世界卫生组织(WHO)成立50周年

世界卫生组织(World Health Organization,WHO)于1948年成立.今年是50周年纪念,WHO从诞生起在宪章中就定下了工作宗旨是实现“使全世界人民获得最高可能的健康水平”.这里对健康的解说除了在解剖、生理、功能方面无病态表现外,还必须在精神上,心理上是健康的,能适应自然和社会的要求,即“健康乃是一种身体,精神和社会的完好状态”的新含义,在新形势下这一宗旨更被赋于了“2000年人人享有卫生保健”这一新内容.WHO是有191个会员国的联合国的专门机构,它致力于促进各国间的卫生技术合作,开展控制和消灭疾病的规划,努力改善人类的生活质量.WHO的四项主要职能:——在卫生领域内的全球范围的指导——制定全球卫生标准     

世界卫生组织(WHO)认为未来二十年内七种疾病有望消灭

WHO认为,世界上7种致命或致残的疾病——麻风病、丝虫病、小儿麻痹症、麦地那龙线虫病、麻疹、河盲症和南美洲维虫病.这7种病大多在发展中国家流行.人类已有消灭这些疾病或使它们的蔓延得到控制的手段.     

严重事故应激汇报的效果(综述)

心理汇报(psychology debriefing,PD)作为一种心理的"急救",起源于第一次世界大战[1]。危机干预是在危机事件或创伤性事件之后提供紧急心理支援的一种行之有效的方法。类比作战压力和紧急医疗服务压力的相似之处,米歇尔(Mitchell)认为一个相似的方法可用于减少消防人员、警察、紧急医疗机构人员等其他帮助人员遭遇危机事件     

遗传性Lp(α)变异的临床意义

由遗传决定的Lp(α)表现型是自婴儿起就存在于个体血清中的稳定特征。由于Lp(α)脂蛋白相似于低密度脂蛋白(LDL),认为其功能可与LDL相比拟。冠心病病人Lp(α+)的出现频率高于健康人。Lp(α)型对血清胆固醇和三酸甘油脂水平有轻度影响。此外,Lp(α+)和 Lp(α-)也有个体间的生化差异(如空腹胰岛素水平、胰岛素反应、游离甲状腺素因子)。LP型对脂类水平的影响似乎太小,不足以充     

遗传性短指(趾)的分类鉴定

短指(趾)曾被认为是孟德尔式遗传的第一个人类异常的例子。1951年Bell将遗传性短指(趾)分为五型。在A-1型短指中,主要限于中间指骨的变短,它们有可能与远侧指骨相融合。A-2型只是食指的中间指骨异常。A-3型仅为第五指的中间指骨异常。在B型中,中间指骨和末端指骨变短或缺失。C型则以第二、三指的中间指骨和远端指骨缺失为特征。D型包括拇指的远侧指骨变短变粗。E型则有一个或更多的短掌骨或跖骨。 1975年McKusick加了A-4型,其中第二、五指均短,而第四指有偏向桡骨的指弯曲;A-5型为中间指骨缺失。 Bell的分类法,除E型外,是极为适用的。不过,她的描述特别重视明显的异常,     

改善儿童营养与贫血的关系(摘要)

继1980年与1981年重庆市八所幼儿园营养调查后,今年笔者对已改进后的幼儿园中选两个有代表性的进行随访与指导,并通过膳食调查与血红蛋白的检查,观察营养改进与血红蛋白的关系。调查方法:(1)膳食调查用称重法五天,分班计算营养素的摄入量,与1981年修订的营养素供给量相比。(2)体格检查,参查营养调查体格检查要求。(3)用沙利氏(Sanis)法测定血红蛋白。     

WHO(2007年)中枢神经系统肿瘤分类的新变化

WHO(2007年版)中枢神经系统肿瘤分类出现了一些新的变化和特点,对肿瘤的认识也更加深入全而和细致,强调组织学分级对临床治疗的影响及临床预后的多因素性,并增加或明确了11种新的肿瘤种类或亚犁或变异型,其中一些对解决实际工作中的诊断问题有较大的帮助. 1 中枢神经系统肿瘤WHO(2007年)分类的特点     

WHO前列腺肿瘤组织学分类(2002年)的特点

2002年WHO出版了肿瘤组织学分类丛书中的前列腺分册的修订版。自1980年第1版问世以来，前列腺肿瘤病理取得了很大的进展，发现了许多新病变、并对一些已知病变有了新认识，从而对前列腺肿瘤的认识更加系统和完整，这为新版的修订奠定了坚实的基础。该书仍由国际著名泌尿生殖病理学家Mostofi FK任第1主编，并由10个国家病理学家、泌尿科专家及基础理论工作者参与、合作，其中包括了我国香港特区的专家，这就保证了现在的分类兼容了不同地区学派的观点，反映了其权威性。该版的分类仍以光镜下的形态学为基础，适当辅以免疫组织化学技术，使该分类在实际工作中能被广泛采用。分类中未引入分子生物学诊断指标。     

医学遗传和遗传服务中伦理问题的国际准则(WHO医学遗传学伦理学会议报告)──世界卫生组织人类遗传学项目组1998

实施纲要本文件经出席会议的专家一致通过。遗传学领域的进展非常迅速 ,当有新进展时就有必要进行新一轮讨论。经过一段时间以后 ,此建议的准则可能会需要某些修改。专家组认为ＷＨＯ有必要在有关伦理问题和医学遗传咨询服务条款的讨论中发挥重要作用。以下建议主要是帮助国家或国际间的决策者用来保护有遗传缺陷的人群或家庭的权益 ,使之认识到人类和医学遗传学在公共卫生方面有巨大发展潜力 ,以便制订确保这些发展造福全体人民的政策 ,同时考虑到世界公认的伦理和公义准则。过去二十年中 ,遗传学的进展使人们对遗传在健康和疾病所起作用的…     

遗传性(家族性)生长激素单独缺乏症的基因分析

遗传性(家族性)生长激素单独缺乏症(IGHD)是垂体性侏儒症的原因之一。IGHD根据其遗传方式分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型3种。其中,Ⅰ型属常染色体隐性遗传,它分为ⅠA和ⅠB两型。PhillipsⅢ等(1981年)把纯化的人生长激素的cDNA作     

遗传性多发性外生性骨疣(EXT)的遗传学研究

遗传性多发性外生性骨疣病（EXT）的基因克隆是90年代以来医学遗传学基因克隆研究的热点之一。迄今在染色体上发现了3个与之相关的致病基因位点，其中EXT1基因已被克隆、围绕EXT2、EXT3基因克隆的工作正紧张进行，并发现EXT1、EXT2基因可能具有肿瘤抑制功能。本文就此作一综述。     

遗传性疾病诊断中单细胞凝胶电泳(SCGE)技术的应用

SCGE技术是近年来广泛开展的一项新的检测有核细胞DNA损伤的方法,具有快速、灵敏、简便的优点,本文就其原理与方法及其在遗传性疾病的应用等方面进行综述.     

遗传性运动和感觉神经病(Ⅰ型与Ⅱ型)的遗传学

腓骨肌萎缩是最常见的遗传性神经病之一。估计该病流行率在挪威西部为36/100,000,在英国纽卡斯尔—厄泼恩—坦因地区为4.7/100,000。根据运动神经和感觉神经的传导速度,可将腓骨肌萎缩区分为遗传性运动和感觉神经病(HMSN)Ⅰ型和Ⅱ型。HMSNⅠ型以神经传导速度严重降低为特征,形态上伴有轴突消失和广泛的节段性脱髓鞘,并常有肥大性变化。Ⅱ型表现为神经传导速度正常或略有降低,伴有轴突退化,却无明显的节段性脱髓鞘。现已公认,Roussy—Levy综合征是HMSNⅠ型基因的表现形式。因为Roussy—     

WHO软组织肿瘤分类第四版(2013年)的学习体会

2002年,WHO出版《软组织与骨肿瘤病理学和遗传学》分册(第三版)[1]。2013年初,WHO出版《软组织和骨肿瘤WHO分类》(第四版)[2],仍由Fletcher等主编,其内容依据近年来对软组织肿瘤的新认识,调整了一些肿瘤的命名和分类,删除部分不合适的诊断名称,增加新的病理类型和形态学亚型内容,更新部分肿瘤的基因遗传学改变,也依据软组     

WHO膀胱肿瘤组织学分类(1999年第二版)的特点

ＷＨＯ膀胱肿瘤组织学分类第二版已经于 1999年出版 ,这是继 1973年第一版后的修订版。该分类的第一、第二版均由国际著名生殖泌尿病理学家Ｍｏｓｔｏｆｉ担任主要主编[1,2 ] 。这次修订仍然把重点放在膀胱最常见的上皮性肿瘤及病变的分类上。此前国际泌尿病理学会曾专门召开了讨论膀胱乳头状肿瘤及病变分类的会议 ,并与ＷＨＯ联合发表了“膀胱尿路上皮 (移行上皮 )肿瘤的统一分类”的方案[3 ] ,为该版的修订奠定了基础。第二版的特点如下。一、关于尿路被覆上皮的命名膀胱、输尿管及肾盂———尿路被覆着与其他器官不同的独特上皮 ,其特点…     

3p14和t(3;8)与遗传性肾癌关联

Coheen等人对一个易患肾细胞癌的家族进行了系谱和遗传学研究,并指出t(3;8)与易患肿瘤有关。假设易位是相互的,通过中期显带分析,易位点分别为8q24和3p21。为了进一步了解染色体重排的性质,采用高分辨前中期G显带分析法,检查了该家族的一例男性和两例女性携带者的淋巴细胞。结果表明,易位是相互的。易位     

解读WHO(2016)膀胱肿瘤分类尿路上皮增生病变的新概念

正尿路上皮肿瘤特别是其非浸润性病变分级具有重要意义。由于分级的主观因素较大,以往的分级系统均存在不少争议~[1-4]。WHO(2016)膀胱肿瘤分类(以下简称新版分类)对膀胱肿瘤尿路上皮增生病变的分级作了修改(表1)。提出     

WHO(2020)女性生殖系统肿瘤分子分型在子宫内膜癌中的应用与临床意义

目的 探讨WHO(2020)女性生殖系统肿瘤分子分型在子宫内膜癌(endometrial cancer, EC)中的临床应用及其意义。方法 收集62例EC临床资料,根据WHO(2020)女性生殖系统分子分型标准,采用免疫组化法和PCR法将EC分为4种亚型,即POLE突变型、错配修复缺陷型(mismatch repair deficient, MMRd)、无特异性分子谱型(no specific molecular profile, NMSP)和p53突变型,分析其与临床病理特征的关系。结果 POLE突变型3例(4.8%),MMRd型15例(24.2%),NSMP型36例(58.1%),p53突变型8例(12.9%)。POLE基因突变与浸润深度、组织学分级、脉管侵犯、淋巴结转移和FIGO分期,差异均无统计学意义(P>0.05)。15例MMRd型患者中,FIGOⅡ+Ⅲ期患者的比例明显增加,其中1例p53蛋白过表达,2例均完全失表达。36例NSMP型患者与组织学低级别(Grade I+Ⅱ)有关(P<0.05),与其它临床病理特征均无关(P>0.05);8例p53突变型患者与...