急性混合型白血病伴BCR-ABL融合基因阳性1例并文献复习

对1例BCR-ABL融合基因阳性急性混合表型白血病患者的诊治过程作回顾性分析,并复习相关文献。经骨髓细胞学及相关免疫遗传学等检查后,本例患者诊断为B淋系/髓系急性混合型白血病伴BCR-ABL1融合基因阳性,给予了针对淋系化疗方案并联合达沙替尼治疗。完全缓解后,行造血干细胞移植,疗效显著。混合表型急性白血病（mixed phenotype acute leukemia,MPAL）临床少见,预后差,根据患者自身情况综合考虑,选择合适的化疗方案并联合造血干细胞移植有可能改善预后。     

急性混合细胞白血病伴BCR/ABL融合基因阳性的临床分析

目的分析伴BCR/ABL融合基因阳性的急性混合细胞白血病（MPAL）临床特点、生物学特性、临床疗效及预后。方法对1例伴BCR/ABL融合基因阳性的MPAL患者临床及实验室资料进行分析,结合细胞形态学、免疫分型及融合基因定性检测进行诊断,并予以多次不同化疗方案治疗。结果患者在治疗期间反复出现严重肺部感染,最终死于多脏器衰竭。结论 MPAL病例罕见,且无统一的治疗方案,预后差。年龄和Ph染色体阳性与患者预后紧密相关。     

费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的治疗进展

费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）是急性淋巴细胞白血病（ALL）的高危亚型,预后较差,长期生存率低于20%。酪氨酸激酶抑制剂（TKI）和异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）显著改善了Ph+ALL患者的预后,延长患者生存期,但仍有相当一部分患者预后较差。博纳吐单抗（Blina）、奥英妥珠单抗（InO）等药物及嵌合抗原受体修饰T细胞（CAR-T）疗法已被作为当前治疗Ph+ALL的新方向,这些药物单用或联合其他药物有望为Ph+ALL患者提供更多治疗方案,现就Ph+ALL的治疗进展作一综述。     

Ph阳性急性白血病分子生物学及临床特点

Ph染色体存在于95％慢性髓性白血病中,随着近年来MIC分型在临床中的广泛应用,发现其在急性白血病的患者中也有一定的检出率。Ph染色体由第9号和第22号染色体易位,即t（9;22）（q34;q11）形成,这种易位在第22号染色体上形成了融合基因BCR-ABL,在第9号染色体上形成了融合基因ABL-BCR。BCR-ABL编码的融合蛋白具有比C-ABL编码的蛋白更强的酪氨酸激酶活性,这与Ph阳性急性白血病（AL）的发病有关。ABL-BCR融合基因的功能尚未被阐明。Ph染色体见于10％～20％成人急性淋巴细胞（舭）,2％～5％儿童ALL及2％～3％急性髓性白血病（AML）,从分子遗传学角度来看,Ph阳性急性白血病具有异质性。     

Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病患者的免疫表型及临床特征

目的研究ｐｈ染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病（Ｐｈ＋ＡＬＬ）患者的临床及生物学特征。方法５１例初治Ｐｈ＋ＡＬＬ，进行细胞形态学／细胞化学、细胞遗传学及免疫分型检查。诱导治疗３８例患者，３２例采用ＤＯＰ方案（柔红霉素、长春新碱、泼尼松），６例ＤＯＰ加左旋门冬酰胺酶（ＤＯＰＬ）方案。２例缓解后采用自体骨髓移植（ＡＢＭＴ）。结果５１例Ｐｈ＋ＡＬＬ在同期１５８例ＡＬＬ中占３２．３％。Ｐｈ＋患者年龄较大，外周血白细胞计数及原幼细胞比例高，ＦＡＢ分型以Ｌ２常见，ＣＤ１０、ＣＤ１９高表达，ＣＤ３４阳性率也较高。完全缓解率为４２．１％，达缓解的中位时间５４天，中位缓解期４．５月。２例ＡＢＭＴ者已分别缓解２２及３３个月。结论Ｐｈ＋ＡＬＬ患者年龄较大，以Ｌ２亚型及Ｂ－ＡＬＬ、ＣＤ３４阳性多见，缓解率低，达缓解时间长，缓解期短。     

t（8,21）易位急性髓细胞性白血病免疫学表型分析

用流式细胞仪检测２１例ｔ（８，２１）易位急性髓细胞性白血病细胞的免疫学表型，并与无ｔ（８，２１）易位急性髓细胞白血病（Ｍ２）病人比较，结果：ｔ（８，２１）组与ｔ（８，２１）组ＣＤ１９阳性率分别为６２％，９％（Ｐ〈０．０１）；ＣＤ３４阳性率分别为７６．２％，３６％（Ｐ〈０．０５），ｔ（８；２１）＾＋组中皆无表达ＣＤ７，而ｔ（８；２１）组中ＣＤ７阳性率为２７．２％（Ｐ〈０．０５）；两组间ＣＤ１５，ＣＤ     

融合基因阳性急性B淋巴细胞白血病患儿免疫表型分析

目的通过对43种融合基因在儿童白血病中的结果分析,探讨融合基因阳性的儿童急性B淋巴细胞白血病(acute B-lymphoblastic leukemia,B-ALL)的免疫表型特征。方法应用实时荧光探针PCR法对2016年10月—2018年12月在深圳市儿童医院就诊的初发或复发B-ALL患儿进行融合基因检测,采用多参数流式细胞术(flow cytometry,FCM)对B-ALL患者进行免疫表型检测。结果 120例B-ALL患儿融合基因筛选总阳性率为37. 5%(45/127),包括TEL/AML1 27例、E2 A/PBX1 7例、BCR/ABL1 6例、MLL 4例、TLS/ERG 1例;不同年龄段白血病融合基因阳性率差异有统计学意义(P <0. 01),性别分布差异无统计学意义(P> 0. 05)。各融合基因阳性组CD19阳性率为100%,TEL/AML1阳性表达患者普通-B-ALL表型占比最高(77. 8%),干/祖细胞抗原CD34的阳性率为81. 5%; E2 A/PBX1阳性表达患者以前-B-ALL表型为主,不表达已知的T系及髓系抗原;各融合基因阳性组及阴性组...     

急性混合表型白血病合并BCR/ABL(p230)阳性一例

<正>急性混合表型白血病(mixed phenotype acute leukemia,MPAL)是白血病细胞同时表达髓系和淋系抗原标志或患者骨髓同时含有髓系和淋系两类白血病细胞,是一种少见类型的急性白血病(AL)。人abl基因位于9号染色体长臂,bcr基因位于22号染色体长臂。bcr基因断裂点集中在三个区域:主要(major bcr,M-bcr)、次要(minor bcr,m-bcr)和μ(μ-bcr)区域有6种     

Ph染色体阳性急性混合细胞白血病1例

<正>Ph染色体阳性成人急性混合细胞白血病,临床上较少见,其病情进展迅速,治疗反应较差,缓解期较短,易复发,预后差。笔者所在医院收治1例Ph染色体阳性成人急性混合细胞白血病患者,现报道如下。1病例介绍患者,女,37岁,因"头晕、乏力伴牙龈出血、呼吸困难1周"入院。既往否认肝炎、结核等病史。入院查体:生命体征稳定,牙龈少量渗血,浅表淋巴结不大,胸骨中下段压痛(+),心肺听诊无异常。入院时血常规:白细胞193.68×10~9/L,其中淋巴细胞占45%,中性粒细胞25%,单核细胞占28%,血红蛋白53 g/L,血小板29×10~9/L;骨髓增生明显活跃,粒系占58.5%,其中原粒占56%,单核占33%,均为原始单核细胞,化学染色示POX(+),诊断考虑AML-M4a。染     

双表型急性白血病临床治疗分析

目的:探究双表型急性白血病临床治疗效果的分析。方法:对我院66例急性白血病患者进行MIC分型,采取流式细胞仪分析急性白血病的免疫表型,根据EGIL标准诊断为双表型急性白血病。结果:①双表型急性白血病较成年男性为多见,平均WBC为(48.0±75.6)×10~9L;②BAL以同时表达出髓系和B系抗原者最常见,占68.2%;③正常核型24例(36.4%),异常核型42例(63.6%),主要为Rh阳性异常④51例患者行联合化疗法,完全缓解(CR)35例(68.6%)。讨论:双表型急性白血病发病率较小,但是一旦发病,治疗效果差,生存期短。     

急性髓系白血病染色体核型及免疫表型分布及治疗后临床疗效分析

目的 探讨急性髓系白血病染色体改变在急性髓系细胞白血病诊断及预后的意义.方法 对48例急性髓系白血病患者进行染色体核型分析及免疫表型分析,并评估治疗后的临床疗效.结果 异常核型32例(67％),其中M3患者100％检出t(15;17),M2患者中t(8;21)多见,三体8在数目异常中最为常见.45例初诊AML患者中,共13例患者CD96 (28.9％)表达阳性,15例患者CD123 (33.3％)表达阳性,CD96及CD123与染色体异常存在显著相关性(r=0.376,0.498,P＜0.05).参与治疗的41例患者中首次治疗完全缓解率为46％,核型低危组、中危组、高危组首次完全缓解率分别为58％、43％、37％,其中参与治疗的8例t(15;17)M3患者首次完全缓解率为88％.结论 患者免疫表型与染色体核型具有较好相关性,相关检测对于急性髓系白血病的诊断及预后评估具有重要意义.     

210例急性白血病首次骨髓巨核细胞观察

对玉溪地区近１０年内２１０例急性白血病首次骨髓巨核细胞进行了观察，其结果：巨核细胞减少组（０～６个）占７０．９５％；正常组（７～３５个）占１７．６１％，增高组（＞３６个）占１１．４２％。２１０例中巨核细胞超过１００个者１３例。在１５６例中发现１５例有病态巨核细胞（小巨核和／或小多核巨核细胞２～７０个／１０００个有核细胞）。并就其结果进行了讨论。     

60例小儿白血病临床分析

目的探讨小儿急性白血病(AL)发病年龄、性别、患病时间、就诊季节、临床类型及临床表现。方法对在我科住院的60例白血病患儿临床资料进行回顾性分析,所有病人均经过骨髓细胞学检查确诊AL。结果坚持1疗程VDLD方案化疗的18例ALL,其中完全缓解13例,部分缓解4例,未缓解1例。采用DA方案化疗的17例ANLL,1疗程后缓解9例,2疗程后缓解5例,未缓解3例。结论小儿急性白血病的患病年龄、就诊季节有一定的规律性,临床类型和临床表现复杂多样,临床医师必须提高对AL的诊断与鉴别诊断能力,才能尽早诊断AL。     

成人急性白血病染色体核型异常的临床分析

目的：分析74例成人急性白血病患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特征。方法：对初步确诊的急性白血病进行形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学检测。结果：急性白血病患者染色体异常核型在AML、ALL中分别为64.4%（38/59）、73.3%（11/15）,平均染色体核型异常者占66.2%（49/74）。从染色体核型异常的特征来看,M3染色体变化较一致,以t（15;17）（q22;q11.2）改变为主;而其他类型白血病染色体异常存在着不一致性,特别是M4有着明显的不一致性。结论：根据急性白血病染色体核型异常分析,复杂核型则是预后不良的标志。有些特定的染色体异常与FAB亚型密切相关。因此,染色体异常核型分析在白血病诊断、分型、治疗及预后判断诸方面起着十分重要的作用。     

全反式维甲酸治疗急性早幼粒细胞白血病的临床分析

报告联合应用国产全反式维甲酸(RA)、小剂量三尖杉酯硷和(或)阿糖胞苷,或单用 RA 治疗急性早幼粒细胞白血病(APL)的治疗前、后实验室指标变化和治疗方法。14例全部获得骨髓完全缓解。大多数病例无明显骨髓抑制和继发感染,不诱发播散性血管内凝血(DIC)加重。强调 RA 诱导分化洽疗中综合疗法的重要性,该疗法是 APL 诱导缓解的安全、高效治疗。     

流式细胞术用于混合型白血病及急性未分化型白血病的诊断

选用美国ＢＤ公司的急性白血病免疫表型分析试剂盒,以流式细胞术方法对白血病患者进行细胞免疫表型分析,观察系属抗原表达情况,计算各系属Ｃａｔｏｖｓｋｙ积分,对混合型白血病和急性未分化型白血病进行鉴别诊断。结果：根据Ｃａｔｏｖｓｋｙ积分标准,淋系和粒系的各自积分≥２分者,诊断为混合型白血病,急性未分化型白血病各系属特异性抗原表达均为阴性。５１例临床白血病患者经流式细胞术分析,７例（１３．７２％）诊断为混合型白血病,１例（１．９６％）为未分化型白血病,同期形态学分析仅１例诊断为混合型白血病。提示,用流式细胞术和细胞免疫分型,可以对混合型白血病和急性未分化型白血病作出有效的鉴别诊断。     

210例小儿急性中毒临床分析

目的对210例小儿急性中毒进行总结,分析临床特点。方法回顾性分析210例小儿急性中毒的中毒年龄、原因、途径及毒物种类,治疗与转归。结果发病年龄在40 d～14岁之间,1～3岁幼儿发病率最高,占57.6%(121/210),其次4～7岁占24.3%(51/210)。主要中毒原因为误服,毒物以药物为主,占41.9%(88/210),其次是农药38.1%(80/210),仅次于药物。农村发病率为94.3%(198/210)远高于城市,男孩占69.0%(145/210),明显多于女孩。结论210例小儿急性中毒以幼儿、学龄前儿童为主,误服是中毒的主要原因。农村是预防的重点,加强小儿和农药的管理对预防小儿急性中毒有重要的意义。     

急性髓细胞性白血病微分化型(ANLL-M0)的临床研究

目的探讨ANLL-M0的细胞形态学、细胞化学、细胞免疫学特性和治疗.方法骨髓涂片用Wright-Giemsa染色、POX染色、PAS染色、NES染色及NaF抑制试验.骨髓液用流式细胞单克隆抗体直接免疫标记技术检测白血病细胞表面相关抗原分化群,TPA试验.短期培养法直接法G显带分析白血病细胞染色体组型.化疗、异基因外周血干细胞移植(allo-PBSCT).结果骨髓早期微分化细胞(NEC)均>90%.POX均阴性.PAS染色2例弱阳性,2例阴性.NES染色2例阳性,均不受NaF抑制.4例TPA强阳性.免疫表型2例CD+13,1例CD+15,1例CD+38,1例CD+11b,MPO 3例阳性,CD+19,CD+2均阴性,2例CD+7.2例化疗达完全缓解,其中1例作allo-PBSCT,已存活28月CCR和19月.结论细胞形态学、细胞化学、细胞免疫表型是诊断急性髓细胞性白血病微分化型的重要依据,用AML的治疗方案治疗ANLL-M0有效.