彩超诊断先天性静脉畸形骨肥大综合征1例

患者,女,51岁,出生后即发现右下肢皮肤红斑,现右下肢较左侧明显增粗增长,皮肤呈现大片血管瘤样红变,浅静脉曲张。1年前在外院行右下肢静脉曲张术,后复发,现来我院就诊。     

先天性静脉畸形肢体肥大综合征误诊两例

先天性静脉畸形肢体肥大综合征（ klipple-trenaunay syndrome,KTS）是一种少见的,复杂的先天性静脉血管发育异常疾病［1-3］,表现为：毛细血管畸形、浅静脉曲张或畸形、骨和软组织增生三联征［4-6］,极易被诊断为单纯的下肢静脉曲张。我院2013年至今收治2例诊断为下肢静脉曲张的 KTS患者,现将其误诊原因分析如下,以期提高早期诊断率。     

彩色多普勒诊断下肢静脉畸形骨肥大综合征1例

患者女,42岁。患者自幼左下肢外侧皮肤发红,此次因左下肢疼痛不适1周来诊。查体:左下肢周径较右下肢粗3cm,长约4cm,外侧皮肤呈葡萄酒色斑,浅静脉血管暴露,屈曲成团。所用仪器:美国GE Vivid7彩超诊断仪,探头型号:M12L,频率:5.0～13.0MHz。超声所见:左侧大隐静脉上段内径正常,流速减低,未探及明显返流信号。左侧腘静脉显示欠佳,流速减低,于管腔前后壁均可探及多处侧支血管。左大腿后方、后下方、外侧均可探及多个不规则的浅静脉扩张,迂曲成团状,内径粗细不等。小腿后方、外侧均可探及浅静脉扩张,内可见少许血流信号。右下肢深静脉未见异常…     

先天性静脉畸形肢体肥大综合征伴半卵圆孔未闭及胸椎融合1例

先天性静脉畸形肢体肥大综合征（klippel-trenaunay syndrome,KTS）是一种罕见的复杂性先天性血管发育异常疾病,通常表现为毛细血管畸形、静脉曲张或畸形、肢体肥大三联征,于1900年被Klipple和Trenaunay首次报道,并因此被命名为KTS综合征[1]。KTS伴半卵圆孔未闭及胸椎融合的病例尚未见报道,广东省中医院于2013年12月28日收治1例,现报道如下。     

1例儿童静脉畸形骨肥大综合征的临床与基因突变分析

目的:探讨1例静脉畸形骨肥大综合征(KTS)患儿的临床表现及其分子生物学基础。方法:收集患者的临床资料、实验室检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应,测序确定突变情况。结果:患者临床表现、实验室检查符合KTS诊断。基因突变分析显示,患者AGGF1基因第6号外显子发生错义突变,为c.923A>G杂合突变,造成第923位氨基酸由天冬酰胺改变为丝氨酸。蛋白序列的保守性分析及突变蛋白的功能分析,均支持该突变为致病突变。结论:通过临床及实验室检查,确诊1例KTS患者,通过AGGF1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者KTS的诊断。     

胎儿先天性无鼻畸形一例报告

先天性无鼻畸形是一种病因不明、发病机制不清、临床上极其罕见的胎儿畸形,常伴有其他脏器畸形,不同程度地影响围生儿结局。因此,分娩时需要一个熟练的新生儿复苏团队在场。大部分无鼻畸形的胎儿出生后能正常生活。目前,外科手术仍然是无鼻畸形的主要治疗方法,而干细胞治疗则有望成为新的治疗手段。本文报告我院收治的 1例胎儿先天性无鼻畸形,并进行相关文献复习。旨在提高对该病的认识,减少漏诊、误诊,为患者及其家庭提供必要的产前咨询及帮助,为新生儿护理、喂养及治疗提出合理的建议。     

先天性听骨链畸形七例报告

耳科临床经常遇到一些原因不明的传导性耳聋或混合性耳聋患者 ,其中一部分为先天性听骨链畸形所致。极易与其他耳科疾病相混淆 ,易被忽视而延误诊断及治疗。我科于1991—1994年先后收治7例单纯听骨链畸形患者 ,现报告如下。1临床资料1 1一般资料本组7例患者中男5例 ,女2例 ,年龄9～36岁 ,平均18 3岁。均无家族史。2例自幼发现双耳耳聋 ,5例发现单耳耳聋2～4年。其中1例其母妊娠早期患感冒 ,1例母亲孕早期有流产先兆行保胎治疗。3例伴有其他畸形 :1例全身骨发育异常 ,1例颈6～胸2脊柱裂 ,1例耳前瘘管。7例患者X线乳突平片示乳突均为气化型 ,…     

先天性门静脉血管畸形误诊1例

1病历摘要男，18岁。因问断呕血15年、黑便11年、加重2d入院。自3岁时无明显诱因出现呕血，之后问断反复，每次呕吐量约200ml，为陈旧血。因当时不伴有其他不适，未系统治疗。7岁时无明显诱因出现全身皮肤黏膜黄染，同时有呕血、黑便、腹胀及周身不适，当地医院诊断为“肝炎”。食道钡餐造影示：食道胃底静脉曲张，门脉高压。内科治疗症状好转后转外科行脾切除术，术后出血症状得到控制。3年前患者再次呕血、黑便，量不多，止血治疗后出血停止。     

1例先天性多脏器畸形患儿的护理

我科收治１例先天性无肛、巨结肠、输尿管开口重复畸形、膀胱畸形、骶尾椎缺如、大小便失禁的患儿 ,经手术后 ,大小便基本恢复正常 ,现将护理体会报道如下 :１病史介绍患儿 ,女 ,１４岁 ,自出生后 ,大小便即不能自控。大便自行从“肛门“溢出 ,每日２０～３０次 ,每次约２０ｇ,呈小结节状。小便昼夜无规律持续流出 ,色泽正常。于２０００年８月１０日入院 ,查体 :身高１ ２４米 ,体重２４公斤 ,发育差 ,相当于６岁儿童 ,贫血貌。腹部查体 :腹部膨隆 ,可触及巨大包块 ,由耻骨联合左侧至右上腹肋下 ,边界清楚 ,质较硬 ,稍可左右推动。局部检查…     

腰椎管内静脉丛畸形5例报告

我科从 1 996年～ 2 0 0 1年对 92 2例临床诊断为腰椎间盘突出症的患者常规行后路腰椎间盘髓核摘除术 ,经手术证实因腰椎管内静脉丛血管畸形引起的腰神经根粘连压迫症状的 5例 (0 .5 4% ) ,术中行畸形血管游离、细丝线结扎、双极电凝电灼 ,解除了神经根的压迫 ,术后取得较好的效果 ,现报告如下1　临床资料1 .1　一般资料　男 3例 ,女 2例 ;年龄 35～ 4 5岁 2例 ,5 0～ 6 5岁 3例 ,平均 5 0 .2岁 ;病程 2～ 1 2年 ,平均5年 3个月 ;病因 :有明确摔伤史 1例 ,原因不明 4例。1 .2　症状与体征　 5例均有慢性腰腿痛 ,反复发作、症状逐步加重 ,正…     

Klippel-Trenaunay综合症7例临床诊断和治疗

本文报道静脉畸形骨肥大综合症7例,均为下肢。通过静脉造影检查发现3种畸形的X线征象:(1)浅静脉异常7例,(2)海绵状血管瘤样征象2例,(3)深静脉异常7例。通过造影明确了诊断。对5例手术所见:2条下肢股浅静脉中段及腘静脉受异常组织引起的外界压迫,予以松解。3条深静脉无瓣膜予以瓣膜重建术,在此基础上行异常浅静脉剥脱术,术后随访疗效良好。另2例推荐应用循序弹力减压袜。作者认为,本症多数手术治疗可取得较好疗效。     

血管造影术检出冠状动脉先天性畸形89例分析

随着冠状动脉造影检查技术的广泛开展，各种先天性冠状动脉畸形的检出及其临床意义的评价受到重视。笔者分析我院12457例成年患者冠状动脉造影资料，分析国人冠状动脉常见先天性畸形的类型及其检出频率。     

先天性耳畸形

本文从1964～1966,1981～1987年6月我科收治的先天性耳畸形病例中选择资料较为完整的63例、64耳经手术治疗的病例,从临床角度探讨外中耳畸形的关系及其发生学问题。     

先天性泌尿系统畸形合并败血症误诊1例报告

目的 总结先天性泌尿系统畸形合并败血症误诊的原因.方法 分析本例先天性泌尿系统畸形合并败血症就诊的经过.结果 先天性泌尿系统畸形合并败血症误诊为细菌学肠道感染合并败血症.结论为避免误诊,需密切注意小便的情况,详细的体格检查及全面的辅助检查.     

182例先天性畸形尸检分析

国内外临床及尸检资料揭示:人类先天性畸形的发生已有明显增长的趋势.重视后代的正常发育和健康成长,已成为当今医学研究的重要课题之一.本文拟对我院尸检发现的182例先天性畸形结合文献探讨分析.