:1.060～6.233)、HDL-C(OR=3.190,95%CI:1.403～7.252)、SR-BⅠ外显子1 A等位基因突变(OR=2.300,95%CI:1.136～5.354)是冠心病的独立危险因素(P<0.05)。SR-BⅠ外显子1 A等位基因突变与高血压、高脂血症、TC、LDL...     

中国西北地区汉族人群三磷酸腺苷结合盒转运体A1-V771M与血浆高密度脂蛋白胆固醇水平及冠心病的相关性

目的:探讨中国西北地区汉族人群三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)的V771 M单核苷酸多态性(SNPs)与血浆HDL水平和冠心病(CHD)的关系。方法:采用病例对照研究,选择经选择性冠状动脉造影(CAG)的中国西北地区汉族人群292例,其中CHD患者176例,正常对照组111例,被剔除5例,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测ABCA1-V771 M多态性的基因型,计算V771 M各基因型及等位基因频率分布,分别比较V771 M不同基因型组间临床及血脂生化等指标,分析V771 M多态性对HDL-C水平和CHD的影响。结果:中国西北地区汉族人群的ABCA1-V771 M多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡规律,V、M等位基因频率分别为33.91%和66.09%。MM型的HDL-C水平明显低于VV加VM型(P<0.01),但其余血脂成分水平与V771 M各基因型均无相关性(P>0.05)。M等位基因在CHD组的分布频率明显高于V等位基因(P<0.05),M等位基因相关的冠状动脉病变程度显著高于V等位基因(P<0.05),ABCA1-V771 M3种基因型的急性心肌梗死发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在中国西北地区汉族人群中,ABCA1-V771 M多态性不仅与血浆HDL-C水平明显相关,而且与CHD易感性及冠状动脉病变严重程度明显相关,V771 M的M等位基因具有致冠状动脉粥样硬化和CHD的遗传学功能。     

青岛地区汉族人群乙醛脱氢酶基因多态性与高密度脂蛋白胆固醇的相关性

目的探讨青岛地区汉族人群ALDH2(Glu487Lys)基因多态性与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的相关性。方法采用基因芯片技术测定618例60~90〔平均(72±13.9)〕岁高脂血症患者的ALDH2(Glu487Lys)基因多态性,按基因型分为野生型GG组(393例)和突变型GA/AA组(225例),比较两组血浆HDL-C水平,应用多分类、多因素Logistic回归分析其基因多态性对HDL-C的影响。结果 ALDH2野生组与突变组的HDL-C含量有统计学意义(P=0.021)。多元线性回归分析显示性别、吸烟史、糖尿病史、ALDH2基因型是HDL-C的影响因素(标准回归系数分别为-0.084,0.099,0.158,0.216;P0.05);协方差分析显示罹患糖尿病、吸烟、性别与基因型无交互作用(P值均0.05),且共同影响HDL-C含量(P0.05)。结论 ALDH2(Glu487Lys)基因多态性与HDL-C存在相关性。     

升高高密度脂蛋白及增加逆胆固醇转运的新途径

他汀类药物为代表的以降低低密度脂蛋白(LDL)为主的药物,在防治动脉粥样硬化(AS)及冠心病(CAD)事件中具有重要的作用,但专家认为他汀类药物调脂治疗效果并非最理想,目前研究表明升高高密度脂蛋白(HDL)及增加逆胆固醇转运(reverse cholesterol transport,RCT)不仅能有效减轻AS,还能逆转动脉硬化粥样斑块,升高HDL的药物已成为研究热点。ATP结合盒转运体(ATP binding cassettetransporter A1,ABCA1)是升高高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及增加RCT的关键基因,目前2种以诱导ABCA1表达增加,达到升高HDL-C的药物已得到普遍认同。1AB…     

PDZK1基因启动子区rs12129861位点基因多态性与新疆汉族男性人群痛风发病的关系

目的 了解PDZ蛋白激酶1(PDZK1)基因启动子区rs12129861(A/G)位点的基因型和基因频率与新疆地区汉族男性人群痛风发病的关系。方法 收集汉族男性痛风患者(痛风组)和同时期体检健康者(对照组)的血样，采用多重荧光PCR技术检测PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点的基因型。比较两组rs12129861(A/G)位点的基因型分布及基因频率以及不同rs12129861(A/G)位点的基因型人群血清尿酸浓度。选择KpnI、XhoI双酶切位点，构建含rs12129861(A/G)位点的pGL3-promotor荧光素酶表达载体，采用双荧光素酶报告基因实验证实启动子区rs12129861(A/G)位点是否影响荧光素酶基因的表达。结果 PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡性检验(P>0.05)，该位点稳定遗传具有群体代表性。痛风组和对照组PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点AA、GA、GG基因型分布频率差异有统计学意义(χ²=14.633,P<0....     

血清总胆固醇与高密度脂蛋白胆固醇水平对患者心力衰竭结局的影响

目的:通过对我院临床资料进行随访回顾性研究,以评估TC和HDL-C水平与冠心病心力衰竭患者预后的相关性,以期指导临床的治疗。方法:选择2013年1月至2015年12月,我院收治冠心病且伴有心力衰竭的住院患者231例,年龄37~79岁,平均年龄(63.7±14.8)岁。记录患者年龄,性别,血压,身高体质量,吸烟饮酒状况,家族冠心病史,病史(高血压,心肌梗死,糖尿病等),血脂,肝功能,超声心动图等检查指标。对患者出院后进行随访,平均随访时间为18(12~24)个月。结果:231例患者中,总共完成随访208例,余23例患者失访,随访成功率90%。加重组患者的吸烟率,饮酒率,家族冠心病发病率显著高于缓解组(P<0.05),而加重组患者的TC和HDL-C水平显著低于缓解组患者(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示低水平的TC(OR=0.831,95%CI:0.737~0.912,P=0.002)和低水平的HDL-C(OR=0.815,95%CI:0.697~0.933,P=0.013)是冠心病心力衰竭预后不良的独立危险因素,吸烟,饮酒和冠心病家族史对预后无明显影响。结论:TC和HDL-C水平与冠心病患者心力衰竭预后相关,患者TC和HDL-C水平越低,其预后结局可能越差。     

三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因R219K多态性与冠心病相关性的荟萃分析

目的研究中国人群ATP结合盒转运体A1(ABCA1)基因R219K多态性与冠心病的相关性。方法计算机检索CBM、CNKI、万方数据库、VIP及Medline、PubMed等数据库,收集中国人群ABCA1基因R219K多态性与冠心病相关性的病例对照研究,检索时间从建库(CBM:1978;CNKI 1994;万方数据库:1989年;VIP:1989年;Medline:1966年;PubMed:2000年)至2012年2月。在评价纳入研究质量并提取有效数据后,用RevMan 5.0软件进行Meta分析。结果纳入13个文献,冠心病2363例,对照人群2328例。K等位基因较R等位基因(OR=0.66,95%CI:0.60～0.71,P<0.01)、携带RK+KK较RR基因型(OR=0.60,95%CI:0.53～0.68,P<0.01)、RK较RR基因型(OR=0.67,95%CI:0.59～0.76,P<0.01)、KK较RR基因型(OR=0.45,95%CI:0.38～0.53,P<0.01)人群发生冠心病的风险更低。结论中国人群ABCA1基因R219K多态性与冠心病的发生、发展有一定关联,而ABCA1的K等位基因是冠心病的保护因素。     

中国北方汉族人群IL-18基因-607C/A和-137G/C多态与心肌梗死的关联性

目的:近年研究发现白细胞介素-18（Interleukin18,IL-18)在冠心病(CAD)的发生、发展及粥样斑块破裂的过程中起重要作用。本研究探讨IL-18基因-607C/A和-137G/C单核苷酸多态与中国北方汉族人群心肌梗死(MI)的关系。方法: 采用序列特异性引物聚合酶链反应对432例对照组和468例MI患者进行检测,分析IL-18基因-607C/A和-137G/C单核苷酸多态的基因型和等位基因分布情况。结果: IL-18基因-607C/A单核苷酸多态3种基因型（CC型,CA型和AA型）在对照组分布频率分别为20.8 %,50.9 %和28.2 %,在MI组分别为36.3 %,44.9%和18.8%,IL-18基因-607C/A多态和中国北方汉族人群MI的发生显著相关(P<0.05)。IL-18基因-137G/C单核苷酸多态三种基因型（GG型,GC型和CC型）在对照组分布频率分别为71.3 %,26.8 %和1.9 %,在MI组分别为75.2 %,23.9 % 和0.9%,IL-18基因-137G/C单核苷酸多态与中国北方汉族人群MI无相关性(P=0.133)。两组间的基因型分布皆符合Hardy－Weinberg平衡定律。Logistic回归校正性别、年龄、体质量指数、吸烟、高血压病、高脂血症、糖尿病等CAD易患因素后,IL-18基因-607C/A多态仍是MI发病的独立的危险因素(P<0.05)。IL-18基因-607C/A和-137G/C单核苷酸多态组成的CG单体型与和MI的危险性呈正相关,而AC单体型与MI的危险性呈负相关。结论: IL-18基因-607C/A多态与中国北方汉族人群中与MI的发生独立相关。     

生长停滞特异性基因产物6的2个单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的相关性

目的探讨生长停滞特异性基因产物6(growth arrest-specific gene 6,Gas 6)单核苷酸多态性(single nucleo-tide polymorphisms,SNP)与缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)及其亚型发生的相关性。方法选择IS患者119例作为病例组,同期随机抽取无心、脑及周围动脉粥样硬化史的健康体检者217例作为对照组。根据既往研究的阳性结果及HapMap数据库,选择Gas6 rs8191974及rs7400722位点分析。采用PCR-RFLP技术进行2个SNP基因分型。采用logistic多元回归分析IS及其亚型的危险因素。结果 2组2个SNP基因型(P=0.80、0.79)、等位基因频率(P=0.57、0.50)及不同模型基因频率(显性:P=0.93、0.58;隐性:P=0.51、0.58)比较,差异均无统计学意义;以连锁不平衡系数>0.5为判断标准,共构建4个单体型(G-C,G-T,A-C,A T),2组4个单体型分布频率差异均无统计学意义(P>0.05);校正相关危险因素后,差异仍无统计学意义(P>0.05)。结论 Gas6 rs8191 974及rs7400722位点基因型、等位基因频率及单体型与IS无明显相关性。     

宁夏回族脑梗死患者三磷酸腺苷结合盒转运子基因R219K多态性与血脂的关系

目的探讨宁夏回族脑梗死患者ATP结合盒转运子(ABCA1)基因R219K多态性与血脂的关系。方法连续入选住院的回族脑梗死患者105例为脑梗死组,同期入选我院门诊回族健康体验者257例为对照组。检测血脂等生化指标,用PCR-RFLP方法测基因R219K多态性,分析其与血脂的关系。结果脑梗死组和对照组RR、RK基因型及R和K等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。脑梗死组KK基因型较对照组明显降低,差异有统计学意义(11.4%vs 26.8%,P<0.01)。各基因型血脂水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 KK基因型可能是回族脑梗死患者的保护因素,其保护因素可能与血脂水平无关。     

汉族人群C反应蛋白基因多态性与冠心病和C反应蛋白水平相关性研究

目的研究汉族人群中C反应蛋白(CRP)基因启动子区-717A/G和-390C/A/T单核苷酸多态性(SNP)的分布以及与冠心病(CHD)和CRP水平的相关性。方法选取2007年10月至2008年5月北京医院住院患者分为CHD组(111例)及对照组(101例)。-717A/G位点运用限制性酶切长度多态性(RELP)的方法检测基因多态性,-390C/A/T位点运用序列特异性的聚合酶链反应(SSP)检测多态性。为排除其他危险因素的干扰,综合考虑与CHD相关的其他危险因素,运用Logistic回归的方法分析相关性。结果在汉族人群中-717A/G多态性各种等位基因与基因型研究对象的CRP水平差异无统计学意义,各等位基因频率和基因型频率在CHD和对照组中分布差异无统计学意义。-390C/A/T多态性与CRP水平相关,-390C/A/T多态性的等位基因频率(P<0.05)基因型频率(P<0.05)在两组之间差异有统计学意义。分析CHD相关危险因素发现该位点依然与CHD显著相关,带有T等位基因的个体得CHD的概率是不带T等位基因个体的2.66倍。结论-717A/G多态性与CRP水平和CHD未见相关;CRP基因-390C/A/...     

桂北地区汉族人乳脂球表皮生长因子8遗传多态性与冠心病的相关性

目的 探讨桂北地区汉族人乳脂球表皮生长因子8(MFG-E8)基因单核苷酸多态性与冠心病(CHD)的相关性。方法 选取158例桂北地区汉族CHD患者为CHD组,以年龄和性别与之匹配的183例同期健康体检者为对照组。采用酶联免疫吸附法检测CHD组和对照组血清MFG-E8水平;采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术和DNA直接测序法检测MFG-E8基因rs1878326和rs4945位点基因型;同时分析CHD组相关位点基因型与血清MFG-E8水平的关系。结果 CHD组血清MFG-E8水平为1.63(1.31,2.04)μg/L,对照组为3.29(2.89,3.59)μg/L,CHD组明显低于对照组(Z=-15.370,P<0.001)。CHD组MFG-E8基因rs4945 C>A位点CA基因型频率为31.6%,A等位基因频率为15.8%,均高于对照组(18.6%、9.3%),差异有统计学意义(P<0.05)。rs4945 C>A位点CA基因型患CHD的风险比CC基因型增大(OR=2.029,95%CI:1.229～3.349),A等位基因患CHD的风险比C等位基因增...     

CYP4F2基因多态性及其单体型与重庆汉族人群冠心病的相关性

目的研究CYP4F2基因多态性及其单体型与重庆汉族人群冠心病的相关性。方法采用聚台酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对420例汉族冠心病患者(冠心病组)和412例汉族健康体检者(对照组)CYP4F2基因的3个单核苷酸多态性rs1558139、rs2108622和rs3093166进行基因分型和单体型构建,应用病例对照单体型方法进行相关性分析。结果冠心病组CYP4F2基因rs2108622的CC基因型频率明显高于对照组(60.0% vs46.8%,OR=1.570,95%CJ:1.259～1.958,P<0.05),而rs1558139和rs3093166基因型在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05);冠心病组G-T-T单体型频率明显低于对照组(0.219 vs 0.306.OR =1.636.95%CI:0.510～0.793,P<0.01);冠心病组G-T-C单体型频率明显高于对照组(0.183 vs 0.070.OR =2.958.95%CI:2.149～4.071,P<0.01)。结论 CYP4F2基因rs2108622位点CC基因型可能与重庆汉族人群冠心病的发生有相关性;G-T-C单体型可能为重庆汉族人群冠心痛的易感标志;G-T-T单体型可能为重庆汉族人群冠心痛的保护因素。     

C反应蛋白两个单核苷酸多态性位点与中国汉族人群缺血性脑卒中的关联研究

目的探讨中国汉族人群C反应蛋白(CRP)基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs1130864和rs3093059与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法采用病例对照研究,纳入中国汉族IS患者158例为病例组,同期体检的健康者290例为对照组。基因分型用PCR-RFLP技术,应用多因素1ogistic回归分析各SNP对IS发生的易感性。结果病例组与对照组CRP基因2个SNP位点rs1130864和rs3093059基因型、等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05)。2组rs1130864和rs3093059位点各单体型分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CRP基因2个SNP位点rs1130864和rs3093059及其组成的单体型与中国汉族人群IS的发病风险无明显相关性。     

α突触核蛋白基因多态性与帕金森病及其认知障碍的相关性研究

目的研究α突触核蛋白基因启动子区rs2736990、rs356219和rs1372525位点多态性的分析,旨在探讨α突触核蛋白多态位点与中国汉族人群帕金森病及其轻度认知功能障碍发生的关系。方法选择帕金森病患者189例(帕金森病组),同期选择健康体检者189例(对照组)。帕金森病组又根据轻度认知功能障碍诊断标准评估结果分为轻度认知功能障碍组97例和认知正常组92例。比较各组基因型和等位基因的分布。结果帕金森病组rs356219的等位基因"G"频率分布明显高于对照组,差异有统计学意义(60.1%vs 52.9%,P<0.05)。帕金森病组与对照组rs2736990和rs1372525位点的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。轻度认知功能障碍组与认知正常组rs2736990、rs35621 9和rs1372525位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论α突触核蛋白基因的rs356219多态性与帕金森病的发病相关,等位基因"G"可能是帕金森病的易感因素。α突触核蛋白基因rs2736990、rs356219和rs1372525位点多态性可能与帕金森病的轻度认知功能障碍无关。     

NLRP2基因多态性与中国汉族人群1型糖尿病的关联研究

目的探讨在中国汉族人群中核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白2(NLRP2)基因的单核苷酸多态性(SNP)与经典1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法选取就诊于中南大学湘雅二医院代谢内分泌科的510例经典T1DM患者及本地区531名无血缘关系的健康志愿者为研究对象。利用质谱法对其NLRP2基因的rs1043673位点进行基因分型。两组间一般资料的比较采用Mann-Whitney U检验和χ2检验,T1DM患者组与对照组之间基因型及等位基因频率分布的比较采用χ2检验和logistic回归分析。NLRP2多态性与各项临床特征的分析采用Kruskal-Wallis H检验。结果NLRP2基因rs1043673位点的等位基因及基因型在两组之间的分布无明显差异。在T1DM患者中,rs1043673多态性与空腹C肽(P=0.029)、餐后2 h C肽(P=0.017)以及GADA的抗体滴度(P=0.043)均有关。结论NLRP2基因的rs1043673多态性与中国汉族T1DM患者的临床特征有关。