Rett综合征1例报道

现将1例Rett综合征报道如下：1临床资料患儿,女,1岁7个月。因智能动作发育倒退,伴双手拧绞样动作8个月入院。G1P1,足月顺产,无外伤史。母乳喂养,满月会笑,3个月翻身,6个月会坐并能分辨陌生人、熟人，7个月可发“打、拿”等单音和“爸爸、妈妈”复音．并双手抓、握及交换玩具灵活，10个月可扶物站立及行走。近8个月来（即患儿11个月后）出现智能及动作发育倒退，表现为注意力不集中，失去应人能力，对外界声、光等刺激不应答，遗忘了已经会说的“爸爸、妈妈、打、拿”等简单词语。     

Rett综合征1例

患儿，女1岁零10月，反复惊厥2个月余，进行性精神运动倒退1个月余就诊。2个月前不明原因开始惊厥，多从一侧开始，迅速扩展为强直或强直，阵挛，每次发作持续1～3min，可自行缓解。由病初2～4次／周渐增加到数十次／天。近1个月智力倒退：从原来已会说简单词语直至不能认识父母，对自己名字不能理解，逐渐缺乏语言和目光交流。运动减少，直至不能行走和独坐。并出现反复绞手、搓手、扭转等手部怪异动作，不能准确进行抓捏。体检：头围46cm，营养状况良好，但烦躁不安，不能与外界交流，不能理解语言或命令。时有发作性呼吸暂停、凝视、发绀。双手不断有搓、拧等动作，不会持物。不会行走。脑膜刺激征阴性，巴氏征阴性，膝腱反射活跃。     

Rett综合征2例报告

Rett综合征是一种严重影响婴幼儿智力运动发育的遗传性疾病,由Andreas Rett于1966年首先报告.本病主要累及女性,发病率为1/10 000～1/15 000.染色体Xq 28的MecP2基因是Rs的致病基因.我院儿科2003年收治2例Rett综合征患儿,现报告如下.     

Rett综合征1例

<正>1临床资料患儿,女,21个月,主因诊断孤独症3个月,运动发育停滞伴倒退1个月于2021年1月14日就诊邯郸市儿童医院。3个月前患儿因唤名无反应伴清醒期频繁双眼上翻就诊于河北省儿童医院,初步诊断为孤独症,自行回当地县医院进行康复训练治疗,双眼上翻症状明显减少。1个月前患儿双手功能退化,不能定向抓握伴震颤,精细运动不能,伴拍手、掐指、绞手等重复刻板动作出现,易激惹,尖叫样抗拒,步态逐渐不稳,未予特殊治疗。     

典型Rett综合征2例报告

<正>1临床资料例1,女,3岁10个月,于2011年12月20日因智力发育倒退伴双手绞拧样动作1年半就诊于江西省儿童医院儿童保健科。母孕期健康,G2P2,足月顺产,出生体质量3.5kg,头围正常。母乳喂养1个月,满月会笑,3个月竖头稳,7个月会坐,14个月可更多还原     

生酮饮食治疗Rett综合征1例

<正>Rett综合征(Rett syndrome,RTT)(在线《人类孟德尔遗传》编号:#312750)是一种神经发育障碍性疾病。RTT呈X连锁显性遗传,本病主要累及女性,男性患者罕见,RTT在女性中的发病率约为1∶15 000～1∶10 000,X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2基因(methyl-CpG binding protein 2,Me CP2)是其主要的致病基因^[1]。典型RTT患者在6～18个月之前智力运动基本发育正常,之后发育停止,接着是智力运动退化,然后逐渐丧失语言和沟通技能,并丧失获得的运动技能且经常出现手部刻板的动作,可出现小头畸形、癫痫发作、自闭症、共济失调、间歇性过度通气和脊柱侧凸等^[2-5]。     

Rett综合征一例报告

患者 女,7岁,因进行性智力减退4年,伴双手不自主拍打动作2年余,于1996年5月2日就诊.患儿足月顺产,生后2年未发现任何异常,走路、说话稍晚,2岁时双手出现轻微的不自主动作,但3岁前唱儿歌、跳舞均正常,3岁后逐渐出现不爱讲话、双手不自主拍打动作、搓手,症状呈缓慢进行性加重,直至不会说话,对周围事物无明显反应,经常呆坐,不自主发笑,有时大小便失禁.既往史:患者7个月时曾患水痘.     

Rett综合征患儿一例多种组织的线粒体DNA突变分析

目的：探讨线粒体ＤＮＡ在Ｒｅｔｔ综合征发病中的作用。方法：利用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交、聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析及ＤＮＡ直接测序等方法，对一例Ｒｅｔｔ综合征患儿的外周血白细胞、死后的脑、骨骼肌组织及其母亲外周血白细胞的线粒体ＤＮＡ的部分片段进行分析。结果：患儿３种组织及其母亲外周血白细胞的线粒体ＤＮＡ上编码１６Ｓ ｒＲＮＡ的２６５０￣３０００区域的ＤＮＡ存在突变，进一步     

Rett综合征致病基因突变与临床表型的研究

目的 分析Rett综合征的临床特征、分子遗传学特点、扩展表型和报道新发突变,提高对本病的早期鉴别和诊断。方法 收集2017年1月至2019年12月于安徽医科大学第一附属医院儿科就诊的5例Rett综合征患儿临床资料,采用全外显子测序及一代验证方法明确Rett综合征相关突变基因。结果 5例患儿中4例为典型Rett综合征,1例为非典型Rett综合征;其中肾源性血尿等表型既往未见报道;所有患儿均发现MECP2基因的杂合突变,其中4例为点突变,1例为插入突变,该插入突变位点为首次报道,且为罕见男性患儿,其突变遗传自具有表型的母亲;余均为新发的女性患儿,父母表型正常。结论 Rett综合征具有阶段性发展特征,其临床个体差异性较大,基因检测有助于早期确诊。     

MECP2基因变异所致Rett综合征患儿1例的临床表型与遗传学分析

本文探讨MECP2基因变异所致Rett综合征的临床表型与遗传学病因,分析了1例因“发育落后”就诊于广东医科大学附属医院,最终确诊为Rett综合征女性患儿的基因型及临床表型。患儿婴幼儿期起病,有发育迟缓、手部刻板动作、癫痫发作、技能及语言丧失、智力低下及步态异常,查体提示头围小、四肢肌张力低下;检查发现异常视频脑电图,基因检测提示MECP2基因的新生杂合变异,为错义变异c.710C＞G（p.Pro237Arg）,诊断典型Rett综合征,予丙戊酸钠、拉莫三嗪抗癫痫治疗及物理刺激干预如脑深部电刺激、经颅磁刺激等处理可以缓解该Rett综合征患者神经元的病理表型,基因检测为Rett综合征最独特的诊断依据,早期基因检测诊断与治疗可改善预后,为遗传咨询及产前诊断提供重要参考依据。     

Rett综合征患者线粒体DNA突变的初步分析

目的 探讨线粒体ＤＮＡ在Ｒｅｔｔ综合征发病中的作用。方法应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交、聚合酶链反应（ＰＣＲ）－单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析及ＤＮＡ直接测序结合错配ＰＣＲ的方法，对１５例Ｒｅｔｔ综合征患儿及其中１４例的母亲的外周血白细胞线粒体ＤＮＡ的部分片段进行分析。结果１３例患儿及其中１１例的母亲的线粒体ＤＮＡ上，编码１６ＳｒＲＮＡ基因的２６５０－３０００区域ＤＮＡ突变，其中７例患儿及其中６例的母亲存在２８３５位点的点突变（Ｃ－Ｔ），３０例正常对照均未发现有此点突变。结论线粒体ＤＮＡ在Ｒｅｔｔ综合征的发病中起一定作用。     

Rett综合征患儿一例多种组织的线粒体DNA突变分析

探讨线粒体DNA在Rett综合征发病中的作用。方法：利用Southern杂交、聚合酶链式反应（PCR）-单链构象多态性（SSCP）分析及DNA直接测序等方法．对一例Rett综合征患儿的外周血白细胞、死后的脑、骨骼肌组织及其母亲外周血白细胞的线粒体DNA的部分片段进行分析。结果：患儿3种组织及其母亲外周血白细胞的线粒体DNA上编码16SrRNA的2650～3000区域的DNA存在突变，进一步测序证实患儿3种组织均存在2706位点A→G的点突变。结论：提示线粒体DNA在Rett综合征的发病中起一定作用。     

线粒体损伤在散发性Rett综合征发病中的作用

目的探讨线粒体损伤在Rett综合征(RTT)发病中的作用.方法采用细胞融合技术将6例Rett综合征患儿及9例正常对照血小板与无线粒体DNA的ρ°细胞融合,用极谱法评价融合细胞氧自由基水平,用流式细胞计测定细胞凋亡率,应用电镜和TUNEL观察细胞凋亡.组间比较采用t检验.结果RTT患儿组抗氰呼吸较正常对照组增高23%(t=4.76,P<0.01),应用100μmol/L的H2O2刺激融合细胞6h后,细胞凋亡率正常组为(3.6±1.1)%,RTT患儿组为(9.9±2.7)%,显著高于正常对照组(t=6.30,P<0.01),电镜和TUNEL均证实凋亡.结论线粒体DNA转移后RTT患者融合细胞线粒体呼吸链氧自由基水平增多,RTT融合细胞对过多氧自由基的凋亡易感性增高,线粒体损伤在RTT发病中可能起着一定作用.     

MECP2基因新生无义突变导致Rett综合征1例的临床特点及分子遗传学分析

Rett综合征(Rett syndrome)是一种X连锁显性遗传神经发育退行性疾病,发病率为1/(10000~15000)[1]。X染色体上甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因缺失突变是引起Rett综合征最常见的原因,该基因定位于Xq28染色体上[2-3]。该病多为新生突变,家族遗传少见;多见于女性,男性儿童罕见[4]。临床特征为6~18月龄开始起病,早期运动功能、智力发育正常,渐出现手部刻板动作,已获得手部功能丧失、智力发育倒退或低下[5],目前Rett综合征诊断主要根据临床表型及基因检测分析。现报道郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例MECP2基因新发无义突变所致女性Rett综合征,结合文献总结其临床表现,分析实验室及分子遗传学特征,了解其基因型与表型的相关性,旨在提高临床医生对本病的进一步认识。      

成骨不全综合征1例

1　病历报告患儿 ,男 ,2 0 0 3年 5月 5日在我科因臀位行剖宫产娩出 ,足月。出生时Apgar评分为 9分 ,1min后Apgar评分 10分 ,体重 30 0 0 g。患儿出生时双下肢内收 ,屈畸形 ,双小腿中段有明显的假关节活动 ,双下肢血运可。右侧阴囊肿大 ,内有一包块可回纳入腹腔。排除产伤 ,急请外科会诊。考虑先天性骨折 ,摄双下肢X线正侧位片 (包括双侧股骨及胫腓骨 )。X线片示 :双股骨中段及双胫腓骨中段示骨质透亮区 ,骨折端间隙较模糊 ,右股骨两断端向前成角约 80° ,骨折端有少量骨痂生长。摄双上肢X线片未见异常。诊断 :成骨不全综合征 ;双下肢多发…     

Alport综合征表现为肾病综合征1例

Alport综合征又称为遗传性肾炎,由Alport于1927年首先报告,本病主要累及器官为肾脏、耳及眼,其中肾脏病变突出表现为血尿,相差显微镜检查为变形红细胞尿,蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征,而表现为肾病综合征的女性则更为少见,本院发现1例现报道如下.     

遗传性预激综合征1例报告

1 病例介绍 患者,男,21 岁,2011 年2 月16 日下午4 时运动时突然出现心慌、胸闷,休息约10 min 后稍有好转,来院就诊,EKG:W-P-W 伴室上性心动过速,压迫眼球及瓦氏动作后无效,给予普罗帕酮70 mg 静推,半小时后症状消失,室上性心动过速终止.近1 年多来常反复发作阵发性心慌、胸闷,均用普罗帕酮复律成功,鉴于患者发作频繁,行心内电生理检查+ 射频消融术,证实为预激综合征B 型,行射频消融术.家族中其父亲亦时有上述症状发作,经本院检查证实为预激综合征B型并行射频消融术.其祖父与62 岁时因突感心慌于送院途中死亡,其姐查心电图无异常,患者父母及上代非近亲婚配.体检:一般情况好,心界不大.心率88 次/min,心律齐,两肺无异常.心电图检查:P-R 0.07 s,QRS 波为0.14 s,有预激波,P-J 间隙0.27 s,V1~V2 导联QRS 波主波向下,V4~V6 主波向上,诊断为预激综合征B 型.     

Alport综合征1家系7例

1999- 0 7我们诊断Ａｌｐｏｒｔ综合征 1家系 7例 ,现予以报告。1　病例介绍先征者男 ,2 1岁 ,1999- 0 3于体检时发现镜下血尿 ,无浮肿、无尿频、尿急、尿痛等尿路刺激征 ,无肾绞痛发作。体检 :ＢＰ16 0 / 12 0ＫＰａ(12 0 / 90ｍｍＨｇ) ,扁桃体不肿大 ,心肺查体无异常 ,腹水征 (- ) ,双肾区叩击痛 (- ) ,双下肢无浮肿。实验室检查 :尿常规 :蛋白 (± )、红细胞 5～ 8个 /高锫镜。相差显微镜检查 :异型红细胞 >80 %。肾功、血浆蛋白、血脂正常。双肾Ｂ超 :未发现结石。耳、眼检查无病变。肾活检病理回报 :先镜检查 :石蜡切片内有 10余个…     

Brugada综合征1例

1 临床资料 患者男,38岁,因反复胸闷9个月余,多次晕厥1天,2001年7月1日入我院急诊科。患者在4月份曾发生2次晕厥,伴意识不清,持续数10秒钟,无抽搐及二便     

马凡氏综合征1例

我院1992年2月至1994年2月收治胃癌135例，其中老年(70岁以上)胃癌31例，因重要脏器疾患及远处转移不能手术而应用EFM方案(VpI6、,5-Fu、MMC)联合化疗，疗效尚满意，现报道如下。