白细胞介素17A基因rs3748067位点单核苷酸多态性在广西人群中的分布特点

目的研究白细胞介素17A(IL-17A)基因rs3748067位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在广西人群中的分布特点,比较其基因型和等位基因频率在不同种族、地区人群间的分布差异。方法用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测序法检测443例广西人群rs3748067位点SNPs,分析其基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图(Haplotype map,Hap Map)计划公布的北京汉族人群(Hap Map-CHB)、日本人群(Hap MapJPT)、非洲人群(Hap Map-YRI)和印度人群(Hap Map-GIH)间的差异。结果广西人群rs3748067位点存在GG、GA和AA三种基因型,其频率分别为82.2%、17.4%和0.4%,G和A等位基因频率分别为90.9%和9.1%。广西人群IL-17A基因rs3748067位点基因型和等位基因频率在同一种族不同性别间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。广西人群IL-17A基因rs3748067位点基因型和等位基因频率与Hap Map-CHB人群比较差异无统计学意义(P>0.05),然而与Hap Map-JPT、Hap Map-YRI和Hap Map-GIH人群比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论广西人群存在IL-17A基因rs3748067位点多态性,与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差异,这些差异可能是导致IL-17A基因相关疾病在不同种族、地区人群间临床表现和发病率存在较大差异的因素之一。     

广西壮族和汉族人群Toll样受体4基因启动子区遗传多态性研究

目的探讨广西壮族和汉族健康人群Toll样受体4(TLR4)基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性的分布情况及其与不同地区、不同人群间的差异。方法采用单碱基延伸PCR技术及DNA测序方法检测123例广西壮族和汉族健康人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点的基因型和等位基因,并对比分析其与北京人、日本人、欧洲人、非洲人的基因型和等位基因频率的分布差异。结果广西人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T位点存在CC、CT、TT三种基因型,分布频率分别为13.82%、44.72%、41.46%,三种基因型在广西地区男女组间相比,差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因在广西地区男女组间相比,差异无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。rs10983755G/A位点存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为4.07%、32.52%、63.41%,其基因型和等位基因在广西地区男女组间相比,差异均无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲、非洲人群相比,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论广西人群TLR4基因rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性在不同的人群和地区之间存在差异。     

广西壮族人群白细胞介素-27基因rs17855750G/T、rs40837A/G多态性分布特点

目的 分析广西壮族人群白细胞介素(IL)-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性分布特点,对比其基因型和等位基因频率与不同国家(地区)间种族的分布差异.方法 采用单碱基延伸的PCR技术对168例广西壮族人群IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G进行多态性检测,对比国际人类基因组计划(HapMap)公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,分析5个人群rs17855750 G/T、rs40837 A/G位点的基因型和等位基因频率差异.结果 在广西壮族人群中IL-27基因rs17855750 G/T位点TT基因型最常见,约为70.2％,T等位基因频率最高,约为50.3％,rs40837 A/G多态性位点AA基因型最常见,约为35.7％,A等位基因频率最高,约为52.1％,IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性位点基因型及等位基因频率男女性别间比较差异无统计学意义(P＞0.05),IL-27 rs17855750 G/T与北京人比较差异无统计学意义(P＞0.05),但与日本人、意大利人和非洲人比较差异有统计学意义(P＜0.01);IL-27 rs40837 A/G与北京人比较差异有统计学意义(P＜0.05),且与日本人、非洲人和意大利人比较差异也有统计学意义(P＜0.01).结论 IL-27基因rs17855750 G/T、IL-27 rs40837 A/G位点基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与其他国家(地区)人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一.     

广西黑衣壮人群白细胞介素17A 基因多态性

目的 探讨广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因 （IL-17A）rs3819024、rs2275913位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法 采取多重单碱基延伸法（SNaPshot）方法对115例广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024、rs2275913位点进行基因分型检测,并比较不同性别及人群分布差异。结果 广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024和rs2275913位点均存在AA、AG、GG 3种基因型,两位点基因型分布均以AG基因型多见,其中rs3819024位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为15.6%、54.8%、29.6%;rs2275913位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为27.8%、51.3%、20.9%。rs3819024和rs2275913位点分别以G和A等位基因多见,分布频率分别为57.0%和53.5%。rs3819024和rs2275913两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮人群男女性别间比较,差异无统计学意义（P>0.05）。rs3819024位点基因型及等位基因频率与千人基因组计划（1000 Genomes）数据库公布的日本人群（JPT）、非洲尼日利亚人群（YRI）、印第安人群（GIH）、欧洲人群（CEU）比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;与北京汉族人群（HCB）比较差异无统计学意义（P>0.05）。rs2275913位点基因型及等位基因频率与YRI、GIH、CEU人群比较差异均有统计学意义（P<0.05）,与HCB人群比较差异无统计学意义（P>0.05）;而与JPT人群相比,基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）,但等位基因频率差异有统计学意义（P<0.05）。结论 IL-17A基因rs3819024、rs2275913基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异。     

白细胞介素-17A及白细胞介素-17F基因多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国汉族人群中白细胞介素(IL)-17A基因多态性位点rs2275913及IL-17F基因多态性位点rs763780与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性。方法选取汉族人群AS患者46例和同期健康体检者33名,采用MassArray基因分型方法检测IL-17基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 IL-17A基因rs2275913位点等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P=0.03),携带IL-17基因rs2275913位点A等位基因与G等位基因比较,显著增加AS的罹患风险[OR (95%CI)=2.02 (1.08,3.79)];而IL-17F基因rs763780位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中,IL-17A基因rs2275913多态性与AS的易感性相关,其中携带IL-17A rs2275913的A基因增加AS的罹患风险;IL-17F基因rs763780位点多态性与AS的易感性无关。     

血栓调节蛋白单核苷酸多态性与脓毒症的相关性研究

目的研究血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)的基因型及其等位基因的分布频率,分析可能与脓毒症相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。方法采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法,检测132例无血缘关系的体检健康人群和172例脓毒症患者的TM的SNPs,比较分析各组间基因型及等位基因的分布频率,以及这些SNPs位点是否与脓毒症的易感性有关。结果健康广西人群rs1962C/T的多态性分布与非洲人相比差异有统计学意义,rs3176123G/T、rs6082986G/A以及rs1042580C/T的基因多态性与欧洲人、北京人、日本人和非洲人相比差异有统计学意义。脓毒症组rs1042580C/T位点的基因型频率分布CT和TT均高于对照组,基因型频率之间差异有统计学意义,但等位基因频率差异无统计学意义。其余六个位点rs13306848C/T、rs1962C/T、rs3176123G/T、rs6082986G/A、rs6113909G/A以及rs1042579G/A的基因型频率和等位基因分布,在两组间差异无统计学意义。结论TM的单核苷酸多态性在不同地区、种族人群之间的基因型及等位基因分布存在差异;TM的rs1042580C/T基因位点的基因型频率与脓毒症易感性有关。     

广西人群中白介素-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 多态性的分布特点

目的研究探讨IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T两位点的多态性在广西壮、汉族人群中的分布特点。分析各基 因型及等位基因的分布频率在广西人群中种族、性别间的差异。方法采用单碱基延伸法（PCR-SEB）及DNA测序对283例受 试者的IL-33 基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果 rs1891385A/C 存在AA、AC、CC3种基因型,分布频率分别为64.3% 、32.5%、3.2% 。其各基因型及等位基因频率在广西人群中 壮、汉,男、女性别之间无显著差异（P均>0.05）。其基因型与等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人之间均有 显著差异（P<0.01）。rs10975519C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.3% 、53.0%、12.7%。其各基因型及基因频 率在广西地区人群中壮、汉,男、女之间也无统计医学意义（P>0.05）。其基因型仅与欧洲人、日本人差异有统计学意义（P< 0.01）。其等位基因频率仅与欧洲人群相比差异有统计学意义（P<0.01）。结论IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T的基 因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。     

广西壮族人群IL-27基因位点rs4740与rs181206多态性研究

目的分析广西壮族人群中白细胞介素27(IL-27)单核苷酸多态性(SNP)位点rs4740和rs181206的各基因型及等位基因型的分布频率,并对不同种族间的分布差异进行分析。方法利用SNa Pshot SNP分型技术检测150名广西壮族人IL-27基因SNP位点rs4740和rs181206的基因型,与国际人类基因组单倍型图谱计划(Hap Map)上的四个人群(欧洲、非洲、日本和中国北京人群)的SNP分型数据做对比,分析IL-27基因SNP位点rs4740和rs181206的基因型及等位基因频率在以上五个人群之间的差异。结果在广西壮族人群中可发现白介素基因rs4740和rs181206存在多态性,广西壮族人群白介素基因rs4740位点的基因型和等位基因频率与非洲人群、日本人群的差异有统计学意义(P<0.05),而与欧洲人群、中国北京人群的差异无统计学意义(P>0.05);广西壮族人群白介素基因rs181206位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群、非洲人群、日本人群以及中国北京人群的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论广西壮族人群中白介素SNP位点rs4740和rs181206基因型及等位基因型的分布频率与其他地区人群相比存在差异,这种差异可能导致某些疾病在不同地区间的发病率和临床表现存在差异。     

OX40基因rs17568A/G多态性与急性冠脉综合征的关联研究

目的研究OX40基因rs17568A/G多态性在中国汉族人群中的分布以及与急性冠脉综合征(acutecoronary syndrome,ACS)的相关性。方法共纳入228名中国汉族ACS患者和165名年龄性别匹配的正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对OX40基因rs17568A/G多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定。结果ACS组和对照组中均检出了AA、AG和GG3种基因型,ACS组和对照组中rs17568A/G多态位点G等位基因频率分别为29.4%和26.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。同时,基因型分布频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。在ACS组中,根据冠脉病变分组,在1、2或3支血管病变患者间G等位基因和基因型频率也没有发现差异。通过不同基因型的血脂分析发现,G等位基因携带者(AG GG型)高密度脂蛋白胆固醇(high density cholesterol,HDL-C)水平显著高于AA纯合子(P<0.05)。结论OX40基因rs17568A/G多态性位点同中国汉族ACS的发生以及冠脉病变严重度间没有关联,但是G等位基因对于血清HDL-C水平有一定影响。     

αB-晶状体蛋白基因rs14133G/C和rs2070894G/A多态性在广西西部人群中的分布

目的检测中国广西西部人群αB-晶状体蛋白(CRYAB)基因rs14133 G/C和rs2070894 G/A位点多态性,并探讨中国广西西部人群αB-晶状体蛋白基因多态性与其他4个种族人群的差异。方法通过聚合酶链式反应结合单碱基延伸技术和DNA测序方法检测199名广西西部健康人CRYAB基因rs14133 G/C和rs2070894 G/A位点基因型,并与国际人类基因组单倍型图谱计划公布的欧洲人、非洲人、日本人、中国北京人的CRYAB基因多态性进行对比。结果在199名广西西部健康人中,男女性组间CRYAB基因rs14133 G/C位点、rs2070894 G/A位点的基因型和等位基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。中国广西西部人群和欧洲人相比,CRYAB基因rs14133 G/C和rs2070894 G/A位点基因型和等位基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);与非洲人、日本人、中国北京人相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CRYAB基因多态性分布具有种群和地域差异,这种差异可能是相同疾病在不同人群中临床表现不同的原因之一。     

某幼儿园一起手足口病暴发的现场流行病学调查报告

目的了解某幼儿园手足口病暴发的流行病学特征及造成传染的主要原因,为进一步做好该园手足口病防控工作提供依据。方法按照病例定义,电话开展病例搜索,结合现场流行病学调查情况,形成假设,采用1:2匹配的病例对照研究,对照选取同班同年龄组同性别的儿童,使用统一的调查表询问儿童的日常卫生习惯。结果该幼儿园从2010年3月16日至3月23日共发生9例临床诊断病例,3例实验室确诊病例,罹患病率为7.95%。以小班病例为主,3～4岁组比例高(8/12)。3份粪便检测出病原体CoxA16。有吸吮手指、吸吮玩具、饭前不洗手、便后不洗手、挖鼻孔、揉眼睛等任一不良卫生习惯是手足口病发病的危险因素(OR=12,95%CI=1.3～114)。结论幼儿不良卫生习惯是该幼儿园手足口病传播的主要原因。建议该园加强儿童不良卫生习惯的纠正,培养良好卫生习惯,以达到控制传染的目的。     

一起发生在医院病房的诺如病毒胃肠炎的调查

目的 对一起发生在某医院内科病区的群体性胃肠炎进行调查和分析.方法 应用现场流行病学调查方法进行调查,对标本进行ELISA检测.结果 共报告病例14例,包括7名住院病人和7名医护人员,在3人的粪便标本中检出诺如病毒抗原阳性.通过隔离治疗病人、加强消毒和卫生宣教等综合措施,疫情得到有效控制.结论 本次胃肠炎暴发疫情由诺如病毒引起,感染来源尚不明确.     

某高校教工高尿酸血症的现况调查

目的:探讨男女性高尿酸血症患病率的差异及其影响因素,为防治措施制定提供科学依据.方法:采用现况调查的方法,以5 804例体检教职工为研究对象,进行问卷调查、体格检查和实验室检测,按高尿酸血症诊断标准将其分为高尿酸血症组和正常尿酸组,按照年龄和性别统计高尿酸血症的患病率,并按照性别分层探讨其危险因素.结果:高尿酸血症患病...     

某照明公司作业工人汞中毒调查

目的 通过对某照明公司汞中毒的调查,分析中毒原因,提出整改措施,防止汞中毒的再次发生。方法 进行劳动卫生学调查和生物样品检测,对尿汞增高者进行驱汞治疗。结果 生产作业场所空气中汞浓度严重超标,排气作业点短时间接触浓度(STEL)为0.012～0.056 mg/m3,时间加权浓度(TWA)为0.003～0.051 mg/m3。作业场所无有效的排毒装置,个人防护措施差。结论 发生汞中毒是由于在生产过程中高浓度接触汞所致。     

一起学校水痘暴发的现场流行病学调查

目的核实疫情,确定J学校水痘暴发的存在并描述疫情三间分布特征和流行强度,探讨发病危险因素。方法按照病例定义,开展病例搜索,描述其三间分布后,结合现场流行病学调查情况,形成假设,再采用回顾性队列研究方法验证假设。结果 2009年3月1日至4月28日搜索到符合病例定义的病例共45例。首例病例于4月2日发病,全校分别于4月8日、16日、21～27日出现3个发病高峰。二(4)班和二(5)班罹患率最高,分别为33.3%和27.1%。45例病例均为学生,男生罹患率为7.2%,女生罹患率为4.8%。7～10岁组38人,占84.44%。在全校学生中乘坐校车者发生水痘的危险是不乘坐校车者的2.3倍(RR=2.36,95%CI=1.29～4.32)。按不同年级进行的Mantel-Haenszel分层分析表明:乘车与不乘车2个队列之间罹患率差异有统计学意义(χ2=4.32,P0.05)。结论根据病例临床表现、三间分布特征,确定J学校存在水痘暴发;年级不是混杂因素,乘坐校车会增加水痘发病的危险性。     

维生素A辅助治疗小儿肺炎的Meta分析

目的：系统评价维生素A辅助治疗小儿肺炎的疗效。方法：对应用维生素A辅助治疗小儿肺炎的随机对照试验或半随机对照试验进行Meta分析。结果：共纳入11个随机对照试验,Meta分析结果维生素A辅助治疗组总有效率明显高于对照组（OR=7．81,95％CI：1.41～43．23,P〈0．001）;能增加X线胸片阴转率（OR=7．34,95％CI：3．22～16．73,P〈0．001）;发热持续时间比较差异无统计学意义（WMD-0．29,95％CI：-0．58～0．00,P=O．05）;能缩短咳嗽持续时间（WMD=-0．97,95％CI：-1．87～0．06,P〈O．05）;能缩短肺部罗音消失时间（WMD=-0．61,95％CI：-0．88-O．34,P〈0．001）;能缩短患儿住院时间（WMD-0．87,95％CI：-1．61～0．13,P〈0．05）。结论：维生素A辅助治疗小儿肺炎具有较好的疗效。     

反相高效液相色谱法测定大黄酚含量

目的：采用反相高效液相色谱法测定大黄药材及其单味中药精制颗粒中大黄酚的含量。方法：以Hypersil C18柱为分析柱，以甲醇-0．04％磷酸(85：15)为流动相测定，检测波长为254nm。结果：大黄酚线性范围0．0151～ 1.5100μg。结论：本法简便、准确、重复性好，可用于大黄单味药定量分析。     

反相高效液相色谱法测定栀子苷含量

目的：考察栀子药材及其单味中药精制颗粒中栀子苷的含量。方法：采用反相高效液相色谱法，以Hypersil C18柱为分析柱，以乙腈．水(15：85)为流动相。结果：栀子苷线性范围为0．0201～2．008μg，平均回收率98．36％，RSD为2．01％。结论：本法用于单味药栀子苷定量测定，方法简便、准确、重复性好。     

老年A型行为者矫正训练对照研究

对照研究老年Ａ型行为矫正训练的效果。方法用６０题Ａ型行为问卷进行调查，将测查出的老年Ａ型行为者中的１２８名定为观察组，另３０名为对照组。对观察组进行６个月的Ａ型行为矫正训练，对照组不进行矫正训练。６个月后对两组再次用同样的问卷进行Ａ型行为复查、计分及统计学处理。结果观察组训练后比训练前Ａ型行为问卷积分明显降低，有显著性差异（Ｐ＜０．０１），对照组前后两次Ａ型行为问卷积分无统计学差异（Ｐ＞０．０５）。结论Ａ型行为矫正训练能降低Ａ型行为的强度，消除不利于身心健康的行为和情绪，防治心脑血管疾病。