无创产前检测在高龄孕妇中的临床应用

目的探讨无创产前检测在高龄孕妇胎儿染色体非整倍体检出中的临床应用。方法选取2017年12月至2018年12月期间在中国人民解放军北部战区总医院产前诊断中心就诊的高龄孕妇1 425例为研究组,行无创产前检测胎儿染色体非整倍体,结果高风险者自愿行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析,计算阳性预测值。选取266例高龄孕妇为对照组,直接进行羊水细胞染色体核型分析。比较两组胎儿染色体非整倍体检出情况。结果研究组中检出胎儿染色体非整倍体高风险34例(25例21-三体,5例18-三体,2例13-三体,2例性染色体数目异常),行羊水细胞染色体核型分析后确定染色体非整倍体29例(23例21-三体,4例18-三体,1例13-三体,1例45, XO),总体阳性预测值为85.29%(21-三体为92.00%,18-三体为80.00%,13-三体为50.00%,性染色体数目异常为50.00%)。对照组中检出胎儿染色体非整倍体6例(5例21-三体,1例18-三体)。两组检出率比较差异无统计学意义(χ^2=0.02,P>0.05)。结论无创产前检测高龄孕妇胎儿染色体非整倍体阳性预测值高,特别适用于有介入性产前诊断禁忌的高龄孕妇,可有效避免侵入性诊断的风险,降低对孕妇和胎儿的伤害。     

外周血胎儿游离DNA检测在无创性产前诊断中的价值

目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创性产前检测在诊断胎儿非整倍体中的价值。方法:选择2017年1月—2017年12月本院行外周血胎儿游离DNA无创产前检测和羊水穿刺胎儿染色体核型分析的孕妇616例,以羊水穿刺结果为金标准,判断无创产前检测的准确率。结果:胎儿游离DNA无创性产前检出胎儿染色体非整倍体高风险11例,其中21-三体高风险5例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例;性染色体非整倍体高风险2例。羊水染色体核型分析共检出染色体非整倍体12例,其中21-三体5例,18-三体3例,13-三体1例,性染色体非整倍体3例,总体符合率91.7%。胎儿游离DNA无创性产前检测胎儿非整倍体的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为91.7%、100.0%、100.0%、99.8%、99.8%、95.0%,ROC曲线下面积为0.958(95%CI:0.867～1.000)。结论:无创性胎儿游离DNA检测可有效检出胎儿染色体非整倍体,是一种可靠的产前检测方法。但不排除存在假阳性及假阴性的可能。     

母体血清PAPP-A、Fβ-hCG联合胎儿NT超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值

目的探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-h CG)联合胎儿颈项透明层(NT)超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值。方法回顾性分析3 300例孕早期妇女临床资料,所有产妇均于该院行正常产检,且均行血清PAPP-A、Fβ-h CG检测和胎儿NT超声检查。对血清PAPP-A、Fβ-h CG水平和NT超声检查结果判定胎儿染色体非整倍体异常情况,并以引产或妊娠结局为金标准,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,测定最佳检测节点和联合检测应用价值。结果 3 300例受试者中共有16例胎儿染色体非整倍体异常,其发生率为0.48%,其中21-三体异常占50.00%,18-三体异常占25.00%,13-三体异常占18.75%,45X异常占6.25%;染色体非整倍体异常组母血血清PAPP-A水平明显低于染色体正常组(P<0.05),而母血血清Fβ-h CG水平和NT厚度前者均远远高于后者(P<0.05);母血血清Fβ-h CG、PAPP-A和NT厚度在胎儿染色体非整倍体异常筛查中最佳节点分别为4.89 U/L、2.57 U/L和2.52 mm,且曲线下面积(AUC)分别为0.751、0.739、0.826,联合检测AUC最大,为0.896;联合检测准确度、阳性预测值均明显高于母血血清学指标检测,且其阳性预测值也明显高于NT厚度检测。结论母体血清PAPP-A、Fβ-h CG联合胎儿NT超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中可明显提高准确度和阳性预测值,具有推广价值。     

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法选取2016年2月-2017年2月在该院产科进行产前检查的865例孕妇作为研究对象,采集母体外周血,利用无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍性疾病的患病风险进行筛查,检测结果为高风险者,做羊水穿刺进行染色体核型分析,分析无创产前基因检测对胎儿非整倍体疾病的诊断准确率。结果无创产前基因检测出10例(1.16%)为高风险,包括21-三体高风险6例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例。染色体核型分析显示,无创产前基因检测结果均与染色体核型分析结果相符,低风险孕妇随访显示新生儿未见染色体非整倍体异常。无创产前基因检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的诊断敏感性为100.00%,准确性为100.00%。结论无创产前基因检测对于胎儿染色体非整倍体疾病的诊断具有较高的敏感性、准确性,且具有无创优势,对于减少胎儿出生缺陷具有重大意义,是一种安全、有效的产前筛查手段。     

孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断中的意义

目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断染色体非整倍体中的临床意义。方法选取2016年1月1日-2017年1月31日在该院产科接受外周血中游离胎儿DNA检测的5 000名孕妇为研究对象,采集孕妇外周血分离血浆后,提取胎儿游离DNA,采用高通量测序法对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测,得出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体非整倍体疾病的风险率,对于高风险的孕妇行介入性穿刺并对胎儿染色体核型进行分析,对低风险孕妇进行随访,以了解胎儿出生后情况。结果 5 000名孕妇均成功完成外周血游离胎儿DNA检测,其中有69例出现染色体非整倍体异常,阳性率为1.38%,其中21-三体异常47例、18-三体异常11例、13-三体异常6例、性染色体异常5例,抽取羊水经细胞培养后行染色体核型分析,确定染色体非整倍体异常66例,符合率为95.65%,检查率为100.00%;47例21-三体异常中有46例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为97.87%;11例18-三体异常中有10例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为90.91%;6例13-三体异常均进行了介入性产前诊断,诊断符合率为100.00%;5例性染色体异常有4例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为80.00%。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测诊断染色体非整倍体安全可靠,灵敏度和准确率较高,可避免侵入性损害,可作为产前诊断染色体非整倍体疾病的辅助手段。     

超声软指标联合无创DNA产前检测筛查胎儿染色体异常效果

目的:探讨超声软指标联合无创DNA产前检测技术在胎儿染色体异常的诊断价值。方法:回顾性收集2015年2月—2017年3月本院行产前检查孕妇2621例为研究对象,均行超声检测,对超声软指标阳性孕妇进一步行无创DNA检测,阳性孕妇再行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体分析,均随访至分娩或妊娠事件终止。结果:超声软指标阳性胎儿共检出153例,检出率5.8%;无创胎儿游离DNA检测发现高风险胎儿8例,检出率0.3%,其中6例表现为21-三体异常、1例18-三体异常、1例13-三体异常。8例均行羊水染色体核型分析,与无创胎儿游离DNA检测结果符合率100.0%,均行引产被证实。138例低风险孕妇中有9例流产,129例顺利分娩,实验室诊断均为染色体正常。结论:超声软指标联合无创DNA产前检测技术可有效检测出染色体异常胎儿,避免有创操作带来的流产风险。     

彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值分析

目的研究分析彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年6月在该院接受胎儿染色体异常筛查的2 048例高危产妇作为研究对象,所有参与研究的产妇均接受彩色多普勒超声、无创DNA检测;将羊水穿刺检测结果或是分娩结局(新生儿娩出后儿科医生检查结果)视作诊断胎儿染色体异常的"金标准",对比彩色多普勒超声、无创DNA单独检测与联合检测的敏感度、特异度及准确度。结果超声检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是22.9%、98.5%,无创DNA检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是41.0%、99.0%,联合检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是76.7%、99.7%;联合检测的敏感度、特异度、准确度(94.7%、98.6%、98.4%)均高于彩色多普勒超声(71.3%、88.4%、87.6%)、无创DNA单独检测(79.8%、94.5%、93.8%),差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中应用价值高,能有效降低误诊、漏诊风险,提高高危产妇胎儿染色体异常筛查准确度,为临床诊治提供参考,值得临床推广。     

胎儿颈项透明层超声监测与胎儿发育异常的相关性分析

目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿发育异常的关系,为临床产前诊断提供参考。方法:收集本院行产前检查的孕妇资料1321例(孕11~13+6周,顶臀长45~84mm),超声检查测量NT值并随访至产后1周。比较正常胎儿在不同孕周及产妇年龄的NT值变化,并按照不同NT值分组,计算其诊断胎儿发育异常的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果:1所有病例中共46例胎儿NT值≥3.0mm,其中24例存在发育异常(3例染色体核型异常、21例结构异常);2发育异常病例26例,胎儿NT值≥3.0mm 24例,2例胎儿NT值3.0mm(1例染色体核型异常、1例结构异常);3比较不同孕周及不同年龄孕妇胎儿NT值发现,11~11+6、12~12+6、13~13+6周组别有差异(P0.05),而不同年龄产妇的胎儿NT值比较无差异(P0.05);4比较不同NT值对胎儿发育异常诊断发现,当NT值≥3.0mm时,灵敏度为92.31%,特异度为98.30%;阳性预测值为52.17%,阴性预测值为99.84%。结论:胎儿NT值异常与胎儿发育异常关系密切,早期妊娠中胎儿NT值随着孕周的增加而增加,但与孕妇年龄无关;当NT值≥3.0mm时其对发育异常的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值较均衡;超声监测胎儿NT值可作为孕早期胎儿发育异常筛查的重要指标。     

1272名孕妇无创产前基因检测结果分析

目的 探讨无创产前基因检测技术(NIPT-plus)在胎儿染色体异常诊断中的应用价值.方法 选取2020年3-12月在黄山市妇幼保健计划生育服务中心产前筛查门诊1272名孕妇,采用NIPT-plus检测技术筛查胎儿染色体异常情况,对检测结果为高风险孕妇充分遗传学咨询,转诊到有资质的产诊中心行羊穿胎儿核型分析,并通过跟踪随访分析NIPT-plus和产前诊断胎儿核型情况.结果 1272名孕妇,经NIPT-plus检测筛查出高风险报告47例,染色体异常中的21三体4例、18三体4例、性染色体非整倍体5例、微缺失微重复(CNV)30例、其他染色体异常4例.不同筛查指征的孕妇,高风险检出率差异有统计学意义(x2=8.11,P＜0.05),血清学唐筛异常组最高,高风险检出率为4.62％.47例高风险孕妇经金标准的诊断方法,即羊穿胎儿核型分析36例,产前诊断率76.60％(36/47).21三体阳性预测值为66.67％,18三体阳性预测值25.00％,性染色体非整倍体阳性预测值50.00％,微缺失微重复阳性预测值为18.18％,其他染色体异常阳性预测值为33.33％.结论 NIPT-plus检测技术在诊断胎儿染色体异常中有较高的筛查效果,在诊断微缺失微重复综合征过程中有一定的价值.     

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体中的临床观察

目的探讨新一代高通量基因测序无创DNA检测技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,进行胎儿染色体非整倍体在产前筛查中的临床应用。方法选取2013年1月-2015年7月在梅州市妇幼保健院进行产前筛查高风险或高龄的1 230例孕妇采用无创产前DNA检测技术作为前瞻性研究对象,对胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行检测分析。结果 1 230份样本中,无创基因检测结果显示,常见染色体非整倍体阳性者16例,占总样本数的1.30%,包括21-三体综合征阳性10例,18-三体综合征阳性4例,13-三体综合征阳性2例。无创产前基因检测的敏感性为100.00%,特异性为99.84%。结论无创基因检测技术用于胎儿常染色体非整倍体的检测有较高的准确性,提高了产前筛查的准确率,降低了漏筛率,提高了梅州山区孕妇染色体非整倍体的检测医从性,减少了放弃产前诊断率及有创穿刺的损伤率。