湖南汉族人群中Toll样受体2和4基因遗传多态性与冠心病的关系

目的：探讨湖南地区汉族人群Toll样受体(Toll-like receptor 2,TLR2)及TLR4基因多态性与冠状动脉粥样 硬化性心脏病(冠心病)的关系。方法：运用Sanger测序技术检测180例正常对照组及167例无血缘关系湖南汉族人 群冠心病组中TLR2 SNP 2258A>G及TLR4 SNP896A>G和SNP1196C>T的多态性。结果：TLR2 SNP 2258A>G及TLR4 SNP896A>G基因型频率和等位基因频率在冠心病组和正常对照组之间的分布差异无统计学意义(P>0.05),TLR4 SNP1196C>T在两者之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论：湖南地区汉族人群TLR4基因多态性位点SNP1196C>T与 冠心病有关。     

湖北人群Toll样受体4基因多态性研究

目的 研究湖北人群Toll样受体4(TLR4)Asp299Gly和Thr399Ile基因多态性分布特征。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(ASPCR)-限制酶片断长度多态性(RFLP)检测TLR4 Asp299Gly和Thr399 Ile基因多态性。结果 在所有的253例中国湖北人群样本中，没有检测到TLR4 Asp299Gly和Thr399Ile基因多态性存在。结论 TLR4基因多态性在不同地区和人群发生的频率是不同的，与白种人相比，中国湖北人群的TLR4Asp299G1y和Thr399Ile的基因多态性非常罕见。     

脓毒症与Toll样受体基因多态性研究*

脓毒症是机体对严重感染的全身反应,研究表明其易感性和临床转归与机体的遗传背景等多种因素有关.笔者对与脓毒症相关的Toll样受体基因多态性进行如下综述.     

Toll样受体4基因多态性与2型糖尿病的研究进展

2型糖尿病(T2DM)是一种多基因遗传病,多种基因和环境因素共同参与T2DM的发病。免疫在胰岛素作用、血糖稳态和T2DM中发挥重要作用。固有免疫反应是连接外界环境与机体相互作用的重要系统,固有免疫相关炎性途径的基因突变可能影响到T2DM危险因素的代谢表型,参与疾病的发病。Toll样受体4(TLR4)是固有免疫系统的核心介质,在T2DM中起着重要的作用。TLR4基因Asp299Gly及Thr399Ile的突变,可影响TLR4蛋白的结构,引起感染风险增加的同时也会降低慢性炎症相关疾病(如T2DM)的患病风险。     

广西人群Toll样受体4及其rs10116253C/T位点多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨广西人群Toll样受体4(TLR4)及其rs10116253C/T位点多态性与冠心病(CHD)的相关性。方法选取278例CHD患者为CHD组,123例健康体检者为对照组。采集两组入选者7 ml外周静脉血,检测两组外周血TLR4基因rs10116253位点的多态性和血清TLR4的表达水平。结果广西人群CHD组和对照组三种基因型(CC、CT、TT基因型)和等位基因(C和T等位基因)频率分布趋势相同,rs10116253位点携带CT基因型(OR=0.372,95%CI:0.191~0.722,P=0.003)和C等位基因(OR=0.440,95%CI:0.257~0.752,P=0.002)的女性较携带相同等位基因的男性患CHD的风险低,携带TT基因型(OR=0.505,95%CI:0.257~0.991,P=0.045)的汉族人较携带相同基因型的壮族人患CHD的风险低;CHD组血清TLR4表达水平明显高于其对照组[(4.29±1.55)ng/ml对比(1.07±0.43)ng/ml,t=31.969,P<0.05],且在CHD组内随着病变累及血管支数的增加,TLR4也随之升高,其差异均具有统计学意义(P<0.05),rs10116253位点不同基因型CHD患者组内血清TLR4水平、病变累及血管支数间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在中国广西人群中,TLR4基因rs10116253C/T位点多态性可能是CHD发病的一个遗传易感因素,外周血TLR4的表达水平在CHD患者中明显升高,且可能与病变累及血管支数有关。     

广西人群TLR4基因内含子区基因多态性的研究

目的探讨人类Toll样受体4（TLR4）基因内含子区单核苷酸多态性在广西人群中分布情况及其与不同人群的差异。方法采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法检测196例健康广西人群（男115例,女81例）TLR4基因内含子区rs11536879A/G位点多态性,并与人类基因组计划研究的4个人群（欧洲、北京、日本、非洲）单核苷酸多态性分型数据进行对比。结果广西人群TLR4基因内含子区rs11536879A/G位点存在AA、GA、GG 3种基因型,其基因型及等位基因频率在男性、女性组间分布差异无统计学意义（P〉0.05）;广西人群TLR4基因内含子区rs11536879A/G位点基因型及等位基因频率与欧洲、非洲、日本人群比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,而与北京人群比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论广西人群TLR4基因内含子区基因多态性的基因型及等位基因频率分布在男女性之间无明显差异,在不同地区人群之间存在明显差异。     

Toll样受体4在脓毒症中的研究进展

脓毒症是宿主对感染的反应失调而导致的器官功能障碍综合征,具有高发病率和高死亡率的特征,是重症监护病房患者的主要致死原因之一。Toll样受体4(TLR4)识别脂多糖后,可与MD-2和CD14形成复合物,启动MyD88和TRIF依赖型信号通路,激活宿主的天然免疫,加重脓毒症的发生发展。在此篇综述中,我们总结了TLR4的信号通路及其基因多态性在脓毒症中的研究;并介绍了以TLR4信号通路为靶点治疗脓毒症的相关药物的研究进展,以进一步理解TLR4在脓毒症中的作用,为脓毒症的靶向治疗提供理论依据。     

脓毒症与Ton样受体基因多态性研究

脓毒症是机体对严重感染的全身反应,研究表明其易感性和临床转归与机体的遗传背景等多种因素有关。笔者对与脓毒症相关的Toll样受体基因多态性进行如下综述。     

Toll样受体2基因T597C多态性与中国南方汉族人群结核性脑膜炎的易感相关性

目的探讨Toll样受体2(TLR2)基因T597C单核苷酸多态性与中国南方汉族人群结核性脑膜炎的易感相关性。方法结核性脑膜炎组为2009年9月至2011年5月南方医院收治的确诊结核性脑膜炎患者9例,肺结核组为广州市胸科医院收治的肺结核患者20例,另选20例健康人作为对照组,各组均符合相应的纳入及排除标准。采用聚合酶链式反应及基因测序方法对TLR2基因T597C单核苷酸多态性与中国南方汉族人群结核性脑膜炎易感性进行相关分析。结果在结核性脑膜炎组中变异基因型(TC和CC)和597C等位基因的频率明显高于对照组,但变异基因型在对照组、肺结核组及结核性脑膜炎组间的频率分布差异无统计学意义(χ2=3.560,P=0.169),597C等位基因在各组间的频率分布差异无统计学意义(χ2=5.108,P=0.078)。结论尚不能证明TLR2基因T597C单核苷酸多态性与中国南方汉族人群结核性脑膜炎及肺结核的易感性相关。     

Toll样受体基因多态性与幽门螺杆菌感染及其相关疾病关系的研究进展

Toll样受体(TLRs)是近年来发现的跨膜信号转导受体,它作为模式识别受体(PRRs),能通过识别病原体相对保守的病原相关分子模式(PAMPs)激活相关炎症级联反应,诱导细胞因子和化学因子的表达,在幽门螺杆菌(Hp)感染及其所致的相关疾病中起重要作用。TLRs的基因多态性能够影响机体对疾病的遗传易感性,本文拟从TLRs家族的生物学特征、信号传导途径及其基因多态性与Hp感染及相关疾病的关系作一综述。     

广西壮族及汉族人群干扰素γ基因遗传多态性的研究

目的研究干扰素γ（IFN-γ）基因内含子1＋874A／T多态性在广西壮族与汉族人群中的分布,同时比较不同种族间IFN-γ基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）技术检测140名广西壮族人和130名汉族人IFN-γ基因＋874A／T多态性,比较两组人群的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果IFN-γ基因＋874A／T多态性分布在广西壮族与汉族人群中比较无显著性差异（P〉0．05）,IFN-γ基因型以AA型最多,分别为63．6％和62．3％;等位基因以A等位基因最多,分别为76．4％和76．5％。基因型和等位基因分布频率在男女间无显著性差异;但与欧洲、美洲等其他种族人群比较,其基因型及等位基因频率的分布均有显著性差异（P〈0．05）。结论广西壮族与汉族人群中存在IFN-γ基因＋874 A／T多态性,这种基因多态性分布在广西壮族与汉族间无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。     

广西壮、汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性的研究

目的　探讨维生素D受体 (vitaminDreceptor,VDR)基因多态性 ,以获得在广西壮、汉族妇女VDR受体基因频率分布数据。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction ristrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)方法检测壮、汉族绝经后妇女各 80例的VDR基因型。结果　壮、汉族绝经后妇女BB、Bb和bb基因型频率分别为 0 0 6 5比 0 0 5 4、0 739比 0 6 6和 0 1 96比 0 2 86 (P >0 0 5 ) ;壮、汉族绝经后妇女B和b等位基因频率分别为 0 4 31比 0 381和 0 5 6 9比0 6 1 9(P >0 0 5 )。结论　广西壮、汉族绝经后妇女VDR基因多态性无显著性差异。     

广西壮族人群骨桥蛋白基因位点rs4754多态性研究

目的分析骨桥蛋白基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs4754的各等位基因和基因型在广西壮族人群中的分布频率,以及对比其在不同种族中的分布差异。方法采用SNaPshot SNP的分型技术检测150例广西壮族人群骨桥蛋白基因SNP位点rs4754基因型,并对比国际人类基因组单倍型图谱计划(HapMap)上欧洲人群、非洲人群、日本人群以及北京人群的骨桥蛋白基因SNP分型数据,分析这几个人群的骨桥蛋白基因SNP位点rs4754的等位基因和基因型频率差异。结果在广西壮族人群中存在骨桥蛋白基因rs4754多态性,骨桥蛋白基因rs4754位点的等位基因和基因型频率在广西壮族人群中与在欧洲人群、非洲人群、日本人群及中国北京人群中差异均具有统计学意义(P<0.001或P<0.01)。结论骨桥蛋白基因SNP位点rs4754等位基因和基因型在广西壮族人群中的分布频率与其他地区人群相比存在差异,不同种族间骨桥蛋白相关疾病临床表现及发病率的差异可能是种族间的差异导致的。     

广西人群中IL-22基因启动子区rs2227513A/G位点多态性研究

目的探讨广西正常人群中IL-22基因rs2227513A/G位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序相结合的方法对280例广西人群的IL-22基因的rs2227513A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较不同性别及组间分布差异。结果广西人群中IL-22基因rs2227513A/G存在AA、AG基因型,分布频率分别为95.0%和5.0%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女性别间差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因与人类基因组计划项目(Hap Map)公布的意大利、墨西哥人群相比,差异有统计学意义(P<0.05),而与北京、日本人群比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-22基因rs2227513A/G基因多态性在不同种族和地区间存在差异。     

广西人群IL-6基因启动子区rsl800796C／G遗传多态性研究

摘要：目的研究白细胞介素-6（Interleukin6,IL-6）基因启动子区rsl800796C／G的等位基因及其基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其与其他种族的分布差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199名中国广西人群的IL-6基因启动子区rsl800796C／G单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）,并与人类基因组计划（Hapmap）公布的四个人群（非洲人、欧洲人、日本人和北京人）的SNP分型数据做比较,分析其基因型及等位基因的分布频率在这五个人群中的分布差异。结果广西地区人群中IL-6基因启动子区rsl800796C／G基因型及等位基因频率在男女组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。与日本人和北京人比较,IL-6基因启动子区rsl800796C／G基因多态性的分布频率差异无统计学意义（P均〉0．05）,但与欧洲和非洲人群比较差异有统计学意义（P均d0．05）。结论在中国广西人群中IL-6基因启动子区rsl800796C／G存在基因多态性,其基因型分布及等位基因分布频率与性别无相关性,但与其他种族人群相比存在明显差异。     

TLR4基因1837A／G多态性与广西汉族人群原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的相关性

目的：探讨TLR4基因启动子区－1837A／G基因多态性与广西汉族人群原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎（ AAV）易感性之间的关系。方法采用PCR限制性片段长度多态性分析法检测110例AAV患者及101例年龄、性别相匹配的健康成人的TLR4基因1837A／G,行病例－对照研究、临床和病理资料分析。结果（1）110例AAV患者TLR4－1837 A／G多态性AA、AG、GG基因型频率分别为53.64％、40.00％、6.36％, A和G等位基因频率分别为73.64％、26.36％;101例健康人AA、AG、GG基因型频率分别为50.50％、39.60％、9.90％,A和G等位基因频率分别为70.30％、29.70％;两者基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义（ P＞0.05）。（2）AA型及GG基因型血尿发生率、C反应蛋白、血沉水平均高于AG基因型,差异有统计学意义（P＜0.05）。（3）3种基因型血红蛋白水平差异有统计学意义（P＜0.05）, AG型的血红蛋白水平明显高于AA型及GG型。结论广西汉族人群中, TLR4－1837A／G基因型多态性可能与AAV 患者血尿发生率、血红蛋白、C反应蛋白、血沉水平相关,但可能与AAV患者的遗传易感性不相关联。     

广西地区不同壮族人群K ell血型系统抗原基因分布特征的研究

目的：了解广西地区不同地域壮族人群Kell血型系统k和K、Jsa和Jsb抗原的分布和基因多态性特征。方法采用聚合酶链反应‐序列特异性引物法（PCR‐SSP ）方法对1025名广西地区不同壮族人群的 Kell 血型系统进行基因分型。结果广西地区不同壮族人群Kell血型系统基因频率为K＝0．0000,k＝1．0000;Jsa＝0．0000,Jsb＝1．0000。结论广西地区不同壮族人群K ell基因频率分布呈单态性分布,与文献报道的中国其他的人群分布特点一致。     

广西壮族人群IL-27基因位点rs4740与rs181206多态性研究

目的分析广西壮族人群中白细胞介素27(IL-27)单核苷酸多态性(SNP)位点rs4740和rs181206的各基因型及等位基因型的分布频率,并对不同种族间的分布差异进行分析。方法利用SNa Pshot SNP分型技术检测150名广西壮族人IL-27基因SNP位点rs4740和rs181206的基因型,与国际人类基因组单倍型图谱计划(Hap Map)上的四个人群(欧洲、非洲、日本和中国北京人群)的SNP分型数据做对比,分析IL-27基因SNP位点rs4740和rs181206的基因型及等位基因频率在以上五个人群之间的差异。结果在广西壮族人群中可发现白介素基因rs4740和rs181206存在多态性,广西壮族人群白介素基因rs4740位点的基因型和等位基因频率与非洲人群、日本人群的差异有统计学意义(P<0.05),而与欧洲人群、中国北京人群的差异无统计学意义(P>0.05);广西壮族人群白介素基因rs181206位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群、非洲人群、日本人群以及中国北京人群的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论广西壮族人群中白介素SNP位点rs4740和rs181206基因型及等位基因型的分布频率与其他地区人群相比存在差异,这种差异可能导致某些疾病在不同地区间的发病率和临床表现存在差异。     

TRVP1基因多态性在广西汉族人群中的分布

目的分析广西地区汉族人群瞬时受体电位香草酸亚型1(TRVP1)基因多态性及基因型和单倍型特点,为研究TRVP1与疾病的关系提供依据。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法,检测207例健康广西汉族人TRVP1基因多态性,分析广西人群4个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与美国国家生物技术信息中心(NCBI)公布的其他人群基因多态性分型数据比较。结果广西汉族人群TRPV1基因rs222747、rs224534、rs4790522和rs8065080位点各具有3种基因型。与人类基因组计划公布的欧洲人群、非洲人群、日本人群和北京汉族人群的单核苷酸多态性分型数据相比,广西汉族人群TRPV1基因不同多态性位点的基因型和等位基因频率与其他地区人群的分布比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论广西汉族人群中存在TRVP1基因多态性,多态性的分布频率与其他地区人群比较,差异有统计学意义。