WNT5A基因rs566926多态性与中国苏皖地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关性

目的 探讨WNT5A基因rs566926位点多态性与中国苏皖地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究.方法 选取100例非综合症性唇腭裂(NN2LP)患儿为实验组,100例正常儿童作为对照组,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测WNTSA基因rs566926多态性.采用病例对照研究方法进行统计分析并依据临床病理类型进行分类分析.结果 两组基因型频数分布有明显差异(P<0.05).结论 WNT5A基因rs566926位点多态性与中国苏皖地区部分人群NSCLP的发生有相关性,可能是该人群NSCLP发生的易感因素之一.     

中国人群非综合征性唇腭裂与MTHFR基因C677T多态性

目的 探讨MTHFR基因C677T多态性与中国人群非综合征性唇腭裂（NSCL／P）发生的关系。方法 应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MTHFR基因C677T多态性,用病例对照方法进行统计分析。结果 计算TDT,X^2=0.02,P〉0.05;患儿和正常儿童等位基因频数比较,X^2=9．91,P〈0．05;有无家族史比较,差异无显著性。结论 MTHFR基因C677T位点多态与中国人群NSCL／P的发生相关。     

TGFA基因rs 11466285多态性与东北地区非综合征性唇腭裂的关系

目的探讨转化生长因子α基因rs11466285位点与东北地区非综合征性唇腭裂的发病关系。方法采用基因芯片检测166例患者(病例组)和150例正常志愿者(对照组)rs11466285的基因型,并进行χ2分析。结果基因型和等位基因在病例组与对照组中比较均有显著性差异(P<0.01)。结论中国东北人群转化生长因子α基因rs 11466285多态与非综合征性唇腭裂的发病密切相关。     

非综合征性唇腭裂与TGFA基因rs 3771523位点SNP相关性的研究

目的：探讨核心家庭中转化生长因子α(TGFA)rs 3771523位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法166例NSCL/P患者,患者父母271例,核心家庭111个。采用芯片检测基因型,进行家庭为基础的关联检验(FBAT)。结果父母基因型分布未偏离HW平衡(P>0.05);NSCL/P核心家庭中rs 3771523等位基因G和等位基因A存在过低传递和过度传递。结论 TGFA基因rs 3771523等位基因A与NSCL/P的发生密切相关。     

IRF6基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究进展

非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate,NSCL/P)是不伴发其他系统器官畸形的唇腭裂。在我国的发病率为1.82‰,仅次于神经管畸形,位居第二。研究显示,NSCL/P的易感基因有很多,如TGFA、IRF6、MSX1、RARA、BCL3、MTHFR、TGFβ3、ARNT2等。干扰素调节因子6(interferon regulatory factor 6,IRF6)基因是迄今发现的最有价值的,且与NSCL/P致病相关的基因之一。然而,不同的IRF6基因多态位点在不同人群中与非综合征性唇腭裂的发病相关性有很大差异,本文将就此问题作一综述。     

ApoA5基因rs651821位点多态性与侗族人群代谢综合征的关系研究

目的 探讨载脂蛋白A5(ApoA5)基因rs651821位点多态性与代谢综合征(MS)的关系.方法 选取2017年6月至2018年6月在湖南省通道侗族自治县某卫生院就诊的160例MS患者作为MS组,同时选取145例健康体检者作为对照组.比较2组基因型和等位基因频率分布情况,分析ApoA5基因rs651821位点单核苷酸...     

WISP2基因rs2281862位点C>T多态性与胃癌预后的关系

目的探讨中国江苏省宜兴地区汉族人群中Wnt-1诱导分泌蛋白2(WISP2)基因rs2281862位点C>T多态性与胃癌预后的关系。方法应用TaqMan探针的RT-PCR法检测952例胃癌患者的基因型,分析不同基因型与胃癌预后的关系。结果与WISP2基因rs2281862位点CC基因型相比,合并突变基因型TC和TT与胃癌的预后无显著相关性(P>0.05)。Lauren分型与胃癌患者的预后相关:与合并基因型CC和TC相比,在肠型胃癌患者中,TT型患者的预后危险性下降(P<0.05),而在弥漫型胃癌患者中,TT型患者的预后危险性增加(P<0.05)。结论中国江苏省宜兴地区汉族人群WISP2基因rs2281862位点与胃癌预后无关;TT基因型是肠型胃癌患者的保护性因素,但也是弥漫型胃癌患者的危险性因素。     

PPARD基因rs2016520位点多态性与那格列奈疗效的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARD)基因rs2016520位点多态性对那格列奈治疗2型糖尿病患者疗效的影响。方法选取新诊断的2型糖尿病患者60例,接受那格列奈单药治疗8周,治疗前后检测糖脂代谢相关指标。用PCR限制性片段长度多态性(RFLP)法测定基因多态性,根据不同基因型分组比较药效。结果 60例新诊断2型糖尿病患者完成了8周随访,那格列奈治疗后,FPG、PPG、FINS、PINS、Hb A1c、TC和TG均显著改善(P<0.05);TT基因型患者PPG降低值高于携带C等位基因的患者(P<0.05)。结论那格列奈治疗2型糖尿病患者疗效显著;PPARD基因rs2016520位点多态性可影响那格列奈的疗效,那格列奈对TT基因型患者的降糖作用优于携带C等位基因的患者。     

环境暴露和FGF18、FGFR1、FGF10和PVRL2等基因多态性与NSCL/P的关系

目的 探讨环境暴露、FGF18、FGFR1、FGF10和PVRL2等基因多态性及其交互作用与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法 对75例NSCL/P患儿和75例非NSCL/P儿童调查了环境、遗传因素,用PCR-RFLP检测FGF18基因rs4043716位点、FGFR1基因rs13317、FGF10基因rs1448037以及PVRL2的rs39358、rs2075642位点基因型,进行单因素x2分析和多因素Logistic 回归分析.结果 遗传因素、父亲文化、母亲孕早期感染史、孕早期服药史、母亲孕早期补充叶酸、FGF18基因rs4043716位点多态性与NSCL/P有关(P<0.05).结论 遗传因素、孕早期感染史、孕早期服药史、FGF18基因rs4043716位点多态性与NSCL/P发生有关,但未发现它们之间存在正交互作用.父亲文化、母亲孕早期补充叶酸是NSCL/P的保护因素.     

维生素D及其受体遗传变异对非综合征型唇腭裂发生的影响

目的探讨维生素D及其受体(VDR)遗传变异对非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的影响。方法采用ELISA法检测259例NSCL/P患儿(NSCL/P组)和258例健康儿童(对照组)血清25羟基维生素D₃[25(OH)D₃]水平,TaqMan-MGB探针分型技术检测两组VDR基因rs2228570和rs7975232位点基因型频数分布,对照组行基因型频数分布的遗传平衡检验,logistic回归分析NSCL/P发病的影响因素。结果 NSCL/P组25(OH)D₃水平低于对照组(23.50 ng/mL vs.25.32 ng/mL)(P<0.05)。对照组VDR基因rs2228570和rs7975232位点基因型频数分布符合遗传平衡规则,具有代表性。VDR基因rs2228570位点是NSCL/P发生的影响因素(P<0.05)。携带CA单倍型的VDR基因是NSCL/P发生的影响因素(P<0.05)。结论维生素D及VDR遗传变异在NSCL/P发病过程中可能发挥着重要作用。     

505例唇腭裂患儿血常规检测结果分析

目的通过对唇腭裂患儿血象进行回顾性分析,探讨其血常规检测参数的变化,为选择麻醉方法和手术时机提供依据。方法对2011年5月～2012年8月住院治疗的505例唇腭裂患儿血常规检测结果进行调查统计分析,按畸形和治疗程度不同分为唇裂（A组）、腭裂组（B组）和唇腭裂组（C组）;以1岁以内正常婴儿（D组）、1～5岁正常儿童组（E组）共计180名作为对照。检测白细胞（WBC）、红细胞（RBC）、血红蛋白（HGB）、血小板（PLT）和淋巴细胞百分率（L%）。同时跟踪调查36例唇腭裂患儿唇裂修复前后的血象变化。结果与同一年龄段正常儿童比较,A、B、C3组的WBC和L%均显著高于正常儿,A、C组的RBC显著低于正常儿,A、1岁以内单纯腭裂未经修复（B1组）、C组的HGB显著低于正常儿,A、B1、1岁以内唇腭裂已进行唇裂修复但未经腭裂修复的患儿（B2组）、C组的PLT高于正常儿。36例跟踪调查的唇腭裂患者在唇裂修复后WBC、PLT有显著性降低,RBC、HGB有显著性提高,淋巴细胞百分率无显著性变化。结论唇腭裂患儿更易发生病毒感染或急慢性炎症,表现为某些血象指标的异常,对麻醉和手术可能有一定影响,应该慎重选择手术适应证。唇裂合并腭裂患儿在唇裂修复后,血象指标可能趋于正常。     

七氟醚吸入麻醉在小儿唇腭裂手术中的应用

目的观察七氟醚吸入麻醉用于小儿唇腭裂手术的麻醉诱导、维持及苏醒的临床效果。方法50例唇腭裂患者，ASAⅠ-Ⅱ，年龄2月-12岁。6岁以下患儿采用七氟醚快速吸入麻醉诱导，七氟醚5—8vd％＋吸入氧6L／min，待疼痛消失后，经口异型管（oral）气管插管；6岁以上患儿静注芬太尼1μg／kg，同时吸入七氟醚5—8vol％＋吸入氧6L／min，待疼痛消失后，经口异型管（oral）气管插管或喉罩（LMA）置入，待麻醉诱导完毕，术者做眶下神经阻滞。术中七氟醚维持2—3vol％，＋吸入氧1-3L／min，保持患者自主呼吸存在。记录睫毛反射消失时间，疼痛反射消失时间，术后苏醒时间，观察幼儿是否合作，诱导期患儿是否合作，有无咳嗽、屏气及喉痉挛，有无术后躁动及恶心呕吐等并发症。记录诱导前、睫毛反射消失时、气管插管时、术中、术毕各时间点MAP、HR、SpO2％、PETCO2的变化。结果睫毛反射消失时间（48．5±13．5）s，疼痛反射消失（147±23．5）s苏醒时间（3．82±1．25）min。6岁以上患儿中2例术中体动，追加异丙酚0．5mg／kg后麻醉平稳。无一例术后恶心呕吐及躁动。插管时MAP和HR稍有增快，插管后恢复诱导前水平，SpO2、PETCO2均无显著改变。结论七氟醚具有气味芬芳，诱导迅速，术中可不需肌松弛剂，麻醉维持平稳，苏醒快，不良反应少，是理想的吸入麻醉剂。     

术前音乐视频干预对唇腭裂患儿修复术全麻苏醒期躁动的影响

目的 探讨术前音乐视频干预对唇腭裂患儿修复术全麻苏醒期躁动的临床效果.方法 采用随机对照试验设计,选择64例行唇腭裂修复术患儿分为观察组和对照组,两组均进行常规护理,观察组术前实施3d音乐视频干预.比较两组患儿苏醒前后心率、呼吸、血氧饱和度和躁动评分(PAED).结果 患儿复苏期苏醒后躁动发生率观察组低于对照组,观察组心率、呼吸、血氧饱和度、PAED与对照组差异有统计学意义(P＜0.05).结论 音乐视频干预可明显减轻唇腭裂修复术患儿麻醉苏醒期躁动的发生,有利于患儿病情恢复并减少术后意外事件发生.     

PVRL2的SNPs与非综合征性唇腭裂相关性分析

目的 探讨核心家庭中脊髓灰质炎病毒受体相关2(PVRL2)基因SNP位点突变与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法 用基因芯片技术检测50例华东地区核心家庭的PVRL2基因SNP位点(rs2075642)的突变情况.设计病例对照和核心家庭对照,用医学统计学方法,比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布情况,比较患儿组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HTRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT).结果 PVRL2的rs2075642位点突变在患儿与正常儿童中的分布差异有统计学意义,患儿与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HTRR结果有统计学意义,TDT结果无统计学意义.结论 PVRL2的rs2075642位点突变可能与中国华东人群非综合征性唇腭裂存在相关性.     

改变婴儿完全性唇腭裂松弛切口的位置对上颌骨发育的近期影响

目的观察单侧完全性唇腭裂早期腭裂手术时不同松弛切口位置对上颌骨发育的影响。方法 60例均在婴儿期一期完成唇腭裂手术患儿分为两组,其中腭裂采用新松弛切口的30例为实验组,随访时平均年龄（8.99±0.79）岁;30例采用传统松弛切口的为对照组,随访时平均年龄（9.11±1.07）岁;另30例无先天性唇腭裂的9岁龄学童作为正常组;三组分别取头颅侧位片与上牙颌模型,进行测量分析。结果两组唇腭裂患儿之间的上颌骨发育无明显差异,与正常组相比较,均有生长抑制。结论婴儿期行唇腭裂手术的完全性唇腭裂患儿在9岁左右上颌骨发育与正常儿童存在明显差异,不同松弛切口位置对上颌骨发育无明显影响。     

Functional characterization of genetic polymorphisms identified in the human cytochrome P450 4F12 (CYP4F12) promoter region

The human cytochrome CYP4F12 has been shown to be active toward inflammatory mediators and exogenous compounds such as antihistaminic drugs. In the present study, we report the first investigation of polymorphisms in the human CYP4F12 gene. A screening for sequence variations in the 5'-flanking region was performed by a Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformational Polymorphism (PCR-SSCP) strategy, using DNA samples from 53 unrelated French individuals of Caucasian origin. Several polymorphisms were identified, comprising a large deletion located in intron 1 (CYP4F12*v1), two isolated substitutions -402G>A (CYP4F12*v3) and -188 T>C (CYP4F12*v4) and nine combined mutations, -474T>C, -279A>C, -224A>G, -173G>A, -145C>G, -140T>C, -126T>C, -56T>C, and -21T>G (CYP4F12*v2). Considering the nature and location of the polymorphisms characterizing the CYP4F12*v1 and *v2, the functional relevance of those two allelic variants was further examined by transfecting different cell lines with constructs of the related region of the CYP4F12/luciferase reporter gene. Both alleles lead to a significant decrease of CYP4F12 gene expression in HepG2 cell line and, therefore, are likely to determine interindividual differences in CYP4F12 gene expression.